诺华基因疗法Zolgensma在华申请上市，SMA患者获新曙光
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近日，国家药监局药品审评中心（CDE）官方网站发布信息，宣布诺华公司研制的Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液（商品名：Zolgensma）在中国的上市申请已被正式受理。这款创新性基因疗法此前已经被纳入优先审评程序，计划用于治疗6个月及以上的5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这标志着中国的SMA患者将有机会接受这项在全球范围内被视为突破性的基因治疗手段。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重威胁婴幼儿生命的遗传疾病之一，尤其在2岁以下的婴幼儿中广为流行。该病主要由SMN1基因和SMN2基因的突变引发，患者通常表现为全身肌肉无力和萎缩，逐渐丧失包括呼吸和吞咽在内的基本功能，严重者可能致命。5q型SMA是最常见的类型，占了SMA病例的绝大多数。这种疾病通常在患儿出生前就开始影响其神经系统，对家庭造成极大的经济和情感压力。
Zolgensma利用基因替代疗法，通过腺相关病毒载体（AAV）将修复后的基因送入患者体内，从而解决基因缺陷问题。该药物所使用的scAAV9亚型具备穿越血脑屏障的能力，并能够靶向感染运动神经元，安全性较高，不会与宿主基因组整合。Zolgensma的一大特点在于通过鞘内注射给药，直接作用于中枢神经系统，适用于更多年龄段的患者。
根据2024年底公布的STEER研究结果，该疗法在2至18岁未曾接受治疗的2型SMA患者中显示出了显著的疗效，尤其是在运动功能的改善上。研究甚至体现了Zolgensma在耐受性方面的优势，与对照组相比，其不良事件的发生率几乎无差异。
诺华还通过长期随访研究进一步验证了Zolgensma的效果。在LT-001研究期间，10名接受过治疗的患者被跟踪观察了7.5年，显示其大部分运动功能得以维持。预计该药物将在推动SMA治疗方面发挥越来越重要的作用。
中国对Zolgensma的审评进程正在加速，早在2025年7月，该药物便已进入优先审评程序。全球SMA市场中，以诺华、渤健和罗氏为代表的几大企业形成了激烈竞争，各家企业都在竞相推出新疗法，以期占据更多市场份额。
随着Zolgensma在中国的申请程序获得进展，中国SMA患者有望迎来治疗上的新选择。该药物的应用可能会成为SMA从致命性疾患向可控性慢性病转变的关键一环。未来的医学发展可望为该病的管理提供更多创新方案。
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