Leniolisib phosphate

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 十多年来首个！罗氏公布BTK抑制剂对比奥瑞利珠单抗III期研究数据 2月8日，罗氏公布了Fenebrutinib对比Ocrevus（奥瑞利珠单抗）治疗原发性进行型多发性硬化症（PPMS）的III期FENtrepid研究的最新数据。该研究在2025年11月达到主要终点。 结果显示，Fenebrutinib组患者的残疾进展风险较Ocrevus组降低了12%，衡量标准为cCDP12发生时间（风险比[HR]为0.88；95%置信区间[CI]：0.75, 1.03），并且时间曲线最早在24周时已分离。在患者亚组及整个治疗期间，cCDP12指标均观察到一致的治疗效果。此外，事后分析显示，Fenebrutinib在EDSS和9HPT的综合终点上优于Ocrevus，风险降低了22%（HR=0.78；95% CI：0.64, 0.95）。 02 A/B型血友病抗体疗法获FDA优先审评资格 2月7日，辉瑞（Pfizer）宣布，美国FDA已受理并授予旗下Hympavzi（marstacimab）补充生物制品许可申请（sBLA）优先审评资格，用于治疗6岁及以上、体内存有抑制物的血友病A或血友病B患者，以及6至11岁、体内不存有抑制物的血友病A或血友病B儿童患者。FDA已将该sBLA的PDUFA日期定为2026年第二季度。 03 晚发型庞贝病（LOPD）创新siRNA疗法临床积极结果公布 近日，Aro Biotherapeutics公布了其在研siRNA疗法ABX1100用于治疗晚发型庞贝病（LOPD）的1b期临床研究中期数据。研究结果显示，ABX1100在健康志愿者（n=29）以及LOPD患者（n=9）中均表现出良好的耐受性。 目前已完成检测的前4例患者在第10周的肌肉组织中均检测到ABX1100，且其股四头肌中GYS1 mRNA在第6周出现显著且持续的敲低效果，并持续至第10周，敲低程度与健康志愿者中观察到的结果相当，达到预设目标水平，提示该疗法具有实现季度给药或更低给药频率的潜力。在安全性方面，ABX1100整体耐受性良好，研究过程中未出现剂量中断、停药或受试者退出情况，也未报告任何严重不良事件。 04 血友病A基因药物获沙特孤儿药资格认定 近日，苏州华毅乐健生物科技有限公司宣布，其自主研发的血友病A基因药物GS1191-0445于近期获得沙特阿拉伯孤儿药资格认定。 此次，该款在研基因治疗产品获得沙特孤儿药资格认定，不仅标志着该药物获得了监管上又一的重要认证，也意味着这种有望改变血友病治疗方式的科学路径国际上正在被更多的国家和地区所认可。 05 全身型重症肌无力（gMG）新药临床试验申请获受理 2月3日，长春高新发布公告称，其控股子公司金赛药业收到国家药品监督管理局核准签发的《受理通知书》，金赛药业注射用GenSci136的境内生产药品注册临床试验申请获得受理。该药是金赛药业自主研发的一款治疗用生物制品1类药物，拟用于治疗全身型重症肌无力（gMG）。 全身型重症肌无力是一种自身免疫性疾病，主要临床表现为全身肌群波动性无力与易疲劳，该病已被纳入我国《第一批罕见病目录》。 06 KYGEVVI®（脱氧胞苷与脱氧胸苷）在欧盟获推荐批准用于治疗胸苷激酶2缺乏症（TK2d） 近日，优时比(UCB)宣布欧洲药品管理局(EMA)人用药品委员会(CHMP)已通过积极意见，建议在特殊情况下授予上市许可，批准KYGEVVI(脱氧胞苷与脱氧胸苷)用于治疗症状发生年龄不超过12岁的遗传确诊TK2d儿童及成人患者。欧洲委员会(EC)的最终审批决定预计将于2026年第二季度做出。 TK2d是一种极罕见、危及生命的遗传性线粒体疾病，其特征为进行性加重且严重的肌肉无力。目前在欧洲尚无获批治疗手段，除支持性护理外缺乏有效治疗选择。 07 重磅：首个！这款凝血新药获批，开创罕见病双适应症时代 近期，上海莱士全资子公司同路生物制药有限公司收到国家药品监督管理局（NMPA）签发的《药品注册证书》，其自主研发的人纤维蛋白原（规格：0.5g / 瓶，国药准字 S20260007）正式获批上市，适应症为先天性纤维蛋白原减少或缺乏症。这是国内首个按照 2022 年新版《人纤维蛋白原临床试验技术指导原则》获批上市的人纤维蛋白原产品，标志着我国纤维蛋白原研发和审评进入全新标准化时代。 08 开年喜讯！14 款罕见病新药获批 据罕见病信息网不完全统计，2026 年 1月全球有14款罕见病药物获批上市，覆盖套细胞淋巴瘤、家族性高乳糜微粒血症、戈谢病、重症肌无力等16罕见病。 09 一项成功，一项失败！赛诺菲罕见病新药两项 III 期结果公布 2 月 2 日，赛诺菲公布了 Venglustat 两项 III 期 LEAP2MONO 和 PERIDOT 研究结果，前者针对 3 型戈谢病（GD3），显示出了具有临床意义的疗效，后者在法布雷病中没有达到主要终点。 10 原发性高草酸尿症 1 型（PH1）新药获得 FDA 再生医学先进疗法（RMAT）认定 2月2日，尧唐生物，宣布其在研体内基因编辑治疗药物 YOLT-203 已获得 美国食品药品监督管理局（FDA）授予的再生医学先进疗法（Regenerative Medicine Advanced Therapy，RMAT）认定，用于治疗原发性高草酸尿症 1 型（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）。 原发性高草酸尿症1型 (Primary Hyperoxaluria Type 1, PH1) 是一种罕见的由编码丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 (AGT) 蛋白的AGXT基因遗传缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要表现为肾钙化症、多发性复发性尿草酸钙结石等症状。 11 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症基因疗法获FDA孤儿药认定 1月29日，天泽云泰宣布，其自主研发的基因治疗产品VGN-R09b获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD），用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。这是继2025年11月获FDA罕见儿科疾病资格认定（RPDD）后，VGN-R09b在短期内获得的第二项FDA资格认定，标志着其在全球罕见病治疗开发进程中迈出关键一步。 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）是一种常染色体隐性遗传的神经代谢罕见病，由于DDC基因突变导致多巴胺、5-羟色胺等关键神经递质合成严重不足。 罕圈动态 01 辉瑞系新药，拿下罕见皮肤病关键临床 2月6日，辉瑞参股的Priovant公司宣布，旗下TYK2/JAK1双重抑制剂brepocitinib在治疗皮肤结节病（CS）的2期临床试验中取得阳性结果，这也是首个由行业赞助的该适应症安慰剂对照阳性临床试验。基于此结果，Priovant计划与FDA磋商后，于2026年内启动该适应症的3期临床。 02 两会新声｜省政协委员林戈：实行双轨认定机制，为罕见病儿童点亮求学路 在融合教育持续推进的今天，一群“隐形”的特殊孩子仍面临求学挑战。省政协委员，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈聚焦“有诊断、无残证”的罕见病儿童群体，建议我省率先建立“基于医学诊断的罕见病儿童教育支持机制”，以精准支持填补政策空白，护航每一个特殊孩子的受教育权。 03 神经肌肉罕见病患者生活、就医困难重重，委员建议加大保障力度 神经肌肉罕见病患者人数虽然不多，但社会关注度却很欠缺。” 在2026年上海两会上，上海市政协委员、复旦大学附属华山医院副院长、神经内科专家赵重波在接受澎湃新闻记者采访时表示，神经肌肉罕见病涵盖渐冻症、脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、肌营养不良症等多种疾病，这部分患者的主要临床表现为四肢无力、丧失行动能力，严重者呼吸功能不佳需要使用呼吸机，最终可能因心肺功能不全甚至死亡。据不完全统计，这类患者在上海约有5万人。 04 安进拒绝FDA：不撤回罕见病药 2月4日，安进公司在公布季度财报时表示：明确拒绝美国FDA要求其自愿撤回罕见病药物Tavneos的请求。 Tavneos由ChemoCentryx公司原研，后于2022年被安进以37亿美元收购，该药主要用于治疗罕见的血管炎性疾病。其于2021年在美国获批，适用于治疗患有严重活动性肉芽肿性多血管炎（granulomatosis with polyangiitis, GPA）或显微镜下多血管炎（microscopic polyangiitis, MPA）的成人患者；2022年在欧洲获批上市；2024年进入我国，适用于成人ANCA相关性血管炎（GPA或MPA）在含糖皮质激素的标准治疗下的辅助治疗，且本品不能消除糖皮质激素的使用。 05 国内首部《GNAO1相关疾病医学手册》正式发布，填补诊疗规范空白 在罕见病领域迎来蓬勃发展的2026年伊始，蔻德罕见病中心与中国GNAO1关爱家园联合宣布，国内首部系统性的《GNAO1相关疾病医学手册》正式发布。该手册主要编译自国际权威GeneReviews®系列丛书《GNAO1-Related Disorder》2023年版章节，同时结合中国本土诊疗经验，由北京大学第一医院张月华教授担任主审，是国内首部针对GNAO1相关疾病的综合性医学指南。手册内容涵盖疾病病因、临床表现、诊断流程、治疗策略及遗传咨询等核心模块，旨在为医疗专业人员、患者家庭及科研工作者提供权威、实用的临床参考。 06 FDA拒绝一款罕见病新药的上市申请 2月1日，生物制药公司Pharming Group宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式拒绝其核心药物Joenja®（leniolisib）的补充新药申请（sNDA），并通过完整回应函（CRL）明确了驳回理由。 此次申请的核心目标，是将Joenja的适用人群拓展至4至11岁的活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征（APDS）儿童患者——该病属于罕见原发性免疫缺陷病，目前全球范围内该年龄段尚无获批的靶向治疗方案。值得注意的是，FDA曾于2025年10月授予该申请优先审评资格，认可其有望为这类重症患者的治疗带来显著改善。 07 1.6亿美元！Moderna合作开发新型mRNA疗法 1月29日，Moderna宣布与Recordati达成战略合作伙伴关系，共同推进Moderna针对丙酸血症（PA）的在研疗法mRNA-3927的临床后期开发，并在获批后负责其全球商业化。mRNA-3927目前正在一项注册研究中进行评估，该研究已达到目标入组人数。公司预计将在2026年公布潜在数据结果。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 04 来拼万分号！用你的热爱，为罕见发声 过去两年，我们完成线下万分号打卡超 100 个点位，征集网友自创万分号作品，联动品牌发布主题海报。今年我们将两类内容合二为一，活动全新升级，邀请大众与品牌双向奔赴，用日常热爱为 “万分之一” 生命发声。 为此，我们发起「晒出你的万分号」公益行动，邀请你带上自己热爱的品牌，一起为罕见病发声，让万分之一被万分看见。 报名时间：2026.2.2—2026.2.23 报名信息表 05 罕罕漫游·大同站活动招募 时间:2026年4月9日-4月12日 对象:12-15周岁罕见病患儿家庭(中国藉) 地点:山西·大同 我们为您承担!!! 营期内的住宿、餐饮、交通、门票集体活动相关费用。外加:往返交通补贴(实报实销，每户家庭最高补贴4500元)除此之外，额外支出需家庭自行承担。 06 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！  推 荐 阅 读