罕见病AAV基因疗法获突破性认定：疾病进展减缓达八成
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近日，基因治疗企业uniQure传出重磅消息，其研制的针对亨廷顿舞蹈症的基因疗法AMT-130获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的突破性疗法认定。这一消息为亨廷顿病的治疗带来了新的希望。此前，AMT-130已获得再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格，此次突破性疗法的认定无疑加速了其临床开发和审批进程。
亨廷顿氏病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中年人群。患者表现为舞蹈症、认知功能障碍和行为异常，随着病情的逐渐加重，患者的身心健康逐步退化，甚至完全失去自理能力。该病由常染色体显性遗传，主要由于亨廷顿基因（HTT）的CAG重复扩增，导致大脑中产生异常蛋白质。
AMT-130作为一种利用腺相关病毒5型（AAV5）载体的先导性基因疗法，通过靶向沉默HTT突变表达，抑制毒性蛋白mHTT的生成，从而改善患者病情。在相关的多中心I/II期试验中，研究人员通过MRI成像引导，将该疗法精准注射到患者大脑的特定区域。uniQure于2024年7月发布中期数据显示，接受治疗患者的疾病进展呈剂量依赖性减缓，高剂量组的病情进展减缓达80%，低剂量组为30%。研究还显示，治疗后患者脑脊液中的神经丝轻链（NfL）水平平均下降了11%。虽然早期试验一度因严重副作用暂停，但后续数据显示该疗法耐受性良好，目前未有新的严重不良反应报告。
uniQure首席医疗官Walid Abi-Saab博士对这一突破表示，“AMT-130获得突破性认定，彰显了患者对有效治疗手段的急切需求，早期试验结果也显示了本疗法减缓疾病进展的潜力。”公司期望继续与FDA紧密合作，加速将这一突破性疗法推向市场。
尽管AMT-130前景可观，但uniQure仍需面对商业化的挑战。为降低成本，公司通过裁员和出售资产筹集资金，截至2024年9月持有现金约4.35亿美元，可持续运营至2027年。目前，FDA已批准两款药物用于亨廷顿氏病相关舞蹈症的治疗，分别为丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪。此外，Neurocrine Biosciences的选择性囊泡单胺转运体2（VMAT2）抑制剂Ingrezza（valbenazine）也用于类似症状的治疗。而Wave Life Sciences正在研究的WVE-003，则通过降低mHTT保护神经元功能。多家公司均在努力推进亨廷顿病的治疗进程，其中包括Voyager Therapeutics与诺华（Novartis）达成的合作，以及Ionis Pharmaceuticals与罗氏（Roche）合作的RNA靶向疗法项目。
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