单细胞组学
1. Biosynthesis of cinchona alkaloids.
金鸡纳生物碱的生物合成途径获揭示。奎宁等金鸡纳生物碱在医学上具有重要意义,但植物如何合成这些复杂分子的机制长期成谜。研究结合同位素标记与单细胞测序技术,识别出负责合成其独特骨架的关键基因及中间体。该发现解决了长达两个世纪的生物合成难题,为通过代谢工程生产此类药物奠定了基础。
药物合成 | 奎宁生物合成 | 单细胞RNA测序
Lombe Blaise Kimbadi · … · O'Connor Sarah E · Nature · 2026/03/18
⭐ 该研究由马克斯·普朗克化学生态学研究所Sarah E. O'Connor团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41586-026-10227-x
2. Single-cell expression QTL analyses of the human cerebellum reveal vulnerability of oligodendrocytes in essential tremor
单细胞eQTL分析揭示特发性震颤中少突胶质细胞的脆弱性。特发性震颤是常见的运动障碍疾病,但其小脑病理机制仍不明确。研究构建了包含100多万个细胞的小脑皮层单细胞图谱,发现BACE2基因下调与少突胶质细胞功能异常存在因果联系。该研究强调了小脑少突胶质细胞在特发性震颤发病过程中的核心作用。
特发性震颤 | BACE2, 少突胶质细胞 | 单细胞eQTL, 孟德尔随机化
Castonguay, Charles-Etienne · … · Rouleau, Guy A. · Nature Genetics · 2026/03/19
⭐ 该研究由麦吉尔大学Guy A. Rouleau团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41588-026-02544-8
3. GHRHR Deficiency Enhances Retinal Ganglion Cell Survival and Visual Functions in Experimental Glaucoma by Inhibiting Ferroptosis.
抑制GHRHR通过抗铁死亡保护青光眼视力。青光眼是全球致盲的主要原因,其特征是视网膜神经节细胞(RGC)的变性。研究发现GHRHR缺失能通过抑制铁死亡通路(上调GPX4/FTH1,下调ACSL4)保护RGC并恢复视觉功能。该研究确立了抑制GHRHR是治疗青光眼神经变性的一种强效治疗策略。
青光眼 | GHRHR, 铁死亡, GPX4 | 单细胞转录组测序, 药理学抑制
Tong Yan · … · Chu Wai Kit · · 2026/03/18
该研究由香港中文大学朱伟杰团队完成 Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
原文链接:https://doi.org/10.1002/advs.202522929
4. RENAL-CHIP: Rejection Evaluation via Non-Invasive Analysis of Circulating Podocytes With Herringbone-Chip Isolation Platform.
微流控芯片捕获循环足细胞预警肾排斥。免疫排斥限制了肾移植的长期存活,但目前的诊断方法缺乏无创且精确的检测手段。研究开发了RENAL-CHIP平台高效分离血中循环足细胞,通过计数和单细胞测序实现了对急性排斥反应的精准识别。该技术为肾移植排斥反应提供了一种微创且具有机制解释力的预警方案。
肾移植排斥 | 循环足细胞 (CPCs), 免疫激活 | 微流控芯片, 单细胞RNA测序
Song Juan · … · Yang Chaoyong · · 2026/03/18
该研究由厦门大学杨朝勇团队完成 Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
原文链接:https://doi.org/10.1002/advs.202520426
5. Maternal opioid use disorder and hepatitis C infection in pregnancy reshape the peripheral immune landscape at term.
孕期阿片类药物使用障碍重塑免疫景观。妊娠期需要精确的免疫调节,而母体阿片类药物使用障碍(OUD)对分娩时免疫状态的影响尚不清楚。研究通过单细胞测序和细胞因子分析发现,OUD伴或不伴丙肝感染均会导致母体外周血呈现系统性炎症和免疫失调状态。该研究揭示了OUD导致产科发病率增加的潜在免疫机制,为高危妊娠干预提供了新靶点。
阿片类药物使用障碍 (OUD) | 系统性炎症, 免疫失调 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术
Doratt Brianna M · … · Messaoudi Ilhem · · 2026/03/17
该研究由肯塔基大学Ilhem Messaoudi团队完成 EBioMedicine
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106214
6. Comprehensive single-cell metabolic profiling identifies targets to sensitize triple-negative breast cancer to chemo-immunotherapy.
单细胞代谢谱鉴定三阴性乳腺癌新靶点。三阴性乳腺癌(TNBC)治疗挑战巨大,亟需通过创新方法识别新的代谢干预靶点。研究通过单细胞代谢分析发现肿瘤细胞与髓系细胞间的代谢协作驱动进展,并证实MCT1抑制剂能增强化疗免疫治疗效果。该研究描绘了TNBC的单细胞代谢图谱,并确立了MCT1作为增敏治疗的有前景靶点。
三阴性乳腺癌 | MCT1, 代谢重塑 | 单细胞RNA测序, 代谢流分析
Xu Ying · … · Jiang Yi-Zhou · · 2026/03/17
该研究由复旦大学附属肿瘤医院江一舟团队完成 Cell reports. Medicine
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2026.102659
7. Single-cell-based identification of drug synergy with immunotherapy via tumor microenvironment remodeling.
单细胞分析揭示重塑肿瘤微环境的免疫联合用药。识别能与免疫治疗协同的药物需要深入理解其对复杂微环境的扰动。研究通过建立免疫调节药物单细胞库,发现别嘌醇能通过减少髓系抑制性细胞显著增强PD-1阻断疗效。该工作为评估肿瘤微环境重塑及筛选新型免疫联合治疗方案提供了系统框架。
肿瘤免疫耐药 | 肿瘤微环境 (TME), 髓系抑制性细胞 | 单细胞RNA测序, 药物筛选
Wang Ziruoyu · … · Dang Yongjun · · 2026/03/18
该研究由重庆医科大学党永军团队完成 Journal for immunotherapy of cancer
原文链接:https://doi.org/10.1136/jitc-2025-014132
8. FGFR signaling establishes spatial gradients of secretory cell identities along the airway proximal-distal axis.
FGFR信号建立气道细胞空间梯度。肺气道分泌细胞的异质性及其空间特化机制尚未完全阐明。单细胞分析揭示了沿气道轴线分布的免疫与代谢基因表达梯度,并证实Fgfr2b信号负责维持这种空间模式。该研究为理解肺部组织结构及相关病理提供了分子框架。
气道上皮发育 | FGFR信号通路 | 单细胞转录组测序
Sountoulidis Alexandros · … · Samakovlis Christos · · 2026/03/18
该研究由Stockholm UniversitySamakovlis Christos团队完成 Nature communications
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41467-026-70842-0
9. Obesity supersizes macrophage and neutrophil activation after stroke while lipid droplets play a protective role
肥胖加剧卒中后免疫反应且脂滴蛋白Plin2具有保护作用。肥胖是中风的主要风险因素,但其重塑免疫反应并导致预后恶化的具体机制尚不完全清楚。研究通过单细胞测序发现肥胖显著增强了卒中后巨噬细胞和中性粒细胞的炎症及凝血通路,同时证实脂滴蛋白Plin2在早期具有神经保护功能。该研究揭示了肥胖恶化卒中预后的转录特征,并为通过调节脂质代谢干预缺血性脑损伤提供了新见解。
缺血性卒中, 肥胖并发症 | Plin2, 神经炎症 | 单细胞RNA测序
Bradshaw, Karen · … · Buckwalter, Marion S. · · 2026/03/19
该研究由斯坦福大学Marion S. Buckwalter团队完成 Journal of Neuroinflammation
原文链接:http://dx.doi.org/10.1186/s12974-026-03774-7
基因组或者转录组学
1. Genetics of skeletal proportions across two different populations
跨人群骨骼比例遗传学研究。人类身高虽具高遗传性,但决定身体比例的遗传因素在不同人群中仍不明确。研究通过对约55万名欧洲和东亚裔个体进行全基因组关联分析,识别出565个与坐高比相关的独立位点,并发现其与身高信号存在显著差异。该成果揭示了影响特定身体部位生长的遗传变异,深化了对人类形态演化的理解。
骨骼比例 | 遗传变异位点 | 全基因组关联分析
Bartell, Eric · … · Hirschhorn, Joel N. · · 2026/03/19/
该研究由哈佛医学院/波士顿儿童医院Hirschhorn, Joel N.团队完成 The American Journal of Human Genetics
原文链接:https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(26)00079-0?rss=yes
2. Distinct adaptation and ancestral retention signals in African and European indigenous cattle genomes.
非洲与欧洲本土牛基因组的适应性演化研究。家牛在应对气候变化和疾病压力时的遗传适应机制对全球粮食安全至关重要。研究分析了数百个本土牛基因组,识别出36个与耐热、免疫及生产力相关的候选基因,揭示了历史杂交如何引入有利变异。该成果阐明了环境异质性如何驱动有利等位基因的保留,为可持续育种和多样性保护提供了科学依据。
环境适应性 | 祖先等位基因保留 | 全基因组测序分析
Gao Junxin · … · Crooijmans Richard P M A · · 2026/03/19
该研究由瓦赫宁根大学Crooijmans Richard P M A团队完成 Communications biology
原文链接:https://doi.org/10.1038/s42003-026-09856-9
3. Transcriptional and functional profiles of muscarinic receptor-expressing neurons in primate lateral prefrontal and anterior cingulate cortices
灵长类前额叶与扣带回皮层毒蕈碱受体的表达谱。乙酰胆碱对认知整合的调节具有脑区特异性,但其受体在灵长类不同皮层中的精确分布尚不明确。研究通过单核RNA测序发现CHRM3和CHRM1在神经元中富集,且在ACC和LPFC中表现出不同的转录特征和突触调节功能。这些发现揭示了乙酰胆碱信号的区域特异性,有助于理解精神疾病中的神经化学环路失衡。
认知功能调节 | 毒蕈碱型乙酰胆碱受体 | 单核RNA测序
Tsolias, Alexandra · … · Medalla, Maria · · 2026/03/19
该研究由波士顿大学Medalla, Maria团队完成 Communications Biology
原文链接:https://www.nature.com/articles/s42003-026-09866-7
4. Evolutionary history of Chinese cavefishes parallels paleogeoclimatic and river capture processes.
中国洞穴鱼类演化历史与古地理气候演变。中国西南喀斯特地区的洞穴鱼类多样性极高,但其起源与演化历史仍不清楚。研究分析了183种洞穴鱼类,发现其定居洞穴始于约4400万年前,且物种分化与河流捕获及季风气候变化高度同步。该研究揭示了地质构造和气候演变如何塑造生物多样性,为独特生境的保育策略提供了重要参考。
物种多样性起源 | 地质气候耦合演化 | 系统发育基因组学
Luo Tao · … · Zhou Jiang · · 2026/03/19
该研究由贵州师范大学周江团队完成 Communications biology
原文链接:https://doi.org/10.1038/s42003-026-09881-8
5. Adaptive evolution of gene regulatory networks in mammalian neocortex.
哺乳动物新皮层基因调节网络的演化机制。哺乳动物新皮层拥有复杂的神经元亚型,但其特有的演化适应机制仍不明确。通过跨物种比较,研究识别出受ZBTB18调控的哺乳动物特异性顺式作用元件,对神经元身份至关重要。该研究揭示了大脑演化的关键调节节点,有助于深入理解神经发育障碍的病理基础。
神经发育障碍 | ZBTB18, 顺式作用元件 | 跨物种基因组比较
Li Zhuo · … · Sestan Nenad · Nature · 2026/03/18
⭐ 该研究由耶鲁大学医学院Nenad Sestan团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41586-026-10226-y
6. Local agricultural transition, crisis and migration in the Southern Andes.
安第斯山脉南部的农业转型与迁徙。农业转型对人类历史产生了深远影响,但在南美洲不同地区的演化路径各异。通过对46个古代人类基因组的测序分析,研究揭示了当地狩猎采集者向农业转型的遗传连续性。该研究展示了古代群体在面对危机时如何通过社会组织和迁徙作为生存韧性策略。
人口迁徙, 农业转型 | 遗传连续性 | 古基因组学测序
Barberena Ramiro · … · Rascovan Nicolás · Nature · 2026/03/18
⭐ 该研究由巴斯德研究所Nicolás Rascovan团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41586-026-10233-z
7. Our microbial ancestors were probably oxygen-tolerant
微生物祖先可能具备耐氧能力。传统模型认为复杂生命的共同祖先生活在无氧环境中。基因组分析意外发现,与真核生物亲缘关系最近的阿斯加德古菌能够利用氧气进行呼吸。这表明现代古菌与含细胞核真核生物的共同祖先可能早已适应氧气,挑战了以往关于复杂生命起源的模型。
生命起源, 演化生物学 | 氧气呼吸, 阿斯加德古菌 | 基因组分析
Nature · 2026/03/18
原文链接:https://www.nature.com/articles/d41586-026-00718-2
8. Liquid biopsy for the diagnosis of EBV-positive Burkitt’s lymphoma in endemic areas
液体活检助力非洲地区伯基特淋巴瘤快速诊断。在撒哈拉以南非洲,由于病理能力有限,伯基特淋巴瘤(BL)的诊断往往被延误。研究通过分析377名患者的血液样本,利用ctDNA标记物构建模型,实现了高准确度的分子诊断并显著缩短了周转时间。这一发现证明液体活检能有效减少资源匮乏地区的治疗延迟,具有极高的临床应用价值。
伯基特淋巴瘤, EB病毒 | ctDNA, MYC突变 | 液体活检, 逻辑回归模型
Chamba, Clara · … · Schuh, Anna · Nature Medicine · 2026/03/19
⭐ 该研究由牛津大学Schuh, Anna团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41591-026-04291-z
9. The landscape and evolution of clonal hematopoiesis in chronic lymphocytic leukemia.
慢性淋巴细胞白血病中克隆性造血的演变及其临床影响。慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者常伴有克隆性造血(CH),但其在治疗过程中的动态变化尚不明确。研究发现CH在CLL中高度普遍,且不同疗法会对特定突变产生选择压力,影响患者预后。该研究强调了在CLL管理中监测CH演变对于预测治疗反应和生存结局的重要性。
慢性淋巴细胞白血病 (CLL), 克隆性造血 (CH) | 治疗选择压力, 预后评估 | 深度测序, 纵向分析
Al-Sawaf Othman · … · Damm Frederik · · 2026/03/19
该研究由柏林夏里特医学院Damm Frederik团队完成 Blood
原文链接:https://doi.org/10.1182/blood.2025029905
10. Dynamic A-to-I RNA editing in response to gut microbiome in honeybees.
肠道菌群通过调节RNA编辑影响蜜蜂的表型可塑性。肠道菌群影响动物行为,但RNA编辑是否参与这一过程尚不清楚。研究发现蜜蜂肠道中的乳杆菌丰度与大脑中Adar基因的RNA编辑水平显著相关,进而影响全局编辑模式。该研究揭示了“肠-菌-脑”轴通过表观转录组调控宿主表型的新机制,为理解共生关系提供了新视角。
肠道菌群, RNA编辑 | 蜜蜂, 肠-脑轴 | Adar基因, 转录组分析
Duan Yuange · … · Luo Shiqi · · 2026/03/18
该研究由中国农业大学罗世奇团队完成 Genome research
原文链接:https://doi.org/10.1101/gr.280291.124
11. Endocrine gland growth as the developmental switch for insect diapause.
内分泌腺生长是昆虫滞育的发育开关。昆虫如何将环境信号转化为内分泌变化以触发滞育,其调控基础一直不甚明了。研究发现光周期控制菜甲虫咽侧体(CA)的生长,通过retn-vvl-emc转录级联反应调节保幼激素合成,从而决定生殖命运。该研究证明了器官生长本身可作为季节性适应的因果开关,揭示了内分泌可塑性的新机制。
昆虫滞育, 季节性适应 | 咽侧体生长, 保幼激素 | RNA干扰筛选, 转录组测序
Wang Kou · … · Liu Wen · · 2026/03/18
该研究由阿尔伯塔大学Liu Wen团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2531351123
12. Mild SARS-CoV-2 maternal infection in mice induces transient offspring neurodevelopmental aberrance.
母体轻症新冠感染诱发子代短暂神经发育异常。孕期病毒感染是子代神经发育障碍的风险因素,但轻症SARS-CoV-2感染对胎儿脑发育的影响尚不明确。研究建立小鼠模型发现,轻症感染虽不改变脑结构,但会引起胎盘炎症及子代大脑皮层转录组的短暂改变。该研究提示母体呼吸道感染产生的可溶性因子可能介导胎儿脑部变化,为评估新冠流行对子代健康的影响提供了参考。
神经发育异常, 新冠肺炎 | 胎盘炎症, 转录组改变 | 小鼠模型, 转录组测序
Tung Wesley · … · Iwasaki Akiko · · 2026/03/18
该研究由耶鲁大学Akiko Iwasaki团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2518294123
13. A transcription regulator atlas identifies TOX3 as an Atoh1 coactivator in cerebellar development and tumorigenesis.
转录调节因子图谱揭示TOX3驱动小脑发育与肿瘤。器官发育由复杂的转录回路协调,但谱系定义因子如何驱动强效基因表达的机制仍不完全清楚。研究构建了多器官转录调节因子图谱,发现TOX3作为Atoh1的共激活因子,通过增强E-box活性促进小脑颗粒神经元祖细胞增殖。该研究不仅揭示了小脑发育和髓母细胞瘤的关键机制,还为探索器官发生中的新型转录调节因子提供了资源。
髓母细胞瘤, 小脑发育 | TOX3, Atoh1 | 单核RNA测序, 转录调节因子图谱
Chen Xiaoxin · … · Huang Guo N · · 2026/03/18
该研究由加州大学旧金山分校Guo N Huang团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2527163123
14. Catabolism of serine enantiomers represses enterohemorrhagic Escherichia coli virulence factors via modulation of the nitrogen stress response.
丝氨酸对映体分解代谢通过氮应激反应抑制EHEC毒力。肠出血性大肠杆菌(EHEC)通过感知宿主信号调节毒力,但D-丝氨酸抑制其定植的具体分子机制尚未建立。研究发现D-和L-丝氨酸分解产生的氨/铵信号通过NtrC和Nac调节因子抑制三型分泌系统,而非通过直接感知丝氨酸。该研究建立了氨基酸代谢与病原体毒力调节之间的机械联系,揭示了代谢流如何微调病原体的生态位适应。
肠出血性大肠杆菌感染 | 氮应激反应, 三型分泌系统(T3SS) | 转录组分析, 代谢组学
Addington Emily · … · O'Boyle Nicky · · 2026/03/18
该研究由都柏林圣三一大学Nicky O'Boyle团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2532916123
15. Species-specific roles of SP1 in bovine and human embryonic genome activation and early embryonic development.
SP1在牛和人胚胎基因组激活中的物种特异性作用。胚胎基因组激活(EGA)是发育的关键转折点,但协调这一过程的转录因子及其分子特征尚不明确。研究通过单细胞RNA测序发现SP1在牛和人胚胎中通过不同机制调控EGA,其缺失会导致发育停滞。该研究描绘了哺乳动物早期发育的动态图谱,揭示了关键转录因子在进化中的保守性与特异性。
胚胎发育, 基因组激活(EGA) | 转录因子SP1, 染色质状态 | 单细胞RNA测序, 多组学分析
Jin Hao · … · Zhang Kun · · 2026/03/18
该研究由浙江大学张坤团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2526998123
16. Imported, not invented, genes prevail among Escherichia coli ORFans.
大肠杆菌孤儿基因主要源于水平转移而非自发产生。细菌基因组中存在大量缺乏同源序列的孤儿基因(ORFans),其起源机制一直是进化生物学的谜题。研究通过系统发育分析发现,大多数大肠杆菌孤儿基因是通过噬菌体转导等水平转移方式获得的,仅少数源于序列分化。该研究揭示了细菌基因组多样性的演化路径,为理解新基因的诞生提供了系统性的证据。
基因起源, 细菌演化 | 水平基因转移, 孤儿基因(ORFans) | 泛基因组分析, 系统发育分析
Uz-Zaman Md Hassan · Ochman Howard · · 2026/03/18
该研究由德克萨斯大学奥斯汀分校Howard Ochman团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2523357123
17. Experimental hepatitis E virus genotype 1 infection in three types of wild rodents.
野生啮齿动物被证实是戊型肝炎病毒1型的潜在宿主。长期以来HEV-1被认为仅感染人类,缺乏自然动物宿主模型限制了研究进展。研究发现三种野生啮齿动物对HEV-1易感,并成功模拟了人类急性感染的病理特征。这一发现揭示了HEV-1的跨物种传播风险,对公共卫生防控具有重要意义。
戊型肝炎(HEV-1) | 跨物种传播, 炎症通路激活 | 啮齿动物模型, 转录组分析
Zhang He · … · Wang Lin · · 2026/03/18
该研究由北京大学医学部Wang Lin团队完成 PLoS pathogens
原文链接:https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1014050
18. Blood-brain barrier disruption, traumatic encephalopathy, and cognitive decline in retired athletes.
退役运动员的血脑屏障损伤与慢性创伤性脑病及认知下降相关。重复性头部撞击对血脑屏障完整性的长期影响及其与认知功能的关系尚不明确。研究利用DCE-MRI发现退役运动员存在持续的BBB破坏,且与全身炎症及补体系统失调密切相关。该成果揭示了脑外伤长期后遗症的病理机制,为早期干预提供了生物标志物。
慢性创伤性脑病(CTE) | 血脑屏障(BBB)破坏, 补体系统 | DCE-MRI, 单核RNA测序
Greene Chris · … · Campbell Matthew · · 2026/03/18
该研究由Trinity College Dublin的Campbell Matthew团队完成 Science translational medicine
原文链接:https://doi.org/10.1126/scitranslmed.adu6037
19. Four centuries of commercial whaling eroded 11,000 years of population stability in bowhead whales.
商业捕鲸侵蚀北极露脊鲸万年种群稳定性。评估气候变化对物种的影响需要了解其长期的种群动态和遗传背景。通过整合古基因组学与同位素分析,研究发现商业捕鲸导致露脊鲸遗传多样性受损且适应度无法恢复至捕鲸前水平。该研究为预测气候变暖背景下海洋哺乳动物的生存韧性提供了重要依据。
种群稳定性, 遗传多样性 | 商业捕鲸影响 | 古基因组学, 稳定同位素分析
Westbury Michael V · … · Lorenzen Eline D · Cell · 2026/03/17
⭐ 该研究由哥本哈根大学Eline D Lorenzen团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.02.022
20. H3K27me3-mediated chromatin remodeling governs salt tolerance in cotton via Na+/K+ homeostasis modulation.
H3K27me3介导的染色质重塑调控棉花耐盐性。表观遗传修饰在植物应对非生物胁迫中起关键作用,但棉花耐盐性的表观机制尚不清晰。研究通过CUT&Tag技术揭示了盐胁迫下H3K27me3水平下降,进而激活GhNCED3等关键耐盐基因。该发现为培育耐盐棉花品种提供了重要的表观遗传靶点和理论依据。
植物耐盐性 | H3K27me3, 染色质重塑 | CUT&Tag, 病毒诱导的基因沉默
Liu Wei · … · Li Wei · · 2026/03/16
该研究由中国农业科学院棉花研究所李付广/李伟团队完成 Journal of advanced research
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.jare.2026.03.027
21. The m6A modification mediates the imbalance of mitochondrial homeostasis and apoptosis induced by Benzo[b]fluoranthene in mouse spermatocytes: mitophagy versus mitochondrial damage.
m6A修饰介导BbF诱导的精母细胞线粒体稳态失衡。环境污染物BbF对男性生殖健康的损害日益凸显,但其分子调控机制仍不明确。研究通过m6A测序发现,BbF通过下调YTHDF2加剧线粒体损伤,同时通过METTL3激活补偿性自噬。该研究揭示了RNA甲基化在环境毒素诱导的生殖毒性中的核心调控作用。
男性生殖毒性 | m6A修饰, 线粒体稳态 | m6A测序, 转录组测序
Shi Chao-Feng · … · Liu Jin-Yi · · 2026/03/16
该研究由陆军军医大学刘晋祎团队完成 Journal of advanced research
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.jare.2026.03.031
22. High Prevalence of SOD1 Pathogenic Variants in the UK Biobank: Implications for Early Intervention in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
SOD1致病变异在人群中的高流行率。针对SOD1-ALS的基因疗法已获批,但人群中突变携带者的真实规模尚不明确。通过对47万名个体进行外显子组分析,研究发现SOD1致病变异的遗传流行率远高于临床报告,且受外显率影响。该发现强调了早期基因筛查和识别疾病转化生物标志物的重要性。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | SOD1基因, 遗传流行率 | 外显子组测序
Gagliardi Delia · … · Ronchi Dario · · 2026/03/19
该研究由Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore PoliclinicoRonchi Dario团队完成 Annals of neurology
原文链接:https://doi.org/10.1002/ana.78195
23. Unpredictability and adaptive responses to dietary variability in Japanese quail.
mTOR通路介导鹌鹑对饮食不可预测性的适应。了解动物如何适应食物供应的随机变化,有助于揭示生物体优化资源利用的分子机制。研究发现饮食不可预测性会下调雌性日本鹌鹑的mTOR及IGF1通路,并上调自噬相关基因以维持繁殖。该研究揭示了饮食压力下的性别差异化分子响应,为理解适应性可塑性提供了分子证据。
饮食不可预测性, 资源分配 | mTOR信号通路, 自噬 | 基因表达分析
Reda Gebrehaweria K · … · Lendvai Ádám Z · Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences · 2026/03/19
原文链接:https://doi.org/10.1098/rstb.2025.0066
24. Sex chromosome evolution mediated by a large inversion and a possible switch of the sex determination gene
大片段倒位与性别决定基因切换驱动柳树性染色体演化。性染色体在重组抑制后的演化过程,特别是重组抑制是否呈阶梯式演变,仍存在学术争议。研究通过对矮柳进行单倍型解析组装,发现W区存在5Mb的倒位,并鉴定出可能通过干扰RNA抑制雌性花器官发育的PISTILLATA假基因。该发现为重组抑制的阶梯式演化理论提供了有力支持,并揭示了性别决定基因切换在物种演化中的潜在作用。
性染色体演化, 重组抑制 | 染色体倒位, PISTILLATA基因 | 单倍型解析基因组组装
Mao, Xiaomeng · … · Karrenberg, Sophie · · 2026/03/19
该研究由乌普萨拉大学Sophie Karrenberg团队完成 Genome Biology
原文链接:http://dx.doi.org/10.1186/s13059-026-04038-6
25. Optimizing colorectal cancer screening through polygenic risk score-based risk stratification: evidence from a population-based cohort and screening trial
多基因风险评分显著优化结直肠癌精准筛查策略。实现结直肠癌的精准预防亟需更有效的风险分层工具,以弥补传统筛查方法的局限。研究通过对中国大规模队列的分析,构建并验证了PRS_121评分系统,发现基于PRS的风险分层能显著提升对进展期新生物的检测灵敏度。该研究证实了PRS在识别高风险个体及优化筛查资源配置方面的临床价值,支持其在精准医疗中的应用。
结直肠癌筛查, 风险分层 | 多基因风险评分(PRS) | 队列研究
Chen, Hongda · … · Dai, Min · · 2026/03/19
该研究由国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院代敏团队完成 Genome Medicine
原文链接:http://dx.doi.org/10.1186/s13073-026-01623-z
26. Tumor-specific lncRNA IGF1R-AS1 trans-regulates chromatin interactions associated with oncogenic MYC signaling
肿瘤特异性lncRNA IGF1R-AS1跨级调控MYC信号通路。长非编码RNA(lncRNA)在癌症进展中的精确调控机制,特别是其与染色质结构的相互作用仍有待深入探索。研究发现IGF1R-AS1在转移性前列腺癌中高表达,通过与染色质重塑复合物结合,促进远端增强子与MYC启动子的长程染色质成环。该发现揭示了lncRNA通过跨级调控驱动癌基因表达的新机制,为MYC驱动的恶性肿瘤提供了潜在治疗靶点。
转移性前列腺癌, 癌症进展 | IGF1R-AS1, MYC信号通路 | 转录组分析, 染色质免疫沉淀
Yang, Yongyong · … · Yang, Rendong · · 2026/03/19
该研究由明尼苏达大学Rendong Yang团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-70814-4
27. Systematic identification of variant-specific RNA structure-small molecule interactions exemplified by RNA G-quadruplexes
BIVID-MaP技术系统鉴定变异特异性RNA-小分子相互作用。癌症相关的体细胞突变常改变RNA结构,进而影响靶向药物的结合,但缺乏高通量检测手段。研究开发了BIVID-MaP方法,通过结合共价修饰与深度测序,揭示了单核苷酸变异如何通过改变G-四链体结构来影响小分子的结合强度。该技术为理解突变对药物反应的影响提供了新工具,有望推动针对特定变异的RNA靶向药物研发。
癌症体细胞突变, 药物结合差异 | RNA G-四链体 | BIVID-MaP
Miyashita, Emi · … · Komatsu, Kaoru R. · · 2026/03/19
该研究由京都大学Kaoru R. Komatsu团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-70097-9
28. Genomic inference of sites of transmission during regional spread of bla_NDM Klebsiella pneumoniae in Michigan
基因组监测精准追踪耐药肺炎克雷伯菌的区域传播。患者在医疗机构间的频繁流动使得识别耐药菌传播源头和关键扩散节点变得极具挑战。研究整合基因组数据与医疗暴露史,成功识别出密歇根州暴发疫情中的核心传播设施,并在病例检测前预警了潜在传播位点。该方法证明了实时基因组监测在阻断医疗相关病原体区域扩散、优化干预措施方面的巨大潜力。
耐药菌暴发, 医院感染控制 | bla_NDM基因 | 全基因组测序
Wan, Tiffany · … · Snitkin, Evan S. · · 2026/03/19
该研究由密歇根大学Evan S. Snitkin团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-70839-9
29. Phase separation of β-catenin assembles active loop hubs in colorectal cancer
β-catenin相分离构建结直肠癌中的活性染色质环枢纽。异常的三维基因组组织是癌症的特征,但其背后的调控机制,特别是相分离的作用仍不清晰。研究发现β-catenin在结直肠癌中形成相分离凝聚体,通过招募FUS和PARP1组装高阶染色质环枢纽,驱动癌基因表达。该发现揭示了相分离、基因组组织与癌症进展之间的机械联系,为结直肠癌治疗提供了新思路。
结直肠癌, 三维基因组组织 | β-catenin相分离, 染色质环枢纽 | HiChIP
Yang, Jiyuan · … · Wang, Jia · · 2026/03/19
该研究由中山大学王嘉团队完成 Genome Biology
原文链接:http://dx.doi.org/10.1186/s13059-026-04030-0
蛋白质组学
1. Lipid nanotubes unmask neutrophils for complement attack.
脂质纳米管介导中性粒细胞与补体系统的相互作用。中性粒细胞在炎症过程中会发生形态变化,但其产生的脂质纳米管(NTs)的功能尚不明确。研究发现剪切力诱导产生的NTs因缺乏补体抑制蛋白而易受补体攻击,形成的囊泡可激活其他中性粒细胞。这一发现揭示了炎症性疾病中一种此前未知的细胞间通讯模式。
中性粒细胞, 脂质纳米管 | 补体系统, C3b调理 | 蛋白质组学, 细胞通讯
Liu Xiaobo · … · Gorzelanny Christian · · 2026/03/19
该研究由汉堡-埃彭多夫大学医学中心Gorzelanny Christian团队完成 Blood
原文链接:https://doi.org/10.1182/blood.2025029974
2. A distinct tau oligomer strain defines the molecular and proteomic landscape of rapidly progressive Alzheimer's disease.
独特Tau寡聚体定义快速进展型AD。快速进展型阿尔茨海默病(rpAD)的分子机制尚不明确。研究发现rpAD患者脑内存在结构独特、高磷酸化的Tau寡聚体,其具有更强的细胞毒性及独特的蛋白相互作用网络。该发现为rpAD的精准诊断和亚型特异性治疗提供了机械论框架。
快速进展型阿尔茨海默病 | Tau寡聚体, 蛋白质组学 | 神经毒性
Saleem Tayyaba · … · Zerr Inga · · 2026/03/18
该研究由University Medical Center GöttingenZerr Inga团队完成 Acta neuropathologica
原文链接:https://doi.org/10.1007/s00401-026-02998-4
3. Periplasmic crowding and peptidoglycan hydrolase activity as drivers of outer membrane vesiculation in Acinetobacter baumannii.
周质拥挤驱动鲍曼不动杆菌囊泡产生。鲍曼不动杆菌通过产生外膜囊泡(OMVs)缓解包膜压力,但其机制尚不明确。研究证实周质内错配蛋白的积累会诱导OMV大量产生,且该过程依赖于肽聚糖水解酶MltB的活性。该结果揭示了细胞壁重塑与囊泡生物合成在压力响应中的内在联系。
鲍曼不动杆菌 | 外膜囊泡, 周质拥挤 | 肽聚糖水解
Kim Bitnara · … · Park Woojun · · 2026/03/18
该研究由Korea UniversityPark Woojun团队完成 Communications biology
原文链接:https://doi.org/10.1038/s42003-026-09876-5
代谢组学
1. Python metabolomics uncovers a conserved postprandial metabolite and gut–brain feeding pathway
蟒蛇代谢组学揭示保守的餐后厌食代谢物。蟒蛇极端的进食模式为研究餐后反应的分子介导因子提供了独特模型。研究通过非靶向代谢组学发现,餐后循环中的对酪胺-O-硫酸盐(pTOS)水平显著升高,并能激活下丘脑VMH神经元以抑制食欲。该研究揭示了一种在人类中同样存在的保守代谢物,为肥胖和能量平衡调节提供了新的治疗思路。
能量平衡调节 | 对酪胺-O-硫酸盐(pTOS) | 非靶向代谢组学
Xiao, Shuke · … · Long, Jonathan Z. · Nature Metabolism · 2026/03/19
⭐ 该研究由斯坦福大学Long, Jonathan Z.团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s42255-026-01485-0
2. Linking Plant Metabolomics with Fungal Functional Dynamics Reveals a Noncanonical S-R-C Adaptive Trajectory.
叶片代谢组驱动真菌功能演替轨迹。叶片代谢物动态与真菌功能演替之间的相互作用在作物健康中至关重要,但机制尚不清晰。研究通过场域组学发现,高粱叶片发育阶段的代谢变化驱动了真菌从压力耐受型向竞争型的非规范演替。该发现确定了发育阶段特异性的叶片代谢组是叶面真菌适应和功能的关键决定因素。
植物-真菌相互作用 | 叶片代谢组, 真菌功能演替 | 代谢组学, 宏组学
Chen Peilin · … · Gao Cheng · · 2026/03/18
该研究由中国科学院微生物研究所高程团队完成 Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
原文链接:https://doi.org/10.1002/advs.74875
多组学
1. Single-nucleus epigenomic profiling of the adult human central nervous system unveils epigenetic memory of developmental programs
单核表观基因组图谱揭示成人中枢神经系统发育记忆。成人中枢神经系统细胞具有高度转录异质性,但其表观遗传调控机制尚不清晰。研究通过单核水平分析成人CNS不同区域的染色质状态,发现少突胶质细胞中保留了发育期的表观遗传特征。这些发育记忆不仅助力细胞再生,也可能增加其对胶质瘤形成的易感性。
胶质瘤易感性, 细胞异质性 | 表观遗传记忆, HOX基因座 | 单核表观基因组测序, Micro-C
Kabbe, Mukund · … · Castelo-Branco, Gonçalo · Nature Neuroscience · 2026/03/19
⭐ 该研究由卡罗林斯卡学院Gonçalo Castelo-Branco团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41593-026-02208-0
2. Metagenomic surveillance of zoonotic yellow fever and spillover dynamics at a forest–urban interface
宏基因组监测揭示黄热病在城乡交界处的溢出动态。本研究探讨了圣保罗城市与森林边缘黄热病爆发期间宿主、媒介与环境的相互作用。分析显示,单一引入事件驱动了大部分感染,其高传播潜力导致当地吼猴种群在短时间内灭绝。该研究为理解人畜共患病溢出机制提供了重要的宏基因组学证据。
黄热病, 人畜共患病 | 病毒溢出, 传播动力学 | 宏基因组监测, 流行病学分析
Nature Microbiology · 2026/03/19
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41564-026-02305-7
3. Weaning drives microbiome-mediated epigenetic regulation to shape immune memory in mice
断奶期肠道菌群通过表观遗传重塑塑造免疫记忆。断奶期间向固体食物的转变会触发关键的粘膜免疫反应,但其背后的分子机制尚不清晰。研究发现断奶驱动的菌群变化通过IFNγ依赖方式重塑肠道干细胞的DNA甲基化,形成持久的转录记忆。该研究揭示了生命早期事件如何通过菌群-表观遗传轴长期影响粘膜免疫。
粘膜免疫, 肠道菌群 | DNA甲基化, IFNγ信号通路 | 肠道干细胞, 基因组分析
Yang, Li · … · Shen, Lanlan · Nature Microbiology · 2026/03/19
⭐ 该研究由贝勒医学院Shen, Lanlan团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41564-026-02295-6
4. Limousia bacteria encode mucinolysome for mucin utilization in animal gut microbiomes.
肠道Limousia菌利用独特的粘蛋白体降解宿主粘蛋白。粘蛋白是肠道的重要物理屏障,其降解机制对理解微生物-宿主相互作用至关重要。研究发现一种新型肠道菌Limousia通过类似纤维素酶体的多酶复合体(粘蛋白体)高效降解粘蛋白。这一发现扩展了人类及动物肠道中粘蛋白降解菌的名单,揭示了复杂的肠道代谢新机制。
肠道微生物, 粘蛋白降解 | 粘蛋白体, 多酶复合体 | 宏基因组分析, AlphaFold3建模
Akresi Jerry Elorm · … · Yin Yanbin · · 2026/03/17
该研究由内布拉斯加大学林肯分校Yin Yanbin团队完成 Gut microbes
原文链接:https://doi.org/10.1080/19490976.2026.2645267
5. Inhibition of p300/CREBBP catalytic activity drives context-dependent transcriptional activation in AML.
p300/CREBBP抑制剂诱导AML转录激活。急性髓系白血病(AML)中p300/CREBBP的乙酰转移酶活性通常与转录激活相关,但其抑制效应机制不明。本研究通过整合新生转录组、染色质动力学及CRISPR筛选,发现抑制其催化活性反而促进了IRF基序处的转录因子组装和H3K27乙酰化。该发现揭示了重编程干扰素程序的临床潜力,为AML联合治疗提供了新策略。
急性髓系白血病 | p300/CREBBP, H3K27ac, IRF基序 | Perturb-seq, 染色质拉下蛋白质组学
Meyerhöfer Markus · … · Sasca Daniel · · 2026/03/18
该研究由美因茨大学Johannes Gutenberg University Mainz Daniel Sasca团队完成 Blood
原文链接:https://doi.org/10.1182/blood.2025031924
6. Jagged1 regulates extracellular matrix deposition and remodeling in triple-negative breast cancer.
Jagged1调控三阴性乳腺癌基质重塑。细胞外基质(ECM)和肿瘤微环境的异质性是驱动癌症进展和耐药的关键因素。研究发现Jagged1介导癌细胞与成纤维细胞间的串扰,通过增强TGFβ活性促进肌成纤维细胞激活和ECM纤维排列。该研究表明针对Jagged1的调节可能成为治疗侵袭性乳腺癌的新策略。
三阴性乳腺癌 | Jagged1, TGFβ, 基质重塑 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学
Parikainen Marjaana · … · Sahlgren Cecilia M · · 2026/03/18
该研究由奥博学术大学Cecilia M Sahlgren团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.aea9562
7. KLF5 controls subtype-independent highly interactive enhancers in pancreatic cancer to regulate cell survival.
KLF5调控胰腺癌亚型无关的增强子。胰腺导管腺癌具有高度异质性,针对单一分子亚型的治疗方法往往效果有限。研究整合多种染色质技术,发现KLF5结合在亚型无关的高交互增强子上,通过调控BCL2L1等基因维持细胞存活。该研究揭示了针对高度异质性胰腺癌的共同转录和表观遗传靶向机制。
胰腺导管腺癌 | KLF5, BCL2L1, 增强子交互 | ATAC-seq, ChIP-seq, HiChIP
Ekstrom Thomas L · … · Johnsen Steven A · · 2026/03/18
该研究由罗伯特·博世肿瘤疾病中心Steven A Johnsen团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.aea2106
8. Cars2-Mediated Cysteine Catabolism Drives Brown Fat Development and Thermogenesis Through Persulfidating EBF2.
半胱氨酸分解代谢驱动棕色脂肪产热。激活产热脂肪是治疗肥胖的一种有前景的策略,但其特异性的代谢调控路径尚待明确。研究发现Cars2介导的半胱氨酸分解代谢在棕色脂肪发育中显著上调,通过过硫化修饰EBF2增强其转录活性。该研究为肥胖治疗提供了一种基于代谢物干预的新策略。
肥胖 | Cars2, EBF2, 半胱氨酸过硫化 | 代谢组学, RNA测序
Peng Xin · … · Zhao Xu-Yun · · 2026/03/18
该研究由上海交通大学医学院赵旭昀团队完成 Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
原文链接:https://doi.org/10.1002/advs.202522690
9. Harnessing metabolomics and proteomics in a clinical trial for pulmonary arterial hypertension: insights from post-hoc analysis of the REHAB-PH trial.
多组学分析揭示肺动脉高压药物反应。肺动脉高压具有显著的临床异质性,在随机试验中应用多维分子谱分析仍具有挑战性。研究对法莫替丁治疗PAH的临床试验进行了事后多组学分析,发现治疗虽无临床获益但引起了显著的蛋白质组路径改变。该研究展示了将多组学整合到临床试验中以揭示药物生物学效应和指导未来试验设计的可行性。
肺动脉高压 (PAH) | 蛋白质组路径改变 | 代谢组学, 蛋白质组学
Pi Hongyang · … · Gharib Sina A · · 2026/03/17
该研究由华盛顿大学Sina A Gharib团队完成 EBioMedicine
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106191
10. Multi-omic analyses reveal a differential contribution of chromatin-associated PP1 holoenzymes to mitotic exit and G1 re-establishment.
多组学揭示PP1全酶对有丝分裂退出的差异贡献。有丝分裂退出涉及复杂的染色质重塑,其中蛋白磷酸酶1(PP1)起关键作用但其亚基功能尚不明确。研究通过多组学手段分析了Repo-Man、Ki-67和PNUTS在转录恢复及染色质开放性中的特异性作用。该研究为理解细胞周期调控及基因组稳定性提供了宝贵的数据资源。
细胞周期调控 | 蛋白磷酸酶1 (PP1), 染色质重塑 | 多组学分析, 生长素诱导降解
Stamatiou Konstantinos · … · Vagnarelli Paola · · 2026/03/17
该研究由伦敦布鲁内尔大学Paola Vagnarelli团队完成 Developmental cell
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.devcel.2026.02.016
11. CD177⁺ neutrophil-platelet aggregates contribute to thromboinflammation via NETs in necrotizing enterocolitis
CD177+中性粒细胞-血小板聚集体驱动坏死性小肠结肠炎。坏死性小肠结肠炎(NEC)是早产儿的严重肠道疾病,其局部肠道免疫血栓形成的调节机制尚不明确。研究发现CD177+中性粒细胞与血小板形成的聚集体通过诱导NETs释放,加剧了肠道血栓炎症和组织损伤。该研究提出了NEC的血栓炎症框架,并证实低分子肝素治疗和聚集体监测是潜在的临床干预策略。
坏死性小肠结肠炎(NEC), 血栓炎症 | CD177+中性粒细胞-血小板聚集体, NETs | 多组学分析
Lan, Chaoting · … · Liu, Yufeng · · 2026/03/19
该研究由广州市妇女儿童医疗中心刘玉峰团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-70717-4
生物信息软件
1. Best practices for improving alignment and variant calling on human sex chromosomes
性染色体变异检测最佳实践。人类性染色体由于序列相似性及倍性差异,在常规基因组分析中常面临对齐和变异识别准确性不足的问题。研究通过模拟实验发现,采用基于样本性染色体组成的参考基因组对齐并结合准确倍性分析,能显著提升变异检测的真阳性率。该研究为涉及性染色体相关疾病的基因组分析提供了重要的技术指导。
性染色体变异 | 序列相似性 | 变异检测算法
Taravella Oill, Angela M. · … · Wilson, Melissa A. · · 2026/03/19/
该研究由亚利桑那州立大学Wilson, Melissa A.团队完成 The American Journal of Human Genetics
原文链接:https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(26)00083-2?rss=yes
2. Context-informed subgraph foundation models enable interpretable protein-function prediction
子图基础模型实现可解释蛋白质功能预测。传统的基于序列的蛋白质功能预测方法在处理低同源性蛋白时存在局限。研究开发了一种基于上下文信息的子图基础模型,通过挖掘知识图谱中的关系路径来预测蛋白质功能。该方法不仅提高了注释准确性,还提供了可解释的证据,为蛋白质科学研究提供了强有力的计算工具。
蛋白质功能预测 | 知识图谱关系路径 | 子图基础模型
Zhuomin Zhou · … · Shuangjia Zheng · · 2026/03/19
该研究由中山大学郑双佳团队完成 Cell Systems
原文链接:https://www.cell.com/cell-systems/fulltext/S2405-4712(26)00017-7?rss=yes
3. Artificial intelligence-guided design of LNPs for in vivo targeted mRNA delivery via analysis of the spatial conformation of ionizable lipids.
AI引导的脂质纳米颗粒设计实现mRNA定向递送。高效的mRNA递送依赖于优化的可离散脂质,但脂质空间构象对器官靶向的影响仍不明确。研究通过分子动力学模拟和机器学习开发了AI模型,筛选出具有稳定三尾锥形构象的脂质P1,实现了高效的脾脏靶向递送。该研究展示了AI驱动策略在优化器官特异性递送系统中的巨大潜力,助力mRNA疫苗开发。
mRNA定向递送 | 脂质空间构象 | 人工智能引导设计
Su Lin-Jia · … · Lin Yao-Xin · Nature biomedical engineering · 2026/03/18
⭐ 该研究由国家纳米科学中心林耀新团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41551-026-01640-8
4. Intrinsic stabilization of synaptic plasticity improves learning and robustness in artificial neural networks
内源性突触可塑性稳定机制提升神经网络学习性能。突触可塑性是学习的基础,但无序的可塑性会导致人工神经网络不稳定。研究提出一种受生物反馈启发的iTDS框架,通过网络输出产生的自上而下信号来稳定突触变化。该机制显著提高了训练效率和抗噪能力,为理解生物网络学习提供了新预测。
神经网络稳定性 | 突触可塑性, 反馈机制 | iTDS框架, 人工神经网络
Pilzak, Artem · … · Thivierge, Jean-Philippe · Nature Communications · 2026/03/19
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41467-026-70920-3
5. A meta-analysis of single-nucleus expression quantitative trait loci linking genetic risk to brain disorders
单核eQTL荟萃分析揭示脑疾病遗传风险机制。大多数神经系统疾病的风险变异位于非编码区,通过调节基因表达影响疾病易感性。研究整合了近千人的580万个单核转录组数据,绘制了主要脑细胞类型的顺式和反式eQTL图谱。该资源为识别介导神经疾病风险的关键基因提供了高分辨率的分子机制参考。
神经系统疾病遗传风险 | 表达定量性状位点 (eQTL) | 单核RNA测序, 荟萃分析
Jang, Beomjin · … · Raj, Towfique · Nature Genetics · 2026/03/19
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41588-026-02541-x
6. AI-based triage and decision support in mammography and digital tomosynthesis for breast cancer screening: a paired, noninferiority trial
AI辅助分诊可显著降低乳腺癌筛查工作量。虽然AI能提高乳腺癌筛查准确性,但其在减少放射科医生工作量方面的安全性和有效性仍需验证。这项包含3万余名女性的临床试验显示,AI分诊策略在提高癌症检出率的同时,成功减少了63.6%的人工阅读量。该结果证明了在乳腺癌筛查中实施部分自动化AI工作流的可行性。
乳腺癌筛查 | 自动分诊, 风险分层 | 人工智能 (AI), 数字化乳腺断层摄影
Elías-Cabot, Esperanza · … · Álvarez-Benito, Marina · Nature Medicine · 2026/03/19
⭐ 该研究由雷纳索非亚大学医院Álvarez-Benito, Marina团队完成
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41591-026-04277-x
7. Orthogonal disentanglement of single-cell multi-omics reveals private and shared drivers of tissue development and pathogenesis.
单细胞多组学正交解耦揭示组织发育与发病驱动力。整合分析单细胞多组学数据以揭示基因调控动态,面临各组学层级间信号异步和错位的挑战。研究开发了深度学习框架OmiDos,能有效解耦组学特异性与共享变量,并在小脑肿瘤和腭部发育中鉴定出关键增强子。该工具显著提升了多组学分析的生物学分辨率,为理解复杂疾病的调控机制提供了强力手段。
组织发育, 髓母细胞瘤 | 远端增强子, 基因调控动态 | 深度学习, 单细胞多组学整合
Fan Yi · … · Li Xiangtao · · 2026/03/18
该研究由吉林大学李向涛团队完成 Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
原文链接:https://doi.org/10.1073/pnas.2519870123
8. Developing and evaluating multimodal large language model for orthopantomography analysis to support clinical dentistry.
多模态大模型助力临床牙科诊断。全景曲面断层切片(OPG)是牙科诊断的基础工具,但现有的AI辅助系统缺乏像ChatGPT那样的交互性。研究开发了ToothXpert系统,通过大规模多模态数据集训练,实现了在牙科诊断准确率和交互效率上超越初级牙医的表现。该系统为临床牙科提供了一种动态、高效的辅助诊断支持方案。
牙科诊断 | 多模态大语言模型 (MLLM) | ToothXpert, OPG分析
Liu Xinyu · … · Yuan Yixuan · · 2026/03/17
该研究由香港中文大学袁奕萱团队完成 Cell reports. Medicine
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2026.102652
9. Deep-learning-based de novo discovery and design of therapeutics that reverse disease-associated transcriptional phenotypes.
深度学习平台助力逆转疾病转录表型的药物研发。利用转录组特征识别逆转疾病状态的药物是药物发现的新兴方向,但从头设计仍具挑战。研究开发了GPS平台,通过化学结构预测转录组特征,成功筛选并优化了针对肝癌和肺纤维化的先导化合物。该研究展示了AI驱动的转录组导向药物研发在精准医疗中的巨大潜力。
肝细胞癌, 特发性肺纤维化 | 转录表型逆转 | 深度学习, 药物筛选
Xing Jing · … · Chen Bin · Cell · 2026/03/17
⭐ 该研究由密歇根州立大学Chen Bin团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.02.016
10. Development and Validation of the AI-HeartAge Model in Framingham and UK Biobank.
AI-HeartAge模型实现心脏生物年龄与风险评估。动脉压力波形蕴含心脏与主动脉互作信息,可用于评估生物心脏年龄及心血管疾病风险。研究开发了基于卷积神经网络的AI-HA模型,通过分析无标定动脉波形,在多个大型队列中成功预测了心衰及心血管事件。该模型作为一种简便、无创的评估工具,为社区人群的心功能监测和风险预警提供了新手段。
心力衰竭, 心血管风险 | 生物心脏年龄, 左心室功能 | 人工智能, 动脉压力波形分析
Korzinski Timothy J · … · Mitchell Gary F · Hypertension (Dallas, Tex. : 1979) · 2026/03/19
原文链接:https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.125.26209
11. ctDNA monitoring using tumor-informed copy number analysis
informCNA算法提升ctDNA监测灵敏度与成本效益。利用浅层全基因组测序进行癌症动态监测时,常面临检测限较高且成本高昂的瓶颈。研究开发了informCNA生物信息学方法,通过整合肿瘤或基线血浆的拷贝数变异信息,将ctDNA检测限降至0.2%并能比传统标志物更早预警复发。该方法为多种癌症的精准监测和早期复发检测提供了一种低成本、高灵敏度的个性化方案。
癌症复发监测, ctDNA检测 | 拷贝数变异(CNA) | 浅层全基因组测序(sWGS), informCNA算法
Zhou, Ze · … · Zhao, Hui · · 2026/03/19
该研究由剑桥大学Hui Zhao团队完成 EMBO Molecular Medicine
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s44321-026-00399-4
12. Functional protein design and enhancement with ontology reinforcement iteration
ORI框架通过本体强化迭代优化功能蛋白设计。计算建模与实验性能之间的差异是蛋白质工程面临的主要挑战。研究提出了ORI框架,将本体条件解码与实验反馈强化学习相结合,实现了溶菌酶活性百倍提升及多功能酶的精准设计。该平台为高效、多目标的蛋白质工程提供了稳健的技术支撑,缩短了从设计到应用的实验周期。
蛋白质功能优化, 酶工程 | 强化学习 | 闭环计算框架
He, Bing · … · Yao, Jianhua · · 2026/03/19
该研究由腾讯AI Lab姚建华团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-69855-6
13. StrucGAP: a modular, streamlined and traceable data mining platform for structural and site-specific glycoproteomics
StrucGAP平台助力结构与位点特异性糖蛋白质组学研究。随着糖肽鉴定技术的进步,亟需稳健的数据挖掘平台以从复杂组学数据中提取功能见解。研究开发了StrucGAP平台,集成了质量控制、聚糖结构表征及功能注释等模块,并成功揭示了小鼠子宫衰老过程中的糖基化动态。该平台为糖蛋白质组学研究提供了可追溯的分析工具,有助于深入理解糖基化在生理病理过程中的调控机制。
糖基化修饰, 组织衰老 | N-糖基化 | StrucGAP平台, 糖蛋白质组学
Yang, Muyao · … · Sun, Shisheng · · 2026/03/19
该研究由西北大学孙士生团队完成 Nature Communications
原文链接:http://dx.doi.org/10.1038/s41467-026-70560-7
声明:本文使用了AI进行翻译和总结