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以下文章来源于罕见病视界，作者罕见病视界 01 法布雷病基因疗法获 FDA 孤儿药认定，单次给药疗效可维持 5 年 近日，Glafabra Therapeutics 宣布，其治疗成人法布雷病的自体造血干细胞慢病毒基因疗法 GT‑GLA‑S03，获得美国 FDA 孤儿药资格认定。这一进展为全球法布雷病患者摆脱长期输注治疗带来新可能，也体现了罕见病细胞治疗的技术突破。 GT‑GLA‑S03 依托公司专属 Live‑cel™平台，对患者自体造血干细胞进行基因修饰，使其可稳定生成功能性 α‑Gal A。修饰后干细胞回输体内可分化为免疫细胞，全身持续分泌活性酶，从根源纠正酶缺乏问题。 该疗法预处理无需清髓，大幅降低严重感染风险，为门诊化、便捷化治疗创造条件，有望让患者告别长期酶替代治疗。 02 糖原贮积病 Ia 型基因疗法 6 年随访数据公布，长效稳定再获验证 Ultragenyx Pharmaceutical 公布 AAV 基因疗法 DTX401 治疗糖原贮积病 Ia 型（GSDIa）的 Ⅰ/Ⅱ 期 6 年长期随访结果。数据显示，该疗法可持续减少患者玉米淀粉摄入、改善空腹低血糖，长期安全性良好，为罕见病根治治疗与 AAV 技术长期应用提供关键依据。 DTX401（AAV8‑G6Pase）以高肝靶向 AAV8 载体递送经密码子优化的 G6PC 基因，通过单次静脉输注恢复肝脏生理性葡萄糖调控能力，实现从外源补充到内源调节的转变。 该疗法已获 FDA 孤儿药、快速通道、再生医学先进疗法认定，及欧盟优先药品、孤儿药资格。 03 再获 FDA 重磅认定！和誉医药 ABSK061 有望重塑软骨发育不全治疗格局 3 月 19 日，和誉医药宣布，自主研发的高选择性小分子 FGFR2/3 抑制剂 ABSK061 获美国 FDA 孤儿药资格，用于治疗软骨发育不全（ACH）。 ACH 为罕见遗传病，由 FGFR3 突变导致信号通路失衡，引发严重骨骼发育异常。ABSK061 可强效抑制靶点异常激活，口服给药显著提升儿童患者用药便利性与依从性。 目前 ABSK061 治疗 ACH 的注册性 Ⅱ 期临床正在推进，已于 2025 年 12 月完成国内首例患者给药，初步数据预计 2026 年下半年公布。该产品此前已获 FDA RPDD 认定，本次再获 ODD 将加速全球开发与申报。 04 信念医药血友病B 基因疗法登陆中国澳门，国际布局再下一城 3 月 19 日，信念医药集团宣布，波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）获中国澳门药物监督管理局批准，用于治疗中重度血友病 B 成年患者。 血友病 B 因凝血因子 IX 缺乏导致凝血功能障碍，传统需定期输注因子替代治疗。信玖凝为 rAAV 基因治疗药物，以工程化 AAV843 衣壳精准靶向肝脏，搭载高活性 FⅨ‑Padua 基因，实现长效稳定表达，从根源改善凝血。 该产品 2025 年 4 月已在国内获批，2022 年获 FDA 孤儿药资格，2024年获 FDA 儿科罕见病资格与欧盟 ATMP 认证，2025 年获沙特孤儿药认定。武田中国负责内地、港、澳地区商业化。 05 国产首款血友病 B 基因治疗药物落地中国澳门，实现突破性上市 3 月 19 日，信念医药自主研发的波哌达可基注射液（信玖凝）获中国澳门批准，用于成人中重度血友病 B 治疗。 该药为重组腺相关病毒载体基因疗法，可将功能性 FⅨ 基因高效递送至肝脏，持续表达并分泌至血液，长期纠正凝血缺陷，为患者提供一次性根治性治疗选择。 06 进行性骨化性纤维发育不良新药 INCB000928 片拟纳入突破性治疗程序 3 月 18 日，CDE 官网公示，Incyte / 因塞特医药申报的 INCB000928 片拟被纳入突破性治疗程序，拟用于预防进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的异位骨化。 INCB000928（zilurgisertib）为口服选择性 ALK2（ACVR1）抑制剂，靶向调控BMP 信号通路，从机制上阻断异常成骨，为 FOP 这一超高罕见病带来靶向治疗新希望。 07 长效软骨发育不全新药 3 期 104 周数据公布，上周获中国优先审评 3 月 16 日，丹麦 Ascendis 制药（中国子公司维昇药业）在 2026 ACMG 年会上公布，每周一次长效 ACH 新药那韦培肽（Navepegritide，TransCon CNP）关键 3 期研究 ApproaCH 104 周结果。 数据显示，52–104 周身高 Z 评分获益与前 52 周一致，疗效持续稳定；整体安全性耐受性良好，不良事件以轻中度为主，无治疗终止相关事件。该药近期刚获得中国优先审评资格。 08 锦篮基因 GC801 注射液获临床试验许可，用于 SMA 基因治疗前抗体降解 3 月 16 日，锦篮基因自主研发的 IgG 降解酶药物 GC801 注射液获国家药监局临床试验默示许可，适应症为 2 型脊髓性肌萎缩症基因治疗前 AAV 抗体降解。 GC801 为经工程化优化的 IdeS酶，可高效、特异性裂解人 IgG 全亚类，快速清除预存抗体，破除 AAV 基因治疗的免疫屏障，提升治疗成功率。这是锦篮基因第 5 款 1 类新药、第 8 项注册临床。 09 发作率最高降 100%！舶望制药 siRNA 疗法获 FDA 快速通道认定 3 月 16 日，舶望制药宣布，在研 siRNA 药物 BW‑20805 获 FDA 快速通道资格，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。 BW‑20805 靶向前激肽释放酶（PKK），长效抑制靶点表达以预防水肿发作。目前 Ⅱ 期临床正在开展，预计 2026 年下半年完成并推进至 Ⅲ 期，有望为 HAE 提供便捷长效干预方案。 10 国内原创体内基因编辑疗法获美国 IND，进入国际多中心 Ⅱ/Ⅲ 期 3 月 13 日，上海尧唐生物宣布，自主研发的 α‑1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）体内基因编辑疗法 YOLT‑202 获美国 FDA IND 批准，将启动开放标签、单次给药的扩展 Ⅱ/Ⅲ 期国际多中心临床。 前期 IIT 临床显示，YOLT‑202 可快速提升功能性 AAT 水平，高剂量组可达正常范围，有望实现 “一次给药、长期获益”，为 AATD 带来全球领先的治愈型方案。 11 全球首个！诺华司库奇尤单抗获 FDA 新适应症，已纳入中国医保 3 月 13 日，诺华宣布，司库奇尤单抗获美国 FDA 批准，用于治疗 12 岁及以上中重度化脓性汗腺炎（HS）儿科患者。 作为全人源 IL‑17A 抑制剂，该药精准阻断炎症核心通路，是该人群唯一获批的 IL‑17A 靶向生物制剂，可按体重个体化给药。该药物此前已被纳入中国医保目录。 12 神拓生物 ST002 获 FDA 罕见儿科疾病资格，靶向 NF2 相关神经鞘瘤病 神拓生物宣布，自研基因治疗药物 ST002 获美国 FDA 罕见儿科疾病资格认定，用于神经纤维瘤病 II 型相关神经鞘瘤病（NF2‑SWN）。 ST002 基于公司第五代慢病毒载体平台，靶向补充 NF2 基因突变缺陷，临床前研究显示可显著抑制肿瘤、促进凋亡，安全性与有效性突出，公司将加速推进临床开发。 13 石药伊络达 ® 上线阿里健康，拓宽间质性肺病患者购药渠道 石药集团抗纤维化药物乙磺酸尼达尼布软胶囊（伊络达 ®）在阿里健康平台首发上市，为纤维化性间质性肺疾病患者提供院外便捷购药选择。 尼达尼布为小分子酪氨酸激酶抑制剂，获批用于 IPF、SSc‑ILD、进行性表型 ILD 等，可延缓肺功能下降，是国内一线抗纤维化用药。 14 恒瑞医药阵发性睡眠性血红蛋白尿症新药上市申请获受理 恒瑞医药子公司成都盛迪医药提交的 1 类新药富马酸立康可泮胶囊上市申请获 国家药监局受理，用于治疗既往经 C5 抑制剂治疗仍存在贫血的成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。 该药为口服补体 B 因子抑制剂，同时控制血管内、外溶血，弥补 C5 抑制剂不足，口服剂型提升依从性。其用于初治 PNH 的上市申请已被纳入优先审评，同时布局 IgA 肾病等适应症。 免责声明：本公众号发布的文章均为促进医学同行的交流与学习；不用于任何商业用途。我们尊重原创作品。选取的文章已明确注明来源和作者，版权归原作者所有，如涉及侵权或其他问题，请联系我们进行删除。 来源：罕见病视界 编辑：小付 审核：肖林