强生超4亿美元收购所得，创新眼科基因疗法A-004拟纳入突破性治疗品种！

2024年2月4日，中国国家药监局（NMPA）官网公示，强生（Johnson＆Johnson）和MeiraGTx共同申报的AAV5-hRKp.RPGR眼内注射溶液（研发代码：A-004，JNJ-5340）纳入拟突破性治疗品种，针对适应症为RPGR致病性变异相关X连锁型视网膜色素变性（RPGR-XLRP）的患者，患者必须经治疗医师确定有足量存活视网膜细胞。

AAV5-hRKp.RPGR（JNJ-5340，botaretigene sparoparvovec）是一种基于腺相关病毒载体的基因治疗药物，旨在治疗由眼特异性RPGR基因的开放阅读框15（RPGR ORF15）变异引起的XLRP，目前正在开展治疗X连锁视网膜色素变性的III期临床试验。2023年12月，强生与MeiraGTx达成协议，收购治疗XLRP的基因疗法botaretigene sparoparvovec的研发权益。根据协议，MeiraGTx将获得1.3亿美元的预付款和近期里程碑付款。同时，在该药在美国和欧盟首次商业销售及制造技术转让成功后，MeiraGTx还有望获得高达2.85亿美元的里程碑付款。

2020年虚拟年会上，AAV-RPGR的I/II期试验6个月数据公布：中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV5-hRKp.RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。Bota-vec 3期Lumeos临床试验于2023年完成患者招募。

根据智慧芽新药情报库所披露的信息 (点击下方图片直达RPGR靶点注册登录后可免费获得该靶点下的在研药物、适应症、研发机构、临床试验等详细信息)，截止到 2024 年2月6日，RPGR靶点共有在研药物6个，包含的适应症有4种，在研机构11家，涉及相关的临床试验16件，专利多达514件……XLRP是一种进展缓慢的遗传性视网膜营养不良疾病。此病是由RPGR基因突变引起，患者儿童时期会出现夜盲情形，直至中年时产生周围视力丧失与完全失明情形。目前患者没有可用的治疗选择。期待AAV5-hRKp.RPGR能够早日获批，为患者带来新的治疗选择。