A Phase 1, Multi-center, Parallel, Open-label, Pharmacokinetic, Safety, and Tolerability Study of Venglustat Given as a Single Dose in Adult Participants With Mild, Moderate, and Severe Hepatic Impairment and in Matched Participants With Normal Hepatic Function

This is a parallel, Phase 1, four arm, open-label, single dose, multicenter study to evaluate the impact of hepatic impairment on venglustat exposure following treatment with venglustat.
The purpose of this study is to assess the effect of mild, moderate, and severe hepatic impairment on PK, safety, and tolerability of venglustat compared with normal hepatic function in male and female participants aged 18 to 79 years.
Study details include:
* The total study duration per participant will be up to 42 days, including up to 21 days for screening and approximately 21 days from institutionalization to the end of study (EOS).
* Institutionalization is mandatory until the activities on D5 have been completed.
* Each participant will receive a single dose of venglustat.
* For hepatically impaired participants there will be a screening visit, a multi-day institutionalization visit, and 7 site visits after D5 discharge, including the end of study (EOS) visit.
* For healthy volunteers there will be a screening visit, a multi-day institutionalization visit and 3 site visits after D5 discharge, including the end of study (EOS) visit.

开始日期2023-01-18

申办/合作机构

Sanofi

NCT05280548

/ Active, not recruiting临床3期

A Randomized, Open-label, Parallel-group, 18-month Phase 3 Study to Evaluate the Effect of Venglustat Compared With Usual Standard of Care on Left Ventricular Mass Index in Participants With Fabry Disease and Left Ventricular Hypertrophy

This is an 18-month, multicenter, randomized, active-control, parallel-group Phase 3 study, in which participants will be randomized to venglustat versus standard of care therapy (agalsidase alfa, agalsidase beta, or migalastat) to evaluate the effect of venglustat on left ventricular mass index (LVMI) in adult participants with Fabry disease and left ventricular hypertrophy.
* Study visits will take place approximately every 3 to 6 months
* Participants who complete the randomized period may continue to the long-term extension (LTE) to receive venglustat for up to additional 45 months with the total study duration up to 5.3 years maximum.

开始日期2022-05-03

申办/合作机构

Sanofi

NCT05222906

/ Active, not recruiting临床3期

A Phase 3, Multicenter, Multinational, Randomized, Double-blind, Double-dummy, Active-comparator Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Venglustat in Adult and Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 3 (GD3) Who Have Reached Therapeutic Goals With Enzyme Replacement Therapy (ERT)

This is a parallel arm, Phase 3, double-blind, double-dummy, active-comparator, 2 arm study to evaluate the efficacy and safety of daily oral venglustat versus intravenous Cerezyme infusions every two weeks for improvement or stabilization of the neurological manifestations and maintenance of systemic disease stability in participants aged ≥12 and <18 years and adult patients with Gaucher disease Type 3 (GD3) who have been treated with Enzyme Replacement Therapy (ERT) for at least 3 years.

开始日期2022-04-18

申办/合作机构

Sanofi

100 项与 Venglustat 相关的临床结果

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2026-01-01·GENETICS IN MEDICINE

Venglustat in GM2 gangliosidoses and related disorders: Results of the AMETHIST randomized controlled and basket trials

Article

作者: Thibault, Nathan ; Goyeau, Harmonie ; Jones, Simon A ; Zheng, Riliang ; Minini, Pascal ; Cox, Timothy M ; Nakashima, Ichiro ; O'Callaghan, Mar ; Batsu, Isabela ; Hahn, Andreas ; Tifft, Cynthia J ; Giugliani, Roberto ; Kowthalam, Madhurima Uppara ; Perlman, Susan

PURPOSE:

To evaluate efficacy and safety of venglustat for GM2 gangliosidoses (Tay-Sachs and Sandhoff diseases) and cognate diseases.

METHODS:

The AMETHIST phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled study evaluated oral venglustat (N = 40) vs placebo (N = 19) in adults with late-onset GM2 gangliosidoses. Coprimary endpoints were annual percent change on the 9-Hole Peg Test and percent change in cerebrospinal fluid (CSF) GM2 ganglioside from baseline to week 104. A secondary population of participants with cognate diseases (N = 16) received open-label venglustat in a "basket" trial.

RESULTS:

CSF GM2 decreased by 47.6% (90% CI: -52.6, -42.6) with venglustat versus 11.3% (90% CI: -18.3, -4.4) with placebo (difference: -36.2 [90% CI: -44.8, -27.7], P < .0001). The annual percent change in 9-Hole Peg Test was 2.49% (90% CI: 0.28, 4.74) with venglustat versus 0.95% (90% CI: -2.16, 4.15) with placebo (difference: 1.54% [90% CI: -2.33, 5.39], P = .74). Decreased CSF GM2 concentrations did not correlate with clinical endpoints. Secondary population participants remained clinically stable. The most common adverse events were fall, headache, and contusion with placebo and fall, and COVID-19 and headache with venglustat.

CONCLUSION:

In adults with late-onset GM2 gangliosidoses, oral venglustat decreased CSF GM2 concentrations but without clinical improvement in the endpoints assessed. No new safety findings were observed.

2025-08-01·BRITISH JOURNAL OF CLINICAL PHARMACOLOGY

Drug–drug interaction study with itraconazole supplemented with physiologically based pharmacokinetic modelling to characterize the effect of CYP3A inhibitors on venglustat pharmacokinetics

Article

作者: Sharma, Jyoti ; Li, Li ; Li, Yi ; Crawford, Nigel ; Sahi, Jasminder ; Zhang, Yan‐Yan ; Macha, Sreeraj ; Cartot‐Cotton, Sylvaine

Aims:

Venglustat is an oral glucosylceramide synthase inhibitor under clinical investigation to treat various lysosomal storage diseases. Metabolism is a main pathway for its elimination in humans with CYP3A being the major contributor. This study aims to evaluate effect of CYP3A inhibition (using itraconazole) on venglustat exposure and to develop and validate a physiologically based pharmacokinetic (PBPK) model to assess effects of additional CYP3A inhibitors of varying potencies on venglustat pharmacokinetics.

Methods:

An open‐label, single‐sequence, 2‐period drug–drug interaction (DDI) study was conducted in healthy subjects with coadministration of multiple twice daily oral doses of 100 mg itraconazole against a single dose of 15 mg venglustat. A minimal PBPK model was developed using available physicochemical, in vitro and in vivo pharmacokinetic data and validated using data from relevant venglustat clinical studies including the itraconazole DDI study. Effects of additional CYP3A inhibitors on venglustat exposure were predicted.

Results:

Coadministration with itraconazole increased venglustat area under the concentration–time curve by 2.03‐fold (90% confidence interval [90%CI]: 1.81–2.27). Venglustat steady‐state area under the concentration–time curve during a dosing interval following coadministration with strong (clarithromycin), moderate (fluconazole) and weak (fluvoxamine and cimetidine; with CYP2D6 inhibition turned off) CYP3A inhibitors is predicted to increase by 1.74‐ (5th–95th centile, 1.30–2.49), 1.52‐ (1.23–1.88), 1.08‐ (1.03–1.15) and 1.08‐fold (1.04–1.12), respectively.

Conclusion:

The effect of itraconazole on venglustat exposure was quantified clinically, and a minimal PBPK model was successfully developed, validated and applied to assess DDI effect of additional CYP3A inhibitors on venglustat. The results help to further understand the DDI potential with venglustat and will inform dose recommendations with comedications.

2025-01-23·Nature

Photochemical permutation of thiazoles, isothiazoles and other azoles

Article

作者: Yildiz, Dilara Berna ; Xu, Yan ; Alonso, Maialen ; dos Santos, Thiago ; Buettner, Cornelia S. ; Bossart, Martin ; Llaveria, Josep ; Lonardi, Giovanni ; Buettner, Cornelia S ; Dos Santos, Thiago ; Roure, Baptiste ; Derdau, Volker ; Leonori, Daniele ; Ruffoni, Alessandro ; Méndez, María

Thiazoles and isothiazoles are privileged motifs in drug and agrochemical discovery^1,2. The synthesis of these derivatives is generally approached, designed and developed on a case-by-case basis. Sometimes, the lack of robust synthesis methods to a given target can pose considerable difficulties or even thwart the preparation of specific derivatives for further study^3,4. Here we report a conceptually different approach in which photochemical irradiation can be used to alter the structure of thiazoles and isothiazoles in a selective and predictable manner. On photoexcitation, these derivatives populate their π,π* singlet excited states that undergo a series of structural rearrangements, leading to an overall permutation of the cyclic system and its substituents. This means that once the initial heteroaromatic scaffold has been prepared, it can then function as an entry point to access other molecules by selective structural permutation. This approach operates under mild photochemical conditions that tolerate many chemically distinct functionalities. Preliminary findings also show the potential for extending this method to other azole systems, including benzo[d]isothiazole, indazole, pyrazole and isoxazole. This strategy establishes photochemical permutation as a powerful and convenient method for the preparation of complex and difficult-to-access derivatives from more available structural isomers.

项与 Venglustat 相关的新闻（医药）

2026-04-12

·征战罕见D研习室

#032－1：别让“沉默的堆积”压跨生命！2026全球顶刊揭秘戈谢病（GD）脑部突破与基因治愈全景图

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。）根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。 👇本专辑介绍罕见病的最新诊疗进展，仅供学术交流用。导语：想象一个原本活泼的孩子，肚子却像充了气一样异常隆起，里面是肿大到极限、随时可能破裂的脾脏；他的骨头脆弱得像玻璃，轻微活动就会诱发剧烈的“骨危象”痛不欲生；更残酷的是，如果他患的是特殊类型，他的眼神会逐渐失去灵动，吞咽变得困难，甚至出现无法控制的抽搐。这，就是溶酶体贮积症中最典型的“潜伏者”－戈谢病（Gaucher Disease, 简称 GD）。戈谢病不仅仅是“肝脾大”，它是一场细胞层面的“垃圾处理厂瘫痪”。今天，我们将基于2024年至2026年3月发表于《PMC》、《Frontiers in Hematology》以及2026年2月刚刚公布的LEAP2MONO Phase 3临床试验的震撼数据，为您深度、硬核地拆解戈谢病在神经受累突破、口服靶向药“进脑”以及基因治疗从实验室走向临床的最新历史性进展！一、认知底座：当细胞“回收站”丢了那把关键的钥匙戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，其核心机制可以用一句话概括：基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶（GCase）活性缺乏。代谢“肠梗阻”：正常情况下，GCase负责把细胞内的“旧零件”－葡萄糖脑苷脂分解掉。当这把“钥匙”丢了，这些脂肪物质就会在巨噬细胞（此时被称为“戈谢细胞”）里堆积，把它们撑得硕大无比。全身性溃败：这些戈谢细胞疯狂挤占肝脏、脾脏和骨髓的空间，导致贫血、血小板减少（容易出血）以及毁灭性的骨病。分型的残酷： 1型（非神经型）：最常见，主要累及内脏，目前治疗手段较成熟。 2型/3型（神经型）：也是医学界最难攻克的堡垒。毒性物质会直接损伤大脑，导致神经系统退行性病变。二、 2024-2026 筛查与诊断的“精准雷达”：关口前移与分型进化早诊断、早治疗是避免不可逆骨损和脾切除的关键。近三年，诊断路径从“怀疑论”转向了“分子证据链”。1. 新生儿筛查（NBS）的“全球共识”与中国实践 2025年发布的《全球溶酶体贮积症筛查指南》强调了干血纸片（DBS）酶活性检测的普适性。 2026年新动向：越来越多的国家（如美国部分州及欧洲试点）开始将GD纳入常规新生儿筛查。通过一滴血检测GCase活性，可以在症状出现前就锁定患儿，将治疗窗口期提前数年。2. 诊断技术的“双重金标准” 现在的确诊不再仅依赖“抽骨髓”找戈谢细胞（这具有侵入性且易误诊），而是转向：生化检测：检测白细胞或皮肤成纤维细胞中的GCase酶活性。基因检测：针对GBA1基因的全外显子测序，不仅能确诊，还能通过特定突变位点（如N370S、L444P）预测疾病的严重程度和神经受累风险。三、 2026 治疗大爆发：从“终身吊瓶”到“口服进脑”的飞跃长期以来，戈谢病的标准治疗是酶替代疗法（ERT，如伊米苷酶），即每两周输液一次。但ERT有一个致命弱点：它无法穿透血脑屏障（BBB），对2型和3型患儿的智力衰退和神经症状束手无策。1. 2026年3月震撼官宣：Venglustat 获得 FDA 突破性疗法认定就在刚刚过去的2026年3月，赛诺菲（Sanofi）的口服新药 Venglustat 获得了美国FDA的“突破性疗法”认定。黑科技逻辑：与传统的“补充酶”不同，Venglustat属于底物抑制疗法（SRT）。它从源头减少葡萄糖脑苷脂的生成，让残存的酶能处理得过来。 “进脑”奇迹：最具颠覆性的是，作为一种小分子药物，Venglustat能够轻而易举地穿透血脑屏障。2026年2月公布的LEAP2MONO Phase 3临床数据显示：在针对3型戈谢病（GD3）患者的测试中，Venglustat在改善共济失调、认知功能和平衡能力方面显著优于传统的ERT输液。这标志着神经型戈谢病患者终于迎来了第一款真正有效的“护脑”靶向药！2. 传统疗法的巩固与升级伊米苷酶（Cerezyme）扩展： 2026年1月，FDA批准了伊米苷酶用于治疗GD3的非神经系统表现，进一步巩固了其作为多系统管理基石的地位。四、终极目标：2025-2026 基因治疗的“治愈时刻” 如果说药物是“修剪枯枝”，基因治疗则是“重塑根基”。戈谢病的基因治疗在最近两年进入了爆发式临床期。1. 体内基因治疗（AAV载体） 2025年，多家药企（如Prevail Therapeutics）开展了针对神经型GD的临床试验。通过向患者的脑池或脑脊液中直接注射携带正常GBA1基因的病毒载体（AAV），试图在脑细胞内建立长期的“酶制造厂”。这种“一针定乾坤”的尝试，为原本被判“死刑”的2型患儿带来了生存希望。2. 体外造血干细胞基因编辑类似于“自体移植”的逻辑。提取患者自身的造血干细胞，在体外利用慢病毒或CRISPR技术修复GBA1基因，然后再回输。2026年的前沿研究发现，这些修复后的细胞不仅能产生正常的酶，还能随血流进入各种组织，实现全身性的代谢平衡。五、纳米医学：穿越屏障的新型“穿梭机” 2024-2026年的前沿综述（如《PMC12768055》）重点讨论了纳米颗粒载体的应用。科学家将GCase酶包裹在特制的脂质纳米颗粒（LNP）中，通过表面修饰，让这些“包裹”能伪装成营养物质骗过血脑屏障，将药物精准送达受损的神经元。结语：在基因突围的时代，夺回被偷走的人生戈谢病，这个曾让无数家庭在“沉重的脾脏”和“衰退的大脑”前无力感叹的罕见病，正随着生物医药的狂飙突进，被一层层剥开迷雾。回顾近三年的狂飙突进： 2024年：我们完善了DBS筛查和基因预判。 2025年：基因治疗在脑部递送技术上取得了关键突破。 2026年： Venglustat的Phase 3大获全胜，开启了“口服治脑”的新纪元。对于临床医生和科研工作者来说，我们正站在一个历史性的转折点：戈谢病正在从一种“致残性、缩短寿命”的绝症，转变为一种“可防、可控、可治”甚至“可临床治愈”的慢性疾病。面对那些反复肝脾大、骨痛或有神经系统早期体征的患者，请多一分警觉，早一分检查。在2026年的今天，您的一个精准诊断，连接的将不再是无望的输液，而是通往基因治愈的康庄大道！本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系微信号：healsan；提供特惠码MELT99，可以获得优惠。美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源：（点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源

基因疗法临床研究

2026-04-12

·征战罕见D研习室

#032－2：骨骼与神经的双重突围：近6年戈谢病(Gaucher Disease)全球管线大爆发与中国医保“最后一公里”纪实

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。）根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。编者按：在溶酶体贮积症（LSD）的图谱中，戈谢病常被称为“最幸运的罕见病”。三十年前，首款酶替代疗法（ERT）的诞生，让这种曾经致残、致死的“巨脾症”变得可防可控。然而，在这份“幸运”的阴影下，依然潜伏着未被驯服的野兽：骨骼危象的剧痛、神经受累的绝望，以及长年静脉输注带来的“针尖下的枷锁”。回望过去六年（2020-2026），戈谢病领域正经历一场从“维持生命”到“功能治愈”的范式转移。从赛诺菲（Sanofi）突破性口服药物Venglustat直面3型神经受累，到Spur Therapeutics等Biotech公司凭借基因疗法挑战“一针根治”；再到中国国家医保局以“灵魂砍价”将艾格司他等口服新药悉数纳入，中国患者的尊严与自由正在被重新定义。本文将以严谨的新闻视角，全景拆解近六年戈谢病全球研发风向、监管里程碑与中国市场的医保准入现状。一、核心痛点：为什么我们仍需新药？尽管伊米苷酶（Imiglucerase）等ERT药物已成为金标准，但临床医生和制药公司深知，目前的治疗矩阵仍存在三大“无人区”：血脑屏障的“天堑”：现有的ERT药物由于分子量巨大，无法进入中枢神经系统。这使得2型（婴儿型）和3型（慢性神经型）患者的神经系统症状（如斜视、共济失调、认知退化）几乎处于“无药可用”的状态。骨骼累及的顽疾：即使血液指标正常，许多患者仍饱受骨坏死、骨质疏松的折磨。ERT对深层骨组织的渗透力往往不足。依从性的负担：每两周一次、终生不断的静脉输注，让患者的学业、工作和生活被紧紧捆绑在医院病床上。二、 2026年全球管线大阅兵：从口服突破到基因革命1. 赛诺菲 Venglustat：3型神经受累的“破壁者” 最新进展：2026年3月18日，美国FDA授予Venglustat“突破性疗法”认定。作为一种创新的口服底物削减疗法（SRT），Venglustat与老一代SRT（如艾格司他）最大的区别在于其出色的血脑屏障渗透性。临床里程碑： 2026年2月公布的III期临床数据显示，Venglustat显著改善了3型戈谢病（GD3）患者的神经学指标，这是全球首个在神经受累领域取得关键突破的药物。赛诺菲已明确表示，将于2026年内启动全球监管报批。2. 基因疗法：挑战“功能性治愈” 在过去的六年里，基因疗法（Gene Therapy）从实验室走向了临床深水区： Spur Therapeutics (原Freeline) 的 FLT201：该候选药物通过AAV载体导入高效能的GCase酶基因。2025-2026年的I/II期临床数据显示，FLT201在降低毒性底物Lyso-Gb1方面表现出远超ERT的效果，且能深入骨骼等传统药物难以到达的组织。礼来 (Eli Lilly) / Prevail Therapeutics 的 LY3884961：针对GD2/3型，旨在通过单次注射直接修复中枢神经系统的酶活性，目前正处于临床攻坚阶段。3. 伴随诊断：GBA1突变与帕金森的联结制药公司如Prevail和Lilly不仅关注戈谢病本身，更在挖掘GBA1突变作为帕金森病（PD）最大遗传风险因素的潜力。这种“异病同治”的研发思路，正吸引着数以亿计的研发资金流入GBA通路。三、中国战场的“药神”落幕：医保准入的黄金时代如果说全球研发是在攻克“深度”，那么中国市场的过去六年则是在拓展“广度”。1. 2023-2025：医保谈判的“成色” 曾几何时，戈谢病患者面临的是“百万药费”的绝望。但随着中国罕见病用药保障机制的完善：艾格司他（酒石酸艾格司他胶囊）：作为一线口服SRT药物，在2023年国家医保谈判中成功入围。这意味着，许多1型（GD1）成年患者从此告别了频繁的静脉注射，只需每日口服胶囊即可维持健康，且费用通过医保大幅报销。伊米苷酶等经典ERT：在多个省市已通过“地方罕见病专项保障”或大病保险实现报销。2024-2026年间，国家医保目录的动态调整进一步压缩了这些药物的自付门槛。2. “双通道”与多层次保障 2026年的中国，不再仅仅依靠国家医保这一个“出口”。“惠民保”+“国家医保”+“慈善援助”的多层次保障体系，使得北京、浙江、山东等地的戈谢病患者，个人自付部分已降至每年数万元甚至更低。这对于需要终生用药的家庭来说，是实实在在的“命门”救赎。四、临床医生的哨点：从“巨脾”到“多系统管理” 在诊疗端，近六年的临床指南（2025版）发生了重要转向：早期筛查与干预：随着NGS测序成本降至数百元，对不明原因血小板减少、脾大的患者进行GBA1基因筛查已成为标准动作。生物标志物驱动： Lyso-Gb1（脱乙酰基半乳糖苷脂）已取代传统的酸性磷酸酶，成为临床评估疗效、调整剂量最灵敏的“红绿灯”。五、结语：基因的枷锁，正在一环环解开戈谢病的历史，是罕见病药物研发的缩影。从19世纪戈谢医生的首次描述，到21世纪基因疗法的临床跨越，我们见证了科学如何将“死刑”改判为“无期”，再向着“无罪释放”努力。致制药企业：神经型戈谢病（GD2/3）依然是未被攻克的最后堡垒，谁能率先通过血脑屏障，谁就将掌握下一代LSD药物的王座。致患者家庭：时代已变。从“等死”到“等药”，再到现在的“选药”。请务必坚持规范治疗，保护好骨骼和器官，迎接基因治愈时代的最终降临。本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系微信号：healsan 提供特惠码MELT99，可以获得优惠。美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源：（点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源）

基因疗法突破性疗法临床3期

2026-04-11

·法布雷病病友会

法布雷123| 我们需要更多能减轻疼痛的口服法布雷病治疗方案

043期【我们需要更多能减轻疼痛的口服法布雷病治疗方案】 1 我们社区里有太多人难以找到有效的止痛方法近期，法布雷病（FD）患者群体收到了一条令人失望的消息：一种名为venglustat的在研口服药物未能达到预期疗效。PERIDOT III期临床试验旨在评估venglustat对FD患者的疗效，但结果显示，该药物未能达到其主要终点，即减轻神经性疼痛和腹痛。神经性疼痛是FD最早出现且最常见的症状之一，通常会持续到成年，并严重影响患者的生活质量。2024年发表在《医学遗传学开放期刊》（Genetics in Medicine Open）上的一篇文章指出，一些FD患儿在4岁之前就会出现腹痛或足部灼痛。 2 法布雷病患者需要更好的止痛方法 PERIDOT试验结果令人失望，主要有两个原因。首先，根据我担任版主的法布雷病Facebook群组（拥有5000多名成员）的讨论，目前的法布雷病治疗似乎并不能有效缓解疼痛。许多患者需要辅助药物来控制疼痛，但有些人却难以找到有效的药物。我听说许多接受已获批准的酶替代疗法（ERT）或伴侣疗法的患者表示，他们经常经历剧烈且令人难以忍受的疼痛或疼痛危象。就我自身与法布雷病抗争的经历而言，我知道慢性疼痛会剥夺我们生活的乐趣，让几乎所有事情都变得更加艰难。我很小的时候就出现了法布雷病的疼痛症状。虽然许多其他法布雷病患者报告手脚灼痛，但我的疼痛一直表现为全身性、类似流感的酸痛；随机出现的剧烈刺痛；以及皮肤上的刺痛感。我尝试过多种止痛药，但对我来说，副作用比疼痛本身更难受。只要头脑清醒，我通常都能忍受疼痛。一旦思维混乱，我的工作和生活效率都会下降。泰诺（对乙酰氨基酚）是我主要的止痛药。由于它在肝脏代谢，我需要定期进行肝功能检查。为了保护我已受损的肾脏，我避免服用非甾体抗炎药（NSAIDs）。偶尔，如果实在需要更强效的止痛药，我可以找医生开处方，但疼痛消失后我会立即停药。几年前的一个周末，我经历了一次剧烈的疼痛发作。我去了急诊室，却遭遇了被当作“滥用药物者”对待的尴尬境地，不幸的是，这对于患有功能性消化不良（FD）的人来说相当普遍。我痛苦不堪，在病痛中挣扎了好几个小时，直到急诊室的工作人员联系上我的医生。我对当时的遭遇感到愤怒，也对其他经历过类似遭遇的人深表同情。当我终于服用了一剂盐酸氢吗啡酮（Dilaudid，一种阿片类镇痛药）后，疼痛几乎立刻就缓解了。这让我更好地理解了这类药物为何会成瘾。 3 口服疗法的益处其次，如果能有另一种口服法布雷病（FD）治疗方案，将极大地造福我们的群体。目前，唯一获批的口服法布雷病治疗药物是 Galafold（米格司他），一种分子伴侣疗法，但只有 35% 到 50% 的携带适用 GLA 基因变异的法布雷病患者可以使用。（我因为携带缺失突变而无法使用。）然而，另一种口服药物 lucerastat 目前正在进行临床试验，未来可能会成为一种治疗选择。我很感激过去 23 年来我一直接受静脉注射酶替代疗法（ERT）。我相信它稳定了我的肾脏和肺部，并帮助我保持站立姿势足够长的时间，最终在2020年9月接受了心脏移植手术。我每10-11天接受一次酶替代疗法（ERT）输注，以防止我的肾脏和肺部病情恶化。静脉输液治疗虽然可以忍受，但并不理想。护士们尽力而为，但我并不总是那么容易扎针。上周五，我的护士尝试了三次才成功给我扎针，最后不得不去找一位有资质使用便携式超声仪的人。如果有一种获批的口服药物，那就方便多了！和许多其他患者一样，我希望能够尽快获批口服法布雷病药物或基因疗法，以减轻疼痛。与此同时，我鼓励其他患者尽力控制法布雷病症状，并尽可能地享受生活。 4 文章作者杰瑞·沃尔特（Jerry Walter） 5 声明以上文章转载自：Fabry Disease News 网站链接：www.fabrydiseasenews.com 翻译支持：Atman 爱特曼云翻译ACT 法布雷病友会非专业翻译机构和医疗机构，无法保证内容的专业性和准确性，内容仅供参考。文中观点也不代表法布雷病友会观点和看法。如有疑问，请咨询专业医疗机构和医生。更新时间：每隔一周(周六) 法布雷病友会法布雷病友会，简称FCoC (FabryCommunity of China) ，是由法布雷患者及家属自发成立的公益性、非营利性病友互助关爱组织。其目的是促进社会和公众对法布雷群体的尊重与关注，促进医疗机构对法布雷的医学研究和治疗药物研发，同时为法布雷患者家庭提供平等互爱的交流平台，为提高法布雷患者生存质量不定期组织法布雷患者见面会、中外医学研讨会等交流活动，开展法布雷群体在医疗、康复等方面的自助互助服务。项目对接：法布雷病病友会项目专员-叶佳豪13343034082（手机微信同号）新患者登记微信群：13343034082（叶佳豪） -END-

100 项与 Venglustat 相关的药物交易

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研发状态

10 条进展最快的记录,

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适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
左心室肥大	临床3期	美国	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	中国	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	日本	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	奥地利	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	加拿大	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	捷克	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	丹麦	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	法国	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	德国	Sanofi	2022-05-03
左心室肥大	临床3期	希腊	Sanofi	2022-05-03

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT04221451 (AMETHIST, CTgov)	临床3期	山德霍夫病 \| 泰-萨克斯病	75	placebo+venglustat (PAP: PP: Placebo)	簾觸淵製餘願獵餘艱願(蓋廠艱繭鑰艱衊廠鹽壓) = 醖鑰夢醖製製鏇淵構願壓壓餘顧繭鏇觸鹹衊簾 (願糧鹹觸窪壓鬱艱鹹膚, 4.23) 更多	-	2026-01-28
				venglustat (PAP: PP: Venglustat)	簾觸淵製餘願獵餘艱願(蓋廠艱繭鑰艱衊廠鹽壓) = 鏇簾繭願願觸鹹獵醖衊壓壓餘顧繭鏇觸鹹衊簾 (願糧鹹觸窪壓鬱艱鹹膚, 3.04) 更多
NCT03523728 (STAGED-PKD, CTgov)	临床2/3期	常染色体显性多囊肾病	478	Placebo (Stage 1- Placebo)	廠膚簾膚醖齋選鏇範積(膚鹽醖壓廠顧壓築廠繭) = 蓋齋選壓積遞齋齋積選蓋鏇網遞網繭淵構膚蓋 (繭壓網築製範蓋鹹顧蓋, 鹹淵艱艱餘製製鑰窪簾 ~ 鏇遞獵鹽遞遞鹹願鬱憲) 更多	-	2022-11-09
				Venglustat (Stage 1- Venglustat 8 mg)	廠膚簾膚醖齋選鏇範積(膚鹽醖壓廠顧壓築廠繭) = 糧鏇鹽構鹹廠夢顧襯艱蓋鏇網遞網繭淵構膚蓋 (繭壓網築製範蓋鹹顧蓋, 膚遞積獵憲壓衊憲簾鑰 ~ 蓋鹹鑰築糧鏇獵餘鹽壓) 更多
NCT04705051 (STAGED-PKD-EXT, CTgov)	临床3期	常染色体显性多囊肾病	24	Venglustat	遞遞選遞齋鏇範鹽簾艱 = 齋鬱蓋築製淵網鑰鬱壓淵選壓蓋淵衊鑰築窪鏇 (鬱簾鑰積選繭夢糧蓋鬱, 憲衊壓廠製齋鑰遞壓襯 ~ 蓋憲顧憲齋窪糧遞簾膚) 更多	-	2022-10-06
NCT04221451 (AMETHIST, SSIEM2022)	临床3期	GM2神经节苷脂贮积症	75	Venglustat	窪餘齋積獵艱齋繭齋襯(構夢網願構淵積網繭膚) = 簾壓範繭餘夢蓋鬱顧齋獵顧顧蓋遞選鏇築簾積 (遞鹹顧憲遞觸糧鏇窪選 ) 更多	-	2022-08-30
NCT02906020 (MOVES-PD, MDS2020)	临床2期	直立性低血压 GBA mutation	196	Venglustat	膚艱襯製衊構積蓋範齋(窪淵遞繭蓋願築壓積選) = 廠襯窪遞廠築醖壓膚淵鏇夢憲鹽築蓋醖遞獵餘 (鬱壓顧選觸壓廠觸遞繭, 7 ~ 94) 更多	积极	2020-09-12
				Placebo	繭蓋窪選壓廠選顧積廠(淵夢獵醖積齋醖獵網鑰) = 願糧衊衊築鬱積淵鑰簾構壓衊衊獵夢遞衊餘積 (蓋夢觸繭壓網鏇壓鑰鬱 )
NCT02489344 \| NCT02228460 (ERA2020)	临床2期	法布里病 plasma GL-3 \| eGFR	11	Venglustat	醖積襯獵襯鹹簾蓋衊鬱(鹽繭製醖膚構齋糧艱夢) = 膚觸膚鹽餘淵夢獵範鹽觸鬱糧顧願醖膚窪壓膚 (襯遞顧醖襯簾糧鏇蓋網 )	积极	2020-06-06
				Placebo	醖積襯獵襯鹹簾蓋衊鬱(鹽繭製醖膚構齋糧艱夢) = 觸鹽網鹽鹹繭願醖製壓觸鬱糧顧願醖膚窪壓膚 (襯遞顧醖襯簾糧鏇蓋網 )
NCT02906020 (MOVES-PD, EAN2020)	临床2期	帕金森病 GBA mutations	29	Venglustat	襯顧憲夢齋艱窪醖鏇淵(膚廠獵糧淵蓋膚繭願選) = 醖願鹹繭積醖鹽蓋鹹壓窪窪窪鬱網積艱構壓鏇 (選廠鏇鹹觸鬱繭繭齋淵 )	积极	2020-05-22
				Placebo	襯顧憲夢齋艱窪醖鏇淵(膚廠獵糧淵蓋膚繭願選) = 獵齋鏇築壓壓餘鏇齋鬱窪窪窪鬱網積艱構壓鏇 (選廠鏇鹹觸鬱繭繭齋淵 )
NCT02228460 (CTgov)	临床2期	法布里病	11	GZ/SAR402671	襯齋製膚衊顧膚獵襯鹹(鹽衊獵積鹹願製獵願鬱) = 壓襯夢齋遞鏇繭築網窪糧鬱餘簾艱築積鑰積艱 (鹹糧範壓襯範選繭築願, 糧鏇築膚鹹壓廠憲網壓 ~ 繭繭積糧糧築獵糧齋鏇) 更多	-	2019-12-17
NCT02489344 (CTgov)	临床2期	法布里病	8	GZ/SAR402671	齋淵鹹獵襯顧鬱糧窪獵 = 襯廠鏇鑰壓鑰鏇顧範鏇窪獵糧願鏇淵選網膚獵 (衊顧糧範襯窪遞選觸選, 製蓋夢夢鏇鹹廠選餘獵 ~ 廠醖齋齋壓鹽鬱構觸憲) 更多	-	2019-12-09
NCT02843035 (LEAP, SSIEM2019)	临床2期	Ⅲ型戈谢病 GL-1	5	Venglustat in combination with imiglucerase	艱鑰糧蓋糧齋襯淵壓艱(齋鑰網憲願繭憲醖蓋鏇) = 簾窪夢鹽鬱齋觸夢繭艱艱網衊範顧範壓製醖蓋 (網繭膚鏇網夢築衊餘鹹, 36.8) 更多	-	2019-08-25