基因疗法时代将至 国内首款药物申请上市

2024年6月24日，信念医药集团（简称BBM或“信念医药”）发布了重要公告：公司核心候选产品BBM-H901注射液在一项由研究者主导的临床试验中，针对B型血友病成年患者出血控制的长期追踪研究结果，在第32届国际血栓与止血学会年会上以口头报告的形式发布。随后，信念医药于同年7月24日宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已正式接纳了BBM-H901注射液作为治疗血友病B成年患者的新药上市申请，这标志着其正式进入监管审批流程。

BBM-H901注射液是信念医药独立研发并制造的首款旗舰产品，也是中国首个针对遗传性疾病申请新药上市的基因治疗药物。它采用了优化的人凝血因子IX（FIX）基因表达系统，封装于重组腺相关病毒载体中。这一基因治疗药物的研发与申请上市，不仅彰显了信念医药在基因治疗领域的领先地位，也为中国乃至全球的生物医药产业树立了新的标杆。

血友病是一种遗传性出血障碍疾病，其遗传模式遵循X染色体连锁隐性遗传规律。根据凝血因子基因突变的不同，血友病分为两种：血友病A（因凝血因子VIII缺乏）和血友病B（因凝血因子IX缺乏）。在患者中，血友病A约占80%至85%，而血友病B约占15%至20%。特别是在男性中，血友病A的发病率约为1/5000，而血友病B的发病率约为1/25000。

血友病主要表现为难以控制的出血倾向，即使是轻微的碰撞或创伤也可能导致严重的出血。男性患者的临床表现多样，从自发性出血到轻微外伤后的持续出血。病情严重程度与凝血因子的缺乏程度密切相关。轻度患者在较大创伤或手术后才显现出出血问题，而重度患者可能出现无诱因的自发性出血，常见于关节、肌肉深层及内脏器官，不仅引发剧烈疼痛，还可能导致长期残疾甚至威胁生命。

BBM-H901注射液通过静脉给药途径，将编码人凝血因子IX的基因送入B型血友病患者的体细胞中，实现基因的持续表达，显著提升并稳定患者的凝血因子IX水平，从而构建出血事件的预防性屏障。2022年，其临床研究成果获得国际认可，研究报告在《柳叶刀-血液病学》及《新英格兰医学杂志》上刊发，同时被国家药品监督管理局药品审评中心纳入“突破性治疗品种”名单。

在第32届国际血栓与止血学会年会上，BBM-H901注射液的临床试验数据作为口头报告发布，进一步展示了其在B型血友病治疗上的显著疗效与安全性。本研究由中国医学科学院血液病医院发起，是一项单中心、单臂、探索性研究，旨在评估单次静脉输注BBM-H901注射液在中国B型血友病患者中的安全性和有效性。2019年10月至2021年1月，共有10例受试者成功入组并完成BBM-H901注射液单次输注治疗，长期随访显示其安全性良好，FIX活性水平稳定，显著降低出血事件。

基因疗法在全球范围内逐渐兴起，如BioMarin的Roctavian和Hemgenix等产品已获得欧盟和美国的批准并开始商业化。辉瑞公司也在基因治疗领域取得了重要进展，其针对血友病B和血友病A的基因疗法在多个市场获得批准。BBM-H901注射液作为我国首发的基因治疗药品，有望成为中国基因治疗领域的重大突破，为患者提供更多元化的治疗选择。