Eliglustat

2025年2月28日（星期五）是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，旨在呼吁全球关注罕见病群体的多维需求，超越疾病本身的“罕见性”，聚焦患者全生命周期管理与社会支持体系的完善。 罕见病，亦称孤儿病，是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿。公开数据显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国已知的罕见病数量大约有1400余种，约71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。 近年来，全球药企加速布局罕见病领域，2024年国家医保药品目录新增13种罕见病用药，覆盖戈谢病、肥厚型心肌病、法布雷病等疾病，目录内罕见病药物总数增至3159种。戈谢病（Gaucher Disease，GD）是一种常染色体隐性遗传代谢病，是比较具有代表性的罕见病之一，主要由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏或功能异常，临床表现为肝脾肿大、骨骼病变及血液系统异常。据悉，GD在一般人群中的发病率约为0.39至5.80例/10万名新生儿。当前治疗以酶替代疗法（ERT）为主，如伊米苷酶（Imiglucerase）和艾格司他（Eliglustat），通过补充外源性酶改善患者代谢功能，提高患者的生活质量。 通过使用Pharma ONE药物研发大数据平台检索，发现全球范围内很多药企都在积极开发戈谢病治疗药物，目前已有3款药物成功上市，更有超过10款药物进入了临床试验阶段，给戈谢病患者带来了更多的治疗选择。 表：进入临床试验阶段的戈谢病治疗药物 来源：Pharma ONE药物研发大数据平台 不仅如此，其他药企也在积极推进罕见病用药向前一步走。当以戈谢病、重症肌无力、法布雷病、视神经脊髓炎谱系障碍、遗传性TTR淀粉样变性、血友病等罕见病为关键词进行检索时，检索结果显示目前已上市的罕见病药物达十余种，覆盖溶酶体贮积症、神经肌肉疾病等细分领域，各大药企的研发效率呈现指数级增长。 其中比较具有代表性的两个药物就是萨特利珠单抗和艾加莫德α。 萨特利珠单抗（Satralizumab）是一种人源化抗白介素-6受体（IL- 6R）单克隆抗体，由 Genentech 公司研发，可通过特异性结合 IL-6R，阻断IL-6信号通路，从而抑制炎症反应。萨特利珠单抗于 2020年4月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗抗水通道蛋白4（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）该药物为NMOSD患者提供了首个长效维持治疗方案。 艾加莫德α作为全球首创的新生儿Fc受体拮抗剂，是一种人IgG1抗体片段，可与新生儿Fc受体（FcRn）结合，竞争性阻断IgG与FcRn结合，促进IgG被溶酶体降解，从而减少IgG的再循环，显著降低致病性乙酰胆碱受体抗体在内的血清Ig G水平。该药物由Argenx公司研发，2021年7月获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗成人全身型重症肌无力（gMG），其创新机制为自身免疫性罕见病提供了新的干预路径。 表：目前已经上市的特定病种的罕见病治疗药物 来源：Pharma ONE药物研发大数据平台 同时，以上述疾病为关键词进行检索，也发现了9款进入3期临床试验的罕见病治疗药物，涉及基因疗法、小分子抑制剂及单克隆抗体等多技术路径，相信未来会有更多的罕见病治疗药物出现，为患者带来福音。 表：目前进入3期临床的特定病种的罕见病治疗药物 来源：Pharma ONE药物研发大数据平台 而今，基因编辑（如CRISPR）、RNA疗法及人工智能辅助药物设计等技术正重塑罕见病研发格局，同时，各国“孤儿药”激励政策（如优先审评、市场独占期）也将为企业诸如创新活力，持续推动企业投入“孤儿药”研发。 罕见病药物研发的进展，不仅体现了科技的进步和药企的责任，也反映了社会对罕见病患者的关注和关爱，是医学进步与社会公平的重要标尺。随着技术创新、政策优化与社会意识的提升，罕见病领域正逐步突破“无药可医”困境。未来需持续构建“研-产-用”协同生态，真正实现“病虽罕见，关爱不罕至”的愿景。 END 如需获取更多数据洞察信息或公众号内容合作，请联系医药地理小助手微信号：pharmadl001

内容介绍 本书归纳和综述了新药的化学合成路线。覆盖范围为近5年美国FDA批准上市的新分子实体药共109个。针对每一个药物，本书给出了药物简介，药物化学结构信息，产品上市信息，药品专利保护和市场独占权保护信息，化学全合成路线和参考文献等。这些合成路线大多是目前制药工业中正在使用的化学合成工艺，有较高的实用性和学术价值。对参与反应的起始原料、中间体、反应产物都给出了详细的化学结构。每一步化学合成反应都给出了重要的化学试剂、催化剂、所使用的溶剂、合成反应条件及文献出处等。本书的特点是：作者从浩如烟海的科技文献中，精心挑选出最新、最有实用价值的合成方法，汇编成化学合成路线图，内容简洁，深入浅出，逻辑性强，容易理解，以最少的篇幅表达最多的技术信息，可帮助读者很快找到他们需要的药物合成方法及最可靠的原始科学论文。  读者对象：  1.任何从事与化学合成、药物合成、精细化工相关专业的科研人员、企业管理人员。 2.有机化学专业、药学专业、生物制药专业等大专院校的高年级学生、研究生、教师及科研人员。 3.从事客户委托的药物原料与药物中间体合成的科研人员、企业管理人员。 编辑推荐 对于制药企业而言,一个好的药物全合成路线, 可以大大缩短生产周期,简化生产工艺,降低生产成本,节约能源,减少或消除对环境的化学污染与排放。本书为了顺应我国近年来生物制药及医药工业飞速发展的潮流编写的，详细介绍了近五年美国FDA批准上市的所有（109个）新分子实体药的化学全合成路线。这些全合成路线多数是国外制药厂目前正在使用的工艺，其经济效益及社会效益都是极为显著，因此本书既有较高的科学价值又有很大的实用性。 作者简介 陈清奇，旅美药学家和化学家，担任美国MedKoo生物医药科研公司总裁，同时兼任美国数家生物制药公司的技术顾问，中国国内数个大学的客座教授。研究领域为药物化学，纳米医学体外诊断技术。 书籍目录        Abiraterone Acetate（醋酸阿比特龙）001        Aclidinium Bromide（阿克利溴铵）006        Afatinib（阿法替尼）009        Alcaftadine（阿卡他定）014        Alogliptin（阿格列汀）017        Apixaban（阿哌沙班）022        Apremilast（阿普斯特）028        Avanafil（阿伐那非）033        Axitinib（阿西替尼）038        Azilsartan Kamedoxomil（阿齐沙坦酯钾盐）044        Bazedoxifene（巴多昔芬）048        Bedaquiline（贝达喹啉）053        Belinostat（贝利司他）060        Boceprevir（波西普韦）064        Bosutinib（博舒替尼）071        Cabozantinib（卡博替尼）075        Canagliflozin（卡格列净）078        Carfilzomib（卡非佐米）083        Ceftaroline Fosamil（头孢洛林酯）087        Ceftolozane（噻呋特啰嗪）094        Ceritinib（色瑞替尼）098        Clobazam（氯巴占）101        Cobicistat（可比司他）104        Crizotinib（克里唑蒂尼）112        Dabigatran Etexilate Mesylate（甲磺酸达比加群酯）118        Dabrafenib（达拉菲尼）123        Dapagliflozin（达格列净）127        Dasabuvir（达沙布韦）132        Deferiprone（去铁酮）136        Dienogest（地诺孕素）138        Dolutegravir（度鲁特韦）141        Droxidopa（屈昔多巴）145        Efinaconazole（艾氟康唑）149        Eliglustat（依利格鲁司特）152        Elvitegravir（埃替格韦）155        Empagliflozin（依帕列净）161        Enzalutamide（恩杂鲁胺）166        Eribulin Mesylate（甲磺酸艾日布林）168        Eslicarbazepine Acetate（艾利西平醋酸酯）175        Estradiol Valerate（雌二醇戊酸酯）180        Ezogabine（依佐加滨）185        Finafloxacin（非那沙星）193        Fingolimod Hydrochloride（盐酸芬戈莫德）197        Florbetapir F 18（氟比他匹）205        Flutemetamol F 18（富特米他）211        Gabapentin Enacarbil（加巴喷丁恩那卡比）214        Gadobutrol（钆布醇）218        Gadoterate Meglumine（钆特酸葡甲胺）224        Ibrutinib（依鲁替尼）227        Icatibant（艾替班特）232        Idelalisib（艾代拉里斯）234        Indacaterol （茚达特罗）236        Ingenol Mebutate（巨大戟醇甲基丁烯酸酯）240        Ioflupane 123I（碘[123I]氟潘）242        Ivacaftor（依瓦卡特）247        Ledipasvir（雷迪帕韦）250        Linaclotide（利那洛肽）259        Linagliptin（利拉利汀）261        Lomitapide（洛美他派）267        Lorcaserin（氯卡色林）270        Lucinactant（芦西纳坦）274        Luliconazole（卢立康唑）276        Lurasidone（鲁拉西酮）279        Macitentan（马西替坦）283        Miltefosine（米替福新）286        Mipomersen Sodium（米泊美生钠）290        Mirabegron（米拉贝隆）292        Naloxegol（纳罗克格）296        Netupitant（奈妥吡坦）299        Nintedanib（尼达尼布）303        Olaparib（奥拉帕尼）307        Olodaterol（奥达特罗）311        Omacetaxine Mepesuccinate（高三尖杉酯碱）315        Ombitasvir（艾姆伯韦）319        Ospemifene（奥培米芬）323        Paritaprevir（帕瑞它韦）327        Pasireotide（帕瑞肽）331        Peramivir（帕拉米韦）333        Perampanel（吡仑帕奈）337        Pirfenidone（吡非尼酮）343        Pomalidomide（泊马度胺）345        Ponatinib（泊那替尼）351        Regorafenib（瑞戈非尼）355        Rilpivirine（利匹韦林）357        Riociguat（利奥西呱）366        Rivaroxaban（利伐沙班）370        Roflumilast（罗氟司特）378        Ruxolitinib（鲁索替尼）384        Simeprevir（司美匹韦）388        Sofosbuvir（索非布韦）396        Suvorexant（苏沃雷生）401        Tafluprost（他氟前列腺素）405        Tasimelteon（他司美琼）409        Tavaborole（它瓦波罗）413        Tedizolid Phosphate（磷酸特地唑胺）415        Telaprevir（替拉瑞韦）418        Teriflunomide（特立氟胺）426        Ticagrelor（替格瑞洛）430        Tofacitinib（托法替尼）438        Trametinib（曲美替尼）443        Umeclidinium（芜地溴铵）447        Vandetanib（凡德他尼）450        Vemurafenib（威罗菲尼）456        Vilanterol（维兰特罗）460        Vilazodone Hydrochloride（盐酸维拉佐酮）463        Vismodegib（维莫德吉）468        Vorapaxar（沃拉帕沙）470        Vortioxetine（沃替西汀）473        附录1本书使用的期刊名称缩写表477        附录2专利文献代码481        附录3美国药品专利中的用途代码定义484        附录4美国药品市场独占权代码定义530        附录5美国FDA于2010—2014批准上市的药物名单563        英文索引607        中文索引611        CAS登记号索引613 下载方式 现在，这份资料分享给大家。小编在公众号设置了自动回复功能，在公众号后台回复关键词：新药全合成 ●书籍分享||有机氧化反应原理与应用 ●书籍分享||有机卤化反应原理及应用 ●推荐合成书籍【有机缩合反应原理与应用】 ●推荐合成书籍【有机环合反应原理与应用】 ●书籍分享||有机还原反应原理与应用 ●ChemDraw使用让你从化学菜鸟变成老鸟 ●干货分享||有机合成: 策略与控制 ●干货分享||有机合成工艺研发-副反应抑制法 ●基础有机化学(邢其毅)第3、4版教材+习题解析 ●ChemDrawV20最新版详细安装图文教程 ●干货分享||核磁共振二维谱 ●书籍分享||全合成中的经典:更多的目标、战略和方法 ●书籍分享||实用药物化学 ●书籍分享||基于模仿创新的小分子药物发明 ●书籍分享||制药工艺开发-目前的化学与工程挑战 ●书籍分享||手性合成:不对称反应及其应用(第5版) ●书籍分享||新药研发案例研究--明星药物如何从实验室走向市场 ●书籍分享||英汉·汉英化学化工词汇 ●书籍分享||有机化学结构与功能（第四版） ●书籍分享||过渡金属有机化学(原著第6版） ●重磅书籍分享||不对称催化基础 ●书籍分享||药物设计学-唐赟