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会议报道 继首日围绕妇产疾病“防筛诊治”的数智化发展战略展开讨论后，第十一届医学家年会核心分论坛——“医学数智化背景下妇产科相关疾病防筛诊治研究现状和未来发展方向”于1月10日迎来更具实践指向的深度议程。 本次分论坛在《医师报》社与中国医药教育协会联合主办、中国人民解放军总医院妇产医学部协办下，强大的院士专家团与一线临床骨干、科研先锋，共同将数智化蓝图推向应用场景的“施工图”，这是妇产科智能化变革从理念共识迈向实质操作的关键一步。 主旨报告 夏宁邵院士：大肠杆菌表达的HPV疫苗研发 厦门大学翔安创新实验室的夏宁邵院士首先提出我国宫颈癌疾病负担重，几乎所有的宫颈癌病例(99%)都与HPV感染有关。我国将HPV疫苗纳入免疫规划，并对疫苗研发提出更高要求，既需要与进口同类产品有相当的保护效果，也需要保证较低成本和充足产量。历时18年的努力，于2019我国首个国产宫颈癌疫苗馨可宁获批上市，成为国内首个、世界第三个宫颈癌疫苗供应方。夏宁邵院士在总结中讲到HPV疫苗应在性生活开始之前及时接种，越早越小越好；国产HPV疫苗安全、有效，质量比肩进口疫苗，提高目标人群接种率是宫颈癌防控最有效的措施；研制出安全、高效、价宜的商品化HPV疫苗是宫颈癌防控万里长征的第一步，需要疫苗监管部门、临床专家、流行病学专家、疫苗应用的管理部门、疫苗接种的实施单位、生产企业的共同努力，才能迎来一个消除宫颈癌的世界。 史庆华教授：非梗阻性无精子症患者减数分裂异常的遗传基础 中国科学技术大学史庆华教授聚焦非梗阻性无精子症（NOA）的核心致病机制，分享了团队在遗传因素挖掘与功能验证方面的研究成果。减数分裂是精子发生的关键过程，其联会、重组等核心事件异常会导致减数分裂停滞，进而引发NOA，而遗传因素是这一异常的主要原因。目前已知近300个小鼠基因敲除会导致减数分裂停滞，但人类相关致病基因仍有大量未被发现。史教授团队通过建立人类生殖疾病资源库，收集大量NOA患者样本，结合外显子测序与生物信息学分析，鉴定出多个致病基因及突变。研究证实，SYCE4基因异常会影响同源染色体联会的起始与延伸，导致减数分裂停滞于偶线期；REDIC1突变会干扰DNA双链断裂修复，减少重组交叉形成；TOP6BL功能丧失则会阻碍减数分裂早期重组事件，影响染色体配对与联会。这些发现均通过小鼠模型模拟患者突变得到验证。 肖瑞平教授：HMI-115泌乳素受体单抗治疗子宫内膜异位症-药物作用机制及最新科研成果 北京大学未来技术学院的肖瑞平教授首先讲到美国NIH发布五年重要战略规划，明确了子宫内膜异位症(妇女健康)/疼痛管理/类风湿性关节炎等疾病领域的重要战略地位。子宫内膜异位症是育龄妇女的常见病，难治之症，严重影响患者的生殖健康及生活质量，不孕症女性中内异症患病率高达50%。现有治疗子宫内膜异位症的药物主要为避孕药，孕激素，GnRH 激动剂和拮抗剂，这些药物抑制患者正常排卵，导致患者在治疗期间不能生育，且不能完全治愈，患者易复发。肖教授团队在此背景下研发了HMI-115非竞争性结合泌乳素受体，用于治疗子宫内膜异位症等疾病。目前，HMI-115已被中国国家药品监督管理局(NMPA)药品评审中心(CDE)纳入突破性治疗药物品种名单(BTD)。近期获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予快速通道资格认定，彰显了HMI-115的优异临床潜力。 康九红教授：宫内发育受限引起神经系统相关疾病的分子机制 同济大学生命科学与技术学院井冈山大学康九红教授聚焦FGR的长期健康危害，系统分享了其介导子代神经系统疾病的核心机制与潜在干预策略。宫内发育受限（FGR）不仅增加围产期胎儿死亡率，还会通过表观遗传机制影响子代神经系统发育，导致抑郁、认知障碍、精神分裂症等多种疾病风险显著升高。核心机制研究显示，FGR通过DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传调控，干扰干细胞神经分化、海马神经干细胞增殖及突触可塑性，引发多种病理变化。在干预探索方面，团队已证实多种有效策略：NMDAR抑制剂、TDO2抑制剂等小分子试剂可改善抑郁及认知缺陷；过表达TET1、SIRT6等基因的基因治疗能修复神经功能；跑轮运动通过调节DNA甲基化上调Igf2表达，可逆转突触与认知缺陷，为FGR子代神经系统疾病的防治提供了多元思路与科学依据。 陈大华教授：卵巢癌分子伴侣膜异常定位及其靶向CAR细胞治疗的临床前探索 云南大学生物医药研究院陈大华教授在报告中讲到卵巢癌是卵巢部位的一种恶性肿瘤，发病率低于宫颈癌和子宫内膜癌居妇科恶性肿瘤的第三位，但死亡率却超过宫颈癌及子宫内膜癌之和，高居妇科癌症首位。其治疗手段以手术治疗为主，辅以化学治疗、放射治疗、免疫治疗等。CAR细胞疗法为卵巢癌的CAR细胞治疗带来新的机遇，且CAR细胞疗法技术一直在革新。陈教授表示HSP90家族是一类重要的分子伴侣蛋白，主要参与蛋白质的折叠、稳定和降解，在细胞应激反应和肿瘤发生等过程中发挥关键作用。HSP90B1作为HSP90家族的一个特定亚型，具有其独特的生物学功能和特性。其功能异常往往与多种疾病的发生和发展密切相关，如癌症、神经退行性疾病和感染性疾病等，逐渐使其成为一个有潜力的治疗靶点。 孙斐教授：自然流产中的男方因素 浙江大学医学院附属邵逸夫医院孙斐教授聚焦自然流产的男方致病因素，系统梳理了年龄、遗传、精子及免疫等维度的相关研究。孙教授指出，男方年龄是重要影响因素，≥35岁会显著增加女方自然流产风险。遗传因素方面，染色体数目或结构异常、基因突变均会降低受精率、升高胚胎非整倍体率，进而增加流产风险。精子相关因素是核心诱因，包括精液参数异常、精子DNA完整性缺失、表观修饰异常，以及精子中心粒结构功能异常、精浆外泌体分泌紊乱等，这些均会影响胚胎发育与着床。免疫因素方面，抗精子抗体会干扰胚胎生长，而精子及精浆成分通过调控子宫内膜细胞因子表达，影响免疫耐受，其异常会增加流产概率。目前自然流产研究多聚焦女性与胚胎因素，男方因素的探索相对不足。对胚胎发育过程中男方因素的研究不仅有助于提高辅助生殖技术成功率，而且降低自然流产率。 童明汉教授：Meiosis：no end in sight 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心的童明汉教授团队建立了高纯度小鼠雄性生殖细胞分离技术体系，绘制了多组学动态图谱，为不同发育阶段的生殖细胞制作了“分子身份证”，并在体外成功重构了减数分裂关键过程，为研究提供了创新平台。减数分裂是遗传物质减半、形成配子的关键过程，其启动机制一直是未解之谜。童明汉团队研究发现，在精原细胞从有丝分裂向减数分裂转换的“开关”节点，细胞发生了剧烈的转录变化、广泛的表观遗传重塑以及显著的代谢重编程。尽管“减数分裂如何启动”这一终极问题尚未取得完全突破，但童明汉教授团队在技术体系构建、多维图谱解析以及体外重建平台等方面取得的系统性成果，为最终揭示这一生命奥秘奠定了坚实基础。 李大力教授：基因编辑技术及应用 华东师范大学生命科学学院李大力教授聚焦基因编辑技术在单基因遗传病、肿瘤等疾病治疗中的创新突破，分享了技术优化、临床实践及转化成果。在单基因遗传病领域，针对SYK功能获得性点突变导致的多发免疫病，证实骨髓移植是有效治疗手段；面对地贫、镰贫等高发血红蛋白病，开发了“基因编辑重激活胎儿血红蛋白（HbF）”策略，研发的BRL-101疗法已成功治愈包括儿童、重度患者在内的40名地贫患者，相关临床研究已推进至Ⅲ期。在肿瘤治疗领域，开发非病毒定点整合CAR-T技术，将CAR元件精准插入TRAC locus，在非霍奇金淋巴瘤末线患者治疗中，客观缓解率、完全缓解率及缓解持续时间均优于已上市产品，已获批IND并开展注册Ⅰ期临床。技术优化方面，团队持续攻克碱基编辑的脱靶效应与旁观者编辑问题，开发出高精度、高安全性的碱基编辑器；针对线粒体病，成功研发高活性mtDNA编辑器，碱基编辑活性提升4倍，可精准纠正线粒体致病突变，为线粒体疾病模型构建与治疗提供关键工具。 陈敦金教授：Ai-赋能产科发展 广州医科大学附属第三医院陈敦金教授指出，人工智能正成为提升产科诊疗质量、实现精准医疗的重要助力。陈教授团队研发的“人工智能辅助产后出血诊治决策系统”，通过AI技术赋能临床一线，使每位患者的处置都能得到“经验丰富的AI医师”参与，有效弥补了不同值班医护人员经验水平的差异，提升了救治的标准化与及时性。陈教授介绍，AI在影像阅片方面的准确性可达95%，病理分析可在10秒内完成，大幅提升了诊断效率。此外，AI还能缩短药物研发周期、赋能健康管理，并通过可穿戴设备实现实时监测。在一项前瞻性随机对照试验中，陈教授团队进一步探索了“产科AI助手辅以家庭为中心健康教育模式对产妇及配偶的积极影响”，展现了AI在提升患者参与度和健康教育效果方面的潜力。与此同时，团队在早产儿体外生命支持技术方面也取得突破，通过模拟子宫环境的灌注与氧合系统，为极早产儿提供了延续妊娠可能的生理支持平台。陈敦金教授强调，AI不会替代医生，而是成为医生的高效助手，AI赋能下的产科，正朝着更安全、更精准、更人性化的方向稳步发展。 谭跃球教授：遗传性罕见病综合防控新模式 中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球教授分享了依托长沙健康民生项目构建的全链条防控体系及实践成果。遗传性罕见病种类多、异质性高，80%由基因缺陷导致，且多数无有效药物，防控是关键。谭教授团队构建了“政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制，形成“社区宣教-家系调查-遗传咨询-基因检测-生殖干预”全链条服务模式。核心实践包括三大板块：一是大人群高风险家庭识别；二是低风险家庭健康管理；三是AI赋能精准管理。该模式通过社区-医院联动实现全人群覆盖，以技术创新提升防控精准度，不仅显著降低了新生儿罕见病发生率，还挖掘出多个男性不育相关新基因与新变异，为遗传性罕见病防控提供了“筛查-诊断-生殖干预”的完整解决方案，彰显了科技惠民的实践价值。 刘江教授：胚胎移植前DNA甲基化筛查的临床应用 中国科学院生物物理研究所的刘江教授提出辅助生殖技术不断发展的今天，如何提高试管婴儿出生率、降低出生缺陷风险，一直是生殖医学面临的重大挑战。传统观念认为，表观遗传信息基本不遗传。最新研究发现，父源的DNA稳定保持着精子的甲基化图谱，而母源DNA抛弃卵子甲基化图谱，并重编程为精子图语。目前，试管婴儿出生率仅30%、试管婴儿更多的代谢类疾病、许多出生缺陷无法找到原因。针对这一困境，胚胎移植前DNA甲基化筛查技术（PIMS试剂盒）应运而生，该技术首次使用分子指标评判胚胎发育状态，拥有首个PIMS国际底层专利。未来随着PIMS试剂盒的推广，可以累计更多临床数据，以此来优化AI模型，进一步提高出生率、降低出生缺陷。 赵涵教授：解码植入后人类早期胚胎发育 江苏省人民医院（江苏省妇幼保健院）赵涵教授聚焦胚胎植入后与子宫内膜互作的“黑匣子”难题，分享了基于子宫内膜类器官的共培养体系构建及研究成果。赵教授指出，胚胎植入后的发育高度依赖母体微环境，传统体外培养难以模拟这一复杂过程。为破解此困境，团队成功构建容受期子宫内膜类器官，该类器官兼具上皮细胞、间质细胞及T细胞、巨噬细胞等免疫细胞，具备糖原分泌、周期性变化等生理功能，经雌孕激素联合妊娠相关激素诱导后，呈现容受性基因表达谱，形成胞饮突、微绒毛等植入窗典型结构。在此基础上，团队建立3D人胚胎-容受期子宫内膜类器官共培养体系，显著提升胚胎体外培养效率。该研究首次在体外高效模拟了植入后人类早期胚胎发育过程，清晰揭示了母胎互作的关键细胞与分子事件，为研究胚胎着床障碍、早期妊娠丢失等疾病提供了理想模型，也为辅助生殖技术优化、生殖健康相关疾病机制研究提供了重要科学支撑。 金莉萍教授：孕前血清氨基酸组成图谱与复发性流产风险预测 复旦大学附属妇产科医院的金莉萍教授团队在生殖健康领域取得重要突破，团队创新性地将人工智能与代谢组学相结合，成功构建了基于孕前血清氨基酸组成图谱的复发性流产风险预测模型，将风险预警窗口前移至备孕阶段。她首先讲到自然流产是严重影响育龄女性身心健康的全球性问题，给社会和家庭带来沉重的经济和心理负担。目前，人工智能虽已用于利用孕后数据预测流产风险，但对孕前数据的预测有待挖掘。金教授团队通过对临床数据进行研究分析，并运用多种机器学习算法建模，最终构建出反复自然流产患者流产风险孕前预警模型。目前，已经开发出流产预测软件，便于临床医生输入数据并在极短时间内利用建立的预警模型预测自然流产的风险。 王强教授：卵母细胞质量的发育控制 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室王强教授聚焦卵母细胞生长与减数分裂成熟的核心调控机制，重点分享了蛋白质磷酸化及代谢调控在其中的关键作用，内容聚焦基础研究与功能验证。蛋白质磷酸化是发育调控的核心环节，团队通过磷酸化组学分析，鉴定出小鼠卵母细胞中8090个独特磷酸化位点，分布于2600余种蛋白，其中75%的磷酸化位点和85%的磷酸化蛋白呈动态变化，独立于蛋白丰度，构成精细的分子调控网络。研究发现，多个保守磷酸化位点在物种间高度保守，其功能异常会影响代谢通量、核糖体功能等关键过程。 杨辉教授：基因编辑及其临床应用 中国科学院上海药物研究所杨辉讲到目前Cas9尺寸过大，超过AAV载体包装4.7kb限制，且该技术专利被国外垄断，面对这些问题，杨教授团队另辟蹊径，成功挖掘并优化了一批具有自主知识产权、尺寸更小、安全性更高的新型核酸酶。这些新型编辑器尺寸更小，保护期更长，为国内基因治疗产业开辟了全新的技术路径。杨教授阐述了CRISPR/Cas13Y RNA编辑疗法在MECP2重复综合征（MDS）的突破性应用。MDS是一种致死的神经发育性疾病，患者全面发育落后，多数在25岁之前死亡，目前没有任何治疗药物。HG204使用AAV传送RNA编辑器hfCas13Y，靶向敲低MECP2mRNA，进而敲低MeCP2蛋白。该疗法已进入首次人体临床试验，初期数据显示，首位接受治疗的9岁男孩在用药12周后，运动与认知能力均获得显著改善。 张美佳教授：POI患者口服药物的筛选与应用研究 华南理工大学医学院张美佳教授聚焦早发性卵巢功能不全（POI）的临床治疗需求，分享了口服药物筛选、作用机制及应用前景的研究成果。POI全球发病率约3.7%且呈年轻化趋势，严重影响女性生育力与生活质量。张教授团队研究发现，磷酸二酯酶（PDE）抑制剂、缝隙连接阻断剂（CBX）等可有效促进原始卵泡激活。其核心机制是通过调控cAMP-Akt信号通路，抑制卵泡凋亡、促进增殖，其中cAMP由颗粒细胞产生，经缝隙连接进入卵母细胞，PDE抑制剂可减少其降解以维持激活效应。动物实验证实，饮水给药安茶碱能显著挽救老年小鼠生殖能力，改善卵母细胞纺锤体形态；团队还筛选出氨茶碱、利索茶碱等最优浓度组合，并发现HR蛋白可作为前颗粒细胞激活物，进一步提升激活效果。相关成果为POI的临床治疗提供了安全便捷的口服药物候选，具有重要转化价值。 李磊教授：SCMC组分NLRP7调控家族性复发葡萄胎的分子机制 中国科学院动物研究所的李磊教授讲到SCMC已成为卵母细胞生物学和女性生殖医学研究的热点和新方向，已知超过50%的人类母源效应基因与之相关。李教授研究团队发现当小鼠SCMC受损时，会影响H3K4me3的表观重编程。进一步研究发现，H3K4me3的阅读蛋白SPIN1可能是SCMC的重要组成部分，SPIN1通过FILIA参与SCMC。SCMC通过FILIA精准调控SPIN1的表达量及其入核。 夏来新教授：RNA m6A修饰与胎盘发育 南方医科大学基础医学院夏来新教授聚焦m6A修饰的表观遗传调控作用，系统分享了其在胚胎发育、胎盘功能及子痫前期发病中的核心机制与研究成果。夏教授团队首先绘制了人类胚胎主要组织的全转录组m6A修饰图谱，发现m6A修饰富集于发育编程基因、增强子区域及人类疾病风险SNP位点，且偏好调控高CpG基因的表观状态与转录。在胎盘发育与疾病关联研究中，团队发现早发子痫前期患者胎盘中m6A修饰水平显著降低，关键m6A修饰靶分子FGF2的表达也随之下调。补充重组人FGF2蛋白，可有效挽救m6A修饰缺陷导致的胎盘功能异常及螺旋动脉重构障碍。团队研究揭示了RNA m6A修饰在胎盘发育中的关键调控作用，明确了其通过FGF2介导子痫前期发病的分子机制，为子痫前期的病因解析、早期诊断及靶向治疗提供了重要科学依据。 焦雪教授：应激颗粒稳态与卵巢衰老 山东大学附属生殖医院的焦雪教授在报告中指出，随着社会婚育年龄延迟，女性生殖衰老已成为影响生育力与远期健康的核心挑战。女性机体中卵巢最先发生衰老，卵巢衰老始于30+岁，至50岁卵巢功能衰竭、发生绝经。焦教授指出目前缺少适用的多维度指标来预测卵巢的衰老，因此，焦教授团队构建了覆盖女性全生育周期健康研究与管理平台。焦教授强调大规模人群队列研究是全面解析女性卵巢衰老规律的循证基础。焦教授团队的研究在一定程度上证实了，生理性衰老和病理性衰老存在多种共同的驱动因素和调控机制。在将来卵巢早衰研究成果，可以适用于不同场景的衰老评估系统。另外，靶向卵巢衰老干预策略的有效性、安全性有待更多研究验证。 会议总结 在会议总结环节，中国人民解放军总医院妇产医学部的廖书杰教授致闭幕辞。她首先向与会专家表示感谢，并指出，在冬日的北京能迎来这样一场思想活跃、交流深入的学术活动，具有特别的意义。廖教授从临床医生兼科研工作者的双重身份出发，强调此次会议是基础研究与临床实践之间的一场“双向奔赴”。既能在基础研究的“蓝海”中探索科学前沿的兴奋，也能始终牢记回归临床、解决患者实际需求的初心。这种紧密结合，正是现代医学发展的重要动力。廖教授呼吁基础与临床的专家要继续携手共进，共同开启“医学数智化背景下妇产科相关疾病防筛诊治”的新篇章。 主持人风采 精彩花絮 collie coffee 如有直播合作/市场合作/转载合作/原创合作/会议合作等需求 -请联系我们- 商务联系人：姚女士 18601200772 平台运管 / 智趣e疗 专栏设计 / 智趣e疗 综合运维主管 / 小耳环 本期推文排版 / 小耳环 学术论坛、企业专栏、手术专栏、亚专科学苑 科研转化、精品医课、AI专访、AI实例派