A Phase 2, Open Label, Multicenter Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and Pharmacokinetics of Sebelipase Alfa in Infants With Rapidly Progressive Lysosomal Acid Lipase Deficiency

This was an open-label, repeat-dose, study of sebelipase alfa in infants with rapidly progressive lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). Eligible participants received once-weekly infusions of sebelipase alfa for up to 3 years.

开始日期2014-06-06

申办/合作机构

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

NCT01757184

/ Completed临床3期

A Multicenter, Randomized, Placebo-controlled Study of SBC-102 in Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency

This Phase 3 study evaluated the efficacy and safety of 1 milligram/kilogram (mg/kg) intravenous (IV) infusions of SBC-102 (sebelipase alfa) administered every other week (qow) in participants with late onset lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) (cholesteryl ester storage disease [CESD]).
Late-onset LAL-D is an underappreciated cause of cirrhosis, liver failure and dyslipidemia. There is currently no standard treatment for LAL-D other than supportive care. Enzyme replacement therapy may be a potential new treatment option for LAL-D participants.

开始日期2013-01-22

申办/合作机构

Alexion Pharmaceuticals, Inc.

100 项与 Sebelipase Alfa 相关的临床结果

登录后查看更多信息

100 项与 Sebelipase Alfa 相关的转化医学

登录后查看更多信息

100 项与 Sebelipase Alfa 相关的专利（医药）

登录后查看更多信息

项与 Sebelipase Alfa 相关的文献（医药）

2026-05-01·PROTEIN EXPRESSION AND PURIFICATION

Pharmaceutical protein production by transgenic chickens: several viewpoints towards the next stage

Review

作者: Okuzaki, Yuya ; Nishijima, Ken-Ichi

Several pharmaceuticals produced by transgenic chickens, Kanuma and Epovet, are already in commercial use, which indicates the potential cost competitiveness of this approach as an "animal bioreactor." Since the establishment of reliable cultivation and genetic modification methods for chicken primordial germ cells, the robustness of this system has increased significantly. Moreover, even proteins that might otherwise be deleterious if expressed systemically may be produced when their expression is restricted to the oviduct through the use of tissue-specific promoters. In this review, we discuss several critical issues that must be addressed in order to advance chicken bioreactor systems to the next stage. First, glycosylation profiles should be optimized according to the intended application. Although chickens generally exhibit mammalian-like glycosylation patterns, egg white proteins are known to carry relatively short glycans that lack terminal galactose and sialic acid residues. Therefore, technologies enabling the introduction of appropriate glycan structures need to be developed. Second, the screening process for establishing transgenic lines should be minimized to reduce overall production costs. Recent advances in site-specific genome modification technology are promising in this regard, provided that patent disputes can be resolved. The integration of these emerging strategies into transgenic chicken bioreactor platforms could further enhance their competitiveness as systems for recombinant protein production.

2026-05-01·ADVANCES IN THERAPY

Real-World Study of Management and Outcomes of Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) in France

Article

作者: Marguet, Sophie ; Feillet, François ; Ratziu, Vlad ; Lacaille, Florence ; Amri, Ekbel ; Chevrou-Severac, Hélène ; Rascon Velasco, Vanessa ; Abel, Florian ; Hasanova, Reyhan ; de Pouvourville, Gérard

INTRODUCTION:

Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is a rare inherited lysosomal storage disease leading to accumulation of lipids in organs and tissues. Severity varies from a rapidly progressive infantile form to a less severe, later-onset form. This study aimed to describe patients with LAL-D identified between 2007 and 2020, their treatment, and the burden of disease in France.

METHODS:

A retrospective longitudinal study was conducted using nationwide claims data from the French National Health Data System (SNDS). Male and female patients were identified as having a diagnosis of LAL-D or having been administered sebelipase alfa, the only approved treatment.

RESULTS:

Of 43 patients with LAL-D identified, 17 and 26 had the infantile and later-onset forms, respectively. Frequent symptoms among infants and children included hepatomegaly, splenomegaly, and malnutrition or failure to thrive. Sebelipase alfa was administered to 10 patients with each LAL-D form. Several patients with the infantile form had hepatic complications, including portal hypertension, fibrosis, cirrhosis, and hepatic failure. Three patients, none of whom were treated with sebelipase alfa, died during the study period before the age of 2 years. The later-onset form of LAL-D was associated with hepatic complications among younger patients and cardiovascular events among older patients. Some patients with the later-onset form were treated with sebelipase alfa. Sebelipase alfa is not commercially available in France for symptomatic LAL-D in patients older than 2 years of age at disease onset; therefore, these patients may have started treatment in a clinical trial or based on a compassionate individual access. Most patients in this study were treated with lipid-lowering medications; however, several patients remained untreated.

CONCLUSION:

This descriptive study based on claims data confirmed the severity of LAL-D and the need to define the best management, considering the heterogeneity of the patients.

2026-01-01·JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE

Natural‐History Mapping of Lysosomal Storage Disorders ( LSDs ): Gaucher Disease as a Model for Precision Care

Review

作者: Vaishnaw, Maya ; Mistry, Pramod. K. ; Ain, Noor Ul

ABSTRACT:

Natural‐history datasets have become pivotal for drug development and for shaping clinical‐practice guidelines in rare diseases, yet many lysosomal storage disorders would benefit from deep phenotyping and modern analytic methods. Our objective was to integrate the past decade of genomic, cellular, treatment‐outcome, and regulatory advances into a practical framework for capturing and interpreting natural‐history data, using Gaucher disease (GD) as a paradigm. We reviewed more than 300 peer‐reviewed articles (2005–2025), FDA guidance documents, and output from large real‐world registries. Particular attention was paid to long‐read GBA sequencing, biomarkers such as lyso‐Gb1, emerging newborn screening programs, and preliminary observational work that points toward multi‐state disease modeling. Key observations include: (i) Whole‐gene sequencing has expanded genotype–phenotype maps, revealing more than 70 recombinant GBA alleles that confound panel tests; (ii) registry trajectories suggest that formal multi‐state models could capture treatment‐modified courses and silent endpoints—monoclonal gammopathy, malignancy, Parkinson's disease, pulmonary arterial hypertension—better than current summary statistics; (iii) lyso‐Gb1 outperforms legacy biomarkers and now serves as a second‐tier newborn‐screening marker; (iv) Robust natural‐history evidence has already underpinned regulatory approvals across several lysosomal disorders—including olipudase alfa for ASMD, cerliponase alfa for CLN2, vestronidase alfa for MPS VII, and sebelipase alfa for infantile‐onset LAL‐D—demonstrating that well‐curated registries can serve as viable external controls for future LSD submissions. The convergence of deep phenotyping, genotype‐aware analytics, and systematic biomarker capture promises to transform natural‐history registries from descriptive archives into predictive engines. Gaucher disease offers a working template that, when extended across the LSD spectrum, can accelerate precision care and the development of next‐generation therapeutics.Trial Registration:ClinicalTrials.gov identifier: NCT00358943, NCT03291223.

项与 Sebelipase Alfa 相关的新闻（医药）

2026-05-18

·征战罕见D研习室

#067：肝脏悄悄“囤油”，血脂一直失控：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 LAL-D

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。）根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。 👇对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；本专辑通过大数据分析找到对罕见病有研究的医生及医院的信息。（点击👆，获取研究罕见病的医生信息）导语｜这场病，像一座细胞里的“堵塞油库” 有些孩子从出生起就腹胀、呕吐、长不大，肝脾越撑越大；有些人到了儿童期、青少年甚至成年后，才因为“脂肪肝、转氨酶高、低密度脂蛋白高”反复就医。常规降脂、保肝、减重做了一圈，谜底才慢慢浮出来：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，英文 Lysosomal Acid Lipase Deficiency，简称 LAL-D。它很罕见，却很会伪装；它盯上的地方，也常常是生命代谢的核心地带：肝脏、血脂、脾脏、肠道、肾上腺和心血管系统。01｜表型、机制和发病率：同一个基因，拉出两种人生剧本 LAL-D 是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，根源在 LIPA 基因变异，导致溶酶体酸性脂肪酶活性缺失或明显降低；这个酶原本负责分解胆固醇酯和甘油三酯，一旦“停工”，脂质便在肝、脾、肾上腺、血管壁等组织细胞中越积越多。临床上常分为两端：婴儿期起病的 Wolman 病进展凶险，可出现喂养困难、呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大、肾上腺钙化、生长失败、肝衰竭，未及时治疗时常在生命早期危及生命；儿童或成人期起病的胆固醇酯贮积病 CESD 更像“慢火煎熬”，表现为肝大、脂肪肝样改变、转氨酶升高、肝纤维化/肝硬化、低 HDL-C、高 LDL-C、高甘油三酯，部分患者面临早发动脉粥样硬化和肝移植风险。全球发病率尚无统一答案，中国罕见病诊疗资料写明估计为 1/300,000–1/40,000，德国研究中 Wolman 病约 1/350,000、CESD 约 1/50,000；一项基于 LIPA 变异的遗传流行病学研究估计总体约 1/175,000。中国目前缺少全国人群发病率公开统计，漏诊很可能被“脂肪肝”“家族性高胆固醇血症”“不明原因肝病”遮住。 2｜研究Lysosomal Acid Lipase Deficiency的大数据分析（2026) 我们针对该疾病做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析SCI论文，找到该疾病临床科研中的中国专家。特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。特别声明：本期为第一版，仅作抛砖引玉用；如果您发现推文有疏漏或者任何错误，请随时与文末的科研助手联系，我们会在第二版中更新。检索数据库：Medline 检索工具：Healsan™大数据检索及分析机构：Healsan LLC（美国恒祥医学科技）检索词：((((((((((((((((((((((Wolman Disease[MeSH Terms]) OR (Cholesterol Ester Storage Disease[MeSH Terms])) OR (Lysosomal Acid Lipase Deficiency[Title/Abstract])) OR (lysosomal acid lipase deficiency[Title/Abstract])) OR (lysosomal acid lipase disease[Title/Abstract])) OR (acid lipase deficiency[Title/Abstract]))OR (Wolman disease[Title/Abstract])) OR (Wolman's disease[Title/Abstract])) OR (Wolman syndrome[Title/Abstract])) OR (Wolman's xanthomatosis[Title/Abstract])) OR (cholesterol ester storage disease[Title/Abstract])) OR (cholesteryl ester storage disease[Title/Abstract])) NOT (cardiovascular[Title])) NOT (coronary[Title])) NOT (stroke[Title])) NOT (hypertension[Title])) NOT (diabetes[Title])) NOT (pregnancy[Title])) NOT (renal[Title])) NOT (dialysis[Title])) NOT (vitamin B12 deficiency[Title])) NOT (folate[Title])) NOT (folic acid[Title]) 截止目前，全球共发表该疾病研究论文889篇，其中中国学者发表的论文数量为30篇。接下来我们对中国学者在该领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。（SCI论文的时间）研究最活跃的中国医院如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在该领域发表SCI论文累计影响因子最高的是南方医科大学南方医院，发表了1篇该领域的研究论文；其他位居前列的医院依次为：南方医科大学南方医院上海中医药大学附属曙光医院福建省立医院东南大学附属中大医院南昌大学第一附属医院陆军特色医学中心（大坪医院）哈尔滨医科大学附属第二医院中国医科大学附属第一医院 (单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。) 最活跃的中国医学专家如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在该领域研究中发表SCI论文累计影响因子最高的中国医生是：杨梦青（Yang, Mengqing）单位：中国农业科学院上海兽医研究所。孙英杰（Sun, Yingjie）单位：中国农业科学院上海兽医研究所。李倩（Li, Qian）单位：陆军军医大学药学与检验医学系临床微生物与免疫学教研室。唐梦灵（Tang, Mengling）单位：陆军军医大学药学与检验医学系临床微生物与免疫学教研室；西南大学生命科学学院现代生物医药研究所、三峡库区生态环境与生物资源省部共建国家重点实验室培育基地、三峡库区生态环境教育部重点实验室。李程鹏（Li, Chengpeng）单位：广东海洋大学化学与环境学院。朱艳（Zhu, Yan）单位：南方医科大学南方医院肾内科、器官衰竭研究重点实验室。周秋根（Zhou, Qiugen）单位：南方医科大学南方医院肾内科、器官衰竭研究重点实验室。吴佳霖（Wu, Jialin）单位：中国药科大学基础医学与临床药学学院衰老神经科学与神经药理学实验室。（该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。）中国专注该领域的医生学术圈如下所示。（中国医生科学家及其学术网） 03｜在中国，LAL-D 家庭可以从哪里找到支点？ LAL-D 已经进入中国罕见病政策体系。2018 年，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布《第一批罕见病目录》，其中第 66 项就是“溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 / Lysosomal Acid Lipase Deficiency”；2019 年，国家卫健委建立全国罕见病诊疗协作网，先行遴选 324 家医院，包括 1 家国家级牵头医院、32 家省级牵头医院和 291 家成员医院，为疑难转诊、远程会诊、病例登记和用药保障提供制度入口。公益与非营利组织方面，可关注中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心 CORD、北京病痛挑战公益基金会 ICF、中华社会救助基金会“罕见病医疗援助工程”、上海市罕见病防治基金会等。中国罕见病联盟由北京协和医院等牵头发起；CORD 提供患者登记、患者组织孵化、罕见病信息查询、社群赋能和政策倡导；“罕见病医疗援助工程”面向国家罕见病目录病种提供医疗信息、医疗资源转介、医保信息、药物进展和个案资金援助。公开检索中，暂未看到中国大陆成熟的、专门只服务 LAL-D 的全国性患者组织，现实路径通常依靠儿童遗传代谢科、肝病科、血脂门诊、罕见病协作网医院与综合型罕见病公益平台共同接力。04｜药物与疗法：从“保肝降脂”走到“把缺失的酶补回去” LAL-D 的治疗赛道有一个非常清晰的核心玩家：Alexion Pharmaceuticals，其产品 Kanuma® / sebelipase alfa 是重组人溶酶体酸性脂肪酶，也是目前国际上针对 LAL-D 的标志性酶替代疗法；Alexion 已并入 AstraZeneca 罕见病业务版图。美国 FDA 在 2015 年批准 Kanuma 用于所有年龄段、确诊 LAL-D 患者；EMA 资料也说明，sebelipase alfa 是患者缺乏酶的复制版本，可帮助分解脂肪并减少其在细胞内蓄积。临床研究方面，ARISE 三期研究评估了 SBC-102/sebelipase alfa 每两周静脉输注用于晚发型 LAL-D/CESD 的疗效与安全性；公开药品资料和后续论文显示，婴儿快速进展型关注生存获益，儿童与成人晚发型则重点观察转氨酶、肝脂肪、LDL-C、HDL-C 等指标改善。围绕症状管理，部分晚发型患者还会在医生指导下使用他汀、依折麦布等降脂药物，处理血脂异常和心血管风险；肝硬化终末期可能涉及肝移植评估，但移植无法改变全身酶缺陷。研发前沿正在看向基因治疗：2022 年发表的 AAV-LIPA 小鼠研究显示，基因替代可降低肝脾肿大、肝脾脂质蓄积、肝损伤标志物、炎症和纤维化；2025 年也有 rAAV8 肝靶向 LIPA 基因治疗动物研究继续推进。对患者来说，最实用的判断顺序是：先确认 LAL 酶活与 LIPA 基因，再评估婴儿急进型或晚发型分层，随后把酶替代疗法可及性、降脂/保肝方案、肝纤维化监测、家系筛查和遗传咨询一起纳入长期管理。结尾｜别让“脂肪肝”三个字，盖住一个罕见病信号 LAL-D 最值得警惕的地方，是它常常混在人群巨大的脂肪肝、血脂异常、儿童肝大和不明原因转氨酶升高中。真正改变结局的，往往是一项干血斑 LAL 酶活检测、一份 LIPA 基因报告、一次罕见病专科会诊。若孩子反复肝脾大、腹泻呕吐、长不大，或青少年/成人出现低 HDL-C、高 LDL-C、肝酶升高和脂肪肝样表现却解释不清，建议尽快前往遗传代谢科、肝病科、儿科消化/代谢专科或全国罕见病诊疗协作网医院评估。声明： A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。 B, 大数据分析无任何排名意义。 C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。 D，如果您是从事该疾病临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。请联系微信号Healsan E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。 ▼ 本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系Jason老师；微信号：hanson-006；提供特惠码：MELT99，可以获得优惠。美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源：（点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源）

2025-10-14

·梅斯医学

频繁呕吐、腹胀、发育迟缓，这个4个月大的宝宝差点被‘消化不良’耽误

4个月大的晨晨（化名）自出生起就让父母忧心不已。怀孕后期，母亲被医生提醒胎儿腹部较大、羊水偏多，但并未引起重视。晨晨早产出生，体重偏低，出生后即出现喂养困难、频繁呕吐、腹胀明显。随着时间推移，晨晨体重增长缓慢，常常伴有腹泻、精神萎靡、反应迟钝。家人起初以为是普通的消化不良或乳糖不耐受，但调整喂养方式后症状未见明显改善。在儿科门诊复查时，医生发现晨晨腹部明显膨隆，肝脾肿大，皮肤略显蜡黄。实验室检查提示转氨酶显著升高，血清总胆固醇与甘油三酯水平均明显增高，而高密度脂蛋白（HDL）水平降低。腹部超声示肝实质回声不均，伴脂肪浸润征象。进一步行血酶学检测发现溶酶体酸性脂肪酶（LAL）活性几乎完全缺失，提示存在严重的脂质代谢障碍。基因检测结果显示晨晨携带LIPA基因纯合突变，最终确诊为溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD），婴儿型——即Wolman病。概述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（lysosomal acid lipase deficiency，LALD）是一种常染色体隐性遗传罕见病。多发于儿童，早发型患者常常在出生后2个月内发病，主要症状是呕吐、脂肪泻，以及血小板减少等表现。早发现型存活时间较短，晚发轻症寿命不受影响。临床表现LIPA基因位于10号染色体，编码溶酶体酸性脂肪酶（LAL），该酶负责分解细胞内的胆固醇酯和三酰甘油。当LIPA基因突变导致LAL活性缺乏时，胆固醇酯和三酰甘油在溶酶体内堆积，造成细胞脂质代谢紊乱和多器官损伤。根据酶活性残留程度和发病年龄不同，临床上可分为婴儿型的Wolman病和儿童或成人型的胆固醇酯贮积病（CESD）。Wolman病多在出生后2个月内发病，表现为反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾肿大及生长发育迟缓，常伴肌张力增高、腱反射亢进和角弓反张等神经症状。病情进展迅速，可出现贫血、感染、消化道出血和肾上腺钙化，患者多在1岁内死亡。胆固醇酯贮积病起病较晚，病程缓慢，表现为肝脾肿大、肝酶升高、高脂血症、黄色瘤及动脉粥样硬化，部分患者可出现腹泻和体重减轻。随着病情发展，可并发肝纤维化或肝功能衰竭，但多数患者预后较好，可存活至成年。诊断1、血生化检查血清转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。2.LAL酶活性检测外周血白细胞、成纤维细胞中LAL酶活性显著降低有确诊意义。酶活性降低程度与临床表现的严重程度相关。在Wolman病患者，酶活性丧失或严重下降，而在CESD患者，酶活性水平介于正常和丧失之间。干血纸片法可以作为新生儿筛查的方法。3.肝活检 LALD患者肝脏活检病理改变并无特异性。常见大量酯化的胆固醇及三酰甘油在肝、脾、肾上腺中积聚，可见脂肪变性，有些合并纤维化等。4.基因检测 LIPA基因检出2个等位基因致病变异有确诊意义。治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种累及多系统的代谢性疾病，其治疗需多学科团队协作，综合采用病因治疗与对症支持治疗。治疗目标包括纠正酶缺陷、改善代谢紊乱、延缓器官损害及提高生活质量。病因治疗方面，主要包括酶替代治疗和造血干细胞移植。酶替代治疗是目前最有效的病因学治疗方法，Sebelipase alfa是首个用于LALD的重组人溶酶体酸性脂肪酶，可显著改善血脂异常和肝功能异常，减轻肝组织脂质沉积与纤维化，改善胃肠道症状与生长发育，并明显延长患者生存期，副作用较小。该治疗不仅能显著提高Wolman病患儿的生存率，也能减少胆固醇酯贮积病患者的肝纤维化进展及心血管并发症。造血干细胞移植在部分病例中可恢复酶活性、延长生存期，但风险较高，尤其在婴儿期应用时治疗相关并发症多。对于终末期肝功能衰竭的患者，可考虑肝移植作为挽救性治疗手段。对症治疗方面，重点在于纠正代谢紊乱与支持营养。由于血脂异常显著，应采用低脂饮食、低脂配方奶或补充中链甘油三酯以减轻脂质负担；必要时给予胃肠外营养支持。降脂药物（如他汀类）可单用或联合应用以降低LDL水平，但其对肝功能及组织学改善效果有限。对于伴有肾上腺功能不全的患儿，可使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗以维持代谢稳定。总体而言，LALD的预后取决于酶缺乏程度与治疗干预的及时性。早期确诊并接受酶替代治疗可显著改善临床结局，延长生存期并提高生活质量，而对症支持治疗在维持营养状态和减少代谢并发症方面亦具有重要意义。参考资料：[1]Angelika L.Erwin. The role of sebelipase alfa in the treatment of lysosomal acid lipase deficiency. The Adv Gastroenterol,2017,107(7):553-562.[2]Hassan H A-Koder. Lysosomal acid lipase deficiency: a form non-obese fatty liver disease(NOFLD).Expert Review of Gastroenterology Hepatology, 2017, 11(10): 911-924.[3]Muntoni S. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology,2007,27(8):1866-1868.来源 | 梅斯医学编辑 | wanny神经系统罕见病交流群↓点击下方“阅读原文”，下载梅斯医学APP吧！

2024-12-13

·E药经理人

“赛技术·更有道”：LNP递送方案与mRNA疗法的未来【12.18开播】

赛技术·更有道过去的几年，mRNA 疗法横空出世，得到了科学界和产业界的广泛关注。疫情时代，mRNA 疗法的研究重点在于预防性传染病疫苗的开发，其中 mRNA 的黄金搭档——脂质纳米颗粒(lipid nanoparticles, LNPs)递送载体的发展也取得了可喜的成果；现在，mRNA 疗法的研究方向已转变为更广泛的治疗性疫苗/药物。为了让产业研发者更好的了解LNP技术在 mRNA疫苗和治疗药物的应用，由赛默飞世尔科技、E药经理人主办的【“赛技术·更有道”LNP技术递送方案与应用前景】话题直播将于12月18日20:00在微解药 APP举行。本期直播特别邀请了赛默飞全球高级产品经理龚芸博士，Abimmune Biotherapeutics创始人兼首席科学官夏志南博士进行LNP递送解决方案和mRNA-LNP技术的应用前景相关话题报告分享，我们诚挚邀请您在百忙中拨冗参与，与行业研发者交流，共同推进中国 mRNA药物研发的发展。 🎁欢迎扫码预约观看参与直播互动提问就有机会领取赛默飞制定专属礼品：logitech 无线键盘。直播介绍 1 直播时间 2024年12月18日（周三）20:00 2 直播平台微解药APP 3 直播观看方式扫码观看直播扫码进群参与研讨嘉宾简介龚芸博士赛默飞全球高级产品经理龚芸博士，MBA，毕业于俄亥俄州立大学化学系和Fisher 商学院。曾就职哈佛大学和美国化学会。于2015年加入美国赛默飞General Management管培项目，在实验室器材，公司总部战略和企业发展，以及中国区轮岗两年。2017年开始担任赛默飞生命科学部门递送业务高级全球产品经理，管理包括用于细胞转染的Lipofectamine转染试剂和Neon和Neon NxT电转系统，以及新创立的体内和体外递送的Vivofectamine品牌产品和服务。夏志南博士 Abimmune Biotherapeutics 创始人兼首席科学官夏志南博士是Abimmune Biotherapeutics的创始人兼首席科学官，以及Dynamicure Biotech的创始首席科学官。他在生物治疗领域拥有超过25年的工业研发经验，专注于基于sdAb的双特异性抗体药物发现、mRNA-LNP药物研发和mRNA-外泌体技术平台。作为美国华人抗体协会的创始成员和副会长，以及牛津大学出版的同行评审期刊《Therapeutic Antibody》的编辑委员会成员，他积极参与行业发展。他曾参与孤儿药Kanuma从发现到2015年成功上市的全过程，促成了Alexion对Synageva的收购。他还建立了Moderna的sdAb发现平台，并参与了mRNA-LNP药物研发平台的工作。欢迎您扫码或点击原文链接报名参会一审| 黄佳二审| 李芳晨三审| 李静芝

信使RNA疫苗并购

100 项与 Sebelipase Alfa 相关的药物交易

登录后查看更多信息

外链

KEGG	Wiki	ATC	Drug Bank
D10377	Sebelipase Alfa	A16AB14	DB11563

研发状态

批准上市

10 条最早获批的记录,

后查看更多信息

适应症	国家/地区	公司	日期
胆固醇酯贮积病	英国	AstraZeneca PLC	2016-01-31
沃尔曼病	欧盟	Alexion Europe SAS	2015-08-28
沃尔曼病	冰岛	Alexion Europe SAS	2015-08-28
沃尔曼病	列支敦士登	Alexion Europe SAS	2015-08-28
沃尔曼病	挪威	Alexion Europe SAS	2015-08-28

未上市

10 条进展最快的记录,

后查看更多信息

适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
成长不全	临床3期	美国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-05-04
成长不全	临床3期	埃及	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-05-04
成长不全	临床3期	法国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-05-04
成长不全	临床3期	爱尔兰	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-05-04
成长不全	临床3期	英国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-05-04
心肌炎	临床2期	美国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-12-12
心肌炎	临床2期	加拿大	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-12-12
心肌炎	临床2期	捷克	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-12-12
心肌炎	临床2期	法国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-12-12
心肌炎	临床2期	英国	Alexion Pharmaceuticals, Inc.	2011-12-12

登录后查看更多信息

临床结果

适应症

分期

评价

查看全部结果

研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT02112994 (Pubmed \| J Pediatr Gastroenterol Nutr) 人工标引	临床2期	沃尔曼病	31	Sebelipase Alfa	願衊顧鏇選窪鹹艱膚鏇(遞鹹淵窪繭窪簾壓淵築) = positive 2 pts 積鬱範構夢廠構糧願淵 (醖構顧膚獵糧製獵夢鑰 ) 更多	积极	2022-04-20
				Sebelipase alfa 3.0 mg/kg qow and 3.0 mg/kg weekly
NCT01757184 (ARISE, Pubmed \| J Hepatol) 人工标引	临床3期	沃尔曼病	59	Sebelipase Alfa	餘選製齋憲淵構窪繭鬱(糧糧構襯艱鏇願鏇醖選) = 構憲築窪膚艱鏇餘顧壓淵膚鹽襯齋廠鹽襯夢鏇 (夢網齋積鑰淵淵選遞選 ) 更多	积极	2022-03-01
NCT01488097 (LAL-CL04, Pubmed \| Liver Int) 人工标引	临床2期	沃尔曼病	8	Sebelipase alfa	鑰遞蓋糧淵糧襯淵膚築(醖襯窪積鬱醖壓廠窪憲) = 積繭簾糧選淵築鏇鬱獵簾觸願鏇糧網鹽鑰餘鏇 (醖範繭壓廠窪範衊網壓 ) 更多	积极	2020-09-01
				Sebelipase alfa 3.0 mg/kg	-
NCT02193867 (CTgov)	临床2期	沃尔曼病	10	Sebelipase Alfa	憲齋製鹽築淵鑰憲觸蓋 = 壓鹹網壓襯醖襯襯蓋鬱壓淵衊淵築製鹹糧範製 (鏇築鑰鏇衊夢膚醖積繭, 鏇鹹獵簾鹹製範醖醖積 ~ 鏇遞衊齋顧鹽醖膚選餘) 更多	-	2019-11-18
SSIEM2019	N/A	沃尔曼病	19	Sebelipase alfa	艱齋簾鹽窪壓鑰鹹願獵(憲範艱艱顧襯繭淵鑰壓) = Of 17 patients tested for ADAs, 10 had detectable titers and 8 developed neutralizing antibodies 醖膚築齋淵製鹹襯蓋廠 (鑰網觸齋壓觸艱顧選鑰 ) 更多	-	2019-08-25
EASL2019	N/A	沃尔曼病	31	Sebelipase alfa 1.0 mg/kg	築簾蓋蓋鬱鑰膚蓋膚夢(醖積簾簾膚製範醖醖選) = 鏇遞廠膚積構夢積選齋糧網壓簾鏇齋鬱壓鹽築 (窪鑰構選顧襯繭齋廠鏇 ) 更多	积极	2019-04-13
				Sebelipase alfa 3.0 mg/kg	築簾蓋蓋鬱鑰膚蓋膚夢(醖積簾簾膚製範醖醖選) = 夢觸範製鑰網糧顧選夢糧網壓簾鏇齋鬱壓鹽築 (窪鑰構選顧襯繭齋廠鏇 ) 更多
NCT02112994 (CTgov)	临床2期	沃尔曼病	31	Sebelipase Alfa	醖鹽築顧糧餘鹽獵淵積 = 觸齋獵範願築膚顧蓋蓋淵齋齋齋願壓醖鑰鑰鬱 (餘夢憲鬱醖鑰襯鹽膚淵, 製繭衊繭獵鬱願襯鑰蓋 ~ 餘簾築遞製憲鑰醖襯範) 更多	-	2019-01-15
NCT01307098 (CTgov)	临床1/2期	沃尔曼病	9	Sebelipase alfa 0.35 mg/kg (Sebelipase Alfa 0.35 mg/kg)	艱餘衊積繭獵獵襯蓋壓 = 餘鹽繭壓衊齋憲積膚齋繭網鏇遞餘齋夢壓齋網 (淵網廠構壓襯鏇觸壓齋, 選選膚艱鹹醖鹽鏇顧範 ~ 鏇鹽築窪製積廠鑰糧齋) 更多	-	2018-12-11
				Sebelipase alfa 1 mg/kg (Sebelipase Alfa 1 mg/kg)	艱餘衊積繭獵獵襯蓋壓 = 窪窪醖願網廠鹽蓋觸憲繭網鏇遞餘齋夢壓齋網 (淵網廠構壓襯鏇觸壓齋, 窪壓積醖選襯顧獵壓構 ~ 繭膚襯築積構齋醖廠餘) 更多
NCT01371825 (VITAL, Pubmed \| Orphanet J Rare Dis) 人工标引	临床2/3期	沃尔曼病	30	sebelipase Alfa	夢願觸齋願遞範獵繭膚(齋廠鑰選遞醖夢觸齋齋) = 廠餘製鏇築構顧選鹽鏇鹹廠選齋衊醖構鹹糧蓋 (鏇網憲憲網範鏇積窪鏇, 30 ~ 93) 更多	积极	2017-02-08
				historical control	夢願觸齋願遞範獵繭膚(齋廠鑰選遞醖夢觸齋齋) = 構範衊壓構蓋願範簾鏇鹹廠選齋衊醖構鹹糧蓋 (鏇網憲憲網範鏇積窪鏇, 0 ~ 16)
NCT01488097 (LAL-CL04, CTgov)	临床2期	沃尔曼病	8	sebelipase alfa	選鏇構窪遞鏇齋網醖願 = 夢網鏇壓積鹹製網齋壓襯齋夢積製鹽廠廠築糧 (鏇蓋廠淵繭壓網願繭積, 鹽範襯齋繭繭積艱觸積 ~ 廠築鏇築艱範糧觸範繭) 更多	-	2016-05-09