全球首个！Inozyme靶向ENPP1新药INZ-701进入III期临床，治疗ENPP1缺乏症
2023年9月21日，clinicaltrials.gove网站显示，Inozyme Pharma计划在9月22日启动一项III期临床试验（ENERGY 3），旨在评估INZ-701对比常规治疗在ENPP1（胞外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1）缺乏症儿童群体中的有效性和安全性。
INZ-701是Inozyme Pharma开发的一种通过皮下注射给药的酶替代疗法（ERT），通过水解细胞外的ATP提高PPi和腺苷水平，以此模拟ENPP1的功能，从而起到治疗疾病的作用。INZ-701通过恢复ENiP1缺乏症的PPi与腺苷的正常平衡含量，弥补因ENPP1或ABCC6单基因遗传病变而丧失的酶功能，以保持人体内环境平衡不受到破坏，使相关代谢过程得以正常进行。INZ-701的给药方式为皮下给药。给药后，INZ-701会将血液中的血药浓度维持在恒定状态，药效通常也能维持长达一周的时间，解决了频繁间隔时间给药的麻烦。目前，INZ-701已被FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予了孤儿药名称，用于治疗ENPP1缺乏症。
该研究拟纳入33例儿童ENPP1缺乏症患者，治疗周期为52周。常规治疗组患者将接受口服磷酸盐补充剂、骨化三醇或者其它维生素D3类似物。研究的主要终点为无机焦磷酸盐（PPi）的血浆浓度相比于基线的变化。ENPP1缺乏症是由ENPP1基因突变引起代谢错误的先天性罕见遗传病，在医学文献中常称其为常染色体隐性低磷酸盐病2型或ARHR2。全世界大概有11,000-12,000个人患有这种疾病。该疾病属于隐性遗传病，由于遗传基因发生突变而导致ENPP1酶活性降低或缺失。
根据智慧芽新药情报库所披露的信息 (点击下方图片直达 ENPP1 靶点注册登录后可免费获得该靶点下的在研药物、适应症、研发机构、临床试验等详细信息)，截止到 2023 年8月23日，ENPP1 靶点共有在研药物20个，包含的适应症有7种，在研机构17家，涉及相关的临床试验4件，专利多达834件……ENPP1仍然是一个较为新颖的药物靶点，全球临床在研产品仅3款，其中两款针对的领域为肿瘤。期待INZ-701能够研发顺利，为ENPP1缺乏症患者带来新的治疗选择。
