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罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 全球首款天使综合征AAV基因疗法完成首位受试者给药 近日，MavriX Bio公司宣布，其用于治疗天使综合征的在研AAV基因疗法MVX-220的1/2期临床试验ASCEND-AS (NCT07181837) 已完成首位患者给药。这一里程碑事件不仅标志着全球首款针对天使综合征的基因疗法正式进入人体临床评估阶段，也为整个神经发育障碍领域带来了新的希望。 02 FDA批准Opus Genetics基因治疗LCA5突变第三期临床实验 11月7日宣布，Opus Genetics, Inc.公司，已成功完成与美国食品药品监督管理局 (FDA) 就其用于治疗由 LCA5 基因突变引起的莱伯先天性黑蒙 (LCA) 的基因疗法候选药物 OPGx-LCA5 举行的 B 类再生医学高级疗法 (RMAT) 会议。 此次会议中，FDA就Opus公司注册策略的关键要素，包括化学、生产和控制（CMC）以及关键性试验设计，提出了建设性反馈意见。FDA承认LCA5相关失明患者存在巨大的未满足医疗需求，并重申了其对罕见遗传病监管灵活性的承诺。 03 新药集聚进博会，成人特发性肺纤维化治疗药物有新进展 勃林格殷格翰在本届进博会上带来了今年10月在国内获批上市的那米司特片。 勃林格殷格翰展台工作人员介绍，那米司特片是治疗成人特发性肺纤维化的新疗法。该药是一款口服PDE4B抑制剂，选择性抑制PDE4B同工酶。通过抑制PDE4B同工酶等相关通路，那米司特片展现了抗纤维化和免疫调节的双重效果。目前，该公司已提交那米司特片用于治疗成人进展性肺纤维化适应证的上市注册申请。 04 新药集聚进博会，嗜酸性肉芽肿性多血管炎治疗药物有新进展 在进博会的葛兰素史克展台，拓展了新适应证的美泊利珠单抗注射液也有不少人围观。 葛兰素史克工作人员介绍，美泊利珠单抗注射液于2021年11月在国内获批，2022年正式上市，是治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎的靶向药物。之后，该公司对美泊利珠单抗注射液进行了拓展新适应证的研究，于 2025年1月获批用于治疗成人未充分控制慢性鼻窦炎伴鼻息肉。今年2月，美泊利珠单抗注射液治疗慢阻肺适应证的上市申请获得国家药监局药品审评中心受理。 05 新药集聚进博会，遗传性大疱性表皮松解症（EB）治疗药物有新进展 在进博会，凯西医药带来了遗传性大疱性表皮松解症（EB）的治疗药物桦醇三萜外用凝胶（Filsuvez®）。 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组罕见且极其痛苦的遗传性皮肤病。患者因基因突变导致皮肤和黏膜异常脆弱，仅是轻微摩擦或损伤即可导致患者皮肤有水疱或糜烂，痛感强烈。因皮肤和黏膜如同脆弱的蝴蝶翅膀，患者被称为“蝴蝶宝贝”。 据了解，桦醇三萜外用凝胶是全球首个获批用于治疗6月龄及以上营养不良型（DEB）和交界型（JEB）患者相关伤口的创新药物。该药已于2022年、2023年先后在欧盟和美国批准上市。目前，桦醇三萜外用凝胶已在国内提交了注册上市申请，并在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区获批使用。 06 新药集聚进博会，希佩尔-林道综合征（VHL病）治疗药物有新进展 在进博会，默沙东展出了希佩尔-林道综合征（VHL病）的治疗药物贝组替凡片。 VHL病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是由位于染色体3p25-26的VHL病基因抑癌基因突变所致。VHL病常表现为多器官肿瘤综合征，如中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺肿瘤等。 据默沙东工作人员介绍，贝组替凡片适用于不需要立即手术治疗的VHL病相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤成人患者。该药于2024年11月在中国获批，于2025年5月正式上市。 07 全球首款体内基因编辑疗法爆出患者死亡事件 11月6日，基因编辑领域的明星公司Intellia Therapeutics宣布，此前一名接受nex-z (NTLA-2001) 治疗而出现严重肝毒性事件的患者已于11月5日晚间不幸离世。这一意外事件不仅给该产品的未来蒙上了浓厚阴影，也将体内基因编辑疗法的安全性问题推至风口浪尖。 08 中国速度！6 个月获批，全球首个罕见病创新药落地中国 11月6日，赛诺菲宣布旗下创新药物可倍力@(注射用卡拉西珠单抗，英文商品名:Cablivi®)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)批准,用于与血浆置换和免疫抑制疗法联合治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP,也称为免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜(iTTP))的成人和12岁及以上体重至少40kg的青少年患者。 09 Sarepta重磅DMD药物确证性III期临床未达主要终点 近日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD) 的两款PMO药物AMONDYS 45和VYONDYS 53的全球III期确证性研究ESSENCE未能在主要终点上达到统计学显著性。这一结果为这两款已获加速批准药物的“转正”之路蒙上了浓厚阴影，并引发了市场对其未来监管路径的担忧，公司股价在盘后交易中应声大跌。 10 首款！减缓“渐冻症”疾病进展近80%，潜在“first-in-class”小分子积极数据公布 Spinogenix11月5日公布了其2a期临床试验的初步积极顶线结果。该试验评估在研疗法SPG302用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的治疗效果。根据新闻稿，SPG302是首款突触再生药物，可减缓ALS患者的疾病进展。 这项2a期随机、双盲、安慰剂对照临床试验共纳入23名ALS患者，旨在评估SPG302的安全性、耐受性及药效学生物标志物。试验首先进行28天的双盲、SPG302与安慰剂对照治疗，随后所有参与者均接受额外140天的SPG302治疗。这是该疗法首次用于ALS患者的临床研究，旨在从小规模人群中验证前期动物模型中SPG302显著的药理活性，以指导后续更大规模临床试验的设计。 11 上海莱士获批SR604注射液用于血管性血友病预防治疗 11月5日，上海莱士发布公告称，收到国家药品监督管理局核准签发的关于SR604注射液新增用于血管性血友病患者出血发作预防治疗的《药物临床试验批准通知书》。 SR604注射液是一种人源化高亲和力结合人活化蛋白C的单克隆抗体制剂，已完成针对血友病A/B及先天性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的相关临床试验，并进入针对血管性血友病患者的Ⅱ期剂量探索试验，且研究目标已达成，具体数据将发表在国际会议和专业期刊上，目前全球尚无同靶点产品上市。此外，2025年前三季度，上海莱士实现收入60.91亿元，归母净利润14.71亿元。 12 NP001治疗渐冻症患者完成首例给药 11月5日，由首都医科大学附属北京天坛医院作为牵头单位开展的人自体多克隆调节性T细胞注射液（NP001细胞注射液）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）的Ⅰ/Ⅱa期注册临床试验，顺利完成首例患者给药。 该例患者在输注后次日顺利出院，初步观察安全耐受性良好，未出现明显异常，标志着该疗法在临床转化中迈出关键一步，也为后续多中心研究的开展提供了重要的初步安全性依据。 13 全球首款！成人和儿童胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）新药获批，降低死亡风险近90% 优时比（UCB）11月4日宣布，其研发的KYGEVVI（doxecitine and doxribtimine） 获美国 FDA 批准上市，用于治疗起始年龄≤12 岁的成人和儿童胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者，是全球首款且唯一获批的 TK2d 针对性治疗药物。同时，该疗法也正在接受欧洲药品管理局（EMA）的监管审评。 14 基因疗法遇挫！FDA反转，公司股价暴跌 研发企业uniQure于11月3日宣布，其 9 月公布的被称为 “突破性” 的研究数据 —— 显示基因治疗候选药物 AMT-130 能显著减缓亨廷顿舞蹈症（HD）患者的病情进展 —— 可能不足以获得 FDA 批准。这使得原本计划2026年一季度提交的生物制品许可申请（BLA）陷入不确定性。 罕圈动态 01 神经系统罕见病破局，需要这三样东西！ 11月6日，第八届中国国际进口博览会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办。 论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。 02 罕见病创新疗法开发平台获2025年世界互联网大会领先科技奖 11月6日下午，2025年世界互联网大会领先科技奖颁奖典礼在乌镇举行，现场发布了17个具有国际代表性的年度获奖项目。 作为面向互联网领域的国际性科技奖项，世界互联网大会领先科技奖旨在引领科技前沿创新，倡导技术交流合作。“今年科技奖获得了全球的广泛关注，评审委员会共收到了来自34个国家和地区的424项科技成果。”世界互联网大会领先科技奖评审委员会主席、中国工程院院士邬贺铨说，今年获奖的项目具有智能驱动、深度融合、场景牵引的特点。 03 人人都爱Max Mara的理由+1！这场时装秀，为罕见病公益助力 近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。 活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。 04 “医药界诺贝尔奖”揭晓！最佳罕见病产品奖公布 近日，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）公布了被誉为“医药界诺贝尔奖”的盖伦奖（Prix Galien USA Awards）2025年度获奖名单。 该奖项由法国药物学家Roland Mehl于1969年创立，被誉为医药界的“诺贝尔奖”，是制药和生物医疗行业的最高荣誉之一，旨在表彰为改善人类健康做出杰出贡献的科学创新。 05 1.41亿美元融资！开发眼科基因疗法 11月3日，AAVantgarde Bio 成功筹集 1.41 亿欧元，用于推进其针对遗传性眼病的基因治疗项目。此轮融资由 Schroders 领投，现有投资者 Atlas Venture 和 Forbion 跟投，Amgen Ventures 以及多家新投资方也参与了本轮融资。 06 英国350万罕见病患者的希望来了！政府将大幅改革监管框架 英国政府11月2日发布消息称，将对罕见病治疗的监管框架进行大幅改革，旨在加快从研发到患者可及的全链条进程。这一举措是英国政府推进生命科学战略的重要组成部分。 据英国药品和医疗产品监管局介绍，英国目前约有350万罕见病患者，仅有不到5%的罕见病拥有获批治疗方案，患者平均确诊耗时5.6年，30%的患病儿童在5岁前夭折。 07 美国基因编辑疗法迈入“快车道”，为罕见病定制药研发开绿灯 彭博社10 月 31 日发布博文，报道称美国食品药品监督管理局（FDA）计划简化个性化基因编辑疗法的审批流程，通过合并相似罕见病症的临床试验，为个性化基因编辑疗法开辟“快车道”。 这项改革的核心在于监管思路的根本性转变。FDA 过去要求每一种新疗法，哪怕针对的是极为相似的疾病，都必须进行独立的临床研究与审批，这一过程耗时且成本高昂。 08 第九届神经系统疑难罕见病学术会议”成功举办 10月31日，由广东省临床医学学会主办、广东省临床医学学会脑炎培训中心承办的第九届神经系统疑难罕见病学术会议在广东三九脑科医院顺利举办。本次会议邀请了省内神经系统疾病领域的专家分享经验成果，为破解临床漏诊误诊难题，提升诊疗水平搭建专业交流平台。 脑炎培训中心自成立以来，始终推动神经系统疾病诊疗规范化、精准化发展。未来，我院将依托多学科协作优势，持续追踪领域前沿，将成果转化为临床服务能力，让更多患者享受到精准高效的诊疗，守护大众神经系统健康。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动 近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下： 03 中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办 由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。 04 “同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会（上海）开启报名了！ 去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！ 在这里你会收获： 患者家庭免费参加11月22~23日的2025年国际线粒体病大会的机会 11月23日医患交流会免费参会名额 医患交流会最专业的疾病相关医学知识和指导建议 了解最新的科研进展状况，以及为推动药物研发问世，我们可以做的努力 未来共同行动起来推动线粒体病国内研究进展 广大病友凝聚力量，提高病友组织的团队实力，探索患者组织的工作方法 规划家庭联盟发展，为推动全国线粒体病家庭联盟的发展我们共同出力， 病友间难得的聚会，一吐为快，你的心声，我们能听见 04 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 05 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助 为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。 遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助 1年龄要求 18周岁（含）以下； 2覆盖病种 临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。 3实施时间 在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。 4如何申请 淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。  推 荐 阅 读

11月7日，第八届中国国际进口博览会上，跨国药企带来了多款刚上市或即将上市的重磅新品： 阿斯利康 重点展出了今年在华获批的两款肿瘤创新药：荃科得（卡匹色替片)和达卓优（注射用德达博妥单抗）。 “荃科得”是一款AKT抑制剂，用于联合氟维司群治疗HR阳性、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌患者，这些患者在接受内分泌基础方案治疗过程中或之后疾病复发或进展。 “达卓优”是一款TROP2 ADC，由第一三共和阿斯利康联合开发，今年8月获批，适用于HR 阳性、HER2 阴性转移性乳腺癌患者，这也是第一三共继DS8201后第二款在中国获批乳腺癌治疗的 ADC药物。 罗氏制药 首展首秀了十余款即将在华上市及未来管线产品，重磅推出的是首个在狼疮性肾炎随机III期临床试验中显示出积极结果的抗CD20单克隆抗体“佳罗华”（奥妥珠单抗）。 “佳罗华”是罗氏一款血液肿瘤领域的拳头产品，目前广泛应用于淋巴瘤患者的治疗。罗氏将其拓展至免疫领域，目前该适应症已经被美国FDA批准上市，有望早日为中国狼疮性肾炎患者群体带来新的治疗选择。 诺华制药 带来了备受瞩目的放射配体疗法药物派威妥®（镥[177Lu]特昔维匹肽注射液）。这款药物两个适应症在进博会前夕同时在华获批，用于治疗晚期前列腺癌。 同时，诺华肾脏治疗领域管线组合迎来上市后首展，包括全球首创靶向补体旁路途径的口服补体B因子抑制剂盐酸伊普可泮胶囊的肾科适应症，以及中国首个且目前唯一获批针对IgA肾病的高选择性内皮素A受体拮抗剂盐酸阿曲生坦片。 默沙东 展出了目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂维利瑞®（贝组替凡片），用于治疗罕见病VHL综合征。 此外，默沙东还带来了两款重磅抗感染新药锐可博®（注射用亚胺西瑞）、卓利达®（注射用头孢洛生他唑巴坦钠）。 吉利德 展示了两款亚洲首发的重磅产品：长效HIV暴露前预防药物来那帕韦和原发性胆汁性胆管炎新药Seladelpar。 来那帕韦是全球同类首创、一年仅需给药两次的长效HIV衣壳抑制剂，全球III期临床研究证明，来那帕韦预防HIV的有效性超过99.9%。今年6月底，这款药在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区获批用于HIV暴露前预防。 Seladelpar是全球首个既能改善原发性胆汁性胆管炎患者生化指标、又可缓解瘙痒症状的创新疗法，于今年8月依托北京临床急需进口政策，在北京天竺罕见病药品保障先行区获批。 撰稿丨李傲 编辑丨江芸 贾亭 运营丨晨曦 声明：健识局原创内容，未经许可请勿转载 健识君带你逛2025进博会！留言选出你最爱的器械展台 进博会首日药企“锁定”京东，未来三年得线上市场则得天下 速福达®家庭流感阻断新数据亮相进博，携手多方共筑健康“防护链”