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这几天，我看病友群里很热闹。先是国内的：一款国产药的一期数据，登上了 国际顶级期刊《自然·医学》 。再是国外的：一款针对 FUS 基因型的药，三期临床达到了主要终点，这是全球第一次。 这两条消息都是真的，也确实是扎实的进步。但转完消息之后，我想先说一句可能有点扫兴的话——它们都只对特定基因型有效 。你能不能受益，第一步取决于：你的渐冻症，是哪个基因引起的。 所以这篇文章不只讲好消息。我把三条线一次说清楚： 好消息、坏消息，以及比新药更急、更该被看见的事 。 本文看点 01 两条重磅进展，各自只对谁有效 02 三个失败的消息，为什么也要讲 03 等药的日子里，我们该如何做？ 01 DOMESTIC FIRST国产突破：RAG-17 的一期数据 先说国内这条。RAG-17 是 全国首个针对 SOD1 型渐冻症的 siRNA 药物 ，由首都医科大学附属北京天坛医院王伊龙团队与中美瑞康李龙承团队联合开发。 它的思路不算复杂：SOD1 基因突变会让身体产生有毒的错误折叠蛋白，RAG-17 做的事，就是精准 「关掉」这个基因的开关 ，从源头减少致病毒蛋白的产生。 时间线也清晰：2026 年 7 月 15 日，一期临床试验结果发表在国际顶级期刊《自然·医学》上；2026 年 8 月 6 日，二期临床试验已完成全部受试者入组及首次给药。 56%～69% 脑脊液致病蛋白下降 52%～62% 血浆神经丝轻链下降 一期入组的 6 位中国患者里，治疗中出现不良事件的有 2 例，都是轻到中度，后来全部缓解，没有严重不良事件 。截至研究结束，没有一例患者需要有创机械通气，也没有死亡病例。 研究团队的说法是：这是第一次在中国人群中验证， 鞘内注射 siRNA 可以安全、有效地沉默 SOD1 基因 。 一期数据漂亮，不等于药已经可用。RAG-17 的二期还在推进中，距离获批上市、人人可用，还有很长的验证与审批之路。 02 GLOBAL FIRST全球首次：FUS 型三期达标 2026 年 9 月 22 日，日本大冢制药与美国 Ionis 宣布：靶向 FUS 基因型的反义寡核苷酸药物 Ulefnersen，在三期 FUSION 研究中达到主要终点，p 值为 0.0005。 这 个数字之所以重要，是因为它填上了一个空白—— 这是全球第一个在 FUS 型渐冻症上达到主要终点的安慰剂对照三期试验 。而 FUS 型的患者，往往发病年龄更小、进展更快，此前全球没有任何针对 FUS 致病机制的获批疗法。 次要终点的结果也在同一方向：神经丝轻链水平下降，死亡或永久通气等结局的时间延长；安全性耐受性良好，多数不良反应为轻至中度。 当然，还是那句话——下一步是公司与美国 FDA 及全球药监部门沟通、争取加速审批。 它还没有上市。 另一件事发生在同一条思路上，但做法更极端： 只为一个患者做一款药 。 Mayo Clinic 的团队发现一位患者携带 CHCHD10 突变，与 n-Lorem 基金会合作， 筛选了 320 多个候选分子 才确定先导药物，通过鞘内注射给药 6 次。结果是耐受良好，神经丝轻链最多下降 50%，呼吸、认知和身体功能保持稳定或小幅改善。 03 NEXT再往前看：基因编辑 前面两款药是在「沉默基因」，再往前一步，是在基因组上直接动手。 2026 年 10 月 5 日，Arbor Biotechnologies 公布了三款针对渐冻症的基因编辑管线： 1 C9orf72——把六核苷酸重复扩增切掉，在人源化小鼠模型中实现至少 40% 的重复切除 2 STMN2——面向散发型，切除隐性外显子，编辑率超过 40%，蛋白恢复到野生型水平 3 UNC13A——同属 TDP-43 下游的散发型靶点 这家公司 CEO 的一个说法我觉得很精准：基因编辑是一次性的二元事件—— 要么修好这个神经元，要么就没有 。而反义寡核苷酸药物，在任何单个神经元里都不可能做到 100% 敲低。他们的首个中枢神经系统新药临床试验申请，目标定在 2027 年。 04 THE OTHER SIDE也要说清楚：三个失败的消息 只讲好消息的科普，不值得信。这一轮也有三个失败，而且分量都不轻。 1 SAR443820——赛诺菲的 RIPK1 抑制剂。二期 HIMALAYA 研究在 13 个国家、63 个中心做了 305 人，结果没有显示出临床获益，肝酶升高的比例反而更高，后续开发不再推进。 2 Relyvrio——2022 年靠冰桶挑战基金资助起步、经患者群体呼吁被 FDA 破例批准的药。2024 年 3 月，三期确证性试验在主要终点和所有关键次要终点上都没能优于安慰剂，同年 4 月主动撤市。 3 诺华 del-desiran——虽不是渐冻症，但同属神经肌肉病领域。2026 年 9 月 8 日，三期研究未达主要终点，而它是诺华约 120 亿美元收购案里的核心资产。 把这三件事和前面的好消息放在一起，才是一次完整的判断。 05 REALITY在等药的日子里，最要紧的三件事 新药还在路上，这句话听得多了好像早已麻木，那么在等药这些年我们该怎么过？这才是每个家庭真正要面对的问题。我见过太多病友家庭，把全部力气押在同一件事上——等一个能用的药。可等药的日子里，身体是一天一天下滑。 呼吸、排痰、吃饭，这三件事每天都在发生，也每天都还有一点可以做得更好的余地。而这部分，恰恰是家属自己能够握住的部分。 先把一句话说在前面：护理改变不了这个病本身，它不能让病程停下来。但它可以决定这段路是慢慢走，还是被反复送进急诊。说得再直一点—— 能不能等到那一天，很大程度上取决于这几年里，这几件事有没有做好 。 第一件：呼吸，最不能拖的一关 呼吸肌无力，是这个病最主要的风险所在。而它最早的信号，往往不是「喘不上气」。 白天无缘无故犯困、打哈欠，夜里烦躁易醒，早上起来头痛，说话断断续续、一句话要喘两次气，稍微动一下就气短——这些表现太像「最近累了」「没睡好」，特别容易被错过。有医生给这种情况起了个名字，叫 「无声的缺氧」 。 家里可以备一个指夹式血氧仪，不贵，但很值。静息状态下，血氧饱和度一般在 95% 以上； 如果低于 94% 而且持续往下掉，不要等，直接就医 。夜里和清晨的数值尤其要留意——那正是呼吸最吃力的时候。 再说呼吸机。很多家庭的第一反应是「戴上是不是就摘不下来了」「是不是到最后才用」。其实医生会建议 尽早评估、按医嘱使用 ，目的是让呼吸肌在夜里能歇一歇，睡眠和白天精神也会好一些。参数由专业工程师来设定，家里不要擅自调整；面罩要天天清洁，滤网要定期更换。 日常还能做几件小事：睡觉把床头抬高 30～45 度，白天尽量半卧或侧卧，每两小时翻一次身，房间定期通风。最要紧的一条是 防住感冒和肺部感染 ——对呼吸肌已经无力的患者，一次普通的呼吸道感染，就可能是一次住院。 第二件：痰，最容易被忽略的那件事 咳嗽的力量一旦下降，痰就排不出来。而痰堵住气道，可以在很短的时间里造成窒息。有人把它称作 「最容易被忽略的隐形杀手」 ——这个说法并不夸张。 家属能学的手法其实不复杂：手掌弯成空心状，从下往上、由外向内，有节奏地叩击背部，避开脊柱和腰肾的位置，每次 5～10 分钟，一天 2～3 次。 做完雾化之后再拍，效果更好 。 患者自己能练的也有：深吸一口气，屏住两三秒，再用力哈气，用气流把深部的痰带上来，重复几次后轻咳。这个动作在床上就能练，越早开始越好。 设备上常用两类：一类是 咳痰机 ，靠正压充气、负压抽吸去模拟一次生理性的咳嗽；一类是 吸痰器 ，感觉患者有痰但怎么都咳不出来的时候就一定要用上了。 还有一条必须提前准备的： 应急预案 。如果突然憋气、面色发紫、发不出声音，要立刻把人摆成头低脚高的侧卧位，一边持续拍背，一边打 120。这一条建议全家人一起演练一遍——真发生的时候，是没有时间商量的。 第三件：吃饭，这不是一件小事 在渐冻症里，体重是一条很实在的线。 体重掉得快，往往意味着病情也在往前走 。吃得安全，比吃得多更重要。坐起来吃，头稍微往前低一点，不要仰头；速度放慢，每一口少一点；干硬、松散、黏性大的食物要避开，粥、菜泥、匀浆这类细软的要好一些； 喝水容易呛的话，用增稠剂调到像蜂蜜那样 。 还有一件小事特别管用：吃饭的时候把电视关掉，少聊天。注意力一分散，最容易呛。吃完记得清洁口腔——口腔里的残留物，是吸入性肺炎的一条重要来路。还能正常吃的时候，鱼、肉、蛋、奶这些高蛋白多吃一点，把底子留住。 如果 反复呛咳、体重一直往下掉 ，就要早一点和医生讨论营养支持的方式，而不是硬扛着吃完每一顿。在这件事上，早讨论比晚讨论从容得多。 「他不能动，但他什么都听得见。」 所以还有几件事不算护理操作，但一样重要。还能说话的时候，耐心听，别急着替他把话说完；说不出来的时候，用写字板、用眼控仪，或者约定一个简单的信号——冷了就眨一下眼。很多病友说过，最难受的不是不能动，是家里人聊天时，不自觉地把他跳过去了。 最后一句话，是留给照顾的人的。24 小时不离人的照护，很难靠一个人撑住——需要分工，需要轮班，也需要有人能替你一会儿。长期高强度照护之下，几乎每个家庭都会承受很重的精神压力；如果出现了失眠、易怒、体重下降，那不是「想开一点」就能过去的，要及时求助。 照顾病人的那个人，也需要被照顾。 如果不知道从哪儿开始 上面这些事，单靠一个家庭自己摸索，确实太重了。大家可以加入冰语阁渐冻人公益互助群，数千名病友们共同抱团取暖。 冰语阁渐冻症患者互助组织 ＜渐冻人公益＞ 冰语阁是由渐冻症（ALS）患者葛敏与病友于2017年共同发起的渐冻人互助与公益组织。作为一个专为渐冻症患者发声、陈述自我的阵地，冰语阁不仅是病友们抱团取暖、互相交流打气的“心灵港湾”，更是一个致力于为患者提供实质性帮助、链接社会资源的公益平台。 核心工作与公益举措 病友故事出版书籍 平台以公众号为核心阵地，病友们在此“以文字为舞，面对人生的难”。病友们用僵硬的手指、呼吸机甚至眼控仪写作，记录真实生活与心声。 将病友文章汇编，策划主编了中国第一部由渐冻人集体书写的散文集《因为爱，所以坚持》。该书由光明日报出版社出版，获黄豆豆、周国平、张凯丽等30多位名人鼎力推荐。 之后又推出《因为爱，所以坚持2》； 葛敏本人借助眼动仪“撰写”了第三本书《爱是一种循环》。 公益援助 生活支持： 向困难渐冻症家庭发放现金捐助，切实减轻患者家庭的生活重担。 子女助学支持： 联合慈善机构，为面临学费困境的渐冻症家庭子女提供从初中到高中的全额学费支持，守护孩子们的求学梦想。 设备捐赠： 有爱心企业或病友家庭免费捐赠设备，帮助困难渐冻症家庭，传递生命的希望与温暖。 法律援助： 2025年4月，与南通市律师协会签署公益法律服务合作协议。为渐冻症群体提供无偿的法律咨询与权益维护服务，覆盖医疗纠纷、监护权认定、财产管理及社会保障等高频法律需求。 专业康复指导： 2024年，发起拍摄了全国首部渐冻人家庭康复指导片，免费供全国病友观看学习。 公益走访： 与“暖‘冻’爱心联盟”、暖舍慈善联合会等组织合作，开展公益走访、设备捐赠等活动。 公益互助群： 一手公益帮扶讯息，永久免费抱团学习、同步前沿资讯 很多病友家属独自居家护理，常常遇到突发状况手足无措、查不到权威信息、没人交流解惑，只能独自摸索踩坑。为了让全国渐冻家庭不再孤军奋战，我们开放冰语阁官方公益病友互助群，欢迎所有病友、家属免费加入！ 入群即可永久享受全方位公益学习、交流、帮扶权益，干货满满、实时更新！ 微信扫码入群 ✅ 公益帮扶活动 各类免费物资申领、公益救助、患者福利、捐赠活动优先通知，不错过每一份暖心帮扶资源。 ✅ 实时更新全球ALS前沿科研资讯 最新新药研发进展、临床试验招募动态、入组门槛、适配人群、上市进度，我们都会整理成通俗大白话，实时同步解读，让大家理性看待科研、精准把握治疗机会，不焦虑、不盲从、不被骗。 ✅ 全天候居家护理答疑交流 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