更新于:2024-05-01

Klinefelter Syndrome

先天性睾丸发育不全综合征

基本信息

别名
47,XXY complex intersex、48, XXYY Syndrome、48,XXYY Syndrome
+ [86]
简介
A form of male HYPOGONADISM, characterized by the presence of an extra X CHROMOSOME, small TESTES, seminiferous tubule dysgenesis, elevated levels of GONADOTROPINS, low serum TESTOSTERONE, underdeveloped secondary sex characteristics, and male infertility (INFERTILITY, MALE). Patients tend to have long legs and a slim, tall stature. GYNECOMASTIA is present in many of the patients. The classic form has the karyotype 47,XXY. Several karyotype variants include 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, and mosaic patterns ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY, etc.).

分析

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