Velaglucerase Alfa

1. 狂犬病（Rabies） 病因：由狂犬病毒引起，病毒通过感染动物的唾液传播，通常是通过咬伤或抓伤传染给人类。 症状：初期症状类似流感，包括发热、头痛、恶心。随后出现焦虑、精神错乱、运动障碍、喉咙痉挛、严重的水恐惧症，最终进入昏迷阶段，通常会导致死亡。 预防：避免接触野生动物，尤其是可能感染狂犬病毒的动物。暴露后及时接种狂犬疫苗。 2. 艾滋病（HIV/AIDS） 病因：由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起，主要通过性接触、血液传播以及母婴传播。 症状：急性期有类似流感的症状，随后进入潜伏期，免疫系统受损，易感染其他疾病。最终发展为艾滋病（AIDS），患者可能出现机会性感染或癌症。 预防：安全性行为、使用安全套、定期检测和抗病毒预防（PrEP）可以有效预防HIV感染。 3. 多种癌症 病因：癌症由细胞基因突变引起，这些突变可以是遗传性的，也可以是由环境因素（如吸烟、污染、辐射等）触发。 症状：不同类型的癌症症状各异，常见的包括体重急剧下降、持续疼痛、出血、肿块或不明原因的出血等。 预防：避免吸烟、限制酒精摄入、保持健康体重、定期体检、接种疫苗（如HPV疫苗）。 4. 渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS） 病因：一种神经退行性疾病，损害控制肌肉运动的运动神经元。 症状：肌肉无力、萎缩、言语和吞咽困难、肢体协调性差，最终导致呼吸衰竭。 预防：目前没有有效的预防措施，遗传因素和环境因素可能起作用。 5. 阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease） 病因：一种渐进性的神经退行性疾病，主要由于脑内神经元损伤，影响记忆、思维和行为。 症状：初期表现为记忆力减退、迷失方向、无法记住日常活动；后期出现更严重的认知障碍、行为异常、情绪波动等。 预防：保持活跃的脑力活动、规律的体育锻炼、健康饮食、保持社交互动。 6. 帕金森病（Parkinson’s disease） 病因：一种神经系统退行性疾病，主要由于大脑中产生多巴胺的神经元死亡，影响运动协调。 症状：震颤、运动迟缓、肌肉僵硬、步态不稳、言语和吞咽困难。 预防：尽管没有确凿的预防措施，健康饮食、避免有害物质（如农药）接触、进行规律的体育锻炼可能有助于降低风险。 7. 原发性胆汁性胆管炎（PBC） 病因：慢性自体免疫性肝病，免疫系统攻击胆管，导致胆汁流动受阻。 症状：疲劳、黄疸、肝肿大、皮肤瘙痒等。 预防：该病无法预防，但早期诊断和治疗可以有效控制病情。 8. 囊性纤维化（Cystic fibrosis） 病因：由CFTR基因突变引起，导致体内分泌物异常浓稠，主要影响肺部和消化系统。 症状：反复的肺部感染、呼吸困难、消化不良、营养不良、体重减轻。 预防：基因筛查可检测该病，早期诊断有助于早期干预。 9. 亨廷顿病（Huntington’s disease） 病因：由第4号染色体上的突变基因引起，导致大脑的神经细胞逐渐死亡。 症状：不自主的运动（舞蹈症）、认知障碍、情感问题（如抑郁、易怒）。 预防：该病具有遗传性，携带基因突变者有一定的发病风险，基因筛查可用于早期诊断。 10. 地中海贫血（Thalassemia） 病因：一种遗传性贫血症，影响血红蛋白的生成，导致红细胞破坏。 症状：贫血、体力下降、黄疸、骨骼畸形、脾肿大等。 预防：通过遗传筛查，可以避免同一基因突变的父母生育患病儿童。 11. 肌肉萎缩症（Muscular dystrophy） 病因：这是一组遗传性疾病，导致肌肉逐渐萎缩和无力。最常见的类型是杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），通常由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功能。 症状：早期表现为肌肉无力、步态不稳、走路困难，随着病情加重，患者可能丧失行走能力，甚至影响呼吸肌和心脏肌肉。 预防：该病具有遗传性，携带者通过基因筛查可在怀孕前或怀孕期间进行检测。 12. 克罗恩病（Crohn’s disease） 病因：一种慢性炎症性肠病，属于免疫系统异常引发的疾病，通常影响肠道的任何部分，尤其是小肠和大肠。 症状：腹痛、腹泻、体重减轻、贫血、食欲不振、肠道不适等。病情可能伴随有肠道外症状，如关节痛、皮肤问题。 预防：避免已知的诱发因素（如感染、某些食物、压力等），维持健康的生活方式，定期进行医学检查。 13. 系统性红斑狼疮（SLE） 病因：一种自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击自身健康组织，常见于女性，通常涉及皮肤、关节、肾脏等多个器官。 症状：典型症状包括面部的蝴蝶状红疹、关节痛、发热、皮肤病变、口腔溃疡、肾脏问题等。 预防：无法完全预防，但避免日晒、保持健康饮食和规律作息有助于减轻症状。 14. 多发性硬化症（Multiple sclerosis） 病因：一种自身免疫性疾病，免疫系统攻击中枢神经系统的髓鞘（保护神经纤维的物质），导致神经信号传导障碍。 症状：视力模糊、肢体无力、麻木、平衡失调、疲劳等。症状可能波动性出现，也可能逐渐加重。 预防：尚无明确预防方法，但保持健康的生活方式、避免病毒感染、定期检查有助于降低病情的复发频率。 15. 红斑狼疮（Lupus） 病因：与系统性红斑狼疮类似，红斑狼疮是另一种自身免疫性疾病，主要影响皮肤、关节和内脏器官，免疫系统错误地攻击自身组织。 症状：包括蝴蝶形皮疹、关节痛、疲劳、肾脏损害等，症状波动性大。 预防：避免日晒，减少感染的风险，保持规律作息和饮食。 16. 肾脏衰竭（Kidney failure） 病因：慢性肾病（如高血压、糖尿病）或急性肾损伤引起的肾功能丧失。 症状：疲劳、水肿、尿液减少或尿液异常、食欲丧失、呼吸困难等。 预防：保持健康体重、控制血糖和血压、避免药物滥用、避免过度饮酒和吸烟。 17. 1型糖尿病（Type 1 diabetes） 病因：自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击胰腺中的β细胞，导致胰岛素分泌不足。 症状：多尿、多饮、多食、体重减轻、疲劳等。 预防：目前无法预防1型糖尿病，但通过早期诊断和胰岛素治疗，可以有效管理病情。 18. 尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease） 病因：一种遗传性代谢病，因脂质积累在细胞内导致多个系统的损害。 症状：肝脾肿大、神经系统损害、吞咽困难、呼吸问题等。 预防：通过基因筛查可识别携带者，孕妇可进行产前诊断。 19. 珠蛋白生成障碍性贫血（镰状细胞贫血） 病因：由于红血球形状异常（镰刀形），导致血流受阻和慢性贫血。 症状：贫血、急性疼痛发作（镰状细胞危机）、脾脏损伤、感染等。 预防：通过基因筛查，携带者可在孕前或产前识别，避免遗传给后代。 20. 慢性阻塞性肺病（COPD） 病因：长期吸烟、空气污染或职业暴露等因素引起的慢性肺部炎症，导致气流受阻。 症状：咳嗽、气短、呼吸困难、咳痰等。 预防：避免吸烟、减少有害气体和粉尘的暴露，保持空气清新。 21. 硬皮病（Scleroderma） 病因：硬皮病是一种自身免疫性疾病，免疫系统攻击和损伤身体的结缔组织，导致皮肤和内脏器官（如肺、心脏、肾脏）硬化和纤维化。 症状：皮肤硬化、指尖肿胀和变宽、关节僵硬、肺部和肾脏功能受损、食道问题（吞咽困难）等。 预防：无法完全预防，但早期诊断和治疗可以减缓疾病进展，减少严重并发症。 22. 风湿性关节炎（Rheumatoid arthritis） 病因：风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击关节滑膜，导致关节肿胀、疼痛、变形。 症状：关节疼痛、肿胀、晨僵，尤其影响手指、膝盖和腕部。长期可导致关节损伤，影响运动功能。 预防：没有确切的预防方法，但及时治疗可以有效控制病情进展。维持健康生活方式有助于缓解症状。 23. Prader-Willi综合症（Prader-Willi Syndrome） 病因：这是一种遗传性疾病，通常由于15号染色体缺失或基因缺陷（通常来自父亲）。这种疾病影响神经系统发育，导致多种生理和心理问题。 症状：过度食欲（导致肥胖）、肌肉张力低、智力发育迟缓、行为问题（如焦虑、强迫症）、生长发育迟缓等。 预防：通过基因筛查可以提前发现携带者，早期干预可以减轻症状。 24. Fabry病（Fabry Disease） 病因：Fabry病是一种X连锁遗传代谢病，缺乏α-半乳糖苷酶A，导致脂质在细胞中积累，主要影响心脏、肾脏和神经系统。 症状：患者可能经历剧烈的疼痛（尤其是四肢）、皮肤发疹、肾脏和心脏问题、听力损失、胃肠问题等。 预防：通过基因检测，可以在怀孕前诊断出该病。遗传筛查对有家族史的人群特别重要。 25. Gaucher病（Gaucher Disease） 病因：这是一种罕见的代谢性遗传病，由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase），导致脂质在细胞中积累，尤其在肝脾、骨髓和神经系统。 症状：脾肿大、肝脏肿大、骨痛、贫血、疲劳等，可能会影响神经系统，导致认知和运动问题。 预防：通过基因筛查，可以识别携带者，孕妇可进行产前诊断，以减少生育患病儿童的风险。 推文用于传递知识，如因版权等有疑问，请于本文刊发30日内联系医药速览。 原创内容未经授权，禁止转载至其他平台。 有问题可发邮件至yong_wang@pku.edu.cn获取更多信息。 ©2021 医药速览 保留所有权利 往期链接 “小小疫苗”养成记 | 医药公司管线盘点  人人学懂免疫学 | 人人学懂免疫学（语音版）    综述文章解读 | 文献略读 | 医学科普 | 医药前沿笔记 PROTAC技术 | 抗体药物 | 抗体药物偶联-ADC 核酸疫苗 | CAR技术 | 化学生物学 温馨提示 医药速览公众号目前已经有近12个交流群（好学，有趣且奔波于医药圈人才聚集于此）。进群加作者微信（yiyaoxueshu666）或者扫描公众号二维码添加作者，备注“姓名/昵称-企业/高校-具体研究领域/专业”，此群仅为科研交流群，非诚勿扰。 简单操作即可星标⭐️医药速览，第一时间收到我们的推送 ①点击标题下方“医药速览”   ②至右上角“...”  ③点击“设为星标