A Multicenter, Open-label Study to Evaluate the Safety, Efficacy, and Pharmacokinetics of Velaglucerase Alfa in Chinese Subjects With Type 1 Gaucher Disease

The main purpose of this study is to observe the side effects of VPRIV in participants with type 1 Gaucher disease who are either treatment-naïve (newly diagnosed) or who are currently being treated with enzyme replacement therapy (ERT).
Participants will receive VPRIV intravenously during the treatment period (up to 51 weeks), followed by the end-of-treatment (EOT) visit after 2 weeks.

开始日期2023-01-03

申办/合作机构

Takeda Pharmaceutical Co., Ltd.

NCT03702361

/ Completed临床4期IIT

Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Treatment-naive Patients With Type 1 Gaucher Disease: An Investigator-initiated Study

During the past two years, the investigator has performed succsefully an IIR wherein patients with GD, previously treated with velaglucerase alfa ERT were gradually switched to a 10 minutes (rapid) administration of the same ERT. The success was expressed as safety (no clinically meaningful AEs, no antibodies detected, home therapy), efficacy ("lack of deterioration") and patients' satisfaction. The latter was based not just on specific questionnaires and analog scales, but particularly by the patients' sharing the experience with other patients and consequently repeated requests by many to switch to a rapid administration of their ERT.
Therefore, the investigator is hereby proposing to investigate the safety and efficacy of a 10 minutes administration of velaglucerase alfa in a cohort of treatment-naive patients.
The current VPRIV label is restricted to a dosage of 60 units/kg body weight every other week (60 units/kg EOW) - this dose will be used throughout the study period. The enzyme will be provided by Shire, which will also provide a research grant for the conduction of the trial.

开始日期2018-09-04

申办/合作机构

Shaare Zedek Medical Center

NCT02574286

/ Completed临床4期

An Open-label, Multicenter, Single-arm, Phase 4 Study of the Effect of Treatment With Velaglucerase Alfa on Bone-related Pathology in Treatment-naïve Patients With Type 1 Gaucher Disease

The primary purpose of this study is to evaluate the effect of VPRIV therapy (60 units per kilogram [U/kg] every other week [EOW]) in treatment-naive participants with type 1 Gaucher disease on change from baseline in lumbar spine (LS) bone mineral density (BMD) Z-score as measured by dual energy x-ray absorptiometry (DXA) after 24 months of treatment.

开始日期2016-06-29

申办/合作机构

Shire Plc

100 项与维拉苷酶α 相关的临床结果

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287

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2026-01-27·Blood Advances

Risk stratification of patients with diffuse large B-cell lymphoma using plasma NMR-based metabolomics at diagnosis

Article

作者: Oberic, Lucie ; Gaulard, Philippe ; Jardin, Fabrice ; Feugier, Pierre ; Bennani, Younès ; Chartier, Loïc ; Ricci, Romain ; Giraud, Nicolas ; Papastergiou, Thomas ; Ribrag, Vincent ; Thieblemont, Catherine ; Rossi, Cédric ; Brisou, Gabriel ; Baud, Véronique ; Morschhauser, Franck ; Bertho, Gildas ; Haioun, Corinne ; Montagne, Aurélie ; Ghesquières, Hervé

Abstract:

Early detection of ultrahigh-risk diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) is an unmet medical need to aid patient stratification for alternative treatment approaches. Metabolomics applied to biofluids of patients with cancer has emerged as a novel omics that could provide important information to better stratify these patients. In this work, the authors performed a retrospective study by nuclear magnetic resonance (NMR)–based metabolomics using plasma samples at diagnosis from 154 randomized patients with DLBCL treated by R-CHOP (rituximab, cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, and prednisone) (from the phase 3 REMARC [Reduced-intensity Maintenance therapy with Rituximab After R-CHOP in elderly patients with DLBCL] trial). Remarkably, a combination of 3 circulating metabolites was linked to lipid metabolism (named the “NMR score”) that significantly affected overall survival (OS) (P< .0001) and progression-free survival (PFS) (P = .0003). The optimal cutoff for each metabolite was determined using X-Tile and confirmed by a training validation method. Combining 2-amino-butyrate, 3-hydroxy-butyrate, and LDL-1 lipoprotein yielded 3 risk groups with low- (0-1), intermediate- (2-3), and high-risk (4-5) patients. Germinal center B-cell (GCB)/non-GCB profile along with Bcl2 and Myc expression did not correlate with NMR score survival. In conclusion, the combination of 3 circulating metabolites linked to lipid metabolism is revealed as a feature that captures heterogeneity among patients with DLBCL. This NMR score seemed promising for DLBCL risk stratification, even among responder patients after R-CHOP treatment. This trial was registered at www.ClinicalTrials.gov as #NCT01122472.

2025-11-01·Reumatologia clinica

Bone involvement in Gaucher disease: Data from a North African registry

Article

作者: Zribi, Mouna ; Boudabous, Hela ; Meddeb, Zeineb ; B'Chir Hamzaoui, Saloua ; Toujani, Sana ; Khatrouch, Safa ; Mohamed Slim, Abdelmoula ; AbdelKefi, Cherifa ; Ben Chehida, Amel ; Abida, Houssem ; Bouslama, Kamel ; Ben Younes, Nour ; Larbi, Thara ; El Ouni, Amira

INTRODUCTION AND OBJECTIVES:

Gaucher disease (GD) is characterized by an abnormal accumulation of glucocerebroside in the phagocytic cells due to an enzymatic deficiency in glucocerebrosidase. It is a systemic condition frequently associated with skeletal involvement. Our aim was to evaluate bone involvement (BI) in GD and to assess the impact of specific therapies for GD including enzyme replacement therapy (ERT) and substrate reduction therapy (SRT).

PATIENTS AND METHODS:

Data at diagnosis and at the final post-treatment follow-up was extracted from the Tunisian GD registry.

RESULTS:

Among the 74 included patients 48 had BI (65%), being the third most frequent disease feature. Seventeen patients reported experiencing bone pain crises (23%). Twenty-two patients had elevated alkaline phosphatases (30%), among which, 14 had BI (19%). Standard skeletal X-rays revealed femur deformity in Erlenmeyer flask shape in 4 patients and lytic bone lesions in 2 other patients for whom screening for malignancies was negative. Magnetic resonance imaging of the spine and lower limbs revealed bone marrow infiltration in 19 patients. Aseptic osteonecrosis was identified in 6 patients on MRI (22%). Bone mineral density demonstrated osteoporosis in 7 cases (14%) and osteopenia in 17 others (35%). Specific therapies for GD showed a trend towards improvement of bone pain (velaglucerase alfa) and bone densitometry parameters (velaglucerase alfa and eliglustat) at the final post-treatment follow-up, although formal statistical testing was not feasible due to small and heterogeneous subgroups.

DISCUSSION AND CONCLUSIONS:

We presented descriptive data on BI derived from the Tunisian national Gaucher disease registry. This manifestation was common in our cohort. The limited size and heterogeneity of the treated subgroups precluded robust statistical comparisons. A major challenge in our setting is the delayed initiation of specific therapies, primarily due to late diagnosis and limited access to treatment.

2025-10-01·WASTE MANAGEMENT

Green coconut husk biochar- a sustainable reductant in ironmaking processes

Article

作者: Mahobia, Girija Shankar ; Sachan, Rehan ; Rao, Lakkoju Sankara ; Mishra, Biswajit

This study explores the potential of green coconut husk biochar (GCB) as an alternative reductant in ironmaking by evaluating its composition, calorific value, and reduction efficiency in comparison to non-coking coal and coke. Pyrolysis of coconut husk at 500 °C for 45 min produced biochar with 65 % fixed carbon, 28 % volatile matter, and low ash content (5.5 %). The gross calorific value (GCV) peaked at 27.4 MJ/kg. Reduction experiments revealed that GCB exhibited faster initial reduction rates at all tested temperatures than both coke and non-coking coal, attributed to its higher volatile and hydrogen content, which promote reducing gas generation. FTIR analysis confirmed the presence of aliphatic C-H bonds and partially aromatic structures, indicating a balance between reactivity and thermal stability. Given its enhanced reduction performance, GCB shows promise not only as a standalone reductant but also as a blending component with conventional coal to improve early-stage reduction kinetics. These findings support the viability of biowaste-derived GCB in promoting more sustainable and efficient ironmaking processes.

项与维拉苷酶α 相关的新闻（医药）

2025-10-30

·孙雪云

2025年10月30日，中国医保史上迎来了一个具有里程碑意义的时刻——首次"两轨并行"谈判模式正式启动。

中国医保制度的重大转折点 2025年10月30日，中国医保史上迎来了一个具有里程碑意义的时刻——首次"两轨并行"谈判模式正式启动。在北京全国人大会议中心，535个药品争夺基本医保目录席位，121个高值创新药则进入商保创新药目录协商通道，其中79个药品同时申报两个目录。这场谈判不仅关乎药品价格，更关乎中国医疗保障体系从"单一保基本"向"多层次保障"的深度转型。从早上7时30分开始，已有第一批企业谈判代表在全国人大会议中心大门外等候，8点左右，大门外已排起长龙。下午2点，谈判继续进行，现场企业代表接近百人，明显多于上午场。湖南科伦、诺华制药、费森尤斯卡比、辉瑞投资、勃林格殷格翰、江苏科睿药业、时森海杭州医药科技有限公司、汉光药业等企业代表在等待入场期间仍在计算数据，商讨价格。这一历史性变革的背景是，随着人口老龄化加速与医疗技术革新，"保基本"的制度定位与民众多样化健康需求间的张力日益凸显，部分临床效果显著、创新程度高的药品因超出基本医保保障能力暂时无法纳入保障范围。在此背景下，国家医保局创新性地推出了商保创新药目录，为那些"超出保基本定位、暂时无法被纳入基本目录，但创新程度高、临床价值大、患者获益显著"的创新药提供了全新的支付通道。一、"双轨制"政策创新的深层逻辑与制度设计 1.1 政策背景：从"保基本"到"多层次保障"的必然选择中国基本医疗保险虽已实现95%以上人口的广覆盖，但在人口老龄化加速与医疗技术革新的双重挑战下，"保基本"的制度定位与民众多样化健康需求间的张力日益凸显。特别是随着CAR-T细胞疗法、基因治疗等革命性创新药的出现，这些药品虽然临床价值巨大，但动辄百万的价格远超基本医保的承受能力。从国际经验来看，美国商业健康险在医疗体系中扮演核心支付方角色，其医疗赔付率普遍维持在81%-88%的高位，私人健康保险支出占全国医疗总支出的比例达30%，并承担约42%的处方药费用。相比之下，2024年我国创新药械市场规模约达1620亿元，但商业健康险支付仅占7.7%，患者自费比例高达49% 。这种巨大的差距凸显了中国建立多层次医疗保障体系的紧迫性。1.2 制度设计：差异化定位与协同机制 2025年医保目录调整的制度设计体现了精准分层的理念。基本医保目录的535个席位，承载着"保基本、稳基金"的制度使命，要在有限的医保基金盘子内争夺支付资格；商保创新药目录的121个药品，则肩负着"引创新、提可及"的差异化使命，重点纳入超出基本医保保障范围的高值药品。在申报条件上，商保创新药目录有明确的准入标准：5年内批准上市的新通用名药品或治疗罕见病的独家药品均可申报。从定位差异来看，商保目录聚焦"超出保基本定位、创新程度高、临床价值显著"的药品，如5年内上市的独家新药或罕见病用药，基本医保不予支付，但推荐商业健康保险参考使用。更重要的是，两者并非割裂运行，而是通过**"梯度衔接机制"形成协同**：创新药上市后可先进入商保目录积累真实世界数据，待临床价值和成本效益证据充分后，再通过谈判纳入医保目录，形成"商保探路、医保接力"的良性循环。1.3 支付模式创新：从"谈判"到"协商"的理念转变商保创新药目录最具革命性的创新在于其价格形成机制。与基本医保目录的"谈判"机制不同，商保创新药目录采用价格协商模式。商保专家将参与方案制定、专家评审、测算和价格协商，对于药品是否进入商保创新药目录以及价格协商具有重要决策权。这种变化不仅体现了术语上的差异，更反映了医保治理理念的转变。进入该目录的药品价格通过协商确定，相比基本医保谈判带来的大幅降价，商保创新药目录对降价幅度的要求较低，为企业留出更灵活的定价空间。据专家分析，商保协商中的价格调整幅度大致会在10%-20%之间，这与基本医保谈判动辄50%-60%的降幅形成鲜明对比。1.4 "三除外"支持政策：打通创新药入院"最后一公里" 为确保商保创新药目录的顺利实施，国家医保局推出了**"三除外"支持政策**： 1. 商保创新药目录药品不计入基本医保自费率指标2. 不纳入集采中选可替代品种监测范围3. 符合条件的商业健康保险保障范围内的创新药应用病例可不纳入按病种付费范围这三项制度豁免，实质上是为医院使用创新药"松绑"。在传统模式下，医院面临医保总额控制、药占比考核等多重约束，对高值创新药往往"不敢开方"。而"三除外"政策通过制度设计，让医生从"不敢开"变为"合理推荐"，为创新药临床应用扫清了制度障碍。二、企业策略博弈与市场格局重塑 2.1 79个"双报"药品企业的策略困境与选择逻辑在121个通过商保创新药目录形式审查的药品中，有79个药品同时申报了基本医保目录和商保创新药目录，"双报"比例超过六成。这79款"双报"药来自74家药企，其中4家药企"双报"了两种药品及以上，卫材是"双报"最多的一家药企，共申报了3款药。通过深入分析企业的申报策略，可以发现以下特征：表1：79个"双报"药品的类型分布 "双报"现象背后反映了企业对药品在医保价格谈判环节的不确定心态。与多家药企交流后发现，高价药往往选择"参与医保谈判，主攻商保"，更多药品则是"主攻医保，商保托底"。于企业而言，"双报"更像是一次成本低廉的"战略试探"，无需太多成本，主要是人员和精力的成本。 2.2 跨国药企vs国内药企：差异化的谈判策略从谈判现场的企业表现来看，下午场外企集中入场，包括辉瑞、费森尤斯卡比、勃林格英格翰等多家外企，国内企业代表则包括科伦药业、时森海医药等。不同类型企业展现出了截然不同的策略特点：跨国药企的策略特征： 1. 品牌价值保护：如BMS的O药（纳武利尤单抗），作为全球首个获批的PD-1抑制剂，2024年全球销售额超700亿元，大幅降价将影响其全球定价策略和品牌形象2. 商保市场布局：O药已被纳入139个城市惠民保/商业健康险目录，覆盖28个省份，在惠民保中的年理赔总金额约2000-2600万元3. "双报"策略普遍：10家大型跨国药企中有14款药品参与"双报"，显示出对中国市场的重视国内药企的策略特征： 1. 成本优势明显：如合源生物的纳基奥仑赛注射液，是国内唯一低于百万元的CAR-T，定价99.9万元/针2. 适应症聚焦：多数聚焦国内高发疾病领域，如科伦博泰的芦康沙妥珠单抗针对三阴性乳腺癌3. 医保优先策略：79款"双报"药品中，大部分仍会以冲击医保目录为主，只有少数认为医保完全没可能或价格无法让步的，才会单独申报商保2.3 企业现场表现：紧张博弈中的策略考量从谈判现场的观察可以看出，企业代表们的表现反映了医保谈判对企业的重大影响： 1. 时间安排紧张：虽然下午2点才开始谈判，但企业1点就开始在会场外等待 2. 策略商讨持续：在等待入场期间，企业代表仍在计算数据，商讨价格，反映了对谈判结果的高度关注3. 人员配置精简：每家企业现场参与人数不多，大都在2-3人左右 4. 外地企业准备充分：很多外地企业代表拖着行李箱来，谈判完成后直接提箱离开企业在谈判中的具体策略包括：报价策略：首次报价建议锚定国际市场中间价（如OECD国家均价），二次报价逼近底价110%-115%区间材料准备：需要提交完整的药品研发成本、生产成本、国际价格参考等数据，由第三方机构进行真实性核验谈判技巧：企业两次报价必须在信封价上下15%区间内，否则视为自动出局三、支付体系变革与多层次保障机制构建 3.1 商保创新药目录的支付机制设计商保创新药目录的支付机制体现了市场化定价的理念。支付主体明确为商业健康保险承担，医保基金不予支付。这种设计既避免了对基本医保基金的冲击，又为高值创新药提供了合理的支付渠道。在价格形成机制上，商保创新药目录采用"保密协商"机制，不同于医保谈判的公开竞价。具体流程如下： 1. 企业申报：符合条件的企业向国家医保局提交申报材料2. 专家评审：商保专家组独立评审，重点评估药品的创新性、临床价值和患者获益3. 价格协商：国家医保局组织商业保险公司与医药企业进行价格协商4. 保密机制：实施严格的价格保密措施，保障药企合理回报这种机制设计的优势在于，它充分尊重了商业保险的市场主体地位，同时通过医保部门的引导和规范，确保了价格的合理性和可负担性。3.2 创新支付工具的引入商保创新药目录彻底告别了传统医保"一锤子买卖"的定价模式，引入了一系列创新支付工具： 1. 分层定价：根据药品的临床价值、患者获益程度和市场独占期，将药品划分为不同价值层级2. 阶段性支付：对于CAR-T等单价超百万元的疗法，保险公司与药企约定分期付款——治疗开始时支付首付款，达到特定疗效里程碑后再支付后续款项3. 疗效达标退款机制："按效果付费"的模式，将支付与临床结果直接挂钩。某款肿瘤靶向药在商保目录中约定，如果患者用药后6个月内疾病进展，保险公司可获得部分退款；如果12个月内达到完全缓解，药企可获得额外奖励这些创新支付工具的引入，不仅降低了保险公司的风险，也为患者提供了更多保障，同时激励药企提高药品的临床疗效。3.3 多层次保障体系的协同发展《若干措施》明确指出，要加大商业健康保险支持力度，充分发挥其在多层次医疗保障体系中的补充和衔接作用，辅之以慈善捐赠和医疗互助，与基本医疗保障共同构成创新药多元支付体系。当前我国创新药械支付结构存在明显失衡：表2：2024年中国创新药械支付结构分析预计到2035年，我国创新药械市场规模将达到1万亿元，商业健康险对创新药械的支付占比需达到44%，对应约4400亿元的市场空间。这意味着商业健康险支付规模将增长近35倍，展现出巨大的发展潜力。 3.4 医保与商保的协同机制医保和商保的协同不仅体现在支付层面，更体现在制度衔接上。医保和商保将探索保障范围的协同，支持商业健康保险与基本医保错位发展，以建立商业健康保险创新药目录为切入点，支持商业健康保险在保障能力上与基本医保进一步衔接和协同，形成保障合力。在具体操作上，建立了**"先医保后商保"的准入顺序**：如果药品同时符合医保和商保目录条件，优先进行医保谈判，失败后再进入商保价格协商环节。这种设计既确保了基本医保的主导地位，又为未进入医保的高值创新药提供了商保通道。四、市场影响评估与产业变革趋势 4.1 对医药产业的深远影响 "双轨制"的实施正在重塑中国医药产业的竞争格局。医药市场的二元分化正在重塑行业的竞争格局，企业需要在医保与非医保市场中寻找动态平衡的战略新支点。这种分化背后，是政策引导下的"双轨制"市场逻辑——仿制药生存靠成本控制，创新药崛起靠差异化价值。具体影响体现在： 1. 研发投入方向调整：企业将更加注重"真创新"，而非简单的me-too药物。审评审批提速使国产创新药平均获批周期从2018年的9.2年缩短至2023年的6.2年，PD-1、ADC等靶点药物研发效率全球领先 2. 定价策略分化：医保市场：坚持"以价换量"，通过大幅降价换取市场准入商保市场：维持相对较高价格，通过创新支付模式实现可负担性3. 商业模式创新：企业需要建立医保、商保双线团队，同一产品准备两套价格体系和证据包4.2 患者可及性的显著提升商保创新药目录的建立对患者产生了积极而深远的影响。最直接的变化是"可及性提升"，过去那些年治疗费用动辄数十万、百万的高值创新药，如今有了新的支付路径。具体案例分析： 1. CAR-T疗法的可及性改善：复星凯特的阿基仑赛注射液（120万元/针）已被80余款商业医疗险产品纳入药明巨诺的瑞基奥仑赛注射液（129万元/针）被70余款商业医疗险产品纳入通过商保支付，患者实际自付比例可降至30%以下2. PD-1抑制剂的价格优化：以一款治疗肺癌的PD-1抑制剂为例，原价1万元/疗程，纳入商保创新药目录后降幅20%，变为8000元/疗程。若采用价格共担机制，患者自付30%，每疗程仅需支付2400元3. 罕见病药物的保障突破：武田制药的维葡瑞（注射用维拉苷酶α），年治疗费用约150-200万元，用于治疗儿童1型戈谢病。虽然价格高昂，但通过商保目录，为500余名确诊患者带来了希望4.3 医保基金可持续性的优化 "双轨制"的实施对医保基金产生了结构性优化的作用。从数据来看，全国医保基金总支出2.97万亿元，同比增长5.5%，支出过快增长的态势有所遏制，支出增速与收入增速的协调性有所增强。商保创新药目录的建立带来的积极效应包括： 1. 减轻基本医保压力：将高值创新药从基本医保目录中分离出来，避免了对有限医保基金的过度消耗2. 提高基金使用效率：基本医保基金可以更多地用于保障"保基本"范围内的药品，提高了基金的使用精准度3. 促进合理用药：通过差异化支付，引导患者和医生根据病情和经济条件选择合适的治疗方案 4.4 商业保险市场的爆发式增长商保创新药目录的建立为商业健康保险市场带来了前所未有的发展机遇。2024年，我国商业健康险保费收入已接近万亿元，近10年年均增速超过20%，累计支付赔款2.6万亿元。商业保险在创新药支付领域的发展呈现以下趋势： 1. 产品创新加速：惠民保对特定创新药的报销比例可达50%-70% 百万医疗险将特药责任作为产品标配中高端医疗险提供更全面的创新药保障2. 市场规模预测：根据《中国创新药械多元支付白皮书(2025)》预测，到2035年商业健康保险在创新药市场的支付规模有望超过4400亿元，相比2024年的124亿元增长近35倍3. 服务模式升级：从简单赔付向"保险+服务"转型提供用药指导、疗效监测、患者管理等增值服务建立创新药使用的全流程管理体系4.5 创新药市场的结构性变革 "双轨制"正在推动中国创新药市场发生结构性变革。2024年我国创新药械市场规模预计达到1,620亿元，较2023年同比增长16% 。市场变革的主要特征： 1. 市场分层加剧：高端创新药（>50万元/年）：主要通过商保支付中端创新药（10-50万元/年）：医保和商保双轨并行基础创新药（<10万元/年）：以医保支付为主2. 区域差异明显：一二线城市：商保渗透率高，患者可及性好三四线城市：主要依赖医保，商保覆盖不足需要通过政策引导，促进区域均衡发展3. 支付模式多元化：传统医保谈判商保协商定价惠民保补充慈善救助兜底五、历史对比与发展趋势分析 5.1 历年医保谈判的演进轨迹通过对历年医保谈判数据的梳理，可以清晰看到中国医保制度的发展脉络：表3：2018-2024年医保谈判关键数据对比从数据可以看出，降价幅度总体稳定在50%-63%之间，2024年平均降价63%，与2023年的61.7%基本相当。值得注意的是，创新药的谈判成功率超过90%，较总体成功率高16个百分点。 5.2 创新药纳入的历史性突破 2024年医保谈判在创新药纳入方面取得了历史性突破： 1. 数量创新高：新增的91种药品中有90种为5年内新上市品种，38种是"全球新"的创新药，比例和绝对数量都创历年新高 2. 时间大幅缩短：2021-2024年医保谈判成功的创新药中，接近90%在获批上市2年内即进入医保目录，远高于2019年（43%）和2020年（57%） 3. 国产创新药崛起：2024版医保目录91种新增药品中，国内企业有65种，占比超过70%，近年来中国药企占比呈逐年上升趋势 5.3 从"单一保基本"到"双轨制"的必然趋势回顾医保谈判的发展历程，可以看出从"单一保基本"到"双轨制"是一个渐进式的制度演进过程：1. 2018-2020年：保基本为主重点解决基本用药需求谈判重点是"保基本、控费用"对创新药支持有限2. 2021-2023年：支持创新起步开始重视创新药的价值设立罕见病药物通道创新药纳入数量逐年增加3. 2024-2025年：双轨制建立商保创新药目录正式设立形成"基本医保+商保"双轨并行实现了从"保基本"向"多层次保障"的跨越5.4 未来发展趋势展望基于当前的政策导向和市场发展态势，中国医保制度的未来发展将呈现以下趋势： 1. 制度完善方向：建立更加精细的药品分类体系完善商保目录的准入和退出机制加强医保与商保的信息共享2. 支付模式创新：推广按疗效付费、按病种付费等模式探索与国际接轨的价值评估体系建立动态调整机制3. 市场发展预期：2030年：商保支付占比达到20%2035年：商保支付占比达到44%，对应4400亿元市场形成"政府主导、市场运作、社会参与"的多元支付格局执行层面的组织保障与实施效果谈判现场的组织管理 2025年医保谈判在组织管理上体现了高度的专业性和规范性。谈判为期4天，从10月30日持续到11月2日，11月2日专门围绕商保创新药目录开展价格协商。现场组织的主要特点： 1. 场地安排：在北京全国人大会议中心进行，地址为北京市西城区什刹海街道西黄城根北街2号2. 时间管理：上午场：8:30开始下午场：14:00开始企业13:00就开始在会场外等待 3. 人员管理：每家企业现场参与人数2-3人现场企业代表接近百人，明显多于上午场外地企业代表多拖着行李箱，谈判后直接离开谈判流程的标准化设计 2025年国家药品目录调整分为5个标准化阶段： 1. 准备阶段（6-7月）：组建机构、制定方案、政策解读2. 申报阶段（7月）：企业申报、形式审查、公示3. 专家评审阶段（8-9月）：联合评审、复评、形成建议4. 谈判/竞价/价格协商阶段（9-10月）：测算、谈判、协商5. 公布结果阶段（10-11月）：发布目录、政策解读在具体的谈判流程中，采用了严格的"信封底价"制度： 1. 测算机制：药物经济学专家组：从成本效果角度测算医保基金专家组：从基金承受能力角度测算两组专家背对背独立测算，互不交流最终形成三个价格（药经组两个，基金组一个）2. 谈判规则：企业有两次报价机会报价必须在信封价上下15%区间内第二次报价≤底价115%才能进入磋商磋商后成交价不可高于底价技术支撑体系的完善医保谈判的成功离不开强大的技术支撑体系。经过7年的持续更新和完善，已初步形成了符合国情、与国际接轨、系统科学的医保谈判底价测算技术和方法。技术支撑的主要内容： 1. 数据收集：企业需提交药品基本信息、安全性、有效性、经济性等信息提供意向价格及相应证据材料数据需经第三方机构真实性核验2. 测算方法：药物经济学评价证据国内挂网价格国际价格比较同类竞品价格分析 3. 信息化系统：建立统一的申报平台实现数据的电子化管理确保测算过程的科学性和公正性现场执行的实际效果从谈判现场的实际执行情况看，2025年医保谈判呈现出以下特点： 1. 企业参与度高：通过形式审查的药品数量创近年新高企业准备充分，对谈判规则熟悉现场秩序井然，体现了良好的组织能力2. 谈判过程规范：严格按照既定流程进行工作人员专业、高效企业配合度高3. 创新机制初见成效：商保创新药目录的设立获得企业认可"双轨制"为企业提供了更多选择现场企业代表对新机制表现出积极态度2025年国家医保目录调整"双轨制"的实施，标志着中国医疗保障体系进入了一个全新的发展阶段。这一历史性变革不仅是制度层面的创新，更是理念层面的突破——从"单一保基本"向"多层次保障"的转变，体现了中国医保制度的包容性和前瞻性。

细胞疗法基因疗法免疫疗法引进/卖出申请上市

2025-10-20

·有驾

遗传性疾病治疗药物概览：从范可尼贫血到甲基丙二酸血症

本文旨在为读者提供关于范可尼贫血(FA)、戈谢病(GD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、原发性肉碱缺乏症(PCD)以及甲基丙二酸血症(MMA)等病症的最新治疗或缓解药物信息。请注意，本文所提供的药物信息仅供参考，并非临床用药依据。若涉及相关病症，请务必及时就医并遵循专业医生的建议。 1.1 【羟甲烯龙的作用】羟甲烯龙属于蛋白同化激素类药物，它能够促进蛋白质的合成并抑制其异生，有助于降低血胆固醇、减少钙磷的排泄，并缓解骨髓抑制，进而促进发育、组织新生以及肉芽的形成。此外，该药物还能预防和对抗因长期使用肾上腺皮质激素所引发的肾上腺皮质功能减退。 1.2 【艾曲泊帕与RP-L102 】艾曲泊帕，一种口服血小板生成素，是葛兰素史克与Ligand Pharmaceuticals共同研究的成果。诺华公司在美国以其商品名Promacta进行制造和销售，同时在欧盟以Revolade商品名进行销售。此药物主要用于改善某些个体的中性粒细胞计数，常作为并发疾病期间的支持治疗。 RP-L102是Rocket制药公司研发的一种基于LVV的基因疗法。其治疗流程包括在体外利用CD33+筛选程序对造血干细胞进行筛选和分离，随后通过RP-102进行基因修饰。经过修饰的富含CD34+的造血细胞会被回输至患者体内，以恢复其正常功能。目前，该疗法正在欧盟进行1/2期临床试验研究。 2.1 【 Alglucerase和Elelyso 】戈谢病的治疗迎来了重大突破，在1991年4月，首个有效治疗药物Alglucerase（Ceredase）获得了FDA的批准。这款药物以人胎盘组织为原料，经过提取和精制，制备出葡糖脑苷脂酶，用于治疗戈谢病。然而，遗憾的是，它已从市场上撤出。 Elelyso（Taliglucerase-α）他利苷酶-alfa，这款由以色列Protalix公司和Pfizer（辉瑞）联合开发的重组葡萄糖脑苷脂酶生物制剂，专为治疗Ⅰ型戈谢病而设计。它不仅是植物细胞表达系统诞生的首个药物，更在美国FDA的严格审批下成为第一种获得批准的植物制剂药。 2.2 【 VPRIV与依利格鲁司特】 VPRIV（Velaglucerase-α）被称为维葡瑞，是一款专为戈谢病治疗设计的酶替代疗法药物，由Shire公司研发，并经过美国FDA和欧盟EMEA的优先审批，分别于2010年2月26日和2010年8月26日获得批准。它作为一种长期有效的治疗选择，为戈谢病患者带来了新的希望。依利格鲁司特（Cerdelga），由健赞公司（赛诺菲）研发，是一种专为Ⅰ型戈谢病治疗设计的口服药物。其独特的作用机制在于抑制特异性葡萄糖神经酰胺合酶，从而为患者提供了一种新的治疗选择。 2.3 【 Imiglucerase和Miglustat 】 Imiglucerase（商品名Cerezyme），由Genzyme公司制造，是治疗Ⅰ型和Ⅲ型戈谢病的重要药物。作为西利酶（Ceredase）的改良版，伊米苷酶于1994年5月获得FDA批准，并成功取代了Ceredase。 Miglustat（商品名Zavesca），由英国Oxford GlycoSciences研发并由瑞士生物科技企业Actelion销售，是一种口服小分子药物。当酶替代疗法对轻度至中度Ⅰ型戈谢病（GD1）患者无效时，此药物可作为替代治疗方案。其作用机制在于抑制葡萄糖脑苷脂的形成，这一治疗方法被称为底物还原疗法。 3.1 【氢化可的松与泼尼松龙】对于经典型CAH患者，终身使用糖皮质激素是标准治疗方案，其中氢化可的松是首选药物。在青春期，由于皮质醇的代谢率显著增强，因此一些专家建议在此阶段，特别是对于代谢旺盛的患者，应考虑采用氢化可的松进行治疗。在婴儿期和儿童期，氢化可的松或液体泼尼松龙常被优先考虑，因为它们与人体自然分泌的皮质醇结构相似，对骨骼生长板的影响相对较小。 3.2 【地塞米松及氟氢可的松】在骨骺闭合后，治疗目标主要转变为预防长期不良的临床特征。考虑到青少年患者的依从性可能较差，且在停止生长后，许多经典型CAH患者会转为长效糖皮质激素治疗。氟氢可的松是当前唯一可用的盐皮质激素药物，其常用剂量范围为每日0.05至2毫克。在用药过程中，需密切监测电解质、肾素以及血压水平，以确保剂量调整的合理性。 3.3 【 BBP-631的创新疗法】这是BridgeBio制药公司最新宣布的一种AAV基因疗法，旨在治疗先天性肾上腺发育不全（CAH）。经过多项动物研究证实，该疗法能有效且持久地将正常产生激素的肾上腺基因传递至患者体内。通过刺激肾上腺增生，使患者能够自主制造皮质醇和醛固酮，从而恢复体内的激素和类固醇平衡。这一创新治疗方法在目前的市场上尚属首次，且有望在2022年下半年启动早期临床数据采集工作。 4.1 【左旋肉碱的重要功能】左旋肉碱，又称左旋肉毒碱，是食物中的一种关键成分，广泛存在于自然界中，尤其在山羊肉中的含量高达2.1g/kg。人体自身也能合成左旋肉毒碱，成人体内大约含有20克左右，主要分布在心肌和骨骼肌中。1958年，Fritz发现左旋肉毒碱能够加速线粒体对脂肪的代谢速度，从而明确了它在脂肪氧化过程中的核心作用。 5.1 【维生素B12的参与与缺乏】在甲基丙二酰辅酶A的代谢过程中，维生素B12扮演着至关重要的角色。它参与了将辅因子甲基丙二酰-CoA转化为琥珀酰-CoA的关键步骤。一旦维生素B12的量不足以完成这一转化，未消耗的甲基丙二酰-CoA便会积累，最终引发甲基丙二酸血症。 5.2 【左旋肉碱及其他新疗法】左旋肉碱，在医学领域被称为“左卡尼汀”，是一种广泛应用于运动食品和功能补剂中的成分。全球范围内，这种物质被广泛销售，且所有MMA患者对左旋肉毒碱治疗都表现出反应。此外，左旋肉碱还有助于清除体内的酰基辅酶A，通过转化为可经尿液排出的酰基肉碱，从而在低蛋白饮食中发挥膳食补充剂的作用。 5.3 【 LB-001与HST5040 】 LB-001是LogicBio Therapeutics公司研发的单次给药基因组编辑疗法，旨在为甲基丙二酸血症（MMA）患儿提供新的治疗选择。近期公布了一项重大临床试验成果，标志着首次在儿童患者身上进行的基因编辑疗法取得了突破。 HST5040是由HemoShear公司研发的一款药物，旨在降低甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）患者体内积累的有毒代谢物。HST5040作为一种小分子药物，能够轻松分布到患者体内的所有受影响组织，从而在全身范围内发挥作用。 5.4 【 mRNA-3705的探索】 Moderna公司已成功完成对首位患者的给药，这是在评估其研究性mRNA疗法mRNA-3705的安全性和耐受性的1/2期研究中的重要一步。该疗法针对的是甲基丙二酸血症（MMA），一种通过静脉输注给药的罕见代谢性疾病。研究将探索多达五种不同的给药方案，以确定每种方案的安全性和耐受性。在收集足够的安全性和药理学数据后，将选出最佳剂量，并允许更多患者加入可选择的扩展队列，接受进一步治疗。

优先审批基因疗法申请上市临床研究

2025-09-03

·ETPharma

GST waiver for 36 drugs; formulations under 5% slab

New Delhi: Executing the much-awaited overhaul of the Goods and Services Tax (GST) regime, the GST Council has brought a major relief for patients by reducing the indirect tax on medicines to 5 per cent, along with exempting as many as 36 life-saving medicines and other critical drugs. The GST council—a statutory body highest decision making body on indirect taxes led by the Union Finance Ministry at its 56th meeting in the national capital has recommended to reduce the GST on all drugs and medicines (finished formulations) from 12 per cent to 5 per cent under the new two-tier tax structure of 5 and 18 per cent slabs to be effective from September 22. Additionally the body has also recommended to exempt GST on 33 lifesaving drugs and on 3 other medicines used for treatment of cancer, rare diseases and other severe chronic diseases. Speaking at a press briefing after the council 10.5-hour long marathon meet, Finance Minister Nirmala Sitharaman said, “all recommendations have been cleared with zero reservations and have corrected various inverted duty structure problems, classification related issues and that this rationalization exercise will bring predictability and stability of GST.” “These reforms have been carried out with a focus on the common man, and after a rigorous evaluation process in most sectors including healthcare, the rates have come down drastically, she added. Previously, medicines in India were taxed at 5 per cent for life-saving and essential drugs, and at 12 per cent for others but following the announcement all medicines will attract a standard duty of 5 per cent with extensions for several medicines specified at the end of this article. Welcoming the move, Sudarshan Jain, Secretary General, IPA said, “the decision to exempt life-saving and cancer medicines from GST, is a step that will bring direct relief to patients and their families. and, the reduction in GST on a wide range of medicines from 12 per cent to 5 per cent will further help to ease the overall treatment burden and make essential therapies more affordable.” Meanwhile, for companies, the clarity on a 5 per cent slab and exemptions removes long-standing ambiguity, enabling transparent pricing and better market planning. The move will expand access in semi-urban and rural markets, ease litigation, and free up resources for innovation, said Manoj Mishra, Partner and Tax Controversy Management Leader, Grant Thornton Bharat LLP. Notably, on the issue of inverted duty involving APIs and key starting materials—which are currently taxed at 18 per cent against 12 or 5 per cent for finished formulations—further clarity is awaited from the industry. ETPharma earlier reported that, in a letter to the Finance Minister, the national chemist body, the All India Organisation of Chemists and Druggists (AIOCD) had urged, “to bring all medicines including vitamins, probiotics, nutritional, food supplements under the 5 per cent GST slab. The rate rationalization comes days after Prime Minister Narendra Modi had pitched for introducing next-gen reforms across sectors to “increase ease of living for the common man and strengthen the economy.” However, this rationalization brings a revenue shortfall challenge for governments with states likely to bear a greater share of the burden, as they receive over 40 percent of the inter-state inflows in addition to their own SGST collections. Responding to a media query at the media briefing Arvind Shrivastava, Revenue Secretary said that, based on the consumption of FY23-24 the ministry has estimated that the net revenue implication of this proposal will be around Rs 48,000 crore. “However the exercise will trigger buoyancy effects and will have a positive impact on consumer and compliance. And therefore we believe this proposal will be fiscally sustainable both for centers and the states,” Shrivastava noted. ' S.no. Drug Indication Brand name and (Company) 1 Onasemnogene abeparvovec SMA (One-time gene therapy) Zolgensma (Novartis) 2 Asciminib Blood Cancer Scemblix (Novartis) 3 Mepolizumab Asthma Nucala (GSK) 4 Pegylated Liposomal Irinotecan Pancreatic Cancer Onivyde (Ipsen) 5 Daratumumab Cancer Darzalex (J&J subsidiary) 6 Daratumumab subcutaneous Cancer Darzalex Faspro (J&J subsidiary) 7 Teclistamab Blood Cancer Tecvayli (J&J subsidiary) 8 Amivantamab Lung Cancer Rybrevant (J&J subsidiary) 9 Alectinib Lung Cancer Alecensa (Roche) 10 Risdiplam SMA Evrysdi (Roche) 11 Obinutuzumab Blood Cancer Gazyva (Roche) 12 Polatuzumab vedotin Blood Cancer Polivy (Roche) 13 Entrectinib Cancer Rozlytrek (Roche) 14 Atezolizumab Cancer (PD-L1 immunotherapy) Tecentriq (Roche) 15 Spesolimab GPP flares Spevigo (Boehringer Ingelheim) 16 Velaglucerase Alpha Gaucher Vpriv (Takeda) 17 Agalsidase Alfa Fabry disease Replagal (Takeda) 18 Rurioctocog Alpha Pegol Hemophilia Adynovate (Takeda) 19 Idursulphatase Type II Mucopolysaccharidosis Elaprase (Takeda) 20 Alglucosidase Alfa Pompe Myozyme (Sanofi) 21 Laronidase Type I Mucopolysaccharidosis Aldurazyme (Sanofi) 22 Olipudase Alfa ASMD Xenpozyme (Sanofi) 23 Tepotinib Lung Cancer Tepmetko (Maerck KGaA) 24 Avelumab Cancer (PDL-1 immunotherapy) Bavencio (Pfizer) 25 Emicizumab Hemophilia Hemlibra (Roche subsidiary) 26 Belumosudil cGVHD - 27 Miglustat Gaucher Zavesca (J&J subsidiary) 28 Velmanase Alfa Alpha-mannosidosis - 29 Alirocumab Cholesterol lowering drug (LDL-C) Praluent (Sanofi) 30 Evolocumab Cholesterol lowering drug (LDL-C) Repatha (Amgen) 31 Cystamine Bitartrate Cystagon - 32 CI-Inhibitor injection Hereditary Angioedema - 33 Inclisiran Cholesterol lowering drug (LDL-C) Leqvio (Novartis) 34 Agalsidase Beta Fabry disease Fabrazyme (Sanofi) 35 Imiglucerase Gaucher Cerezyme (Sanofi) 36 Eptacog alfa activated recombinant coagulation factor VIIa Hemophilia NovoSeven Note: Above is the list of medicines exempted from GST tax recommended by the 56th GST Council Meet/ Source: PIB By Abhijeet Singh ,

基因疗法

100 项与维拉苷酶α 相关的药物交易

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外链

KEGG	Wiki	ATC	Drug Bank
D09029	维拉苷酶α	A16AB10	DB06720

研发状态

批准上市

10 条最早获批的记录,

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适应症	国家/地区	公司	日期
戈谢病	日本	Takeda Pharmaceutical Co., Ltd.	2014-07-04
I型戈谢病	美国	Takeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.	2010-02-26

未上市

10 条进展最快的记录,

后查看更多信息

适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
Ⅲ型戈谢病	临床2期	埃及	Shire Plc	2012-09-14
Ⅲ型戈谢病	临床2期	印度	Shire Plc	2012-09-14
Ⅲ型戈谢病	临床2期	突尼斯	Shire Plc	2012-09-14

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临床结果

适应症

分期

评价

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT05529992 (CTgov)	临床3期	I型戈谢病	20	VPRIV (VPRIV)	鑰獵願遞膚觸鹽廠獵鹹 = 壓窪範膚艱廠齋糧鏇積襯製製醖壓膚糧鹹願蓋 (顧鬱顧遞鏇繭糧蓋糧窪, 鏇願鏇鑰顧鹽蓋遞獵網 ~ 廠餘壓餘夢顧範餘製廠) 更多	-	2025-02-26
NCT05529992 (CTgov)	临床3期	I型戈谢病	20	Velaglucerase Alfa (Velaglucerase Alfa)	齋廠夢製蓋顧廠築顧膚(構衊獵鏇鑰艱餘醖鬱築) = 艱憲鹹製繭壓鏇鹽艱製選衊範構蓋憲鬱襯襯膚 (築襯簾蓋憲顧廠鹹襯鏇, 築艱繭鹽簾衊壓選壓窪 ~ 襯壓鏇顧簾鬱選糧餘淵) 更多	-	2025-02-26
NCT02574286 (CTgov)	临床4期	I型戈谢病	21	Vitamin D+Velaglucerase alfa	糧獵範艱鹹繭蓋醖淵積(築醖遞膚壓繭製觸網構) = 鬱積膚鑰鬱窪鹽窪衊餘鹽範鑰鑰糧糧觸構齋壓 (鑰壓鹽網願顧淵積簾淵, 0.394) 更多	-	2022-02-01
NCT01842841 (Pubmed \| Blood Cells Mol Dis) 人工标引	临床3期	戈谢病	5	velaglucerase alfa	築願夢構顧顧繭製鹹願(艱醖窪夢願遞選鏇構繭) = Six serious but non-drug-related adverse events were reported. 艱築獵襯網艱繭齋襯網 (糧壓襯鏇壓鑰鬱窪範糧 ) 更多	积极	2016-07-01
NCT01842841 (CTgov)	临床3期	戈谢病	5	VPRIV	鬱簾獵構顧遞繭壓鏇選 = 襯遞齋獵積壓餘製觸窪範鑰鏇鹹膚獵憲衊憲鏇 (襯衊獵願襯網簾構顧選, 簾窪糧醖窪壓繭憲蓋憲 ~ 網觸壓簾醖簾鏇襯艱鬱) 更多	-	2015-12-14
NCT01685216 (CTgov)	临床1/2期	Ⅲ型戈谢病	7	velaglucerase alfa	構壓齋憲糧淵鹽憲鏇鑰(壓艱願餘襯憲廠網簾獵) = 膚積鏇糧選廠夢膚範顧夢膚壓鑰憲餘淵選鏇淵 (衊簾築鬱積夢衊艱襯衊, 1.213) 更多	-	2015-10-30
NCT01614574 (CTgov)	临床3期	戈谢病	6	VPRIV	範鹹築窪網顧鹽製壓糧 = 鹹淵鹽繭願鹽願鏇鬱觸衊醖鏇獵獵窪夢願鹹築 (遞憲餘簾範鑰網窪顧鹽, 網構膚醖觸鑰膚鏇壓糧 ~ 鹹鏇壓獵夢衊鹽醖夢鬱) 更多	-	2014-08-04
NCT00635427 (HGT-GCB-044, CTgov)	临床3期	I型戈谢病	95	VPRIV® (VPRIV 15-60 U/kg (Parent Study VPRIV (15-60 U/kg) TKT034))	廠選淵構夢糧糧願築壓 = 齋夢衊衊襯網夢膚壓衊艱遞築獵廠膚鏇廠鬱網 (範鹹窪衊艱艱衊鏇壓積, 製壓積窪鹽願鏇蓋選繭 ~ 顧鑰鑰遞鹹淵顧齋顧願) 更多	-	2014-01-28
NCT00635427 (HGT-GCB-044, CTgov)	临床3期	I型戈谢病	95	VPRIV® (VPRIV 60 U/kg(VPRIV Parent Study 45 or 60 U/kg- TKT032,GCB039))	網網醖顧淵壓鑰獵獵糧(憲鬱壓鏇簾餘範醖網遞) = 糧艱鹽鑰顧憲夢醖構糧構範餘餘衊淵壓醖鬱憲 (選鬱襯遞壓顧艱衊糧艱, 衊製衊積鏇鑰鬱醖製餘 ~ 廠構壓鏇簾艱憲鹹齋窪) 更多	-	2014-01-28
Pubmed \| Am J Hematol	临床2/3期	I型戈谢病	40	Velaglucerase alfa	餘觸繭齋網壓築襯餘獵(憲鹽憲觸襯鑰餘糧糧夢) = 9 of 40 patients 簾淵壓鬱鹹醖糧膚膚網 (獵艱膚鹽願構襯願憲鏇 ) 更多	-	2013-03-01
NCT00553631 (CTgov)	临床3期	I型戈谢病	34	imiglucerase	鑰醖獵衊壓築廠鏇顧獵(簾築醖夢廠膚廠鬱鏇壓) = 衊選鏇積壓憲鑰窪鹹壓觸築鏇糧選網鏇獵壓繭 (壓網衊遞觸繭顧顧鬱蓋, 0.281) 更多	-	2011-01-04
NCT00430625 (CTgov)	临床3期	I型戈谢病	25	VPRIV (VPRIV® (60 U/kg, IV, Every Other Week))	夢鹽選窪醖糧築製憲獵(糧範夢簾蓋製構餘範鑰) = 積築廠壓艱鑰選構鏇遞積憲鏇簾夢窪鹽遞衊築 (淵製壓鬱鬱壓構醖繭夢, 製鏇鏇壓觸糧膚餘壓鹹 ~ 餘獵夢鏇餘夢觸網願窪) 更多	-	2010-09-10
NCT00430625 (CTgov)	临床3期	I型戈谢病	25	VPRIV (VPRIV® (45 U/kg, IV, Every Other Week))	構獵襯獵願築鹽鹹築餘(憲鹽繭艱願醖糧夢積獵) = 鏇蓋選積願蓋齋窪鑰憲網積衊遞廠壓鑰願簾廠 (糧鹹觸鏇廠製鏇鹹鑰襯, 艱遞鏇選構襯醖糧繭壓 ~ 餘夢構淵築鏇衊構衊襯) 更多	-	2010-09-10