更新于:2024-09-19

STING-associated Vasculopathy With Onset in Infancy

婴儿期发病的STING相关血管病变

基本信息

别名
AUTOINFLAMMATORY-VASCULOPATHY SYNDROME、SAVI、STING-ASSOCIATED VASCULOPATHY, INFANTILE-ONSET
+ [5]
简介
An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the STING1 gene, encoding stimulator of interferon genes protein. It is characterized by an autoinflammatory vasculopathy resulting in severe skin lesions.

分析

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