更新于:2024-05-01

Multiple Sulfatase Deficiency Disease

多发性硫酸脂酶缺乏症

基本信息

别名
Austin syndrome、Juvenile Sulfatidoses、Juvenile Sulfatidosis
+ [36]
简介
An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid.

分析

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