Nature：健康女性乳腺组织中或存与乳腺癌类似的罕见非整倍体上皮细胞新发现

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近期，一项发表于国际知名期刊《自然》（Nature）的研究报告揭示，即便是在健康女性体内，其乳腺组织中也存在罕见的非整倍体上皮细胞。这些细胞通常与乳腺癌相关，此发现有可能挑战传统的乳腺癌遗传学观点，并对早期癌症检测方法产生影响。

 

德克萨斯大学MD安德森癌症中心的科学家们通过深入研究发现，健康女性的乳腺组织中，有部分细胞即便外观正常，也可能携带侵袭性乳腺癌常见的染色体异常。研究表明，这样的异常可能会随着年龄的增加而逐渐积累。对于“正常”组织的定义，这一发现提出了新的疑问。

 

在此次研究中，49位无疾病史且接受缩胸手术的健康女性样本被分析。研究人员利用最先进的单细胞测序和空间匹配技术，重点关注乳腺上皮细胞。结果显示，其中至少有3%的细胞存在染色体数量的异常。这种非整倍性特征通常提升了对假阳性结果的识别风险，因为这类细胞可能会被误认为是癌症细胞。

 

Navin博士表示，通常脑海中正常细胞的基因组图被视作侵袭性癌症的特征，而事实上几乎所有的健康女性样本中都存在这种染色体数量异常的情况。这对何时癌变真正发生提出了新的研究挑战。

 

研究的基础是Navin博士事先对人类乳腺细胞图谱的详细分析，该图谱覆盖逾714,000个细胞，绘制出了正常乳腺组织的完整遗传图景。最新的研究拓展了这一图谱，通过比较健康女性乳腺组织中染色体拷贝数变化与临床乳腺癌数据，揭示了不同年龄段女性体内上述细胞变异的广泛存在性。

 

研究数据显示，在这些正常的乳腺组织中，中位数为3.19%的上皮细胞为非整倍体，其中超82.67%的细胞展现出与侵袭性乳腺癌类似的染色体扩增。这些数据显现出年长女性体内这些异常细胞的增加与1号染色体长臂的额外拷贝，以及10号、16号和22号染色体的丢失尤为常见，与乳腺癌相关区域的特定基因也被指可能参与乳腺癌的发生。

 

根据研究，非整倍体细胞可能代表两条截然不同的乳腺细胞谱系，其基因特征分别与雌激素受体阳性和阴性乳腺癌相似，这体现了它们各自独立的潜在起源。

 

Navin博士强调，尽管研究在正常人群中发现了这种罕见的非整倍体细胞，但还需进行长期跟踪研究以确定这些细胞何时及如何可能演变为癌症。此外，这一研究中的上皮细胞特征也可能在其他人体系统中有所体现，未来研究或能为不同器官癌症的理解提供借鉴。

 

这项新的研究不仅推动了乳腺癌领域，更延伸至其他多种癌症的研究。这并不是表述所有个体均具癌前病变，而是提醒研究人员需要更大规模的研究，以完整地理解非整倍体细胞在人类机体中的潜在角色。研究总结指出，即使在健康个体中，乳腺组织也可能存在非整倍体上皮细胞的克隆扩增现象。

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