第一部分|新阳光行动观察
从资助到科普,从义诊到科研,新阳光在NF领域提供系统支持。
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一组可能影响皮肤、脑、脊髓和外周神经的遗传性疾病。患者常因体表咖啡牛奶斑、皮下肿物就诊确诊,随病程进展,部分患者会出现慢性疼痛、骨骼畸形、视听觉损伤,同时存在相关肿瘤进展的患病风险。由于疾病累及多个系统,患者和家庭常常需要在不同科室、不同医院和不同信息来源之间寻找答案。
2024年,北京新阳光慈善基金会在北京字节跳动公益基金会支持下启动神经纤维瘤病专项基金,围绕医疗资助、定点医院、多学科义诊、患者科普和科研支持,为NF患者和家庭提供更连续的支持。
北京新阳光慈善基金会官网|
神经纤维瘤病专项基金项目页
01 患者资助
让更多患者获得持续治疗支持
2026年2月,神经纤维瘤专项基金资助神经纤维瘤病患者10名,共计拨付344,165.93元;同时新增8家定点医院,使项目定点医院总数达到12家,进一步扩大救助服务覆盖范围,让更多地区患者能够就近申请支持。
3月,专项基金继续扩大资助力度,资助神经纤维瘤病患者25名,共计拨付943,377.61元。项目工作人员还回访了5位受助儿童,持续跟进他们的治疗与生活近况,让资助不止停留在资金层面,而是延伸为长期陪伴和个案关怀。
02 多学科义诊
把专家资源带到患者身边
NF患者的诊疗需求往往跨越神经外科、骨科、皮肤科、整形外科、肿瘤内科、眼科和影像科等多个专业。
2026年3月7日,新阳光在新疆举办NF多学科义诊,活动汇聚7个科室、8位专家,为58名患者提供义诊服务,累计服务174人次。现场同步设置救助政策咨询,并发放“神经纤维瘤专项基金”救助手册100余册。
3月,新阳光还在新疆、湖南开展两场多学科义诊,服务近90名患者。5月,在深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心主办的北京大型义诊中,新阳光提供患者礼包支持;该活动汇聚9位专家,服务近200名患者及家属。
新阳光也在尝试成为患者、医院、专家和患者组织之间的连接者。对于复杂罕见病患者来说,一场义诊的价值不仅是“见到专家”,更重要的是在同一个场景中获得跨学科判断、救助信息和后续支持路径,减少患者在不同医院和科室之间反复奔走的成本。
03 患者科普
把专业知识变成患者能用的工具
4月13日,为帮助家长科学认识NF1儿童的健康管理,新阳光邀请深圳市儿童医院陈森敏主任开展《1型神经纤维瘤病儿童的健康管理》专题直播,从疾病根源、诊断、治疗到日常护理,回应家长在长期照护中的高频疑问。
4月28日,北京新阳光慈善基金会联合深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心上线《神经纤维瘤病百问百答口袋书》。这本手册围绕患者和家属的高频问题,整理109个核心问答,覆盖病因、症状、诊断、治疗、护理、遗传咨询和生育规划等场景,并由10位国内神经纤维瘤病领域专家审核。
这本口袋书不仅提供电子版下载,也从5月17日世界神经纤维瘤病关爱日起,陆续投放至多家医院,供患者及家属就诊时免费领取。新阳光还设置了反馈机制,鼓励患者和家属提出未被覆盖的问题,共同完善这份科普工具。
北京新阳光慈善基金会官网|《神经纤维瘤病百问百答口袋书》PDF封面
04 世界NF关爱日
让患者从疾病名词背后走出来
5月17日前后,新阳光以“逐光而行,守护无纤”为主题开展世界神经纤维瘤病关爱日传播,并持续发布患者故事。
小诗的新年愿望只是“能睡个整觉”;小钰妈妈讲述的,则是一位母亲如何在漫长治疗中一次次托住孩子。这些故事没有把患者简化为“罕见病案例”,而是呈现了睡眠、疼痛、外貌变化、上学、家庭照护和长期治疗中的真实压力。
与此同时,新阳光面向12家神经纤维瘤专项基金合作定点医院,为患儿准备关怀礼包,把支持送入患者日常就医场景。对于长期往返医院的家庭来说,这些小型关怀也在提醒他们,疾病之外仍有来自社会的看见和陪伴。
新阳光看到罕见病倡导的一种方向:让公众从知道一个疾病名称,进一步走向理解患者的真实处境。因此,关爱日的意义并不只是一次宣传节点,而是借助集中传播和患者关怀,让更多人知道NF是什么,也知道NF患者需要什么。对于罕见病公益来说,“被看见”本身就是支持的开始:当公众能够理解患者的处境,社会才有可能减少误解、接纳差异,并为患者和家庭提供更持续的帮助。
05 科研支持
为未来治疗留下更多可能
新阳光NF工作也在向科研支持延伸。2026年3月月报显示,新阳光资助研发的基因治疗药物ST002获得美国FDA孤儿药资格认定和罕见儿科疾病资格认定,用于NF2相关神经鞘瘤病方向。
4月24日,北京新阳光慈善基金会举办“神经纤维瘤病 药物研发与临床用药指导”专题会议,邀请多位领域内专家学者,围绕诊疗前沿、药物研发和临床用药进行分享,为临床医生、患者及家属提供更清晰的医学参考。
与此同时,神经纤维瘤病专项基金也通过科研课题征集、项目评审和拟立项公示等方式,继续支持NF相关研究和诊疗技术探索。对于NF这样的复杂罕见病,患者家庭需要当下的治疗和照护支持,也需要未来出现更多可选择的治疗路径。
第二部分 | NF领域支持
神经纤维瘤病的支持工作,很难只靠单一机构完成。单病种患者组织、地区性患者社群、公众倡导组织、科研平台和伞形组织,正在从不同位置参与NF支持生态:有人回应患者日常问题,有人扩大公众认知,有人推动研究转化,也有人连接跨地区、跨国家的患者声音。
01 患者组织
把患者经验转化为公共资源
在中国大陆,专门聚焦神经纤维瘤病的社会组织仍然较少。深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心,是目前公开信息中较为明确的NF单病种患者组织。2026年罕见病日前后,泡泡家园发布了中文版NF科普绘本《关于NF1与我的特殊斑点》、神经纤维瘤病科普手册2.0版本及患者纪实短片《芳草丛生》。
这些行动没有停留在“介绍一种罕见病”,而是尝试用儿童绘本、手册、影像故事等形式,把医学术语、外观差异、成长压力和社会误解,转化为患者家庭、学校和公众都能接住的信息。尤其在NF这样的疾病中,公众误解往往来自“看得见的差异”和“说不清的病名”,患者组织的传播工作就不只是科普,而是在帮助患者争取更友善的社会环境。
泡泡家园神经纤维瘤关爱中心官网|NF故事 王芳:以平凡之躯,为罕见病群体点亮希望页面
02 公众倡导
把NF从医院带入社区
英国的 Nerve Tumours UK 继续把 Shine a Light on NF 做成具有公众可见度的倡导行动。2026年,该活动已有230座建筑和地标报名点亮,用蓝绿灯光支持NF群体。与此同时,组织还设计了Shine A Light Marathon等挑战活动,鼓励公众在5月NF Awareness Month期间通过跑步、筹款和社交传播参与进来。这类活动把原本非常小众、陌生的疾病带入公共空间。对公众来说,城市地标被点亮可能只是一次视觉触动;对患者来说,它传递的是另一层信息:自己的疾病并不是完全无人知晓,社会中有人愿意为这群人留下一个位置。
Nerve Tumours UK官网|Shine A Light On NF 页面
澳大利亚 Children’s Tumour Foundation Australia 在2026年3月开展 Step Up for NF 2026 运动筹款挑战。活动设置150公里目标,呼应澳大利亚每年约有150名儿童出生时患有NF。这类挑战把罕见病倡导转化为低门槛的公众参与:走路、跑步、筹款和分享,都能成为进入NF议题的方式。
Step up for NF官网
03 社区支持
让患者在本地找到连接
美国 NF Network 的行动更偏向地方社群建设。2026年5月,Rockin’ Hops音乐节在加州举办,活动以社区音乐节形式提高NF认知并为加州本地NF患者支持组织 NF California 筹款。同月,NF Strong Spring Concert在佐治亚州举行,目标是发展当地NF社群;此外,#NFStrong 5K 等活动也继续通过跑步和社区聚会连接患者、家庭和支持者。
NF Network官网|
2026 NF California - Rockin Hops 页面
这类活动不一定像大型会议那样具有专业门槛,却能让患者和家庭在自己生活的城市里找到同伴、支持者和持续参与的社区。
04 患者参与
从科研协作到倡导者培养
美国 Children’s Tumor Foundation(CTF)是国际NF领域最重要的科研推动型组织之一。2026年,CTF继续推出NF Awareness Month工具包,鼓励公众分享患者故事、联系本地媒体、动员社区参与,让更多人了解NF和神经鞘瘤病。与此同时,CTF也持续通过研究资助、患者登记、临床试验信息和国际学术交流连接患者倡导与科研转化。患者故事帮助疾病被看见,研究平台则把这些关注继续推向治疗进展和患者结局改善。
Children’s Tumor Foundation官网|2026 NF Awareness Month Toolkit 页面
欧洲的 NF Patients United 是NF领域的伞形患者组织。2026年5月,该组织开放 NF Academy 2026 申请,面向19至35岁的NF患者及患者兄弟姐妹,计划于2026年8月22日至28日举行。这个项目把年轻患者和家庭成员带入倡导者培养路径,帮助他们学习公共表达、跨国协作和患者代表参与。对NF这样的长期疾病来说,患者声音不只来自治疗现场,也会在研究合作、政策讨论和公共传播中持续出现。
NF Patients United 官网|Applications Open: NF Academy 2026
第三部分|领域动态速览
2026年上半年,NF领域值得关注的医学与行业进展。
01药物治疗
MEK抑制剂推动NF1-PN治疗选择持续扩展
NF1相关丛状神经纤维瘤(NF1-PN)的药物治疗,是近年NF领域最明确的进展方向之一。2026年3月,司美替尼在中国获批用于3岁及以上、伴有症状且无法手术的NF1-PN儿童及成人患者,国内成人NF1-PN患者也由此获得了更明确的靶向治疗选择。
国内研发管线也在推进。2026年4月,正大天晴1类新药TQ-B3234胶囊Ⅲ期临床试验完成首例患者入组。公开信息显示,该药为口服选择性MEK1/2抑制剂,此前已被国家药监局药品审评中心纳入突破性治疗品种,用于NF1相关成人丛状神经纤维瘤治疗。
中国生物制药官网|“New Progress in Breakthrough Therapy for Rare Disease! Chia Tai Tianqing Successfully Enrolls First Patient in Phase III Clinical Trial of TQ-B3234” 页面配图
随着适应症和本土研发管线不断扩展,NF1-PN治疗正在从手术、观察和症状管理,逐步进入药物治疗、疗效监测和长期随访并行的新阶段。英国NICE也已将mirdametinib用于NF1-PN的临床与成本效果评估纳入流程,预计于2026年9月发布结果,后续支付、准入和真实可及仍值得继续关注。
02 NF2相关神经鞘瘤病
治疗路径与前沿研发同步推进
相比NF1-PN,NF2相关神经鞘瘤病仍面临更明显的治疗空白,患者长期管理往往涉及手术、放疗、听力保护和生活质量支持。
2026年4月,Children’s Tumor Foundation发布信息称,brigatinib已被纳入NCCN关于NF2相关神经鞘瘤病的治疗指南。对于目前缺乏FDA批准治疗药物的NF2-SWN患者来说,指南纳入并不等同于药物获批,但为医生临床决策、患者治疗沟通和保险支付申请提供了新的依据。
Children’s Tumor Foundation官网|Brigatinib Now in the NCCN Guidelines for NF2-SWN
前沿研发也在继续推进。2026年,Santo Therapeutics 公布其在研项目ST002获得美国FDA孤儿药资格认定和罕见儿科疾病资格认定,用于NF2相关神经鞘瘤病方向。一个更接近临床路径和支付沟通,一个仍处于早期研发探索,二者共同显示NF2-SWN治疗正在从手术、放疗和症状管理,延伸到既有药物再定位、指南更新和机制导向治疗探索。
03 国际会议
研究、临床转化与患者参与继续靠近
2026年,NF领域多场国际会议将陆续举行,也呈现出不同侧重点。
Children’s Tumor Foundation 将于6月26日至30日在美国丹佛举办2026 NF Conference。作为面向全球NF研究和临床社群的会议,其内容覆盖NF1及各类神经鞘瘤病,更侧重基础研究、临床转化、药物研发和患者结局改善等议题。
Children’s Tumor Foundation官网|
NF Conference 2026活动页
欧洲方面,2026 European Neurofibromatosis Conference 将于11月12日至14日在维也纳举行。与丹佛会议的全球研究与转化导向相比,维也纳会议更突出患者参与NF研究与照护,并关注欧洲范围内的临床协作、研究网络和照护模式建设。
2026 European Neurofibromatosis Conference官网
04 数据与研究
NF Registry升级,患者登记进入平台化阶段
NF药物研发、临床试验和支付评估,越来越依赖高质量的患者数据和真实世界证据。
2026年,Children’s Tumor Foundation 将NF Registry迁移至NORD 的 IAMRARE® 平台,并通过2月的 NF Knowledge Series 介绍新登记系统。既有参与者需要重新登录、完成同意流程并更新账户,以便相关数据继续支持NF研究。
Children’s Tumor Foundation官网|2026 NF Knowledge Series: Launching the New NF Registry
这类患者登记系统正在把患者经验转化为可持续使用的研究资源。对患者组织而言,登记系统不只是信息收集工具,也可能成为患者参与研究、临床试验招募、真实世界数据建设和政策倡导的重要入口。
第四部分|行动经验
从本期NF领域观察可以看到,一些有效的患者支持并不一定从大型项目开始,而是从具体问题、传播节点、患者社群和一次服务机会中逐步延伸出来。对医疗健康公益组织和患者组织来说,这些做法也许可以转化为更日常、更可持续的工作方法。
01 从问题出发
把患者高频困惑做成工具
NF患者和家庭面对的困惑,往往不是“想系统学习一种疾病”,而是在确诊、复诊、用药、遗传咨询、生育规划、上学、就业和长期随访中反复遇到具体问题。
患者组织和公益机构可以从社群中的高频提问开始,整理成问答手册、就诊清单、复诊提醒、遗传咨询问题表或用药沟通卡。这样的工具不需要一次性覆盖所有知识,但要让患者在关键场景中真正用得上。
Children’s Tumor Foundation|NF Parent Guidebook – Mandarin PDF
02 从节点出发
把世界疾病日做成一组行动
世界NF关爱日、罕见病日等节点,不一定只对应一篇科普文章或一张海报。更有效的做法,是围绕同一个主题设计一组行动:患者故事、专家科普、医院物料、公众参与、媒体传播和患者社群互动可以相互配合。
这样做的好处是,公众不只是“看到一个疾病名称”,也能逐渐理解患者真实处境;患者和家庭也能在集中传播中感到自己被看见、被回应。
03 从社群出发
让患者组织进入研究链条
患者组织不只是服务提供者,也可以成为患者参与研究的入口。患者登记、真实世界数据、患者报告结局和临床试验信息,都需要患者能够理解、信任并持续参与。
患者组织可以帮助患者理解研究目的、知情同意、数据隐私和参与方式,也可以把社群中反复出现的问题反馈给研究者。这样,患者经验就不只是传播素材,也能逐步进入研究设计和证据建设。
04 从救助出发
把支持延伸为长期导航
对NF患者来说,一次资助或一次义诊往往只是支持的起点。医疗健康公益组织可以尝试把经济资助、专家连接、科普工具、随访提醒、患者社群和心理支持串联起来。对于长期管理型疾病,支持不应停在某一个节点,而要尽量帮助患者看清下一步。
整理&撰稿:孟婧
新阳光是国内最大的、专注于医疗卫生服务的慈善组织之一,前身是2002年成立的阳光骨髓库和北大阳光志愿者协会,于2009年在北京市民政局注册成立基金会,并于2013年转为公募基金会。新阳光在2025年度社会组织评估中再度获评5A级(最高等级)社会组织。
新阳光拥有全国唯一一间民间骨髓库,是国内第一个资助医学研究的民间公益组织,建立了世界上最大的病房学校系统,为民间公益组织尤其是医疗组织提供综合性赋能支持。新阳光是世界抗癌联盟(UICC)会员,是中国第一个与世界卫生组织(WHO)总部签署合作协议的公益组织。
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