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近期，罕见病领域又有很多好消息，特别是在药物进展方面，取得了很多惊人的成绩。医时周见整理如下： CDE受理多发性硬化症新药申请 1月6日，多发性硬化症(MS)新药西尼莫德片申请获国家药品监督管理局药品审评中心(CDE)受理。MS是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，好发于20-40岁的中青年人群，已被纳入中国《第一批罕见病目录》。西尼莫德是全球首个获批用于活动性继发进展型MS(SPMS)的口服疾病修正治疗药物，可针对复发缓解型MS(RRMS)向SPMS转化的关键阶段，显著降低患者残疾进展风险、减少脑容量丢失、改善认知功能下降，助力患者维持自理能力、提升生活质量。该药的受理有望为国内患者新增便捷治疗选择，进一步提升药物可及性。 信息来源：国家药品监督管理局药品审评中心 原发性胆汁性胆管炎新药国内首方落地 1月6日，原发性胆汁性胆管炎(PBC)创新药司拉德帕(Seladelpar)在北京友谊医院顺义院区开出内地首张处方。原发性胆汁性胆管炎是一种慢性胆汁淤积性肝病，以肝内小胆管的进行性破坏为特征。司拉德帕可快速、有效改善患者生化指标，并对中重度瘙痒有一定缓解作用，安全性良好。该药仅历时两个多月即获批上市，为罕见病患者带来新的治疗选择。此次首方落地，标志着我国罕见病领域取得重要进展，也为更多创新药引进提供可借鉴的路径。 来源：北京顺义 腓骨肌萎缩症新药获批临床试验 近日，腓骨肌萎缩症(CMT)创新药RTX-117获国家药品监督管理局(NMPA)核准签发《药物临床试验批准通知书》，将按计划于2026年第一季度开启I期临床试验。CMT是一种进展较快、致残风险较高的罕见病，全球患病率为17.7-40/10万，已被纳入我国《第一批罕见病目录》。RTX-117为国内首款获批进入临床的CMT 1类创新药，意味着中国在CMT治疗领域的创新研发取得重要进展。 信息来源：晶泰科技 庞贝病基因疗法获FDA批准进入临床 1月8日，庞贝病(Pompe Disease)新药AB-1009获美国食品药品监督管理局(FDA)临床试验申请批准，并被授予快速通道和孤儿药资格。庞贝病是一种罕见的遗传性代谢障碍，患者体内缺乏分解糖原的关键酶，导致糖原在肌肉(尤其是骨骼肌和心肌)中蓄积，造成进行性肌无力和呼吸衰竭。AB-1009是一种腺相关病毒(AAV)基因疗法，此次批准使该疗法可进入I/II期临床研究，旨在评估其通过一次给药来提升患者酶活性、减少对外源性酶替代疗法依赖的潜力。 信息来源：AskBio公司 斯塔加特病基因疗法启动剂量扩展研究 1月8日，一项针对斯塔加特病(Stargardt Disease)的基因疗法SB-007开启了其I/II期临床试验的剂量扩展阶段。斯塔加特病是一种罕见的遗传性视网膜疾病，因ABCA4基因突变导致中央视力进行性丧失，目前尚无获批疗法。SB-007采用创新的“双载体”技术，克服了该致病基因尺寸过大、传统基因疗法难以装载的挑战，旨在恢复视网膜中的功能性蛋白表达，从根本上解决病因，有望治疗所有ABCA4基因突变患者。该疗法此前已获得美国食品药品监督管理局(FDA)和欧盟的孤儿药认定，本次进展是评估其安全性与有效性的关键一步。 信息来源：SpliceBio公司 多发性骨髓瘤新药上市申请获NMPA受理 1月8日，多发性骨髓瘤(MM)双特异性抗体新药GR1803注射液上市申请获国家药品监督管理局(NMPA)受理。多发性骨髓瘤是常见血液系统恶性肿瘤，因异常浆细胞增殖、异常M蛋白分泌，易损害骨骼、肾脏等多器官。GR1803注射液作用靶点为BCMA与CD3，通过非对称亲和力设计，可募集激活T细胞杀伤肿瘤细胞，同时减少T细胞非特异性激活以降低毒副作用。该药上市申请获受理，为复发难治性多发性骨髓瘤患者增添了新的治疗选择，其低毒高效的设计有望改善患者治疗体验与预后，进一步丰富国内多发性骨髓瘤的靶向治疗管线，助力提升疾病整体诊疗水平。 信息来源：智翔金泰公司 杜氏肌营养不良症基因疗法在长期研究中显现积极功能性结果 1月11日，美国生物技术公司针对一项杜氏肌营养不良症(DMD)的在研基因疗法AFFINITY DUCHENNE®公布了其I/II期临床试验的长期积极数据。DMD是一种罕见且致命的X连锁隐性遗传病，主要影响男孩，会导致进行性肌肉退化和无力。数据显示，在关键剂量组中，接受治疗的患者在长达18个月的观察期内，其运动功能表现在主要评估指标上超过了预期的疾病自然进展对照模型。这表明该疗法在延缓疾病进展、改善患者运动功能方面具有潜力。研发方计划在2026年3月的MDA临床与科学大会上公布更多数据，并准备于年中提交生物制品许可申请。 信息来源：REGENXBIO公司 Menkes病突破性小分子疗法获FDA批准上市 1月13日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准新药Zycubo(组氨酸铜)注射液上市，用于治疗Menkes病。Menkes病是一种由遗传缺陷引起的神经退行性疾病，患者因肠道铜吸收障碍而出现严重铜缺乏。Zycubo是一种通过皮下注射给药的铜替代疗法，可绕过肠道吸收缺陷向机体递送铜元素，从而提高铜的生物利用度。该药物是FDA批准的首个用于治疗Menkes病儿科患者的疗法，填补了该疾病长期缺乏获批治疗方案的临床空白，为患儿提供了标准化治疗选择。 信息来源：Sentynl Therapeutics公司 青少年黄斑变性新药FDA临床试验申请获批 1月12日，针对青少年黄斑变性(Stargardt病)的新药DC6001片向美国食品药品监督管理局(FDA)提交的新药临床试验申请(IND)已正式生效，可推进临床试验。Stargardt病由ABCA4基因突变引发，全球发病率约1/10000，患者多在12-20岁发病，表现为中心视力进行性下降，严重者可致盲。DC6001片一款新型口服药，通过减少维生素A衍生毒性产物A2E在视网膜中的蓄积发挥作用。临床前研究显示其具有良好的安全性与有效性。此前，该药已获FDA罕见儿科疾病认定，并获国家药监局临床试验批准，有望成为该领域的潜在同类最优候选药。 信息来源：华润双鹤公司 Dravet综合征基因疗法获FDA突破性疗法认定 1月12日，治疗SCN1A+型德拉韦综合征(Dravet综合征)基因疗法ETX101，获美国食品药品监督管理局(FDA)突破性疗法认定。Dravet综合征是严重遗传性发育性和癫痫性脑病，婴儿期起病，表现为难治性癫痫发作及认知、行为、运动功能障碍。ETX101为AAV9介导的基因调控疗法，通过提升SCN1A基因表达、恢复钠通道功能靶向病因，有望改善疾病全部症状。该认定基于其较现有疗法在关键临床终点可能具备显著改善的初步证据，标志着其研发取得关键监管进展。 信息来源：Encoded Therapeutics公司 国家药监局受理原发性轻链型淀粉样变新药临床试验申请 1月12日，针对复发/难治性原发性轻链型淀粉样变(ALA)创新疗法FKC289注射液的临床试验申请(IND)获国家药品监督管理局(NMPA)受理。原发性轻链型淀粉样变(ALA)是与克隆性浆细胞异常增殖相关的罕见病，淀粉样蛋白沉积可致多器官功能衰竭，复发/难治性患者治疗手段匮乏、预后极差，已被纳入罕见病相关诊疗范畴。FKC289注射液针对性突破传统治疗局限，有望为患者带来新的治疗选择，同时推动国内非肿瘤领域CAR-T治疗技术的临床应用进程。 信息来源：复星凯瑞公司 FSGS新药审评周期获美国FDA延长 1月13日，美国食品药品监督管理局(FDA)宣布，延长一款用于治疗局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的新药审评决定周期。FSGS是一种导致肾脏瘢痕形成和功能衰竭的罕见肾脏疾病。FDA已将对该药物用于FSGS适应证的审评决定截止日期延长至2026年4月13日。此举旨在让监管机构有更充分的时间审查申请方提交的补充数据，以最终评估该药物针对这一严重罕见疾病的获益风险比，并做出是否批准的决定。 信息来源：Reuters  弗里德赖希共济失调基因疗法获多项FDA资格认定 1月12日，弗里德赖希共济失调(FA)SGT-212双途径基因疗法获美国食品药品监督管理局(FDA)孤儿药资格认定。此前，SGT-212已获FDA快速通道、罕见儿科疾病认定。FA是致神经、心脏损伤的罕见遗传性退行性疾病，尚无根治手段。SGT-212通过精准靶向给药修复致病根源，其1b期FALCON试验首位患者已完成给药，初步临床数据预计2026年下半年公布。 信息来源：Solid Biosciences 公司 骨肉瘤新药完成I期首例患者入组并获FDA孤儿药资格认定 近日，用于治疗骨肉瘤的创新药物HC016脂质复合物注射液获两项重要进展，其一，该药获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予的孤儿药资格认定；其二，其临床研究I期已于1月5日成功完成首例患者入组，并于1月6日顺利完成首次给药。骨肉瘤是一种高发于青少年和儿童的罕见、高度恶性骨肿瘤。HC016为TLR9激动剂，采用QTsome™脂质纳米颗粒技术瘤内递送，可激活肿瘤特异性免疫反应，且能减少全身暴露、提升安全性。此次双重进展标志着该创新疗法正式进入人体评估阶段。 信息来源：浙江海昶生物医药股份有限公司 编辑：陈敏佳