苯丙酮尿症新疗法临床试验显著降低血苯丙氨酸水平
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2025年9月6日，BioMarin制药公司在第15届国际先天代谢异常大会（ICIEM）上，公开了PALYNZIQ®（pegvaliase-pqpz）在青少年苯丙酮尿症（PKU）患者中的新疗效和安全性数据。这次大会于2025年9月2日至6日在日本京都举行。
在被称为PEGASUS的三期临床研究中，12至17岁的PKU青少年患者经过PALYNZIQ治疗后，与仅通过饮食进行控制的患者相比，其血液中苯丙氨酸（Phe）水平显著下降。这项研究是一项开放标签、多中心、随机对照的3期研究，目的是评估PALYNZIQ与单纯饮食疗法在青少年PKU患者中的疗效和安全性。
PEGASUS研究招募了55名青少年参与者，这些患者被随机分为两组：36名患者接受PALYNZIQ治疗，19名则依赖饮食调控来管理Phe水平。研究的主要终点是观察血液中Phe浓度变化和评估青少年的安全性特征；次要终点则包括分析膳食总蛋白摄入量的变化以及药代动力学特征。本研究包括两个阶段：长达73周的初期治疗阶段和长达80周的扩展阶段。在扩展阶段中，PALYNZIQ组会继续接受该药的治疗，而单纯饮食组可选择加入PALYNZIQ治疗。
在研究中，参与者的平均年龄为14.3岁，基线的平均血液Phe为1026.4μmol/L，49.1%的患者血液Phe水平超过1000μmol/L。经过72周的治疗，PALYNZIQ组患者的血液Phe水平下降了约50%。安全性方面，青少年患者的总体疗效和不良事件情况与成人患者相似。绝大部分不良事件是可控的，严重不良事件的发生率为5.6%，其中主要涉及过敏反应。PEGASUS试验的扩展阶段将继续深入研究PALYNZIQ对青少年PKU患者的长远影响。
PKU是一种因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏而导致的遗传性代谢异常。在BioMarin的业务范围内，估计约有70,000名患者生活在PKU的阴影下。PAH酶对苯丙氨酸的正常代谢至关重要。由于这种酶的功能性欠缺，苯丙氨酸可能在体内积聚，进而对大脑造成毒害，导致一系列并发症，如智力障碍、癫痫、和行为异常等。
一直以来，苯丙酮尿症（PKU）的治疗主要依靠严格的饮食控制，避免摄入苯丙氨酸，并补充低蛋白的改良食品。然而，多数患者难以终生坚持饮食控制，尤其在青春期后达到标准的Phe水平管理成为诸多家庭的一大挑战。PALYNZIQ药物通过聚乙二醇修饰的苯丙氨酸解氨酶，为PKU患者提供了一种替代PAH的方案，通过分解Phe来减少其有害影响。PALYNZIQ的给药方案旨在提高耐受性，其安全性得到了一系列风险管理措施的保障，其中包括对免疫介导反应的处理策略。
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