更新于:2024-11-01

Netherton Syndrome

Netherton综合征

基本信息

别名
Axial osteoscleros+bamboo hair、Axial osteosclerosis with bamboo hair、Bamboo hair syndrome
+ [24]
简介
Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.

分析

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