Venglustat

CNS药物研发进展 1、昂科免疫ONC-841注射液治疗AD获默示许可 北京昂科免疫科技有限公司申报的1类新药ONC-841注射液临床试验申请获默示许可，该药为一款抗SIGLEC10单克隆抗体，正在开发用于治疗实体瘤和阿尔茨海默病（AD）。SIGLEC10在小鼠模型中被确定为淀粉样斑块形成的遗传驱动因素。临床前研究表明，ONC-841阻断剂减少了阿尔茨海默病小鼠模型中的淀粉样斑块，使小胶质细胞功能正常化，并改善了记忆，具有应对神经退行性病变的综合潜力。 2、Azetukalner在FOS的Ⅲ期研究中取得积极结果 Xenon Pharmaceuticals公司3月9日宣布，在研疗法azetukalner用于治疗局灶起始性癫痫发作（FOS）的Ⅲ期X-TOLE2研究取得积极顶线结果。Azetukalner是一种在研小分子药物，可作为KCNQ2/3（Kv7.2/Kv7.3）电压门控钾通道的选择性正变构调节剂。目前主要开发用作治疗癫痫（包括局灶性癫痫和全身性癫痫）的抗惊厥药物。此前的Ⅱb期临床试验中，azetukalner取得了积极的结果，证明其能够通过增强钾通道活性来稳定神经元兴奋性，从而有效降低癫痫发作频率。除了癫痫之外，该药还处于重度抑郁症的Ⅲ期临床试验阶段，其Kv7调节可能具有情绪稳定作用。 3、砺博生物RP-0172胶囊治疗HD，获临床默示许可 2026年3月2日，砺博生物RP-0172胶囊获国家药监局（NMPA）临床试验默示许可。该药为化药新药，拟开发治疗亨廷顿舞蹈病（HD）。砺博生物的核心技术方向是利用AI技术赋能RNA研究，重点探索RNA稳定的三级结构，预测其折叠形态及小分子结合口袋的存在。 4、渤健公布新一代ASO疗法治疗SMA结果 3月11日，渤健公司在2026年肌营养不良协会（MDA）临床与科学大会上公布了其在研药物salanersen的Ⅰb期研究的更多结果。受试者在开始使用salanersen后神经退行性过程减缓，并出现功能改善，包括达到新的WHO运动里程碑。Salanersen是一种通过鞘内给药的在研创新反义寡核苷酸（ASO）疗法，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。该药物旨在纠正SMN2基因前体mRNA的剪接过程，从而增加SMN蛋白的产生。它采用新的骨架化学结构，具有较高效力，从而有望通过每年一次给药实现较高疗效。 5、跃赛生物细胞药物UX-GIP001治疗癫痫获IND批准 3月12日，跃赛生物自主研发的针对癫痫的iPSC（诱导多能干细胞）来源异体细胞药物UX-GIPO01注射液顺利获得FDA的IND批准。UX-GIP001 直接针对癫痫患者脑内抑制性GABA能中间神经元（GABAergic interneuron）功能受损的疾病机制，立足跃赛特有的人多能干细胞创新技术平台，通过模拟神经发育的路径，体外定向分化获得具有特定功能特征的抑制性神经祖细胞，移植后重建局部抑制性神经环路，从而减少癫痫发作。这一策略有望突破传统药物“症状控制”的局限，向疾病修复型治疗迈进。 6、齐鲁制药改良新药「布瑞哌唑口溶膜」获批上市 3月13日，国家药品审评中心（CDE）官网显示，齐鲁制药开发的2.2类新药布瑞哌唑口溶膜获批上市。这是国内首个获批上市的布瑞哌唑口溶膜。布瑞哌唑是一款非典型抗精神病小分子药物，可以部分激动5-羟色胺受体1A和多巴胺受体D2，并靶向拮抗5-羟色胺受体2A，从而调节血清素和多巴胺水平，起到治疗精神病的作用。布瑞哌唑的原研公司为大冢制药（Otsuka），于2015年7月在美国获批上市，商品名为Rexulti，用于治疗重度抑郁症（MDD）或精神分裂症。2023年5月，布瑞哌唑的适应症扩大至阿尔茨海默病激越症状。2024年6月，布瑞哌唑片剂在中国获批上市。 7、恒济医药FH001片获批用于疼痛治疗临床研究 2026年3月13日，恒济医药与宣泰药业联合开发的1类化药新药FH001片获NMPA临床试验默示许可。该药是一款FLT3酪氨酸激酶抑制剂，拟用于治疗急性疼痛、成人糖尿病性周围神经病理性疼痛。 8、齐鲁制药阿尔茨海默病1类新药获批临床 3月13日，CDE官网显示，齐鲁制药自主研发的1类新药QLH2405注射液获得临床试验默示许可，拟定适应症为阿尔茨海默病源性轻度认知障碍和轻度阿尔茨海默病。此次，齐鲁制药登记了一项Ⅰ期临床研究，旨在评价QLH2405注射液在健康受试者及阿尔茨海默病源性轻度认知障碍和轻度阿尔茨海默病患者中单次皮下注射、剂量递增的安全性、耐受性、药代动力学及药效学。该研究采用随机、双盲、安慰剂对照设计。 9、Arvinas蛋白降解剂治疗帕金森病Ⅰ期临床结果积极 当地时间3月18日，Arvinas公布其在研蛋白降解剂ARV-102的Ⅰ期临床试验数据。该候选药物旨在特异性靶向并降解富含亮氨酸重复序列激酶2（LRRK2），用于治疗帕金森病（PD）。研究结果显示，在接受治疗的PD患者中，ARV-102在所有给药剂量下均可在第14天实现脑脊液（CSF）中LRRK2水平约50%或以上的降低，并在第28天持续维持这一降幅。 10、赛诺菲治疗罕见病小分子药获突破性疗法认定 3月18日，赛诺菲宣布，美国FDA授予venglustat突破性疗法认定，用于治疗3型戈谢病（GD3）相关的神经系统表现。GD3是一种罕见的溶酶体贮积疾病。Venglustat是一款在研的口服葡糖神经酰胺合成酶抑制剂（GCSi），具备穿越血脑屏障（BBB）的能力，旨在通过抑制异常糖鞘脂（GSL）积累及其相关病理过程，从而延缓疾病进展。此前，该药物已获得FDA快速通道资格，并在美国、欧盟及日本获得孤儿药资格认定。 11、干细胞药物通过静脉途径治疗PD获默示许可 3月20日，CDE官网显示，辽宁医学诊疗科技研发中心研发的LYW2402-NS-HK人源基质细胞注射液（三维工艺制备），已获临床试验默示许可，适应症为在常规治疗基础上治疗帕金森病（PD）。该药是首款通过静脉途径治疗帕金森病的干细胞药物，也是首款以“人源基质细胞注射液”（符合国际最新通行标准命名）命名的细胞药物，以及首款以三维全自动工艺制备的帕金森病细胞药物。 12、元宋生物针对GBM药物获默示许可 元宋生物宣布，其自主研发的一类抗癌新药——重组L-IFN腺病毒注射液（YSCH-01）于2026年3月25日获临床试验默示许可，将开展治疗复发性或进展性胶质母细胞瘤（GBM）的注册临床研究。该药曾于2025年12月获得美国FDA批准，新增复发GBM适应症。 13、罕见病新药Avlayah获批突破性疗法 3月25日，Denali Therapeutics宣布，FDA加速批准Avlayah（tividenofusp alfa），用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症Ⅱ型，MPS Ⅱ）。该疗法适用于体重至少5公斤的儿科患者，且需在出现严重神经功能损害之前，于无症状期或已出现症状期开始用药。根据新闻稿，Avlayah不仅是近20年来首个获批用于该类罕见溶酶体贮积病的新治疗方案，也是首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、通过工程化设计实现特异性穿越血脑屏障的药物。 14、百懿药业偏头痛新药获临床默示许可 3月27日，CDE官网显示，百懿药业自主研发的创新生物药BY002已获临床默示许可。BY002是一款面向急性偏头痛治疗的创新生物药，基于差异化的分子设计与作用机制，旨在在起效速度、疗效持久性及耐受性方面实现突破。 15、渤健高剂量治疗SMA药物获批上市 3月30日，FDA正式批准了渤健公司（Biogen）旗下药物SPINRAZA®（nusinersen）的全新高剂量治疗方案。SPINRAZA®用于治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA），需要在拥有腰椎穿刺经验的医疗专业人员的指导下进行鞘内注射。此次获批的高剂量方案正是在过去十年低剂量（12毫克）方案积累的临床数据基础上研发的。高剂量SPINRAZA旨在通过负荷和维持给药阶段提供更高浓度的药物，从而为满足患者群体不断变化的需求提供新的选择。 融资&合作动态 1、3.08亿美元！元羿生物引进RAP-219，开拓癫痫方向 3月9日，Rapport Therapeutics（Nasdaq: RAPP）与元羿生物（Tenacia）共同宣布达成授权合作，授予元羿生物在大中华区（包括中国大陆、香港、澳门和台湾）开发和商业化RAP-219的独家权利。RAP-219是一款潜在首款TARPγ8特异性AMPA受体负变构调节剂。根据协议条款，Rapport有资格获得2000万美元预付款，以及总计约3.08亿美元的潜在开发和商业化里程碑付款及其他款项，此外还将获得RAP-219在大中华区净销售额个位数至低双位数不等的分级特许权使用费。元羿生物将负责RAP-219在大中华区的开发和商业化，Rapport则保留在全球其他所有地区的权利。 2、AI+iPSC双轮驱动，艾凯生物宣布完成超亿元融资 2026年3月9日，艾凯生物宣布完成A3轮过亿元融资，由沃杰资本、知壹投资联合领投，联新资本追加投资。资金将用于推进AI驱动的异体通用型iPSC衍生细胞新药临床，完善iPSC细胞治疗与类器官两大技术平台，标志着其AI驱动细胞治疗与药物筛选模式进入关键验证阶段。 艾凯生物专注iPS细胞疗法开发，依托自主重编程、AI分化、精准基因编辑及标准化细胞制造平台，聚焦免疫与再生医学，打造通用型细胞药物，研发管线覆盖帕金森、癫痫等神经系统疾病。 3、Vima获得4000万美元A+轮融资 3月11日，Vima宣布，完成4000万美元A轮扩展融资（Series A extension），由Frazier Life Sciences领投，现有投资方Atlas Venture、Access Industries和Canaan Partners跟投。本轮融资将用于拓展公司核心候选药物VIM0423的临床开发版图，新增帕金森病适应症。 Vima计划于今年年中启动VIM0423在帕金森病中的Ⅱ期临床研究。与此同时，帕金森病Ⅱ期研究和Stride Dystonia研究的顶线数据，均预计将在2027年上半年公布。 4、6.5亿美元首付款！ADHD新药爱智达被收购 3月19日，Collegium Pharmaceutical（Nasdaq: COLL）与Corium Therapeutics宣布达成最终协议，Collegium将以6.5亿美元现金收购AZSTARYS（爱智达），并根据未来商业及监管里程碑，可能额外支付最高1.35亿美元。Corium Therapeutics为私营公司，通过其子公司负责AZSTARYS的销售与分销。该药物是一款包含速释右哌甲酯（d-MPH）与前药丝右哌甲酯（SDX）的复方制剂，于2021年3月在美国获批上市。凭借速释与缓释相结合的复方设计，AZSTARYS在临床有效性、安全性和耐受性方面实现了全面提升。 5、Gilgamesh完成6000万美元A轮融资，开发CNS新药 3月24日，位于美国纽约的临床阶段神经科学公司Gilgamesh Pharma宣布成功完成6000万美元的A轮融资，由Satori Neuro领投。该公司致力于为抑郁症等精神和神经系统疾病开发突破性疗法。其核心管线blixeprodil（GM-1020）是一款口服NMDA受体拮抗剂，在治疗重度抑郁症的2期研究中显示出具有临床意义的积极结果，目前正进入后期临床开发。融资将用于支持该管线及其他新型神经精神疗法的研发。 6、赛隽生物宣布完成超亿元Pre-C轮融资 3月24日，广州赛隽生物科技有限公司（以下简称“赛隽生物”）正式宣布完成超亿元人民币Pre-C轮融资。本轮融资由太平医疗健康基金深圳河套医疗子基金与粤财中垠基金联合领投，并由老股东松禾资本追加投资。所融资金将主要用于核心管线临床推进、商业化团队搭建、市场开拓及创新管线的临床前研发，为赛隽生物在干细胞创新药领域的临床开发及商业化落地提供坚实保障。 赛隽生物的核心管线缺血性脑卒中已推进至临床Ⅱ期。2026年1月，中山大学附属第三医院神经内科启动了两项由赛隽生物供应的干细胞临床试验，分别针对急性中重症缺血性脑卒中和淀粉样脑血管病伴认知障碍。同月，赛隽生物与广州市第一人民医院南沙医院合作，完成了全国首例干细胞治疗脑卒中的临床应用。 7、英矽智能与元羿生物扩大CNS领域研发合作 英矽智能（Insilico Medicine, 3696.HK）与元羿生物（Tenacia Biotechnology）于3月26日宣布，在去年良好合作的基础上，进一步扩大并深化AI驱动的药物研发合作。双方聚焦开发具备穿透血脑屏障潜力的小分子抑制剂，合作正按计划有序推进。 根据扩展协议，双方将利用生成式人工智能，针对具有挑战性的神经系统疾病，共同开发具备特定属性的创新候选分子，并推进至临床前候选药物（PCC）阶段，以满足差异化临床需求。双方将通过探索不同分子特征，为高度挑战性的神经系统疾病提供更广泛、更精准的治疗选择，从而降低后期研发风险、提升潜在临床获益。本次拓展合作总交易金额最高达9475万美元，英矽智能有望获得元羿生物支付的近期付款及里程碑付款等。 8、12.25亿美元！大冢制药收购Transcend Therapeutics 3月27日，大冢制药（Otsuka）宣布将通过其美国全资子公司收购Transcend Therapeutics，交易预计于2026年第二季度完成。大冢将支付7亿美元首付款，并根据未来销售里程碑支付最高5.25亿美元，交易总价值最高达12.25亿美元。 Transcend是一家专注于神经精神疾病快速疗法开发的临床阶段生物技术公司。其核心管线TSND-201（亚甲基二氧吡咯戊酮）是一种快速作用的神经可塑性调节剂，拟用于创伤后应激障碍（PTSD）等精神疾病的治疗。此次收购进一步强化了大冢制药在CNS领域的布局，大冢已经拥有阿立哌唑等多款重磅产品，TSND-若后续研发顺利，有望与现有产品线形成协同，巩固其在精神神经疾病领域的临床影响力。 瀚枢生物 CNSxplore | 提供一站式神经系统药物研发解决方案 上海瀚枢生物是专注于中枢神经系统（CNS）疾病的临床前CRO公司，致力于为CNS药物研发提供一体化解决方案。拥有充分验证的细胞和动物疾病模型，结合全面的研究与分析能力，助力客户加速创新疗法开发，降低临床失败风险。 瀚枢生物具有经验丰富、熟悉中外法规的技术团队和高标准实验平台，核心技术涵盖AI驱动表型筛选、人源化干细胞与类器官、电生理、高通量脑电图（EEG）、组织学和分子生物学，覆盖阿尔茨海默病、帕金森病、抑郁症、精神分裂症、SMA、疼痛与卒中等领域。 自成立以来，瀚枢生物始终秉持“研发率先、技术领先、质量优先、客户至上”的理念，已服务百余家客户，成功完成多项专题研究与IND申报，建立了高质量、稳定且具前瞻性的药效评价体系。 电话 | 021-50882331 地址 | 上海市浦东新区张江科学城秀浦路2555号A1座10层

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 年销 25 亿爆款药扩容！双适应症获批覆盖更多患者 3 月 27 日，优时比宣布自研生物制剂比奇珠单抗（商品名：倍捷乐 ®）双适应症同日获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗常规系统性治疗疗效不佳的中度至重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）成人患者，以及适合系统治疗或光疗的中度至重度斑块状银屑病成人患者。 比奇珠单抗作为全球首个且中国目前唯一获批用于 HS 的 IL-17A/F 双靶点抑制剂，比奇珠单抗不仅可快速控制脓肿、结节等急性炎症，长期随访还证实其能持续缓解疼痛、促进窦道愈合，此次获批也标志着这款一线生物制剂正式从风湿免疫领域拓展至皮肤科领域，为中国数百万深受慢性复发性炎症性皮肤病困扰的患者带来了全新治疗选择。 02 ROSAH综合征新药获美国食品药品监督管理局(FDA)孤儿药资格 3月27日，药物牧场宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司针对ALPK1靶点的抑制剂DF-003孤儿药资格认定(ODD)，用于治疗ROSAH综合征患者。 DF-003是一种首创的ALPK1抑制剂，已经证明能够强效且选择性地抑制ALPK1和导致ROSAH疾病的突变体ALPK1，临床前研究和早期临床观察表明，DF-003能够减轻与ROSAH综合征相关的全身炎症。 03 FDA批准重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）治疗产品上市 3月26日，FDA宣布正式加速批准Kresladi（marnetegragene autotemcel）上市，这是全球首款用于治疗重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）的基因疗法。 这项获批主要针对因ITGB2基因双等位变异导致、且没有可用的人类白细胞抗原（HLA）匹配同胞供体进行异基因造血干细胞移植的儿科患者。 Kresladi提供了一种极具创新性的治疗机制。该疗法利用患者自身的造血干细胞（HSCs），在体外进行基因组装，引入功能正常的ITGB2基因拷贝。 04 近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物 3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。 Avlayah 是一款由 IDS 酶与 Denali 酶转运载体（ETV）结合而成的融合蛋白药物。其转运载体平台含有可与天然转运受体结合的工程化 Fc 片段，能够通过与血脑屏障上表达的转铁蛋白受体结合，借助受体介导的转胞吞作用穿越血脑屏障，将 IDS 递送至中枢神经系统，从而潜在缓解亨特综合征的中枢神经系统症状。 05 赛诺菲明星罕见病药物获批新适应症 3月24日，赛诺菲和再生元联合宣布，双方合作开发的度普利尤单抗（商品名：达必妥）已在日本获得生产和销售许可，获批用于治疗成人中重度大疱性类天疱疮（BP），成为首个针对该病症获批上市的靶向药物，填补了这一罕见自身免疫性皮肤病靶向治疗的空白。 达必妥是赛诺菲与再生元联合研发的全人源抗IL-4Rα单克隆抗体，依托再生元专利VelocImmune技术平台开发，具备精准靶向、半衰期长（约3-4周）的核心特点，其作用机制清晰，通过双重阻断IL-4/IL-13信号通路，从根源上干预2型炎症反应，进而治疗各类2型炎症性疾病。 06 复明新曙光！3D视网膜类器官获孤儿药资格 3 月 24 日，住友制药美国公司（SMPA）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其在研疗法 DSP-3077 孤儿药资格认定，用于治疗视网膜色素变性（RP）。 DSP-3077 是基于同种异体 iPSC 制备的 3D 视网膜类器官，经处理后可形成多层结构视网膜片，属于非基因依赖性的组织工程化细胞替代疗法。 07 FDA 重磅认定！这类罕见病迎来口服新药 近日，赛诺菲（Sanofi）宣布，美国 FDA 已授予其在研新药 venglustat突破性疗法认定，用于治疗 3 型戈谢病（GD3）的神经系统症状。 Venglustat 是一款新型在研口服葡糖脑苷脂合酶抑制剂（GCSi），也是全球首个在 GD3 神经症状治疗领域取得 Ⅲ 期临床阳性结果的药物。 08 Edgewise公布Sevasemten长期数据 有望成首个BMD治疗药 3月10日，Edgewise公司在MDA肌营养不良会议上，发布在研药物Sevasemten针对贝克尔肌营养不良症（BMD）的MESA研究3.5年长期随访数据。 BMD是严重罕见遗传性疾病，目前全球尚无获批治疗药物，存在巨大未满足医疗需求。 该药物为快肌肌球蛋白抑制剂，可保护肌肉免受收缩损伤，长期安全性良好。研究数据显示，治疗组患者NSAA功能评分长期保持稳定，较自然病程预期的显著衰退优势明显，安慰剂转治疗患者功能评分也有所上升。公司计划2026年第四季度公布GRAND CANYON关键研究结果，若数据积极，将推进上市申请，有望成为首个BMD靶向治疗药物。 罕圈动态 01 浙大一院完成法布雷病基因治疗新药ZS805注射液首例患者给药 近日，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科郭晓纲主任、严卉主任医师领衔的医疗团队，顺利完成ZS805 注射液基因治疗法布雷病 I/II 期临床试验院内首例患者给药。这是该基因治疗项目国内入选的第 7 例受试者，同时也是华东地区首例入组患者，标志着华东地区法布雷病基因治疗临床研究迈出关键一步。 02 126 亿美元！百年罕见病药企拟被收购 3 月 26 日，意大利知名制药企业Recordati正式确认，已收到英国私募股权公司 CVC Capital Partners 发出的收购要约，交易估值约 126 亿美元。 受此消息影响，Recordati股价周四在米兰证券交易所上涨4.8%。 03 Nature Medicine刊发体内CAR-T疗法重磅研究 3月25日，国际顶尖期刊《Nature Medicine》在线发表ESO-T01体内抗BCMA CAR-T疗法Ⅰ期临床研究，该疗法打破传统CAR-T治疗局限，为复发或难治性多发性骨髓瘤带来革新性治疗方案。 这款疗法依托免疫屏蔽慢病毒载体，经工程化改造实现T细胞特异性靶向与免疫逃逸，采用体内原位转导技术，患者无需白细胞单采、体外细胞培养及清淋化疗，仅需单次静脉输注即可完成治疗，大幅简化治疗流程。 研究纳入5例经多线治疗的男性患者，均接受低剂量给药，给药流程高效快捷。该试验因申办方被阿斯利康收购重组，于2025年初提前终止，与安全性、疗效无关。 安全性上，无剂量限制性毒性，相关不良反应经对症治疗可控制，1例患者死亡与疾病自身进展相关；疗效表现亮眼，4例达到客观缓解，3例严格完全缓解，缓解者微小残留病灶均阴性，CAR-T细胞还可浸润传统疗法难触及部位，抗肿瘤潜力显著。 04 融资 6 亿！诺奖团队护航，攻坚罕见病创新疗法 3月24日，生物技术公司Immutrin宣布成功完成6500万英镑（约6亿人民币）A轮融资。所得资金将主要用于推进核心资产转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的临床概念验证研究。 本轮融资由新投资者Frazier Life Sciences领投，F-Prime、启明创投、SR One及创始投资者Cambridge Innovation Capital、Cambridge Enterprise Ventures共同参与。多方资本的加持，将为Immutrin的技术研发、临床推进提供充足的资金支撑，助力其在罕见病ATTR-CM治疗领域的突破。 05 罕见病家庭送棺材给美国政府，悼念被监管延误夺走的生命 近日，100多位受黏多糖贮积症（MPS）影响的倡导者、家庭和照护者在美国食品药品监督管理局（FDA）门外举行了一场葬礼。他们身穿黑衣，抬着一口棺材，以庄严的仪式哀悼那些因等待太久而逝去的孩子。这场活动旨在向国会和FDA发出强烈呼吁：停止将科学证实安全有效的疗法卷入政治博弈，立即采取行动拯救生命。 此次行动由全国黏多糖贮积症协会（National MPS Society）、Project Alive、The Ryan Foundation 和 The Kennedy Ladd Foundation 联合发起。 06 “伟哥”治罕见绝症：两婴儿症状显著改善，顶刊研究证实新突破 3月11日，国际顶刊《细胞》刊发研究，俗称“伟哥”的西地那非，可有效改善致命罕见病莱氏综合征，6名受试患者（含两名婴儿）症状均明显好转，为这一无药可治的绝症带来新希望。 莱氏综合征是线粒体功能障碍遗传病，新生儿发病率约四万分之一，会损伤大脑引发肌无力、癫痫、心肌病等，多数患儿3岁前死亡，此前无有效疗法。 临床试验中，一名9个月大男婴治疗前每月因代谢危机进ICU，伴有贫血、心肌病和吞咽困难，服药后症状全面好转，再无危重发作；另一名患儿步行距离从500米增至5公里。还有16岁重症患者服药7年后，癫痫、呼吸障碍大幅改善。 西地那非本用于治疗勃起功能障碍与儿童肺动脉高压，此次经高通量筛选发现可修复线粒体功能，欧洲药管局已授予其孤儿药资格，研究团队将启动大规模临床试验，进一步验证疗效。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目 对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。 依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。 04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 招募｜2050 大会罕见病基因 AI 黑客松：用 AI 破解生命难题 在中国，约有2000万人正在与罕见病相伴前行。他们中的大多数，都经历过漫长的"诊断流浪"——从首次就诊到明确诊断，平均需要4.3年，期间要辗转2.97家医院。每天面对着不确定性，永远找不到答案，这种煎熬，只有经历过才懂。 但在2026年4月24日的杭州，有人决定拆掉这堵墙！ Khub罕见病开源社区、之江发展基金会、瑞鸥公益基金会、之江实验室、华大基因，正在发起国内首次「AI开发者×临床医生×罕见病患者」三方实战协作——RD DECODE 48（48小时罕见病解码黑客松）。 如果你相信代码可以温柔地改变世界，如果你渴望在AI与生命的交界处探索未知，如果你愿意用48小时挑战一个困扰医学界多年的难题—— 欢迎你加入这场探索。 时间：2026年4月24-26日 地点：杭州·2050大会 规模：10-20支战队，免费参赛，主办方提供免费算力与全程餐饮  推 荐 阅 读