更新于:2024-11-01

N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

基本信息

别名
AGA deficiency、Amino acid acetyltransferase deficiency、Congenital AGA deficiency
+ [27]
简介
An autosomal recessive disorder caused by mutation(s) in the NAGS gene, encoding N-acetylglutamate synthase, mitochondrial. It may be characterized by failure to thrive, hyperammonemia, lethargy, seizures, and coma.

分析

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