SineuGene Therapeutics Co., Ltd.

上文我们简单介绍了2025年以来获得孤儿药称号的抗体治疗药物，可以发现有大量我国抗体药物，以及抗体衍生药物获得了孤儿药称号，而在AAV基因治疗领域更是如此，其中会发现高比重的中国药企深度参与。本文总结了2025年来一些获得孤儿药称号的AAV基因治疗，其中能发现很高的中国企业比重。 1.神济昌华AAV9-TRIM72 神济昌华获得孤儿药称号的是rAAV9 -TRIM72，研发代码为SNUG01，适应症为渐冻症ALS，递送基因其中包含72的三部分基序，临床前研究表明，TRIM72表达可能通过多种机制抵消ALS的发病机制，包括通过清除活性氧（ROS）减少氧化应激，恢复线粒体稳态，抑制应激颗粒失调，抑制神经炎症级联反应，增强神经元膜修复能力。这款药物目前是中美双报。 2.朗信启昇rAAV-AIPL1 朗信启昇获得孤儿药称号的是rAAV-AIPL1，研发代码为LX107，适应症为由AIPL1基因突变引起的视网膜营养不良。该基因编码人类芳烃受体相互作用蛋白样-1，是视网膜光感受器细胞发育和维持的关键蛋白。AIPL1基因突变会导致Leber先天性黑蒙（LCA）等早发性视网膜营养不良（Retinal Dystrophy），患者常在儿童期失明。 目前公司官网并未更新LX107的临床状态，在国内应为IIT状态，此前上海市第一人民医院曾报道，已完成全球首例成人AIPL1基因突变相关遗传性视网膜营养不良基因治疗给药。 3.北京协和医院AAV-hRDH12 北京协和医院获得孤儿药称号的是AAV-hRDH12，研发代码为PUMCH-E101，目前临床处于IIT状态，合作伙伴为因诺惟康。 4.双重组腺病毒AAV2.GL-3和AAV2.GL-5 德国VeonGen Therapeutics开发了一款利用双宗族腺病毒AAV2.GL-3和AAV2.GL-5递送ABCA4基因的疗法VG801，获得孤儿药称号的适应症为“由ABCA4基因突变引起的视网膜营养不良”。 ABCA4蛋白是视网膜光感受器细胞外段盘膜上的ATP结合盒转运蛋白，负责将视循环中产生的N-视网苷基磷酸二乙醇胺（N-retinylidene-PE）转运至细胞质，防止毒性物质积累。ABCA4突变会导致Stargardt病（青少年黄斑变性）或锥杆细胞营养不良（CORD），表现为中心视力丧失、色觉异常及光敏感度下降。目前该药物处于临床I/II期。 5.ssAAV MYO2-FKRP 美国一家NGO Cure Rare Disease获得孤儿药称号的是其ssAAV MYO2-FKRP。适应症为先天性肌营养不良症（CMD）。FKRP蛋白是糖基转移酶，参与α-肌聚糖（α-dystroglycan）的糖基化修饰，维持肌细胞膜稳定性。FKRP突变导致肌营养不良蛋白复合体（DGC）功能缺陷，引发进行性肌肉无力、关节挛缩、呼吸衰竭及心肌病。 6.新芽基因ss.AAV9.oTAM＆ss.AAV9.hE50-sgRNA 新芽基因获得孤儿药称号的是其碱基编辑疗法GEN6050X，适应症DMD，该疗法通过双AAV9载体系统来实现碱基编辑，其中ss.AAV9.oTAM为胞嘧啶碱基编辑器（CBE）的优化版本（oTAM）。而ss.AAV9.hE50-sgRNA携带三个DMD基因外显子50（Exon 50）的sgRNA，引导CBE精准切割，还携带有肌动蛋白（ACTG1）基因，增强肌肉细胞骨架功能。通过一次性全身给药，GEN6050X可永久恢复DMD蛋白表达。 今年7月的时候，公司表示IIT研究（在北京协和医院）已经圆满完成，早期安全性良好，患者随访期间均未出现临床显著症状或实验室检查异常。如今在全球范围内开展临床研究。 7.AAVMYO2-sKL 美国Biotech Klotho Neurosciences获得孤儿药称号的是AAV-α-Klotho（s-KL），研发代码为KLTO-202，适应症为ALS。Klotho蛋白是一种跨膜蛋白，具有抗衰老，神经保护和肌肉保护的功效。早先的临床前研究表明，为小鼠注射AAV-s-KL可以增加小鼠寿命。 8.AAV9-BCKDHA＆BCKDHB 一家美国NGO Clinic for Special Children获得孤儿药称号的是AAV9-BCKDHA BCKDHB。适应症为枫糖尿症（MSUD）。 BCKDHA和BCKDHB基因编码支链α-酮酸脱氢酶（BCKDH）全酶的E1α和E1β亚基，该酶是支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢的关键限速酶（催化第一步脱羧反应）。该酶缺乏会导致MSUD，这是一种常染色体隐性遗传代谢病，表现为支链氨基酸及其酮酸在血液和尿液中蓄积，引发神经毒性（如脑水肿、癫痫、昏迷），若未及时治疗，死亡率高达30%。 9.rAAVrh74.MHCK7.hSGCG Sarepta在今年6月rAAVrh74.MHCK7.hSGCG 获得孤儿药称号，研发代码为SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec），适应症为2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）。肢带型肌营养不良症是一组影响骨盆和肩带肌肉的遗传性肌肉疾病，由SGCB基因突变引起，2E型是其中的一个特定亚型。 SRP-9003旨在递送全长β-肌聚糖转基因SGCB，并使用MHCK7启动子，选择mhck 7启动子是因为其能够在心脏中稳健表达，因为这类患者常常死于肺部或心脏并发症。 10.杭州荣泽生物的RZ-g001BE  杭州荣泽生物获得孤儿药称号的是递送SCN5α碱基编辑器的AAV载体，研发代码RZ-g001BE，适应症为长QT综合征。先天性长QT综合征是一种遗传性心脏疾病，主要表现为心电图上QT 间期延长，患者容易发生室性心律失常，如尖端扭转型室性心动过速，严重时可导致晕厥、抽搐甚至猝死。遗传性LQTS是由于编码心脏离子通道或相关的基因突变引起的，属于心脏离子通道病。 RZ-g001BE包含靶向心肌细胞特异性sgRNA的腺嘌呤碱基编辑器（ABE），可用于修复遗传性心肌病的致病碱基突变。 这是首个在遗传性心律失常中运用碱基编辑器的研究。 11.AAV9-MHCK7+microDMD蛋白 Insmed Gene Therapy获得孤儿药称号的是一款DMD AAV疗法，研发代码可能是INS1201 包含α - 肌球蛋白重链/小鼠肌肉肌酸激酶 7（MHCK7）启动子和微抗肌萎缩蛋白（micro - dystrophin）元件。 参考来源： 各公司官网

注：本文不构成任何投资意见和建议，以官方/公司公告为准；本文仅作医疗健康相关药物介绍，非治疗方案推荐（若涉及），不代表平台立场。任何文章转载需要得到授权。 PART 01 周报概述 随着全球医药行业的快速发展，新药研发与创新已成为推动行业进步的重要动力。近期，根据摩熵医药数据统计，新药申请与审批获批频繁，显示出医药创新领域的活跃态势。 本文将深入分析2025年8月11日至2025年8月17日期间，国内外新药申请、临床试验批准、仿制药一致性评价等多个方面的最新进展，为用户提供全面的行业资讯。 PART 02 国内22款新药IND获批 根据摩熵医药数据库统计，2025年8月11日至8月17日期间共有76个创新药/改良型新药临床申请/上市申请获国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）承办（按受理号统计，不含补充申请）。其中国产药品受理号52个，进口药品受理号24个。 本周共计22款创新药/改良型新药临床试验申请获得“默示许可”，包括化学药8款，生物药13款，中药1款。 本周获批临床创新药/改良型新药部分信息速览（不含补充申请） 注：完整数据可识别“文末”二维码下载查看 PART 03 本周全球TOP10创新药研发进展 在全球创新药研发领域，8月12日，恒瑞医药宣布其自主研发的1类新药海曲泊帕乙醇胺片的药品上市许可申请获中国国家药监局（NMPA）受理，适应症为：适用于既往对糖皮质激素、免疫球蛋白等治疗反应不佳的原发免疫性血小板减少症（ITP）成人及≥6岁的儿童患者。 海曲泊帕乙醇胺片是一种口服非肽类血小板生成素受体激动剂，通过激活血小板生成素受体介导的STAT和MAPK信号转导通路，促进血小板生成。该产品已在原发免疫性血小板减少症、再生障碍性贫血、化疗所致血小板减少症、有创性操作或手术的慢性肝病伴血小板减少症患者中开展临床研究，以评估在不同血液系统疾病中的作用。 截图来源：摩熵医药全球药物研发数据库 海曲泊帕乙醇胺片已获批上市两个适应症，分别为：2021年6月获得NMPA批准用于既往对糖皮质激素、免疫球蛋白等治疗反应不佳的慢性原发免疫性血小板减少症成人患者的治疗，以及用于对免疫抑制治疗疗效不佳的重型再生障碍性贫血成人患者的治疗。此外，该产品用于恶性肿瘤化疗所致血小板减少症适应症（CIT）已获美国FDA授予孤儿药资格。 8月15日，国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心（CDE）官网显示，礼来的塞普替尼新适应症上市申请已获受理。根据其注册性临床研究进展，推测此次申报的适应症为治疗RET基因融合的局部晚期或转移性实体瘤儿童患者。 截图来源：摩熵医药全球药物研发数据库 塞普替尼是一种强效、高选择性、口服RET酪氨酸激酶抑制剂，该药于2020年5月首次获FDA批准上市，成为全球首个获批的高选择性RET抑制剂。一项评估塞普替尼治疗携带RET基因改变的晚期实体瘤或神经系统原发性肿瘤儿科患者的疗效和安全性的I/II期研究（LIBRETTO-121研究）最新结果显示，中位随访30个月，在可评估患者（n=36）中，ORR为36%，24个月的DOR率为100%，24个月的PFS率为86%。其中，在15例RET突变型甲状腺髓样癌患者中，ORR为40%；在15例RET融合阳性甲状腺状癌患者中，ORR为33.3%。 同样在8月15日，据CDE官网公示，神济昌华申报的1类新药SNUG01获批临床，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”），这是神济昌华自主研发的以TRIM72为靶点的基因治疗药物。（相关扩展阅读：全球首创渐冻症基因治疗药获批临床！中国创新药迈入国际赛道） 本周全球TOP10创新药研发进展 截图来源：摩熵咨询周报 PART 04 本周全球TOP10临床试验结果 本周全球TOP10临床结果中，8月12日，默沙东宣布帕博利珠单抗（Keytruda）联合维恩妥尤单抗（Padcev）围手术期治疗肌层浸润性膀胱癌（MIBC）的III期KEYNOTE-905（EV-303）研究取得了积极结果。 KEYNOTE-905（EV-303）研究是一项开放标签、随机、多臂、对照临床试验（n=595），评估了帕博利珠单抗联合或不联合维恩妥尤单抗对比与仅手术治疗在不适合或拒绝基于顺铂的化疗方案的MIBC患者中的有效性和安全性。结果显示，与仅手术治疗组相比，帕博利珠单抗联合维恩妥尤单抗组患者的无事件生存期（EFS）显著延长，数据具有统计学意义和临床意义。此外，帕博利珠单抗联合维恩妥尤单抗组在关键次要终点总生存期（OS）和病理完全缓解（pCR）率方面也表现出具有统计学意义和临床意义的改善。在该研究中，帕博利珠单抗联合维恩妥尤单抗的安全性与每种药物的已知安全性一致。该联用方案未发现新的安全性信号。 8月13日，2025年世界肺癌大会（WCLC 2025）常规摘要正文发布。正大天晴在大会上首次公布了HER2双抗ADC产品TQB2102治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的 II 期临床研究数据。 截图来源：摩熵医药全球药物研发数据库 TQB2102是一款HER2双抗ADC，采用双表位设计，通过同时结合HER2阳性肿瘤细胞表面的ECD2、ECD4，增强药物内化效率，提升对肿瘤细胞的杀伤作用。此次在大会上公布的II期研究旨在评估 TQB2102在至少接受过一线治疗的局部晚期或转移性HER2基因异常 NSCLC 患者中的疗效。结果显示，在51例可评估疗效的患者中，32例（62.7%）达到部分缓解。队列1（22/36）的ORR为61.1%、队列 2（4/9）的ORR为44.4%、队列3（6/6）的ORR为100%。在32名应答的受试者中，有23名早在第一次肿瘤评估时就观察到了应答。 本周全球TOP10积极/失败临床结果 截图来源：摩熵咨询周报 PART 05 10款品种过评！涉及丽珠、方明药业等 根据摩熵医药数据库统计，2025年8月11日至8月17日期间共有127项仿制药申报上市/申报临床获CDE承办，其中新注册分类上市申请受理号111项（包括化药3类，4类），新注册分类临床申请受理号8项（包括化药3类，4类），一致性评价申请8项。本周10个品种通过一致性评价（按受理号计16项），本周无品种视同通过一致性评价。本周有3项生物类似物注册申报动态，分别是惠升生物制药的司美格鲁肽注射液（按受理号计2项）、齐鲁制药的QL-2302注射液。 本周过评/视同过评品种主要为系统用抗感染药物；过评/视同过评产品剂型主要为注射剂。 截图来源：摩熵咨询周报 本周注射用头孢噻肟钠品种过评/视同过评数量最多达5个，本周各品种过评/视同过评企业均为1家；各企业过评/视同过评品种数均为1种，本周过评/视同过评企业共包括湘北威尔曼制药股份有限公司、海南广升誉制药有限公司和武汉久安药业有限公司等10家企业。 截图来源：摩熵咨询周报 本周仅有盐酸米诺环素片1个品种为首次过评/视同过评。 截图来源：摩熵咨询周报 本周仅氟哌啶醇注射液1个品种的过评/视同过评达7家企业。 截图来源：摩熵咨询周报 摩熵咨询本期完整周报 识别二维码领取下载 END 本文为原创文章，转载请留言获取授权 近期热门资源获取 中国临床试验趋势与国际多中心临床展望-202505 2024年医药企业综合实力排行榜-202505 中国带状疱疹疫苗行业分析报告-202505 2023H2-2024H1中国药品分析报告-202504 数据透视：中药创新药、经典验方、改良型新药、同名同方的申报、获批、销售情况-202503 2024年中国1类新药靶点白皮书-202503 中国AI医疗健康企业创新发展百强榜单-202502 解码护肤抗衰：消费偏好洞察与市场格局分析-202502 2024年FDA批准上市的新药分析报告-202501 小分子化药白皮书（上）-202501 2024年中国医疗健康投融资全景洞察报告-202501 2024年医保谈判及市场分析报告-202501 近期更多摩熵咨询热门报告，识别下方二维码领取 联系我们，体验摩熵医药更多专业服务 会议 合作 园区 服务 数据库 咨询 定制 服务 媒体 合作 点击上方图片，即可开启摩熵化学数据查询 点击阅读原文，申请摩熵医药企业版免费试用！

行业动态速览 热点聚焦 01 派真创始人关于某博诉讼案件的声明 关于近期某博针对派真的诉讼争议，已对派真造成一定程度的声誉影响，作为派真生物创始人，希望以专业、负责任的态度向公众澄清事实，以正视听。 推荐阅读：派真创始人关于某博诉讼案件的声明 02 祝贺神济昌华全球首创渐冻症基因治疗药物SNUG01获国家药品监督管理局临床试验默示许可 神济昌华（北京）生物科技有限公司（简称“神济昌华”）宣布，其自主研发的全球首创靶向TRIM72的基因治疗药物SNUG01在2025年8月14日正式获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可，拟开发适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。派真生物很荣幸能够为此项目提供AAV 载体服务，涵盖质粒和AAV工艺开发及优化、GMP生产、分析方法开发和验证、质量研究、产品放行检测、稳定性研究以及完整CMC资料撰写等，助力加速神济昌华SNUG01基因治疗产品的上市进程!未来，派真生物也将在基因治疗领域继续深耕，为药物创新提供一站式CMC解决方案，助力更多优质项目推进。 推荐阅读：祝贺神济昌华全球首创渐冻症基因治疗药物SNUG01获国家药品监督管理局临床试验默示许可 03 全球首例！浙大一院完成肝豆状核变性青少年患者基因治疗 近日，一项“评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙大一院”）顺利开展。临床研究所用LY-M003注射液由凌意（杭州）生物科技有限公司提供。 推荐阅读：全球首例！浙大一院完成肝豆状核变性青少年患者基因治疗 04 又一款眼科AAV基因疗法获得FDA快速通道认定 近日，AAVantgarde Bio公司宣布，其针对Stargardt病的在研基因疗法AAVB-039，已获得美国FDA授予的快速通道资格认定。这一里程碑进展，不仅预示着该创新疗法的开发与审评流程有望加速，更标志着其核心的“双AAV载体”技术平台在解决大片段基因递送这一行业难题上获得了重要的监管认可。 推荐阅读：又一款眼科AAV基因疗法获得FDA快速通道认定 05 FDA批准一款治疗HPV相关疾病的基因疗法，公司股价大涨58% 8月15日，美国FDA批准了Precigen公司的PAPZIMEOS（zopapogene imadenovec-drba），成为首个且唯一获批用于治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）的疗法。PAPZIMEOS的批准消息发布后，Precigen的股价在周五早盘上涨了近58%。公司计划在8月18日（周一）的电话会议上公布该疗法的定价。 推荐阅读：FDA批准一款治疗HPV相关疾病的基因疗法，公司股价大涨58% 06 支持CGT等生物医药产业，海南大动作（附解读） 近日，海南省人民政府办公厅印发《海南省关于进一步支持生物医药产业高质量发展的若干政策措施》。 推荐阅读：支持CGT等生物医药产业，海南大动作（附解读） 创新突破 01 一次AAV + PAM灵活型ABE的基因“微手术”，让遗传性耳聋小鼠重获“听见”的能力 2025年8月5日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队与韩国首尔大学医院Sangsu Bae、Sang-Yeon Lee科研团队合作在国际期刊Nature Communications上发表题为“PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation”的研究论文，利用PAM灵活型腺嘌呤碱基编辑器（ABE8eWQ-SpRY）结合高效的内耳靶向AAV递送，精准修复东亚人群高发的MPZL2 c.220C>T创始突变，在人源化小鼠模型中显著恢复听力，并维持至少20周。这一成果为遗传性耳聋的“一次性”精准治疗提供了全新思路。派真生物有幸为本研究提供了AAV病毒包装服务。 推荐阅读：一次AAV + PAM灵活型ABE的基因“微手术”，让遗传性耳聋小鼠重获“听见”的能力 02 Nat Med | 双载体rAAVrh8基因治疗用于GM2神经节苷脂沉积症：1/2期临床试验 2025年8月15日，美国麻省大学医学院Terence R. Flotte教授团队在Nature Medicine期刊在线发表题为“Dual-vector rAAVrh8 gene therapy for GM2 gangliosidosis: a phase 1/2 trial”的研究论文。该研究开展了全球首个双载体AAVrh8基因治疗GM2神经节苷脂沉积症的一期/二期临床试验，涵盖Tay–Sachs病与Sandhoff病患者。 推荐阅读：Nat Med | 双载体rAAVrh8基因治疗用于GM2神经节苷脂沉积症：1/2期临床试验 03 张锋最新论文：把“细菌注射器”升级改造为递药系统，实现多种生物分子的靶向递送 2025 年 8 月 12 日，张锋团队在 Nature Biotechnology 期刊发表了题为：Targeted delivery of diverse biomolecules with engineered bacterial nanosyringes 的研究论文。PVC 是一种细菌纳米注射器，已被张锋团队改造用于向人类细胞递送蛋白质。现在，他们对该系统进行了进一步升级改造，推出了更强大的递送系统——SPEAR，其不再局限于靶向递送蛋白质，还能够递送核糖核蛋白（RNP）和单链 DNA（ssDNA），并且能够在体外和体内靶向特定的细胞类型。这项最新研究表明，SPEAR 是一种高度可编程的生物分子递送底盘，在生物技术领域有着广泛的应用。 推荐阅读：张锋最新论文：把“细菌注射器”升级改造为递药系统，实现多种生物分子的靶向递送 04 Cell | 肝脏参与癌症恶病质的机制 近日，德国环境健康研究中心慕尼黑亥姆霍兹糖尿病与癌症研究所（IDC）Mauricio Berriel Diaz和Stephan Herzig团队，在Cell杂志上发表了题为Functional liver genomics identifies hepatokinespromoting wasting in cancer cachexia的文章，报道了各种体重稳定的癌症和癌症恶病质模型中的肝脏转录组学和表观基因组学方面的研究成果，确定了一个独特的基因表达特征，包括肝细胞分泌因子和生物钟组件REV-ERBα，它们是癌症恶病质中肝脏转录重编程的关键调节因子。揭示了肝脏参与癌症恶病质中外周组织消耗的机制，为未来的治疗干预提供了前景。 推荐阅读：Cell | 肝脏参与癌症恶病质的机制 05 Nat Biomed Eng | GenomePAM利用哺乳动物基因组重复序列指导CRISPR-Cas核酸酶的PAM表征与工程化 2025年8月13日，香港城市大学郑宗立副教授团队在Nature Biomedical Engineering期刊在线发表题为“GenomePAM directs PAM characterization and engineering of CRISPR-Cas nucleases using mammalian genome repeats”的研究论文。该研究开发了一种名为GenomePAM的新方法，利用哺乳动物基因组中的高重复序列，在不依赖蛋白纯化或合成寡核苷酸的情况下，直接在哺乳动物细胞中精准表征CRISPR-Cas核酸酶的PAM识别特性。 推荐阅读：Nat Biomed Eng | GenomePAM利用哺乳动物基因组重复序列指导CRISPR-Cas核酸酶的PAM表征与工程化 资本速递 01 一AAV基因治疗公司完成3.13亿美元新一轮融资 近日，美国基因治疗公司Kriya Therapeutics（以下简称“Kriya”）向美国证券交易委员会（SEC）提交最新文件，披露已完成3.13亿美元股权融资。这是继2023年完成总额超4.3亿美元的C轮融资后，该公司再次获得大规模资本支持。自2019年10月成立以来，Kriya累计融资已突破9亿美元，涵盖金额未公开的种子轮、8000万美元A轮、1亿美元B轮及后续多轮注资，展现出资本市场对其基因治疗技术平台与战略方向的持续认可。 推荐阅读：一AAV基因治疗公司完成3.13亿美元新一轮融资 01 1.74亿美元，基因先驱“卖股”兑现亿级里程碑 2025年8月13日，精准基因治疗罕见病领域的领军企业Sarepta Therapeutics宣布，已通过私下协商的大宗交易，出售了所持有的Arrowhead Pharmaceuticals普通股共计9,265,312股。公司预计此次大宗交易将带来不少于1.74亿美元的总收益。此前，Sarepta 持有11,926,301万股Arrowhead股票。 推荐阅读：1.74亿美元，基因先驱“卖股”兑现亿级里程碑 推荐阅读 RECOMMEND 3分钟带你搞定AAV过表达载体设计 关于派真生物