首款MPS II基因疗法潜力巨大：一次性给药临床数据公布

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2025年9月5日，REGENXBIO公司宣布其研发的基因疗法clemidsogene lanparvovec（RGX-121）在治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，即亨特综合征）的1/2/3期CAMPSIITE临床试验中取得了积极成果。这一关键性长期数据已经提交给美国食品药品监督管理局（FDA），作为其RGX-121生物制品许可申请（BLA）评审中信息资料的补充。在新闻稿中表示，如果获批，RGX-121将成为首个直接针对MPS II遗传病因的一次性给药疗法。

 

2025年8月，FDA完成了对RGX-121生物制品许可申请的上市前审查，并对生物研究监测信息进行了检查，未发现任何问题。在当前正在进行的BLA审查过程中，FDA未提出任何与安全性相关的质疑，截至2024年8月20日，参与CAMPSIITE试验的26名患者均对RGX-121耐受良好。FDA预计将在2026年2月8日对该申请做出决定。

 

RGX-121的基因疗法使用AAV9载体将编码人艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）的转基因传递至中枢神经系统（CNS），其目的是为患者提供一个持久稳定的IDS分泌来源，并跨越血脑屏障，以在CNS中实现对其他细胞的长期修复。这项疗法已获得美国FDA的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定、快速通道资格以及再生医学先进疗法认定。

 

在CAMPSIITE试验的关键阶段，共有13名受试者参与了实验，数据显示他们在一年内脑脊液（CSF）中硫酸乙酰肝素（HS）D2S6水平降低了超过80%。HS D2S6是辨识MPS II型脑部疾病的重要生物标志物，其水平的降低预示着潜在的临床获益。此前试验数据已经表明，该试验的关键阶段在主要终点上达到了统计学显著性（p < 0.0001），在第16周时脑脊液HS D2S6水平显著降低。同样积极的结果也在剂量探索阶段观察到，在两年内，脑脊液中HS D2S6水平持续降低85%。

 

最新的数据表明，第16周时测量的脑脊液HS D2S6水平与一年后的神经认知结果存在强相关性，这一发现支持将脑脊液HS D2S6作为预测临床获益的重要指标。在加速审批路径下，这一替代终点的使用是因为MPS II中糖胺聚糖（GAG）的积累会导致包括神经发育缺陷在内的多种临床表现。

 

REGENXBIO的首席医学官Steve Pakola博士表示：“这些积极的生物标志物和功能数据进一步证明了RGX-121在改变亨特综合征患者长期病程方面的潜力，尤其对于这种毁灭性、退行性疾病。脑脊液HS D2S6水平的持续降低以及其与神经发育改善之间的强相关性，为我们期待明年年初获得加速批准带来了极大的信心。”

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