Eliglustat

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。） 根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。 编者按：在溶酶体贮积症（LSD）的图谱中，戈谢病常被称为“最幸运的罕见病”。三十年前，首款酶替代疗法（ERT）的诞生，让这种曾经致残、致死的“巨脾症”变得可防可控。 然而，在这份“幸运”的阴影下，依然潜伏着未被驯服的野兽：骨骼危象的剧痛、神经受累的绝望，以及长年静脉输注带来的“针尖下的枷锁”。 回望过去六年（2020-2026），戈谢病领域正经历一场从“维持生命”到“功能治愈”的范式转移。从赛诺菲（Sanofi）突破性口服药物Venglustat直面3型神经受累，到Spur Therapeutics等Biotech公司凭借基因疗法挑战“一针根治”；再到中国国家医保局以“灵魂砍价”将艾格司他等口服新药悉数纳入，中国患者的尊严与自由正在被重新定义。 本文将以严谨的新闻视角，全景拆解近六年戈谢病全球研发风向、监管里程碑与中国市场的医保准入现状。一、 核心痛点：为什么我们仍需新药？ 尽管伊米苷酶（Imiglucerase）等ERT药物已成为金标准，但临床医生和制药公司深知，目前的治疗矩阵仍存在三大“无人区”： 血脑屏障的“天堑”： 现有的ERT药物由于分子量巨大，无法进入中枢神经系统。这使得2型（婴儿型）和3型（慢性神经型）患者的神经系统症状（如斜视、共济失调、认知退化）几乎处于“无药可用”的状态。 骨骼累及的顽疾： 即使血液指标正常，许多患者仍饱受骨坏死、骨质疏松的折磨。ERT对深层骨组织的渗透力往往不足。 依从性的负担： 每两周一次、终生不断的静脉输注，让患者的学业、工作和生活被紧紧捆绑在医院病床上。二、 2026年全球管线大阅兵：从口服突破到基因革命1. 赛诺菲 Venglustat：3型神经受累的“破壁者” 最新进展：2026年3月18日，美国FDA授予Venglustat“突破性疗法”认定。作为一种创新的口服底物削减疗法（SRT），Venglustat与老一代SRT（如艾格司他）最大的区别在于其出色的血脑屏障渗透性。 临床里程碑： 2026年2月公布的III期临床数据显示，Venglustat显著改善了3型戈谢病（GD3）患者的神经学指标，这是全球首个在神经受累领域取得关键突破的药物。赛诺菲已明确表示，将于2026年内启动全球监管报批。2. 基因疗法：挑战“功能性治愈” 在过去的六年里，基因疗法（Gene Therapy）从实验室走向了临床深水区： Spur Therapeutics (原Freeline) 的 FLT201： 该候选药物通过AAV载体导入高效能的GCase酶基因。2025-2026年的I/II期临床数据显示，FLT201在降低毒性底物Lyso-Gb1方面表现出远超ERT的效果，且能深入骨骼等传统药物难以到达的组织。 礼来 (Eli Lilly) / Prevail Therapeutics 的 LY3884961： 针对GD2/3型，旨在通过单次注射直接修复中枢神经系统的酶活性，目前正处于临床攻坚阶段。3. 伴随诊断：GBA1突变与帕金森的联结 制药公司如Prevail和Lilly不仅关注戈谢病本身，更在挖掘GBA1突变作为帕金森病（PD）最大遗传风险因素的潜力。这种“异病同治”的研发思路，正吸引着数以亿计的研发资金流入GBA通路。三、 中国战场的“药神”落幕：医保准入的黄金时代 如果说全球研发是在攻克“深度”，那么中国市场的过去六年则是在拓展“广度”。1. 2023-2025：医保谈判的“成色” 曾几何时，戈谢病患者面临的是“百万药费”的绝望。但随着中国罕见病用药保障机制的完善： 艾格司他（酒石酸艾格司他胶囊）： 作为一线口服SRT药物，在2023年国家医保谈判中成功入围。这意味着，许多1型（GD1）成年患者从此告别了频繁的静脉注射，只需每日口服胶囊即可维持健康，且费用通过医保大幅报销。 伊米苷酶等经典ERT： 在多个省市已通过“地方罕见病专项保障”或大病保险实现报销。2024-2026年间，国家医保目录的动态调整进一步压缩了这些药物的自付门槛。2. “双通道”与多层次保障 2026年的中国，不再仅仅依靠国家医保这一个“出口”。“惠民保”+“国家医保”+“慈善援助”的多层次保障体系，使得北京、浙江、山东等地的戈谢病患者，个人自付部分已降至每年数万元甚至更低。这对于需要终生用药的家庭来说，是实实在在的“命门”救赎。四、 临床医生的哨点：从“巨脾”到“多系统管理” 在诊疗端，近六年的临床指南（2025版）发生了重要转向： 早期筛查与干预： 随着NGS测序成本降至数百元，对不明原因血小板减少、脾大的患者进行GBA1基因筛查已成为标准动作。 生物标志物驱动： Lyso-Gb1（脱乙酰基半乳糖苷脂）已取代传统的酸性磷酸酶，成为临床评估疗效、调整剂量最灵敏的“红绿灯”。五、 结语：基因的枷锁，正在一环环解开 戈谢病的历史，是罕见病药物研发的缩影。从19世纪戈谢医生的首次描述，到21世纪基因疗法的临床跨越，我们见证了科学如何将“死刑”改判为“无期”，再向着“无罪释放”努力。 致制药企业： 神经型戈谢病（GD2/3）依然是未被攻克的最后堡垒，谁能率先通过血脑屏障，谁就将掌握下一代LSD药物的王座。 致患者家庭： 时代已变。从“等死”到“等药”，再到现在的“选药”。请务必坚持规范治疗，保护好骨骼和器官，迎接基因治愈时代的最终降临。 本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系微信号：healsan 提供特惠码MELT99，可以获得优惠。 美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。 网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源： （点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源）

2025年度中国新药盘点来源《中国新药与临床杂志》, 2026年1月，第45卷第1期作者戈乾玮，李秋，邵黎明复旦大学药学院；上海市药物研发协同创新中心摘要本文盘点了2025年度国家药品监督管理局（NMPA）批准的新药上市申请，按照药品注册分类梳理了相关信息，列举了临床价值大、创新程度高的药物，并重点关注特殊人群用药，为生物医药从业者提供参考。2025年度NMPA共批准289个新药上市申请，其中首次获批上市的1类新药76个、2类改良型新药88个、境外已上市的原研药品和改良型药品82个，治疗领域以肿瘤为主，国产新药个数首次超过进口新药；儿童用药和罕见病药物中，国产新药占比提升，进一步填补国内临床治疗的空白。关键词药品批准；新药；儿童用药；罕见病药物 _ 正文 _ 2025年，我国大力支持医药产业高质量发展，药品审评审批质效进一步提升，国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，NMPA）批准的新药上市申请数量再创新高，国产新药个数首次超过进口新药，为患者提供更多的用药选择。2025年度新药获批概况根据NMPA发布的药品批件（https: //www. nmpa. gov. cn/zwfw/zwfwpjfbzs/pjfbzsyp/index. html）及药品审评中心（Center for Drug Evaluation，CDE）公开的药品信息（https: //www. cde. org. cn/main/xxgk/listpage/b40868b5e21c038a6aa8b4319d21b07d），截至2025年12月31日，2025年度NMPA共批准289个新药上市申请（下文简称新药），涉及242个品种。新药包含化学药品（下文简称化药）1类、2类和5.1类，治疗用生物制品（下文简称生物制品）1类、2类、3.1类和3.2类，中药1类、2类和3类。化药、生物制品和中药获批数量分别为157（54.3%）、106（36.7%）和26（9.0%）。化药中，国产新药78个（50.3%），相比2024年增加7.2%；生物制品中，国产新药56个（47.2%），与2024年基本持平。1 各省市新药获批概况新药的上市许可持有人主要分布在江苏、上海和广东等省市，见图1。其中，首次获批上市1类新药的上市许可持有人主要聚集在江苏省（16个）、上海市（9个）、广东省（9个）、北京市（6个）和浙江省（6个）。2 通过药品加快上市注册程序批准上市的新药2025年，通过药品加快上市注册程序批准上市的新药有67个，化药、生物制品和中药分别为38、27和2个；国产新药占比为58%，相比2024年增加17%；平均审评时间为299d，最快用时150d。其中，63个新药通过优先审评审批程序批准上市（图2），27个新药附条件批准上市，29个新药在临床试验期间纳入了突破性治疗药物程序。纳入突破性治疗药物程序的新药中有21个抗肿瘤药物，占比为72.4%；这些抗肿瘤药物特异性靶向肺癌、乳腺癌、胆道癌等肿瘤细分亚型，为患者提供更加精准的治疗手段。科伦博泰的注射用芦康沙妥珠单抗，分别获批用于治疗经表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）和含铂化疗治疗后进展的EGFR基因突变阳性的局部晚期或转移性非鳞状非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC），以及用于治疗经EGFR TKI治疗后进展的EGFR基因突变阳性的局部晚期或转移性非鳞状NSCLC，这是全球首个获批用于治疗肺癌的人滋养层细胞表面抗原2（human trophoblast cell-surface antigen2, TROP2）抗体药物偶联物（antibody-drug conjugate, ADC）。罗氏制药的伊那利塞片，获批联合哌柏西利和氟维司群，用于治疗内分泌治疗耐药、磷脂酰肌醇-4, 5-二磷酸3激酶催化亚基α（phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA）突变、激素受体（hormone receptor, HR）阳性、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor2, HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌，这是国内首个获批的高选择性磷脂酰肌醇3-激酶（phosphoinositide3-kinase, PI3K）α亚型抑制剂。百济神州从Zymeworks引进的注射用泽尼达妥单抗，获批用于治疗既往接受过全身治疗的HER2高表达的不可切除局部晚期或转移性胆道癌，这是国内首个获批用于治疗HER2高表达胆道癌的双特异性抗体。3 疾病治疗领域获批新药中，抗肿瘤药物占比为39.1%；其次是神经系统疾病、内分泌与代谢性疾病和免疫系统疾病治疗药物，占比分别为10.0%、8.7%和8.0%（图3）。抗肿瘤药物中化药和生物制品占比相近，神经系统疾病和感染性疾病治疗药物主要为化药，免疫系统疾病治疗药物以生物制品居多，中药则主要用于消化系统疾病和呼吸系统疾病的治疗。文章内容由凡默谷小编查阅文献选取，排版与编辑为原创。如转载，请尊重劳动成果，注明【来源：凡默谷公众号】。注册分类2025年度NMPA共批准76个1类新药（不包含23个新增适应证的1类新药），88个2类改良型新药，82个境外已上市的原研药品和改良型药品（不包含3个3.2类生物制品）和18个古代经典名方中药复方制剂。1 1类新药首次获批上市的1类新药共76个，相比2024年增加58%；化药、生物制品和中药分别为48、22和6个；抗肿瘤药物占比为42%，其次是感染性疾病、内分泌与代谢性疾病和免疫系统疾病治疗药物，占比分别为13%、12%、8%。见图4、表1。1类新药中，国产新药有65个（化药39个，生物制品20个，中药6个），包括泽璟生物的盐酸吉卡昔替尼片、信达生物与礼来制药共同开发的玛仕度肽注射液和诺诚健华的佐来曲替尼片等。此外，有11个全球同步研发、同步申报的进口新药，包括勃林格殷格翰的宗艾替尼片（获批时间仅晚于美国18d）、赛诺菲子公司Genzyme的芬妥司兰钠注射液（全球首个血友病小干扰RNA非因子疗法）和Cytokinetics的阿夫凯泰片（率先在中国获批上市）等。6个我国自主研发的全球同类首创药物在感染性疾病和肿瘤治疗领域取得突破。泰诺麦博研发的全球首个重组抗破伤风毒素单克隆抗体斯泰度塔单抗注射液，获批用于成人破伤风紧急预防；众生睿创研发的全球首个甲型流感病毒RNA聚合酶碱性蛋白2（polymerase basic protein2, PB2）抑制剂昂拉地韦片，获批用于治疗成人单纯性甲型流感；必贝特医药研发的全球首个组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase, HDAC）/PI3Kα双靶点抑制剂注射用盐酸伊吡诺司他，获批用于治疗既往接受过至少两线系统性治疗的复发或难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤（relapsed/refractory diffuse large B-cell lymphoma, r/r DLBCL）；艾森药业研发的全球首个主蛋白酶（main protease, M pro）/组织蛋白酶L（cathepsin L, CTSL）双靶点抑制剂奥格特韦钠胶囊，获批用于治疗成人轻中型新型冠状病毒感染；乐普生物研发的全球首个EGFR ADC注射用维贝柯妥塔单抗，获批用于既往经至少二线系统化疗和程序性死亡受体1（programmed death-1, PD-1）/程序性死亡受体配体1（programmed death-ligand1, PD L1）抑制剂治疗失败的复发/转移性鼻咽癌；正大天晴研发的全球首个细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinase, CDK）2/4/6抑制剂库莫西利胶囊，获批联合氟维司群治疗既往接受内分泌治疗后出现疾病进展的HR阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌。多个获批上市的国产新药填补了相关领域的空白。铂生卓越的艾米迈托赛注射液是国内首个干细胞治疗药物，科睿药业的玛舒拉沙韦片是国产首个流感病毒RNA聚合酶酸性蛋白（polymerase acid protein, PA）抑制剂，康方生物的依若奇单抗注射液是国产首个靶向白细胞介素（interleukin, IL）-12/IL-23的单克隆抗体，信立泰的沙库巴曲阿利沙坦钙片是国产首个血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（angiotensin receptorneprilysin inhibitor, ARNI），亚盛药业的利沙托克拉片是国产首个B细胞淋巴瘤-2（B-cell lymphoma2, BCL-2）抑制剂，恒瑞医药的泽美妥司他片是国产首个zeste基因增强子同源物2（enhancer of zeste homolog2, EZH2）抑制剂，和美药业的莫米司特片是国产首个磷酸二酯酶4（phosphodiesterase4, PDE4）抑制剂，信达生物的匹康奇拜单抗注射液是国产首个靶向IL-23p19亚基的单克隆抗体。2 2类改良型新药2类改良型新药共88个，化药、生物制品和中药分别为42、44和2个。化药中，国产新药占比64%；生物制品中，国产新药占比43%。改良的类型以新适应证为主，共70个，包括C3肾小球病、慢性髓细胞白血病、克罗恩病和重症肌无力等。其次是新剂型，共17个，主要为神经系统疾病治疗药物的剂型改良（10个），包括缓释颗粒剂、微球制剂和口腔速溶膜剂等。另外还有4个新复方制剂。清普生物研发的美洛昔康注射液（Ⅱ）将美洛昔康由低浓度、肌肉注射改良为高浓度、静脉注射，在保证安全性的同时，实现了24h持续强效镇痛，该药物于2025年4月在美国获批上市，用于成人疼痛管理。丽珠医药研发的注射用阿立哌唑微球将阿立哌唑在片剂、口崩片等剂型基础上，改良为微球注射剂（一月制剂），减少注射频次，长期用药安全性更优。信达生物研发的替妥尤单抗N01注射液将替妥尤单抗由冻干粉针剂改良为注射液，提高了临床使用便利性，降低了输注反应发生率。3 境外已上市的原研药品和改良型药品境外已上市的原研药品和改良型药品包括5.1类化药和3.1类治疗用生物制品。5.1类化药共52个，3.1类治疗用生物制品共30个。境外已上市的原研药品共36个（化药22个，生物制品14个），治疗领域涵盖神经系统疾病、肿瘤和免疫系统疾病等，包括艾伯维研发的全球首个用于中重度活动性克罗恩病的IL-23抑制剂利生奇珠单抗注射液、Epizyme研发的全球首个EZH2抑制剂氢溴酸他泽司他片、Scynexis研发的全球首个三萜类糖原合成酶抑制剂枸橼酸艾瑞芬净片、诺华制药研发的全球首个用于眼科的人源化单链抗体药物布西珠单抗注射液、Provention研发的全球首个用于延缓1型糖尿病的单克隆抗体替利珠单抗注射液、优时比研发的全球首个可皮下注射的补体成分5（complement component5, C5）抑制剂泽卢克布仑钠注射液、Ablynx研发的全球首个纳米抗体药物注射用卡拉西珠单抗、百时美施贵宝研发的全球首个靶向胆碱能受体的精神分裂症治疗药物呫诺美林曲司氯铵胶囊和默沙东研发的全球首个激活素信号传导抑制剂注射用索特西普等。境外已上市的改良型药品共46个（化药30个，生物制品16个），包括新适应证、新剂型和新复方制剂等。改良型药品以新适应证为主，共24个，占比为52.2%；其次是新剂型，共18个，占比为39.1%，包括治疗胃溃疡、十二指肠溃疡、急性胃炎等相关胃病的硫糖铝口服混悬凝胶、治疗成人肢端肥大症的注射用双羟萘酸帕瑞肽微球和治疗雄激素性脱发的非那雄胺喷雾剂等。儿童用药获批概况2016年以来，为了填补国内用药空白、增加儿童用药顺应性、有效引导企业研发，国家卫生健康委办公厅联合多部门总共发布了五批《鼓励研发申报儿童药品清单》。2025年5月，CDE宣布施行“儿童抗肿瘤药物研发鼓励试点计划（星光计划）”，旨在提高儿童抗肿瘤药物的研发效率；本年度共有7个药物被纳入“星光计划”，包括KC1036片、ICP-723口崩片、芦沃美替尼片、盐酸阿思尼布片/胶囊装微片、vorasidenib、安瑞替尼胶囊和甲磺酸瑞索利塞（CYH33）。2025年度NMPA共批准37个儿童用药，包括17个国产新药和20个进口新药，见表2。14个儿童用药通过优先审评审批程序批准上市，平均审评时间为297d，最快用时178d。多个1类新药获批上市，实现了相关用药的从无到有。北海康成研发的注射用维拉苷酶β，获批用于12岁及以上青少年和成人Ⅰ型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗，这是我国首个自主研发的酶替代疗法；复星医药研发的芦沃美替尼片，获批用于2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma, PN）的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）儿童及青少年患者，将儿童Ⅰ型神经纤维瘤的获益人群年龄扩大至2岁；重庆精准生物研发的普基奥仑赛注射液，获批用于治疗3~21岁CD19阳性的难治或复发（首次缓解12个月后复发需经挽救化疗）的急性B淋巴细胞白血病患者，这是我国首个用于治疗儿童白血病的嵌合抗原受体T细胞（chimeric antigen receptor T-cell, CAR-T）免疫疗法。多个改良型新药获批上市，通过增加儿童适宜剂型，提高儿童服药依从性，促进药物的合理使用。这些新药包括由安必生研发，用于12岁及以上的癫痫患者部分性发作的加用治疗的左乙拉西坦缓释颗粒；由华润双鹤研发，用于儿童急性淋巴细胞白血病及急性非淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病急变期的巯嘌呤片（Ⅱ）；由罗氏制药研发，用于治疗2岁及以上且体重≥20kg的儿童及成人患者的脊髓性肌萎缩症的利司扑兰片；由梅尔森医药研发，全球首个用于治疗增殖期浅表性婴儿血管瘤的外用凝胶制剂马来酸噻吗洛尔凝胶；由济仁药业研发，用于轻中度小儿多发性抽动症属中医肝风内动挟痰证者的菖麻熄风颗粒。罕见病药物获批概况为了推动以患者为中心的罕见疾病药物研发和上市，2024年9月，CDE宣布施行“以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（关爱计划）”。2025年度共有3个药物被纳入“关爱计划”，包括ALXN2350注射液、乙磺酸尼达尼布软胶囊和酒石酸艾格司他胶囊；“关爱计划”中的马塔西单抗注射液、芬妥司兰钠注射液已于本年度在我国获批上市。2025年度NMPA共批准30个罕见病药物（表3），包括9个国产新药和21个进口新药，涵盖多发性硬化、重症肌无力、血友病和戈谢病等多个罕见病病种；13个新药通过优先审评审批程序批准上市，平均审评时间为255d，最快用时150d。信致医药研发的波哌达可基注射液，获批用于治疗中重度血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）成年患者，这是我国首个腺相关病毒（adeno-associated virus, AAV）基因治疗药物；荣昌生物研发的注射用泰它西普，获批联合常规治疗药物，用于治疗抗乙酰胆碱受体抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者，这是全球首个治疗重症肌无力的B淋巴细胞刺激因子（B lymphocyte stimulator, BLyS）/增殖诱导配体（a proliferation-inducing ligand, APRIL）双靶点融合蛋白；勃林格殷格翰研发的全球首个PDE4B抑制剂那米司特片，分别获批用于治疗成人特发性肺纤维化（获批时间晚于美国14d）和成人进展性肺纤维化（率先在中国获批上市）；辉瑞制药研发的血友病再平衡疗法马塔西单抗注射液，获批用于患有不存在凝血因子Ⅷ抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子Ⅷ缺乏，FⅧ<1%）或不存在凝血因子Ⅸ抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子Ⅸ缺乏，FⅨ<1%）且体重≥35kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率，这是全球首个B型血友病每周1次皮下注射药物，也是首个适用于A/B型血友病的固定剂量方案；阿斯利康与Ionis联合开发的依普隆特生钠注射液，获批用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，这是我国首个治疗该适应证的基因沉默剂。小结2025年，我国新药获批数量稳步增长，创新质量提升，儿童用药、罕见病药物上市速度加快。未来，随着《支持创新药高质量发展的若干措施》政策落地、创新药支付双轨制正式施行，药物研发将更加注重临床价值，更加精准地匹配临床治疗需求，让研发成果更好地惠及患者。参考文献详见 《中国新药与临床杂志》, 2026年1月，第45卷第1期群体药代动力学建模与模拟软件MonolixSuite 2026年中国研讨班2026年4月16日（线上）与4月24-25日（线下），将举办MonolixSuite 2026年中国研讨班，由Simulations Plus专家与上海凡默谷技术团队联合授课。 欢迎报名参加！，查看详情免责声明返回搜狐，查看更多