中美瑞康小核酸新药获FDA儿科罕见病资格

7月25日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其自主研发的小激活RNA药物RAG-18获得美国FDA的儿科罕见病药物资格（RPDD）。RAG-18是一种创新治疗策略，主要用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD），这两种疾病均由DMD基因突变引起。

RNA激活技术（RNAa）通过靶向基因启动子区域的双链RNA来激活基因表达，以恢复治疗性蛋白的水平。此技术在治疗肿瘤、遗传性疾病、慢性疾病、代谢性疾病和心脑血管疾病等方面具有广泛应用前景。中美瑞康致力于开发突破性的小核酸药物，并基于RNA激活技术建立了多款药物管线。资料显示，中美瑞康已有两款创新小核酸药物进入临床开发阶段，分别是小激活RNA药物RAG-01和双链小干扰RNA药物RAG-17。

RAG-18是中美瑞康开发的具有创新作用机制的双链小激活RNA药物，通过RNAa机制特异性激活肌肉细胞中UTRN基因表达。UTRN基因编码的肌营养不良蛋白在结构和功能上与抗肌萎缩蛋白相似，上调该蛋白可以替代DMD患者肌肉细胞中缺失的抗肌萎缩蛋白，从而治疗所有突变类型的DMD和BMD患者。

临床前研究表明，利用中美瑞康自主开发的小核酸递送系统LiCO™并通过皮下注射，RAG-18能够显著减轻DMD模型小鼠的肌肉损伤，显示出在治疗DMD患者方面的潜力。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的X染色体隐性遗传病，由DMD基因突变引起，主要影响男性儿童。患者通常在3至5岁时首次显示出肌肉炎症、纤维化和运动能力下降等症状。如果不进行治疗，大多数患者将在20岁之前失去独立行走能力，并可能在30岁之前因心肌和膈肌衰竭而死亡。目前针对DMD的治疗方法包括反义寡核苷酸介导的外显子跳跃、基因治疗和基因编辑等，但效果有限，药物开发方面仍存在巨大需求。

罕见儿科疾病认定（RPDD）是美国FDA针对患者人数少于20万并严重危及18岁以下儿童生命的药物资格认定，旨在鼓励开发和批准罕见儿科疾病的治疗方法。如果RAG-18的新药申请获得批准，中美瑞康可能有资格获得优先审查券（PRV），加速其他产品的市场申请，或出售给其他公司。

中美瑞康创始人、首席执行官李龙承博士表示，RAG-18获得RPDD资格，标志着FDA对该药物和RNA激活技术的认可，彰显了中美瑞康在创新药物研发方面的实力，坚定了公司开发创新型罕见疾病疗法的信心。中美瑞康将加速推进RAG-18的开发和临床研究，希望为全球DMD和BMD患者带来一款安全有效的革命性疗法。