更新于:2024-11-01

Citrullinemia

瓜氨酸血症

基本信息

别名
ARGININOSUCCINATE SYNTHETASE DEFICIENCY、ASA synthase deficiency、ASAS deficiency
+ [101]
简介
A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)

分析

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