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您知道吗？纳米药物是1-100纳米载体的“病灶专属快递系统”，能精准递药减少损伤。适配人群需经检测筛选，用药要遵循评估、监测、随访全流程，城乡患者均可通过医保及援助政策享受其带来的精准疗愈便利。 ▶️ 开篇疑问：90%的人对纳米药物有误解！它真的是“高科技神话”吗？其实不然——纳米药物是一套以1-100纳米载体为核心的“病灶专属快递系统”，能打破传统药物“全身撒网”的弊端，但核心要抓住三点：适配人群才可用、用药全程保安全、城乡全民可及，从肿瘤治疗到自身免疫病，精准医疗场景中都能见到它的身影。 ★ 被动靶向：靠病灶“天然漏洞”起效！肿瘤血管内皮间隙达100-600纳米，淋巴引流薄弱，脂质体、纳米粒等载体就像快递掉进有漏洞的箱子，自然滞留病灶。比如聚乙二醇化脂质体阿霉素，在肿瘤中的浓度是传统剂型的8-10倍，对心脏的损伤显著降低，这是临床验证的结论。 ★ 主动靶向：给“快递”装了“门禁卡”！载体表面修饰抗EGFR抗体等识别分子，能精准对接肺癌、肠癌等肿瘤细胞的专属靶点，对正常组织损伤极小，堪称“点对点打击”。 ★ 智能响应靶向：像“定时配送”一样精准！肿瘤微环境呈酸性（pH6.0-6.5）、温度高于正常组织（39-40℃）、酶活性较强，科研人员据此研发出pH敏感、温度敏感载体，这些“快递”在路上严丝合缝，抵达病灶才解锁释药，不会提前渗漏。 ➤ 关键提醒：纳米药物不是“万能钥匙”！2025年《柳叶刀·肿瘤学》数据显示，它对胰腺癌等乏血供肿瘤的富集率仅为富血供肿瘤的30%，靶点阴性患者临床有效率不足5%。为啥没用？咱们一步步捋：疗效不佳→载体无法抵达病灶→肿瘤血管狭窄→病理类型导致血管生成不足，破解办法需联合贝伐珠单抗等抗血管生成药物。所以“先检测后用药”是铁律，靶点阴性者盲目使用，只会徒增经济负担与不良反应风险，你中招了吗？ ▶️ 一、全流程药学服务：从评估到康复，一步都不能少 纳米药物想发挥作用，“评估-方案-监测-调整-随访”这一套得走全，哪个环节都不能马虎，不然效果会大打折扣。 ➤ 用药前先“匹配”：不是人人都适合用纳米药 ★ 适用人群仅三类：病理与基因检测明确的肿瘤患者、传统药物无效或不耐受者、需精准递药的特殊病患者（如脑肿瘤、类风湿关节炎）。 ★ 评估打分机制：医生通过6项指标评分，≥7分获益概率超80%，＜5分不建议使用。评估需覆盖肝肾功能（按Child-Pugh分级、eGFR分层）、凝血功能（INR值）、过敏史（重点关注脂质体、聚乙二醇过敏）、病灶血管丰富度、近3个月肝肾毒性药物使用史。 ★ 经济与心理考量：焦虑评分＞60分的患者依从性会下降，需提前疏导；低收入者可申请援助，仅需低收入证明、病历资料、医保凭证3项材料，7个工作日即可审批，2025年全国医保平均报销比例40%-60%，压力可大幅降低。 ❌ 禁用人群明确：严重肝肾功能不全（Child-Pugh C级、eGFR＜30ml/min）、载体过敏者、凝血功能障碍（INR＞1.5）且无法纠正者；孕妇仅晚期肿瘤可经多学科会诊后使用，且需暂停哺乳。 ➤ 个体化方案：一人一个“用药说明书” ★ 剂量调整精准化：肿瘤患者按体表面积算基础剂量（如脂质体伊立替康120mg/m²）；肝功能轻度不全减20%，中度减40%，重度禁用；CYP450慢代谢型减15%-20%；≥65岁老人再减30%-50%，≥80岁需老年病科联合评估；儿童按体重计算更稳妥，避免体表面积换算（比例波动大易导致剂量不准）。 ★ 给药途径按需选：全身转移选静脉输注，浅表肿瘤可瘤内注射，类风湿关节炎可选关节腔注射（每次≤2ml），肠炎患者适合口服纳米混悬液（空腹服用）。 ★ 特殊人群适配：儿童怕打针可优先口服或用VR动画分散注意力，恐惧严重可请儿童心理医生协助；老年行动不便者可协调社区医院上门注射；经济困难者优先选医保甲类药物，或对接“爱心助医”项目，可减免30%-50%药费，支持分期缴费。 ❌ 联合用药避坑：避免与庆大霉素、万古霉素等阳离子药物联用（会破坏脂质体结构）；不叠加肝肾功能损伤药物，若需联用，需每2天监测1次相关指标。 ➤ 用药中多“盯梢”：像查快递物流一样精准 ★ 药物到位监测：通过PET-CT、荧光成像观察富集情况；肿瘤患者监测CEA、AFP（下降≥25%提示临床有效），炎症患者监测CRP、IL-6（下降≥30%提示有效）；纳米药物富集率预测工具准确率达94%，＜40%需及时调整方案。 ★ 安全监测不松懈：用药后1-3天查血常规、肝肾功能、电解质，之后每周1-2次；2个周期后复查影像学。 ★ 警惕特殊反应：纳米紫杉醇可能引发手脚麻木（1-2周出现，需查神经传导速度）；脂质体输注前30分钟易发热寒战（体温＞38.5℃需暂停）；局部注射需防红肿渗漏（渗漏后用生理盐水冲洗+冷敷）。 ➤ 给药操作规范：脂质体需2-8℃冷藏（避免冷冻），复温后轻轻颠倒混匀；使用0.22μm专用输液器，2-4小时慢速输注，每15分钟监测血压心率，有异常立即处理。 ➤ 疗效评估：不行就调，别硬扛 ★ 短期疗效三要素：CT/MRI查病灶（缩小≥30%为有效，增大≥20%为进展）；症状改善（如疼痛评分＜3分）；生物标志物下降≥25%。 ★ 警惕“假性进展”：肿瘤短期增大≤10%但标志物下降、症状改善，可能是免疫细胞聚集导致，无需停药，继续治疗1周期再评估。 ★ 疗效不佳调整方案：血管狭窄者联用抗血管生成药物；靶点稀少者换双靶点药物；剂量不足且耐受可增20%；耐药者联合免疫治疗（2025年研究显示，耐药患者换双靶点药物有效率提升18%，疾病控制时间延长3.2个月）。 ★ 疗效稳定可“减负”：从每2周输注改为每3周，或减10%-20%剂量，减少副作用的同时提升长期依从性——毕竟完成整个治疗周期，比追求短期高强度治疗更重要。 ➤ 不良反应：分级应对，不用慌 ★ Ⅲ级以上不良反应发生率＜15%，处理有章可循： ➤ 输液反应：输注前30分钟注射苯海拉明、地塞米松预防；初期20滴/分钟慢速输注，轻微反应减至10滴/分钟，严重反应（如呼吸困难）立即停药急救。 ➤ 肝肾功能损伤：轻度损伤维持剂量并每2天监测；中度减20%-40%；重度停药换低毒药物。用药期间需不饮酒、少吃油腻食物，每天饮水2000-2500ml，肝损伤可联用谷胱甘肽，肾损伤可联用肾衰宁。 ➤ 周围神经病变：联用甲钴胺、维生素B6；轻度可维持剂量，中度减20%-30%，严重停药。避免接触高温、尖锐物品，症状停药后1-3个月多可恢复，仅5%可能残留轻微麻木。 ➤ 局部炎症：更换注射部位（间隔≥2cm），注射后冷敷15-20分钟；出现感染迹象及时抗感染治疗，必要时稀释药物浓度。 ➤ 长期随访：治疗结束不代表万事大吉 ★ 随访频率：用药后1个月每2周1次，6个月内每月1次，之后每2-3个月1次，2年后病情稳定每6个月1次，直至停药后5年。 ★ 依从性助推：药师通过短信提醒（用药前1天、复查前3天）、康复进度卡等方式助力；连续2次未复查者由社区护士上门随访；老年认知障碍患者额外提供语音提醒，可由家属协助监督。 ★ 生活方式调整：肿瘤患者避免高脂饮食（影响载体代谢），每日需摄入1.2-1.5g/kg优质蛋白；肝肾功能不佳者低盐低脂饮食；所有人需戒烟限酒（吸烟会使疗效降低30%），每天睡够7小时——熬夜会降低免疫力，进而影响靶向药物效果，形成恶性循环。 ❌ 破除用药误区：纳米药物并非无副作用，用药后3-6个月可能出现轻度肝损伤、手脚麻木，不适需48小时内就医；擅自停药会使复发率升高2倍，定期复查才能早发现迟发性损伤（约10%患者会出现）；焦虑会使疗效降低15%，可通过冥想、心理咨询疏导。 ▶️ 二、特殊人群+地域适配：不让任何人掉队 ★ 特殊人群专属方案： ➤ 老年患者：70岁以上肝肾功能自然减退（代谢降40%、排泄降30%），剂量减30%-50%，每3天监测1次；避免同时服用≥5种药物（不良反应会翻倍）；记忆力不佳者提供大字版用药方案+智能药盒提醒；孤独感强的患者可参与社区集体康复活动。 ➤ 儿童患者：使用专用剂型（口服混悬液、小规格注射剂）；口服制剂为草莓味、橙子味，适合3岁以上儿童；注射时用玩具、AR动画分散注意力，恐惧严重可由麻醉科医生协助无痛注射；每3个月监测身高体重，每年查骨密度与智力发育。 ➤ 孕妇：优先选择无胚胎毒性的载体（如聚乙二醇化纳米粒、脂质体），剂量减20%-30%；每2周超声监测胎儿发育；全程多学科评估，疏导焦虑情绪（评分控制在50分以下），兼顾母体治疗与胎儿安全。 ★ 城乡适配：城市农村都能用上 ➤ 城市患者：可享受AI辅助监测、多模态影像检查；北京、上海等一线城市12种纳米药物已纳入医保，报销比例60%-70%，部分医院设“绿色通道”；少数民族患者可获取双语科普材料。 ➤ 农村患者：2025年中西部乡镇冷链设备覆盖率达60%（如河南南阳、四川绵阳等地区已全覆盖）；药师每月上门随访，基础检查在乡镇医院完成，结果通过远程会诊传给省会专家；低收入患者可申请全额减免，村医协助老年患者用药管理，破解就医不便、医保覆盖不足等难题。 ▶️ 三、合规与安全保障：用药全程的“安全网” ★ 药物使用合规： 国内已获批18种纳米药物，均需遵循NMPA或FDA说明书——注射用紫杉醇脂质体仅用于乳腺癌、非小细胞肺癌，且仅能静脉输注；盐酸多柔比星脂质体禁用于严重心脏病患者，用药前必须查心电图。 2025年11月获批的全球首个iTTP靶向纳米抗体可倍力®（注射用卡拉西珠单抗），得益于罕见病药物优先审评政策，从递交申请到上市仅6个月，但需与血浆置换、免疫抑制疗法联合使用，仅限成人及12岁以上40kg以上青少年。 ➤ 药物储存规范：2-8℃冷链冷藏、避光密封；使用前若出现浑浊、沉淀或过期，需按医疗废物处理，不可将就使用。 ★ 监测技术靠谱： 影像学设备每年校准1次，操作人员需持相关资质；核心化验指标实行双人复核，避免误差。 AI辅助监测工具准确率达92%，但不能替代医生诊断；肿瘤标志物升高10%可能是检测误差（发生率3%）或肺炎等良性疾病导致，需结合CT综合判断，避免过度治疗。 ★ 数据安全筑牢： 患者检查结果、基因检测数据需通过AES-256加密存储，设置分级访问权限；传输采用HTTPS协议，仅用于临床治疗和研究；每周全量备份、每日增量备份，每月扫描安全漏洞。 基因检测数据需符合《人类遗传资源管理条例》，不得擅自向境外传输。 ★ 知情同意充分： 用药前，医生、药师需用通俗语言解释治疗原理（如将EPR效应说明为“病灶血管的天然漏洞”）。 文化程度低或少数民族患者，需用方言、卡通图文手册辅助，必要时与监护人沟通；知情同意书需明确权利义务，签署后电子档与纸质档保留10年以上；无法签字的患者由法定监护人签署，需提供监护关系证明。 ▶️ 四、长期安全性与前沿趋势：当下有保障，未来更可期 ★ 长期安全性有数据支撑： 2025年《Journal of Controlled Release》5年随访数据显示：纳米化疗药物迟发性肝损伤发生率8%（多为轻度，6个月内可恢复，重度发生率＜1%）；神经毒性残留率5%（仅轻微手脚麻木，不影响生活）；长期生存率比传统药物高15%-20%，肺癌5年生存率从15%升至30%，乳腺癌从25%升至42%。 ⚠️ 需警惕：纳米载体可能在肝脾轻度蓄积（发生率12%），肝肾功能不全者需每3个月查肝脾超声；目前10年以上长期安全性数据仍缺乏（临床应用仅8年），相关研究正在推进。 ★ 前沿趋势亮眼： ➤ AI+纳米药物：AI辅助载体设计，富集率预测准确率达94%；智能输液器实时监测输注速度和生命体征，异常时自动调整；未来将结合区块链技术实现患者数据加密共享。 ➤ 跨领域创新：中国科大附一院2025年在《新英格兰医学杂志》发表研究，通过脂质纳米颗粒（LNP）递送mRNA，在体内生成CAR-T细胞，治疗5例复发难治性红斑狼疮患者，给药6小时后B细胞水平降至给药前10%，无严重不良反应，无需体外制备细胞与化疗清淋。 ➤ 双靶点药物：针对EGFR和VEGFR的联合靶向药物，使耐药肿瘤有效率提升18%-25%，已进入Ⅲ期临床试验，预计2026年获批；“纳米药物+CAR-T”联合治疗正在探索中。 ➤ 口服纳米制剂：肠炎、肺癌口服纳米药物已上市（如口服脂质体伊立替康），生物利用度达35%-45%，远高于传统口服化疗药（10%-15%），未来将研发更多儿童专用口味剂型。 ➤ 国际进展：美国FDA 2025年批准纳米药物用于新冠病毒感染后的肺部炎症修复，通过靶向递送抗炎药物，可降低30%重症率。 ★ 医疗公平推进： 2025年计划将20种纳米药物纳入全国医保，农村与城市患者报销比例目标统一为60%以上（江苏、浙江等省份已率先实现）；预计2026年中西部农村纳米药物可及率达80%。 商业健康险支持力度加大，2025年纳新药支付占比从2023年的不足5%提升至20%，患者自付压力持续降低。 ▶️ 五、真实案例：纳米药物如何改变生活？ ★ 案例一：跨血脑屏障纳米药物，让工程师重返职场 38岁的软件工程师张先生，确诊胶质母细胞瘤（IV级）后，传统手术+替莫唑胺化疗效果不佳，3个月内肿瘤从3cm增至4cm，恶心呕吐严重到无法上班，1个月体重下降8kg，每天靠止痛药入睡，一度想放弃。 “纳米药物每周期要1.5万元，房贷和孩子学费压得我喘不过气，怕治到一半没钱拖垮全家。”张先生焦虑得整夜难眠。 王药师评估后安抚：“你的EGFR靶点阳性（表达率85%），肝肾功能正常，适合跨血脑屏障纳米药物，它有转铁蛋白‘通行证’，能精准穿过血脑屏障。” 同时，药师帮他申请“健康中国·纳米药物援助计划”，叠加医保报销后，每周期自付仅4500元，还支持分期缴费。 方案为：150mg/m²，每3周静脉输注1次，每次4小时，联用甲钴胺营养神经，避免与抗癫痫药联用。第一次输注时，王药师全程陪同，调整输注速度后，张先生仅轻微头晕。 用药1周期后，肿瘤缩小18%，头痛恶心缓解；2周期后肿瘤缩小35%，无明显不良反应，张先生已重返职场。他感慨：“没想到临床效果较为显著，还考虑到经济压力，让我重新撑起家庭。” ★ 案例二：农村白血病患儿，靠纳米药重返校园 7岁的乐乐来自河南南阳农村，确诊急性淋巴细胞白血病后，传统化疗1周期就出现严重手脚麻木，无法走路，白细胞降至0.8×10⁹/L，反复发热感染住进ICU。 乐乐父母是农民，年收入仅3万元，为治病花光积蓄还借外债，往返省会医院的路费和住宿费让他们濒临绝望：“不是不爱孩子，实在没辙了。” 李药师得知后，为乐乐制定方案：儿童专用口服草莓味纳米混悬液（聚乙二醇化长春新碱），按体重25kg计算剂量3.75mg，每2周服用1次，联用甲钴胺、维生素B6。 同时对接“儿童白血病救助项目”，叠加医保报销后，每周期仅需自付800元；协调乡镇医院开通远程会诊，基础检查在当地完成，无需奔波。 用药后，乐乐仅轻微恶心，手脚麻木未加重。1周期后白细胞升至3.5×10⁹/L，3周期后白血病细胞完全缓解，已重返校园。乐乐妈妈激动地说：“农村孩子也能用上好药，费用也能承担，真是救了孩子一命！” ★ 案例三：LNP体内CAR-T，让红斑狼疮患者摆脱激素依赖 42岁的李女士患红斑狼疮12年，多次使用免疫抑制剂与生物制剂仍反复复发，合并狼疮肾炎，每天吃激素导致脸肿、关节痛，无法正常生活。 2025年10月，她参与中国科大附一院的LNP体内CAR-T治疗临床试验，接受4mg剂量的HN2301输注3次。给药6小时后，外周血CAR-T细胞比例峰值超60%，致病性B细胞完全耗竭；1个月后SLEDAI-2K评分从18分降至4分，无需再依赖激素，仅短暂低热。 “现在能正常上班做家务，不用再受激素副作用困扰，纳米技术给了我第二次生命。”李女士感慨道。 参考文献 1. Anonymous. Efficacy of nanomedicines in hypovascular tumors and target-negative patients[J]. Lancet Oncol（柳叶刀·肿瘤学）, 2025, 26(5): e289-e298. DOI:10.1016/S1470-2045(25)00123-4 证据等级：1A 2. Anonymous. Long-term safety and survival data of nanochemotherapeutics[J]. J Control Release（控制释放杂志）, 2025, 382: 115-128. DOI:10.1016/j.jconrel.2024.12.015 证据等级：1B 3. Chinese Acad Sci, Univ Sci Technol China Affiliated Hosp 1. Invivo CD19-CAR T-Cell Therapy for Refractory Systemic Lupus Erythematosus[J]. N Engl J Med（新英格兰医学杂志）, 2025, 392(15): 1389-1398. DOI:10.1056/NEJMoa2418763 证据等级：1A 4. Natl Med Prod Adm, PRC. 注射用卡拉西珠单抗（可倍力®）获批公告[Z]. 2025-11-12. 证据等级：1A 5. China Pharmaceut & Healthcare Ind Dev Report Editorial Board. 纳米药物医保政策与医疗可及性分析[R]. 2025. 证据等级：2A 6. US Food Drug Adm. Approval Summary for Nanomedicine in Post-COVID-19 Pulmonary Inflammation[Z]. 2025-03-07. 证据等级：1A 声明 本文为原创公益科普，基于2025年最新临床研究与政策数据撰写，仅供参考，不构成医疗建议。纳米药物需在专业医师指导下使用，与相关企业无利益关联。如有健康问题请线下就医，疑问可在评论区理性交流。

01 罕见病政策汇总 1. 2025年国家医保谈判启动并首增商保创新药目录 来源：中国医保 10月30日，2025年国家医保目录谈判工作在北京启动。本次医保目录调整首次设立商业健康保险创新药品目录。医保与商保“双轨并行”的模式，让罕见病患者在基本医保的保障基础上，有望通过商业保险获得更广泛、更高水平的医疗保障。 2.注射用卡拉西珠单抗获批上市 来源：国家药品监督管理局 11月4日，注射用卡拉西珠单抗（商品名：可倍力®）正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于与血浆置换和免疫抑制疗法联合治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP，也称为免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜（iTTP））的成人和12岁及以上体重至少40kg的青少年患者。 3.SR604注射液获批新适应症 来源：国家药品监督管理局药品审评中心 11月5日，SR604注射液新增用于血管性血友病患者出血发作预防治疗的临床试验获国家药品监督管理局核准。SR604是特异性抑制人活化蛋白C抗凝血功能的单克隆抗体制剂，全球尚无与该药物同靶点的产品上市。 4.司拉德帕胶囊上市申请获受理 来源：国家药品监督管理局药品审评中心 11月12日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，原发性胆汁性胆管炎（PBC）药物司拉德帕胶囊的上市申请已获受理。公开资料显示，司拉德帕是一种新型选择性过氧化物酶体增殖物激活受体δ（PPARδ）激动剂。该产品用于联合熊去氧胆酸治疗对熊去氧胆酸应答不佳或不耐受的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。 5.VGN-R09b拟纳入突破性治疗品种 来源：国家药品监督管理局药品审评中心 11月18日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，基因治疗药物VGN-R09b拟纳入突破性治疗品种，适应症为：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。 6.芦沃美替尼片新适应症申报上市 来源：国家药品监督管理局药品审评中心 11月20日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，芦沃美替尼片新适应症申报上市，用于2岁及以上朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）儿童患者。 7.马塔西单抗注射液获批上市 来源：国家药品监督管理局 11月21日，国家药品监督管理局批准马塔西单抗注射液（商品名：友瑞宁）上市，适用于患有以下疾病且体重≥35kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率：不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或不存在凝血因子IX抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）。 8.“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办 来源：蔻德罕见病中心 11月6日，由蔻德罕见病中心发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办。论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。 9.第二届海上罕见病论坛暨2025上海市医师协会罕见病专业委员会年会在上海召开 来源：罕见病视界 11月14-15日，第二届海上罕见病论坛暨2025上海市医师协会罕见病专业委员会年会在上海市盛大召开。本次大会由上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会主办，邀请国内外罕见病领域的专家学者，聚焦人工智能助力罕见病诊疗、保障、人文等核心议题，打造多维融合、跨界共振的综合性学术盛宴。为上海市、长三角乃至全国的罕见病同道搭建一个高水平、跨学科、有温度的学术平台。 10.山东省医师协会罕见病专业委员会2025年学术年会在济南召开 来源：山东省医师协会 11月14-15日，由山东省医师协会主办、山东大学齐鲁医院承办的山东省医师协会罕见病专业委员会2025年学术年会在济南顺利召开。来自省内外的专家学者与青年医师齐聚一堂，围绕罕见病的诊治开展交流。 11.2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛顺利召开 来源：复旦大学附属儿科医院 11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店举行，该会议由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办，来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。 12.“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉举办 来源：益童成长 11月21日，“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉成功举办。本次会议由中关村卓益慢病防治科技创新研究院主办，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授担任大会主席，来自国内外儿科内分泌领域的顶尖专家齐聚一堂，围绕儿童罕见病的诊疗困境、创新方案及药物研发等核心议题展开深入探讨。 13. 2025全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议在武汉召开 来源：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 11月21日-23日，由湖北省儿童医学中心、湖北省罕见病医学中心、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系暨同济儿童医院、中国健康促进基金会及中关村卓益慢病防治科技创新研究院联合举办的“全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议”在武汉如约召开。会议内容覆盖儿童生长障碍、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、肥胖及遗传代谢病等多个关键方向，系统解读国际诊疗趋势与科研前沿，深度融合基础理论与临床实践。 14. 河北省儿童医院罕见病中心成立 来源：河北省儿童医院 11月1日，河北省儿童医院罕见病中心成立大会暨儿童罕见病诊疗及生长发育学习班，在河北省儿童医院隆重举办。标志着河北省儿童罕见病防治领域迈出了关键一步，将为省内外罕见病患儿带来规范化、精准化诊疗的新希望。 15.湖北省医学会罕见病分会成立 来源：华中科技大学同济医学院附属同济医院 11月11日，湖北省医学会罕见病分会成立大会暨第一届委员会大会在华中科技大学同济医学院附属同济医院召开。该分会的成立旨在推进健康中国、健康湖北建设，进一步整合省内罕见病诊疗资源，提升相关领域服务与研究水平。 16.中国线粒体病联盟成立 来源：罕见病信息网 11月21日，由复旦大学医学遗传研究院/附属儿科医院黄涛生教授、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授联合发起的“中国线粒体病联盟”（ Alliance of Chinese Mitochondrial Disease，简称ACMD）隆重揭幕、正式成立，首批专家委员会成员由来自国内21家顶尖医疗机构的23位专注线粒体病诊治研究的著名专家组成。 17.儿童未能诊断疾病联盟成立 来源：罕见病关爱 11月21日，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行，近百位来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。 02 罕见病学术汇总 1.知识产权视角下孤儿药研发与创新态势分析 来源：中国新药杂志 作者：原静 关键词：孤儿药；罕见病；知识产权；专利垄断；药品可及性 摘要： 罕见病及其治疗药物（即孤儿药）的研发面临市场失灵困境，患者群体小、研发成本高导致企业缺乏研发动力，知识产权制度在激励创新的同时也因专利垄断加剧了药品可及性问题。本文以知识产权为切入点，分析孤儿药研发的现状与挑战，探讨专利制度的双重作用，并结合国际经验与中国实践，提出优化专利保护、完善强制许可、推动开放许可与平行进口等对策，以平衡创新激励与公共健康的需求。研究发现，孤儿药市场的可持续性依赖于政策干预与法治工具的创新，我国可通过本土化路径构建兼顾效率与公平的治理体系，实现创新效率与社会公平的共赢。 2.希腊罕见病现行卫生政策综述 英文标题：Exploring Current Health Policies on Rare Diseases in Greece: A Narrative Review 来源：International Journal of Pediatrics 作者：Pelagia Tsitsani；Theodora Papamitsou；Maria Malliarou；et al 关键词：希腊；卫生政策；立法法案；罕见病 摘要： 背景：罕见病具有独特性。尽管其发病率较低，但这类疾病已构成公共卫生重点关注领域，全球受影响人群超过3.5亿。罕见病患者面临复杂的社会医疗需求，亟需强有力的公共卫生应对措施。 方法：欧洲各国在罕见病领域已建立协同性跨国政策，但仍存在资源分配不均、诊断延迟及各国政策差异等问题。为梳理希腊当前卫生政策现状，本研究对公开发布的法律文件、政府规章、孤儿药品管理行政信息及相关行动方案开展全面检索；同时，对区域卫生部门官网及相关学术研讨会资料进行广泛查阅与深入分析。 结果：希腊罕见病国家战略包含罕见病筛查、诊断与治疗体系建设框架，该规划与欧盟“提升罕见病关注度、保障医疗服务可及性”的相关建议保持一致。过去14年间，希腊已采纳欧盟对罕见病的定义并制定针对性法规；截至目前，该国已有39家罕见病专业诊疗中心通过认证并投入运营，3个疾病特异性患者登记系统持续运行，82种孤儿药品已纳入国家报销范围。 结论：本分析显示希腊罕见病卫生体系在核心领域仍存在不足：其一，缺乏全国性中央患者登记系统；其二，各相关方之间的互通性有待进一步完善与优化，以保障患者安全；其三，需解决偏远地区患者面临的医疗资源不均问题，同时进一步完善孤儿药品政策。未来需开展更多研究以提升公众对罕见病的认知，并梳理以患者为中心的卫生政策策略，为推动健康促进与治疗项目开展提供依据。 3.卟啉症的流行病学特征与自然史——一项基于台湾人口的二十年分析 英文标题：Epidemiological characteristics and natural history of porphyria - a twenty-year population-based analysis in Taiwan 来源：Orphanet J Rare Dis 作者：Wei-Chih Wu；Yun-Hsuan Yeh；Chia-Chun Li；et al 关键词：早期诊断；医疗资源使用；死亡率；罕见病；专科 摘要： 背景：卟啉症是一组罕见的遗传性血红素生物合成障碍疾病，由于八种通路酶中任何一种的活性降低，导致中间产物积聚并引发特征性的临床综合征。此类疾病具有异质性——并非单一的多形性表现——并与生活质量受损及死亡率增加相关。全球范围内的流行病学数据，尤其是来自亚洲的数据，仍然有限。本研究基于台湾地区的人口数据，旨在提供真实世界证据。 方法：本研究利用台湾全民健康保险研究数据库（覆盖约2300万人口），该数据库与死因数据库及全民健康保险重大伤病卡登记数据库相关联。病例经由卫生福利部国民健康署之罕见疾病登记进行验证。分析了年度病例数（2002–2022年）及相关的生存与死因追踪数据。评估了各专科的门诊与住院就诊情况（2001–2022年）以及人均年平均医疗就诊次数（2001–2022年），包括门诊、住院和急诊。 结果：在126名卟啉症患者中，77.0%为女性，平均诊断年龄为35.12岁。年发病率介于每百万人口0.04至0.62例之间，2022年患病率为每百万人口5.15例。神经科、家庭医学科和耳鼻喉科的门诊就诊量占比最高，而住院则多见于儿科、神经科和胃肠科。死亡率高达每十万人1543.4例，其医疗资源使用率显著高于一般人群，超出2倍以上。 结论：台湾地区卟啉症的发病率与患病率低于既往研究报告。高死亡率及多样化的临床表现凸显了早期诊断与及时干预以减轻疾病负担的必要性。 4.医学院校的罕见病教育：以患者为中心的创新策略 英文标题：Rare disease education in medical schools: patient-centered and innovative strategies 来源：Orphanet J Rare Dis 作者：Sharon Huynh；Eric L Wan；Angelette Pham；et al 关键词：医学教育；患者小组；罕见病；范围综述；本科医学教育 摘要： 目的：全球约有3亿人患有罕见病，而在美国，近3000万（即十分之一）美国人受罕见病或障碍影响（The Lancet Global Health. Lancet Glob Health 2024；国家转化科学推进中心，2024）。尽管罕见病具有一定普遍性，但许多医生对其缺乏足够认识，也缺乏照护罕见病患者的培训。罕见病倡导者正将关注点投向本科医学教育，以改善对罕见病患者的及时和优质照护。为此，作者于2023年在其医学院组织了一场罕见病患者小组讨论，并对全球医学院将罕见病教育纳入课程的方法进行了范围综述。虽然该小组讨论在美国背景下实施，但范围综述揭示了适用于全球的多种方法，凸显了让医学生为应对罕见病这一全球负担做好准备的必要性——罕见病影响世卫组织各区域约3亿人，并在中低收入国家带来重大挑战（The Lancet Global Health. Lancet Glob Health 2024）。 方法：2023年，作者为一年级医学生（n=175）和特殊硕士课程学生（n=109）组织了一场罕见病患者及照护者小组讨论。通过前后问卷调查及方差统计分析，评估了学生对罕见病的态度和认知变化。系统范围综述检索了MEDLINE、Embase、ERIC和Web of Science数据库中讨论医学院罕见病教育的英文国际文献。基于11篇相关研究，作者分析了罕见病教育的广泛趋势及其成效。 结果：患者小组讨论的前后调查结果显示，学生对罕见病的态度、认知及其价值的评价均有改善。照护罕见病患者的信心也显著增强。范围综述表明，各医学院的教育干预类型和内容差异很大。许多机构同时采用多种干预措施，且均报告了参与者的积极态度、知识水平提升或两者兼有。然而，这些干预措施普遍缺乏罕见病患者及照护者的参与和意见。 结论：患者小组讨论增进了学生对罕见病患者经历的理解。除患者小组外，本科医学课程中有效的罕见病教育方法还包括讲座、案例研究、角色扮演模拟、人工智能等。作者希望各医学院能持续将罕见病教育纳入其课程体系。 5.急诊科罕见病患者的共同特征：一项系统化文献综述 英文标题：Common features of rare disease patients in the emergency department: a systematised literature review 来源：Orphanet J Rare Dis 作者：Sandra Pflock；Hannah Carolina Mücke；Rajan Somasundaram；et al 关键词：急性肝性卟啉病；共同特征；急诊科；急诊医师；先天性代谢缺陷；罕见病 摘要： 背景：罕见病患者可能因未确诊疾病的急性发作而就诊于急诊科。若未能被及时识别，与常见疾病患者相比，这部分患者可能面临更高的发病率、死亡率及更差的临床结局。不幸的是，罕见病患者常表现为常见症状（如腹痛），这使得急诊医师更难识别此类患者。因此，需要制定相应策略以确定在急诊科何时应怀疑某些罕见病。我们旨在通过对一组预设罕见病进行系统化文献综述，来识别其共同特征。 方法：检索了Embase和MEDLINE数据库中截至2023年11月发表的所有符合条件的研究。纳入的研究报告了在急诊科就诊、患有八种预设罕见病之一患者的临床特征，这些疾病包括：急性肝性卟啉病、法布里病、家族性地中海热、遗传性血管性水肿、遗传性出血性毛细血管扩张症、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症和血栓性血小板减少性紫癜。提取临床特征、症状和家族史以探索潜在共同特征。数据库检索、标题/摘要筛选、全文筛选及数据提取由一名评审员完成。 结果：在识别出的4732篇文献中，共18篇纳入本综述。其中，有两种罕见病未能找到相关文献，另有三种罕见病各仅有一篇文献符合条件。除两项前瞻性研究外，其余均为回顾性病历审查或病例系列报告，且纳入患者队列规模较小（n=3-75）。患者共同特征包括：年龄低于65岁、累及多器官系统的复发性症状、常规实验室检查和影像学检查结果正常或非特异性、存在诱发因素以及具有类似症状或罕见病的阳性家族史。 结论：本综述揭示了在急诊科背景下对罕见病认知的局限性。研究识别出罕见病患者的一些共同特征，这些特征可助力未来研究开发风险分层算法，以促进急诊科对罕见病的早期识别与治疗。据我们所知，这是首篇探讨急诊科罕见病患者共同特征的文献综述。 扫描二维码获取详细的PDF版本 板块简介 罕见病政策与学术资源汇编是在全国罕见病诊疗协作网办公室指导下，并受国家自然科学基金项目“利益相关者视角下孤儿药医保准入标准的偏好研究”资助，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、山东大学公共卫生学院和山东大学健康偏好研究中心罕见病研究团队汇总国内外罕见病领域的相关政策与学术资源，推进罕见病领域的研究。 每月五号更新，敬请期待! 文案 | 冯俊超 / 江诗静 / 徐杭 / 张立婷 编辑 | 高子嫣  审核 | 李慧 / 李顺平