Ractigen Therapeutics

蔡磊夫妇破冰之战：29岁女孩用药2年稳定，渐冻症真被撬开裂缝？ 当那个“29岁渐冻症女孩用药2年病情稳定”的消息在社交网络刷屏时，很多人第一次意识到，那个曾被称为“200年无解”的绝症，正被人撬开一道缝隙。她服用的药物，正是蔡磊团队推进的RAG-17。屏幕这端的数字，是实验室里离心机转动的声响，是病床边生命倒计时的滴答，更是蔡磊与妻子段睿这对夫妻，用爱与科学向死神发起的冲锋。 奇迹的序幕，常常始于最深的绝望。蔡磊自己就是那个全身仅眼球能动的晚期患者，渐冻症功能评分仅剩12分，靠着呼吸机和胃管维持。可偏偏是这个人，在2025年通过眼控仪艰难宣告，中国渐冻症药物研发成果“领先全世界”。这背后，藏着怎样的故事？ 科研突破：全球渐冻症治疗格局的重塑 RAG-17的出现，确实改写了规则。这不是一款普通的药，而是由渐冻症患者本人发起、联合中美瑞康李龙承博士团队共同推进的小核酸药物。它针对的是SOD1基因突变型渐冻症患者，这类患者在遗传性渐冻症中占比约20%。 临床数据给了冰冷的医学一丝温度。截至2025年2月，一期临床试验数据显示，受试者运动神经元功能衰退速率降低了67%，呼吸肌功能指标改善达41%。更关键的是，尚未出现严重不良反应。这数字背后，是一个个活生生的转变：一位20多岁的女患者用药16个月后，成功脱离了轮椅，重获正常生活；那位“病情稳定两年”的女孩小刘，只是众多积极变化案例中的一个。 它的“领先”有硬核支撑。2024年11月24日，RAG-17获得了美国食品药品监督管理局（FDA）颁发的孤儿药资格认定。这资格不简单，意味着它用于治疗美国患者少于20万的罕见病，且具备了初步的科学依据，能享受税收减免、市场独占权等激励。更重要的是，它是全球首个在中美两国同步获批进入临床试验的渐冻症RNA干扰（RNAi）疗法。 把药物从中枢神经系统的“门外”送进去，历来是最大的难题。RAG-17依托中美瑞康自主研发的SCAD递送平台，实现了药物在“铁门”血脑屏障后的高效分布。更贴心的是，它采用口崩片设计，能在患者口中30秒内崩解吸收，直接绕过了渐冻症患者后期吞咽困难的致命关卡。 研发速度更是快得惊人。从靶点确认到药物进入人体，整个过程仅用时三年，不到传统药企研发周期的三分之一。这份效率，让研发团队在2025年斩获了“生命科学破冰奖”。蔡磊在获奖时看得更远：“RAG-17的突破不仅是渐冻症治疗的里程碑，更为4000多种单基因遗传病的治疗开辟了新路径。” 国际患者用脚投票，成了最好的认可。已有来自12个国家的37名患者申请通过国际罕见病医疗通道赴华治疗，其中甚至包括英国的患者。这背后，是中国科研从“跟跑”到“并跑”，甚至在部分领域实现引领的缩影。 人物弧光：段睿的破圈之战 如果说蔡磊是冲锋在前的将军，那段睿就是稳住后方、筹措粮草的大总管。她的转型，几乎是一次破釜沉舟的跨界。 从北京大学药学硕士、四大会计师事务所的合伙人，到“破冰驿站”直播间里那个语速均匀、不喊不叫的主播，段睿走过的路，外人看着是传奇，她自己知道全是荆棘。2022年9月21日，蔡磊在抖音宣布开播，首场2小时，销售额79669.66元，7259名观众，14.4%的下单率。开播首月，总销售额不足百万，还经历了长达半年多的亏损，在线人数一度跌到几十人。 可她硬是扛下来了。没有夸张的叫卖，没有煽情的话术，她讲解一件99元的纯棉T恤，就像当年给客户讲解审计报告一样清晰。同行直播间500人团队，利润率能冲到30%；她带着仅仅28个人，硬生生把利润压在5%-10%，却杀进了平台带货榜前三。2024年双十一，他们的销售额近4亿元。 这直播间里的每一分钱，都带着使命。段睿自己说，直播带货的利润低得可怜，最多也就同行的两成。9.9元的水果，19.9元的袜子，每一单微薄的利润，抠出来都是为了“让离心机多转一个小时”，为了“朝渐冻症这座万年冰山，又凿下一块冰碴子”。这个“商业造血+科研输血”的模式，甚至被联合国罕见病委员会列为全球可复制的公益创新样本。 她的付出是全天候的。每周只有周一和周五停播，其余时间连轴转。有时一天只能睡3个小时，播完连夜赶去上海参加活动，再赶回来直播。办公室旁就是仓库，每件商品都有“破冰身份证”，从进样到上架，表格里一目了然。她辞掉年薪百万的工作，把家搬进直播间，所有的努力，都指向一个残酷而温柔的目标：让蔡磊多活一天。 这份支撑，是无声却最坚硬的铠甲。蔡磊一确诊就提离婚，怕拖累她，段睿的反应是直接锁住轮椅：“想跑？门都没有！”从前蔡磊是她的靠山，现在她自己成了那座山，连抱怨都不敢，怕给丈夫添压。那些深夜在车库一圈圈走、默默抹掉的眼泪，天亮后都化作了直播间里继续微笑的力气。 产业变革：患者驱动研发的范式转移 蔡磊和段睿的故事，不仅仅是个人的生死恋歌，更撬动了一场罕见病药物研发的范式革命。 传统药企面对渐冻症这类患者基数小、研发风险高、利润空间有限的罕见病，往往动力不足。全球约20万亿规模的渐冻症市场，长期以来是片“无主空山”。已上市的托夫生（Tofersen）也仅针对约2%的SOD1基因突变患者。其余超过95%的患者，病理核心与TDP-43蛋白异常聚集有关，却长期无药可医。 蔡磊团队打破的，正是这堵高墙。他们开创了“患者驱动研发”的模式。作为一名晚期患者，蔡磊比任何投资人都更清楚时间的紧迫和需求的具体。他搭建了全球最大的渐冻症患者科研数据平台，注册患者超1.6万例。这不仅是数据，更是将患者自身“数据资产化”，让科研需求直接从病床导向实验室。 这种“倒逼”机制产生了惊人效率。团队联合推动30余条药物管线进入临床。RAG-17从实验室到临床仅用28个月，将传统十年周期压缩到极致。这背后是“临床-科研-转化”全链条平台的建立，是患者、科学家、医生三角协同的开放生态。 模式的成功获得了国际顶级科学家的认可。美国神经生物学家唐·克利夫兰公开称赞中国团队的创新思路让药物“更出色”。在2025年的国际学术会议上，百家跨国药企代表集体讨论中国数据，认为这标志着渐冻症治疗进入了新的时代。 全球研发的格局正在因此改变。除了RAG-17，中国本土的神济昌华基因治疗药物SNUG01、挚盟医药的钾通道调节剂等均已进入临床。针对更广泛病理靶点（如TDP-43、C9orf72）的药物研发正在全球加速。治疗正从“无药可治”的黑暗时代，迈向“分型而治”的精准曙光。 尾声：奇迹背后的普世价值 回看那个用药两年病情稳定的女孩，她的稳定，是科学数据表上67%的衰退减缓率，是临床报告里“未出现严重不良反应”的一行字。但更是段睿直播间里无数个19.9元订单的累积，是蔡磊用仅能转动的眼球“敲”出的每一封邮件，是深夜里夫妻间无言的陪伴与车库中独自消化的泪水。 这场奇迹，是爱与科学双螺旋结构共同编织的。爱给了科学不顾一切向前的勇气，科学给了爱抗衡绝望的真实力量。蔡磊说过，人在绝境里能爆发的劲儿，正常人想都不敢想。而他的这份劲儿，每一步都踩在段睿用韧性铺就的路上。 从1869年疾病被首次描述，到如今第一款由中国患者推动、在中美同步获批的疗法出现，人类对抗渐冻症的历史，因为两个不肯认输的普通人，被撕开了一道口子。这不仅仅是给一个群体续命的希望，更向世界证明：当个体最深的苦难与最前沿的科学相遇，当最私人的情感转化为最公共的担当，文明的进步，便有了最动人的驱动力。 你身边是否也有这样“为爱死磕”，在绝境中创造微光的故事？

奇迹之后12年：渐冻症从“延缓”到“再生”，吕元芳若在今天会怎样？ 2025年《自然-神经科学》的一项研究犹如惊雷划破长空——以色列科学家不仅找到了渐冻症中肌肉与神经”通讯”中断的关键机制，更在采用RNA疗法修复这一通讯后，首次观察到了神经细胞的再生现象。 这一突破性发现，将时间指针拨回十二年前那个被医学界视为”赌命”的时刻。2013年1月30日，北京航空总医院手术室内，渐冻症患者吕元芳正在进行剖腹产手术。当时全球仅有21例渐冻人产子记录，而中国，这是首例。 奇迹背后的悬崖 吕元芳的生育决定，犹如在医学的悬崖边行走。她面临的第一个致命风险是呼吸衰竭的阴影。渐冻症对呼吸肌的侵蚀使得孕期子宫增大压迫膈肌时，极易引发急性呼吸功能不全。麻醉方案的生死抉择更是棘手难题——渐冻症患者对肌肉松弛剂异常敏感，常规麻醉可能导致术后呼吸机依赖。 遗传谜题同样令人忧虑。吕元芳的弟弟也患有相同疾病，这表明家族中存在致病基因。当时的遗传咨询技术有限，医生坦言”孩子罹患同样病症的概率远远大于其他孩子”。蔺心敬博士曾明确表示：”就脊髓性肌萎缩症这种疾病而言，现在的医学水平是不认可其怀孕生子的。” 产后护理的漫长战役同样不容小觑。患者自身病情管理与新生儿照护形成双重压力，吕元芳需要面对肌肉萎缩、脊椎僵直等身体状况下照顾婴儿的极端挑战。 然而，在医患双方的共同努力下，这个5斤7两的男婴顺利诞生。手术最担忧的子宫收缩乏力导致大出血的情况并未发生，呼吸机也成功摘除。这一成功案例，在当时医疗条件下堪称奇迹，却也凸显了渐冻症治疗手段的局限性。 破冰之旅 吕元芳案例之后，渐冻症治疗领域悄然发生着变革。多学科协作护理模式逐渐成为标准配置，神经内科、呼吸科、康复科、营养科、心理科及护理团队组成联合战队，为患者制定个性化方案。 规范化管理指南不断更新，呼吸功能监测从每3个月一次的频率标准化，无创通气技术在FVC低于80%时及时介入。营养管理强调高热量高蛋白饮食，当体重下降超过5%时立即启动肠内营养支持。 药物研发进入新阶段。从传统的利鲁唑、依达拉奉等延缓病情药物，到针对特定基因突变的靶向治疗药物托夫生注射液在2025年6月正式商业上市，渐冻症治疗逐步迈入”对因治疗”时代。 基因检测成为”破局钥匙”。南方医科大学南方医院神经内科的实践显示，即使在没有家族史的散发性患者中，基因突变检出率也能达到约40%-50%，这为精准治疗提供了关键前提。 从”延缓”到”再生” RNA疗法的突破为渐冻症治疗带来了质的飞跃。中美瑞康的RAG-17是一种针对SOD1基因突变的双链小干扰RNA药物，能够高效抑制SOD1基因表达，减少毒性蛋白的产生并保护神经元功能。该药物在2024年完成了Ⅰ期临床试验的首例受试者给药，临床前研究显示其能显著延缓疾病发病时间、延长模型动物生存期。 iPSC细胞治疗则开辟了另一条战线。2025年9月，北京大学第三医院神经内科启动了全球首个iPSC衍生亚型神经前体细胞治疗渐冻症的注册临床I/II期试验。通过腰穿注射临床级通用型iPSC衍生神经前体细胞，首例受试者未发生手术并发症，平稳进入随访期。 西湖大学雷凯团队利用渐冻症患者iPSCs构建的神经肌肉类器官模型，能够模拟骨骼肌收缩障碍、神经肌肉接头退化等疾病特征，为药物筛选提供了高效平台。士泽生物的XS-228注射液更是获得美国FDA完全批准开展注册临床试验，成为中国首个获此认可的iPSC衍生细胞药物。 这些前沿技术不仅可能改变疾病自然史，更为解决吕元芳当年面临的诸多风险提供了新的理论基础。神经再生技术的突破，意味着未来渐冻症患者或许不再需要面对神经功能持续恶化的绝望前景。 未来的展望 从2013年吕元芳的剖腹产手术到2025年神经再生技术的突破，十二年时间，渐冻症治疗完成了从”延缓”到”再生”的跨越。 如果吕元芳是在2025年怀孕，她所面临的医学风险图景将截然不同。基因检测技术可以更精确地评估遗传风险，靶向药物可能延缓疾病进展，多学科团队能够提供更周全的围产期管理，而细胞治疗技术甚至有望修复部分受损的神经功能。 医学进步的速度令人惊叹，但每个突破背后都是无数患者、家属和医疗工作者的坚持与努力。当科学的光芒照亮曾经黑暗的领域，生命的力量也因此得以延续。 欢迎医学专业人士或了解渐冻症的朋友分享见解与分析。

渐冻症斗士蔡磊：破冰之路如何改写10万患者命运？ 当生命进入倒计时，有人选择安静离去，有人却选择点燃自己照亮前路。蔡磊，这位曾经的商业精英，在2019年被确诊渐冻症后，没有沉溺于“为什么是我”的质问，而是将商业思维与患者视角融合，开启了从“商业猎豹”到“破冰先锋”的惊人转变。 从商业领袖到患者科学家——蔡磊的破局之路 确诊之初，蔡磊面临的是医学界的冰冷现实：渐冻症发病率约为每10万人中1.5名，患者平均发病年龄为55岁，自发病起平均生存时间为3到5年，大多数患者最终因呼吸衰竭离世。然而，这位习惯创造商业奇迹的强者，选择将资源整合能力应用于医疗短板领域。 破冰行动从搭建科研基础设施开始。蔡磊创建“渐愈互助之家”，链接全球超1.8万名患者，建立中国首个渐冻症病理科研基因样本库。这一平台打破了药企、医院、患者之间的数据孤岛，成为全球最大的渐冻症患者科研数据平台。患者通过上传详细的病历资料，包括病史、症状、治疗记录等，为科研人员提供了丰富的研究素材。 挑战传统科研模式的战役悄然打响。蔡磊团队开发“渐冻症AI科研大脑”，梳理近4万篇医学文献，筛选8000篇核心研究，将科研效率提升百倍。这套系统甚至发现了骨髓移植免疫重建等新路径，在动物模型上重复验证“骨髓移植+免疫重建”可完全阻止病情进展。 患者社群的进化——从自助到助他的共同体 “渐愈互助之家”的运营逻辑彰显着创新智慧。患者通过贡献病历数据换取科研进展知情权，形成良性循环。平台依托“患者共同体”模式，推进真实世界数据研究、多组学生物样本库建设和全维度数据采集，开放了渐冻症家系全基因组数据、蛋白质组学数据等。 普通患者通过平台参与药物研发监督的具体故事不断涌现。蔡磊建立了40多个病友群，每天靠眼控仪与大家互动。2026年元旦，他用AI语音合成完成公开演讲：“每座看似不可逾越的高峰，最终都被人类翻越。”这句话被无数患者设为群公告——他们第一次相信，“冻住”的身体里仍能流动希望。 打破信息壁垒产生连锁反应。药企合作模式从单向研发转向患者参与式创新，医疗资源实现跨区域协作。团队联手全球60多个顶尖实验室、50多家生物公司，推动15条潜在疗法进入临床Ⅱ期，数量超过过去国内总和。 从实验室到病床——科研成果的落地图谱 药物研发领域迎来突破性进展。蔡磊团队联合中美瑞康等机构推动30余条药物管线进入临床，其中针对SOD1基因突变的RNAi疗法RAG-17成为全球首个在中美均获批临床的渐冻症药物。2024年，RAG-17在海南博鳌乐城先行区完成国内首例应用，患者用药后病情稳定甚至改善。 截至2025年2月的一期临床试验数据显示：受试者运动神经元功能衰退速率降低67%，呼吸肌功能指标改善达41%，未出现严重不良反应事件。这一针对SOD1基因型渐冻症的小核酸药物，在遗传性渐冻症患者中占比约20%，实现了三个突破：首次验证小核酸药物在SOD1基因编辑中的有效性，建立渐冻症基因治疗的临床评价标准体系，开创患者组织与科研机构协同研发的新模式。 跨界合作网络不断扩展。蔡磊团队与华大集团共同创建“渐冻症多组学研究联合实验室”，参与近百个科研合作项目。在政策倡导层面，推动国家药监局“关爱计划”落地，使患者意见直达审批环节。团队还设立渐冻症专项基金与慈善信托，捐资1亿元设立“生命科学破冰奖”及奖学金，资助百余项研究。 护理系统创新同步推进。团队开发吞咽辅助设备、呼吸报警装置，推动护理机器人研发，建立全国护理员培训平台。通过“为呼吸减负”公益行动，以C2M反向规模化定制模式降低无创呼吸机成本，把动辄数万元的呼吸机、咳痰机、眼控仪谈到团购价。 生命价值的重铸与延伸 当蔡磊的ALSFRS-R量表评分降至个位数，身体各项机能濒临衰竭，他每天仍靠眼控仪工作超10小时。这种状态下，他通过眼控仪写下：“我的结局或许不圆满，但后来者的故事终将圆满。” 从吕元芳的个体生命奇迹到蔡磊领导的集体科研突破，渐冻症抗争者们用行动证明：当生命长度不可控时，拓展生命宽度的选择权仍在每个人手中。他们不仅在挑战医学极限，更在重新定义生命价值——奇迹不是命运的馈赠，而是人类用坚持和爱硬生生凿出来的光。 如果生命进入倒计时，你会如何定义自己的“奇迹”？