Laron Syndrome

本报告由智慧芽新药情报库芽仔根据截止至2024年05月28日的新药情报数据库资料总结生成，如需下载包含截止至当前日期的最新数据Word格式报告，或希望获取其他任何靶点、适应症、药物类型、任意关键词专利的最新研究进展Word格式报告，请参阅文末提供的详细指南哦～ IGF-1R是胰岛素样生长因子1受体的简称，它在人体中起着重要的作用。IGF-1R通过调节细胞生长、增殖和凋亡等生物学过程，参与了细胞的分化和代谢调节。它还与肿瘤的发生和发展密切相关，因此成为了肿瘤治疗领域的研究热点。在制药行业的商务拓展中，IGF-1R的相关研究和药物开发具有重要的意义，可以为公司带来新的商机和发展机会。 据智慧芽新药情报库统计，截止2024年05月28日，全球共有99个IGF-1R药物，来自127个机构，覆盖217个适应症，开展426个临床试验。研发进度靠前的Top 10药物如下： 机构分析    表1 根据靶点 IGF-1R 的药物研发阶段最高的机构分析表[表格1]，我们可以看到在该靶点下，Amgen, Inc.、ACADIA Pharmaceuticals, Inc.、Novartis AG、Takeda Pharmaceutical Co., Ltd.等公司的研发进展较为突出。  首先，Amgen, Inc. 在该靶点下有2个药物已经获得批准上市，另外还有1个药物正在申请上市，显示出该公司在该领域的研发实力较为雄厚。而ACADIA Pharmaceuticals, Inc. 也有1个药物已经获得批准上市，另外还有1个药物正在申请上市，显示出该公司在该领域也有一定的研发成果。 此外，Novartis AG 在该靶点下有1个药物已经获得批准上市，另外还有1个药物处于临床3期阶段，显示出该公司在该领域的研发进展也较为积极。Takeda Pharmaceutical Co., Ltd. 在该靶点下有1个药物已经获得批准上市，另外还有1个药物处于临床3期阶段，显示出该公司在该领域也有一定的研发实力。  除了上述公司外，还有一些公司在该靶点下的研发进展也值得关注，比如Viridian Therapeutics, Inc. 在该靶点下有1个药物处于临床3期阶段，另外还有2个药物处于临床1期阶段，显示出该公司在该领域也有一定的研发潜力。另外，ImVax, Inc. 在该靶点下有1个药物处于临床2期阶段，另外还有1个药物处于临床前阶段，显示出该公司在该领域也有一定的研发实力。 综上所述，针对靶点 IGF-1R，Amgen, Inc.、ACADIA Pharmaceuticals, Inc.、Novartis AG、Takeda Pharmaceutical Co., Ltd. 等公司在该领域的研发进展较为突出，其中Amgen, Inc. 的研发实力尤为突出，值得行业内其他公司进行学习和借鉴。 适应症分析 表2 根据提供的数据，我们可以看到在靶点 IGF-1R 下，已经有一些药物在相关适应症上被批准了，同时也有一些药物处于临床研发阶段或者非在研阶段。  首先，让我们来看已经批准上市的适应症。根据 [表格2]，已经批准上市的适应症包括：ALK阳性非小细胞肺癌、Laron综合征、生长激素缺乏症、侏儒症、格雷夫斯眼病、Rett综合征、胰岛素样生长因子I缺乏症、非小细胞肺癌、生长障碍、胰岛素受体缺陷、脂肪萎缩性糖尿病、Donohue综合征、外周性原始神经外胚层肿瘤、尤文肉瘤、继发性肺恶性肿瘤、骨转移癌、胶质母细胞瘤、肝细胞癌、难治性尤文肉瘤、胰腺癌。这些适应症涵盖了多种疾病类型，包括肿瘤、遗传性疾病以及其他内分泌相关疾病。  其次，对于非在研的适应症，我们可以看到在靶点 IGF-1R 下，有一些药物处于临床研发阶段或者非在研阶段。这些适应症包括格雷夫斯眼病、胰岛素样生长因子I缺乏症、外周性原始神经外胚层肿瘤、尤文肉瘤、胶质母细胞瘤、肝细胞癌、难治性尤文肉瘤、胰腺癌。这些疾病类型也涵盖了肿瘤和其他内分泌相关疾病。  综上所述，靶点 IGF-1R 在药物研发中涉及的适应症非常广泛，包括肿瘤、遗传性疾病以及其他内分泌相关疾病。这表明该靶点在药物研发中具有重要的潜在应用价值，对于相关疾病的治疗具有一定的临床前景。因此，我们可以看到在当前靶点下已经有一些药物在相关适应症上被批准，同时也有一些药物处于临床研发阶段或者非在研阶段，这为未来的商务拓展提供了一定的市场机会和发展空间。 药物类型分析 表3 根据靶点 IGF-1R 的药物类型分析表[表格3]，我们可以看到在当前靶点下，小分子化药处于研发阶段的药物个数最多，分别为批准上市的2种、临床前的4种和非在研的27种。 其次是单克隆抗体，分别为批准上市的1种、临床前的5种和非在研的21种。生长因子类药物也有一定数量的研发，其中批准上市的有3种、临床前的有1种、非在研的有4种。 其他类型的药物研发数量相对较少。在这些生物仿制药的研发机构中，小分子化药的研发机构数量最多，反映了小分子化药在靶点 IGF-1R 上的研发进展较为活跃。 同时，单克隆抗体的研发机构数量也较多，说明在这一领域也存在着一定的竞争压力。生长因子类药物的研发机构数量相对较少，但也不能忽视其在靶点 IGF-1R 上的研发潜力。  综上所述，小分子化药和单克隆抗体是在靶点 IGF-1R 下研发进展最快的药物类型，其研发机构数量较多，竞争激烈。因此，在进行商务拓展时，需要重点关注这两类药物的研发情况，寻找合作机会和市场空间。同时，也要密切关注生长因子类药物的研发动态，把握其潜在的发展机会。 近年交易概览 表4 截止至2024年05月28日，根据表格4中提供的数据，我们可以看到在靶点 IGF-1R 下的药品交易情况。从2019年到2024年，交易次数呈现出不同的趋势。首先，2019年没有任何交易发生，这表明在该年份下，针对IGF-1R的药品交易并不活跃。  其次，2020年和2021年的交易次数分别为2次和3次，虽然交易次数有所增加，但仍然可以被认为是相对不活跃的状态。然而，2022年的交易次数达到了4次，这表明在该年份下，针对IGF-1R的药品交易开始呈现出增长的趋势。 2023年的交易次数虽然减少至2次，但是交易总金额却大幅增加至27800.0百万美元，这表明尽管交易次数减少，但交易金额却大幅增加，显示出了交易的活跃度和金额的增长。  最后，2024年的交易次数虽然只有1次，但是由于数据不完整，无法对该年份的交易趋势做出准确的判断。  综上所述，根据表格4中的数据，我们可以看到在靶点 IGF-1R 下的药品交易在过去几年呈现出了不同的趋势，从不活跃到逐渐增长，再到交易次数减少但交易金额大幅增加。这些趋势表明，该行业的合作动态和潜在的财务调整正在发生变化，需要进一步关注和分析。 国家/地区分析 表5    根据提供的数据，我们可以看出在靶点 IGF-1R 下，美国、欧盟、日本等国家/地区在药物研发阶段的数量较多，其中美国在临床前和非在研阶段的药物数量最多，分别为11和50个。 而中国在靶点 IGF-1R 下的药物研发也有一定进展，批准上市、临床前和非在研阶段的药物数量分别为2、2和7个。  从数据中可以看出，中国在靶点 IGF-1R 的药物研发阶段数量虽然不及美国等国家，但也呈现出一定的发展势头。随着中国在医药领域的不断发展和政策的支持，预计中国在靶点 IGF-1R 下的药物研发将会有更多的进展。  综上所述，当前在靶点 IGF-1R 下，美国、欧盟、日本等国家/地区的药物研发较为活跃，而中国也在逐渐加大在该领域的投入和研发力度，未来有望取得更多进展。 报告获取详细指南 Step 1 复制下方链接至PC端浏览器打开，非注册登录用户请复制该页面打开后根据页面提示进行注册登录 https://synapse.zhihuiya.com/target/13800a50d8f04c5c8cf73efc150d572e Step 2 点击页面中部右边悬浮芽仔按钮（本页面截图为展示Demo） Step 3 点击下载总结报告即可。 意见反馈 嗨，亲爱的朋友们！这份报告是由我们的新药情报库智慧小助手“芽仔”快速整理出来的哦。如果你在查看报告或者下载的时候遇到任何问题，或者有什么想对我们说的，别犹豫，直接扫一扫下面的二维码，找我们的小伙伴聊聊吧！ 而且，如果你的反馈对我们有帮助，我们还会送你一份小礼物——新药情报库的VIP账号，让你享受14到30天的免费使用权！快来和我们互动，一起让这份报告变得更棒吧！

Patients with growth hormone receptor deficiency, or Laron syndrome, appear to have lower than average risk factors for cardiovascular disease, according to a new study. A new study highlights possible cardiovascular health advantages in individuals with a rare condition known as growth hormone receptor deficiency (GHRD), also called Laron syndrome. GHRD, which is characterized by the body's impaired ability to use its own growth hormone and results in stunted growth, has been linked in mice to a record 40% longevity extension and lower risks for various age-related diseases. However, the risk of cardiovascular disease in individuals with GHRD has remained unclear until now, leading to the speculation that in people, this mouse longevity mutation may actually increase cardiovascular disease. The study, appearing in Med on April 26, 2024, is the latest product of an international collaboration spanning nearly 20 years between Valter Longo, professor of gerontology at the USC Leonard Davis School of Gerontology, and endocrinologist Jaime Guevara-Aguirre of the Universidad San Francisco de Quito, Ecuador. Over the past two decades, Longo, Guevara-Aguirre and colleagues have examined the health and aging of people with the gene mutation that causes GHRD. This rare mutation -- found in just 400 to 500 people worldwide -- was identified in a group of Ecuadorians whose ancestors had fled Spain during the Inquisition more than three centuries ago. The mutation leaves them with ineffective growth hormone receptors and results in a type of dwarfism. The team's previous research has indicated that while GHRD/Laron syndrome reduces growth, it also appears to reduce the risk of several age-related diseases. Although the Ecuadorians with GHRD have a higher rate of obesity, they have a very low risk of cancer and Type 2 diabetes. They also appear to have healthier brains and better performance on tests of cognition and memory. For the current study, the research team examined cardiovascular function, damage, and risk factors in GHRD subjects and their relatives. Researchers conducted two phases of measurements in Los Angeles and Ecuador, involving a total of 51 individuals, with 24 diagnosed with GHRD and 27 relatives without GHRD serving as controls. Key findings from the study included: "These findings suggest that individuals with GHRD have normal or improved levels of cardiovascular disease risk factors compared to their relatives," said Longo, senior author of the new study. "Although the population tested is small, together with studies in mice and other organisms this human data provide valuable insights into the health effects of growth hormone receptor deficiency and suggest that drugs or dietary interventions that cause similar effects could reduce disease incidence and possibly extend longevity." Along with co-corresponding authors Longo and Guevara-Aguirre, the study's coauthors included Amrendra Mishra and Priya Balasubramanian of USC; Carolina Guevara, Álvaro Villacres, Gabriela Peña, and Daniela Lescano of the Universidad San Francisco de Quito; Alexandra Guevara of the Instituto de Endocrinologia Metabolismo y Reproducción (IEMYR) in Quito; Marco Canepa of the University of Genova, Italy; and John Kopchick of Ohio University. Funding including National Institutes of Health/National Institute on Aging grant P01 AG034906 to Longo.

罕见病发展中心（CORD）创始人黄如方主任曾说过，我一直坚信，罕见病问题是个全球性的社会问题，罕见病药物（孤儿药）不该因为国别差异和政策壁垒，导致治疗方案无法惠及偏远的、欠发达国家和地区的患者。那么，就单个国家层面的疾病而言，罕见病患者也不应因为单病种群体基数小、治疗费用高昂而被社会保障体系忽视。尤其仅身患罕见病这一项就已经给患者和家庭带来沉重的打击。罕见病标准不一罕见病在全球层面并没有一个统一的定义。欧盟地区定义的罕见病标准是患病率＜1/2000，台湾地区的标准是＜1/10000。我国在2018年由国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121种罕见病，标准为满足发病率较低、对患者危害较大以及有明确诊断方法等条件。作为最早提出“罕见病”概念的国家，美国在1983年颁布的《孤儿药法案》中提出双重定义，一是在美国患者人数＜20万，二是患者人数≥20万，但针对该疾病所开发的药物销售额不足以抵偿研发以及上市成本。第二重定义有效扩宽了罕见病的范围，也进一步逼近罕见病患者面临的核心困境——是否有用得起的药物。罕见病面临多重用药困境罕见病并不罕见，全球已知的罕见病约为7000多种，但仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。在中国，根据《中国罕见病综合报告》，自2019年至2021年初，以《第一批目录》作为定义依据，我国新增批准上市14种罕见病药物，涉及9种罕见病。根据官方报道，截至2022年11月，我国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病，体现国家解决罕见病患者用药可及问题的决心。表1：2019-2021年初我国批准上市的14种罕见病药物数据来源：中国罕见病综合报告2021然而截至2021年初，以《第一批目录》为统计依据，仍有16种罕见病的患者在我国面临“境外有药、境内无药”的困境，如低碱性磷酸酶血症、原发性酪氨酸血症和莱伦氏综合征等。疾病有治疗药物却未在国内上市，某种程度是对患者健康和生存希望的剥夺。此外，部分罕见病药物虽已有治疗药物在国内上市，却并非“特效药”。在缺乏国际权威临床治疗指南推荐的一线药物的情况下，患者只能退而求其次地使用二线甚至三线药物作为替代治疗方案，治疗效果和生活质量深受影响。此外，在《第一批目录》中，仍有21种罕见病使用的所有治疗药品皆为“超说明书”用药，这意味着患者面临较大的不确定性，无法保障及时、可持续的治疗。另外，目前仍有部分罕见病在我国上市的所有治疗药物均未被纳入国家医保目录，这类罕见病的药物特点是年均治疗费用皆超百万元且需要患者终身维持使用，这也是目前社会关注的焦点。近日，国家医疗保障局表示，特别昂贵的罕见病药品暂时无法纳入医保，也不支持地方单独探索高值罕见病药品保障机制。罕见病患者大部分需要终生用药治疗，在没有医保支付的情况下，患者难以维持长期足量和足疗程的治疗。政产学多环节保障罕见病患者权益解决罕见病用药问题，保障罕见病患者权益，有着重要的社会意义和时代意义。观察全球罕见病药物保障实践，虽然各国家和地区医疗保障体制有所不同，但都呈现出政府主导并负责罕见病药物支付保障的价值导向。我国监管部门已经在行动。为了鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批，自2015年以来，政府已出台《关于解决药品注册申请挤压实行优先审评审批的意见》、《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》、《第一批罕见病目录》等多项政策措施，明确给予罕见病政策倾斜。随着一系类研发端和生产端的政策形成合力，“境外有药、境内无药”将不再是无法打破的高墙，这类患者的需求可尽快得到满足。针对国内外均无药可用和超说明书用药问题，在保持开放态度的基础上，也要支持我国本土创新研发，给予罕见病新药或首仿企业不同程度的生产、流通环节的增值税税收减免、药品注册费减免、市场独占期保护等政策优惠。另外在研发环节，对本土罕见病药物的注册上市申请，可适当放宽对临床试验的人数要求、试验终点的评估方式等，切实提高研发效率。最后，针对罕见病患者支付压力，以消灭罕见病患者因病致贫为目标，建立多层次罕见病支付保障体系，成立国家罕见病医疗保障专项基金。多层次支付保障体系以基本医疗保险为主，让基本医疗保险率先发挥作用，带动多层次保障，大病医疗保险提供补充保障，设立医疗救助专项，充分探索商业保险的支付边界，并强调企业社会责任，引入政府-企业风险共担机制，通过支付保障最终实现对罕见病患者的用药保障。小结相信在政府、社会、企业等多方努力下，罕见病患者“有其药”、“用得起”将不再是梦，每一个患者都将获得有尊严的、平等的、有希望的社会生活。推荐阅读如需获取更多数据洞察信息或公众号内容合作，请联系医药地理小助手微信号：pharmadl001分享 收藏 点赞 在看小孩子才做选择，成年人的我全都要