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9月4日至6日，第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会在广州举行。2026年政府工作报告首次写入“加强罕见病综合防治”据悉，这是近十年来，“罕见病”已是第四次被写入政府工作报告。 政策信号清晰，但站在临床一线的医生们却犯难了：诊断在提速，药却跟不上。 诊断从平均4年到4周以内 在大会上，中华医学会罕见病学分会副主任委员、广东省罕见病质量控制中心主任刘丽介绍，罕见病80%由遗传因素导致，70%在儿童期发病，大多数疾病导致患儿严重残疾，甚至死亡。目前国家两批罕见病目录共收录207种疾病，约151种（73%）在儿童期发病，其中有针对性治疗药品的仅94种，43种在国外已上市，国内仍未引进。 对于罕见病的诊断，目前全省水平都在进步。广东省从2019年开始罕见病病例注册登记，截至2026年6月22日已登记8万多例，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称广州妇儿中心）一家就占了40%。“最开始统计时，医生平均诊断一个罕见病要4年以上，最长的20多年。”刘丽说，“现在诊断周期明显缩短了。” 据悉，目前全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家医院。从确诊平均耗时4年到4周以内——这是中国罕见病防治的速度。  中华医学会罕见病学分会副主任委员、广东省罕见病质量控制中心主任刘丽 “我们想救人，却要踩着法律的红线” 诊断提速了，但治疗却更难了。“罕见病领域10多年发展以来，医生在诊断上比以前好一点，但治疗上更难。”刘丽指出，相较于诊疗能力的稳步提升，罕见病药物可及性不足仍是当前最突出的行业痛点，也是制约患者生存质量提升的核心瓶颈。比如更棘手的是，部分国内获批药物仅适配成人患者，暂无儿童适用适应症、剂型与用法，大量患病儿童陷入“无药可用、有药不能用”的境地。 该怎么办？作为临床医生，她的团队探索出了三条路径：超说明书用药、港澳药械通平台购买境外药品以及与企业合作研发新药。 超说明书用药是儿科医生最常用也最冒险的一招。“不是说你想用就用，想超就超。”刘丽强调，“必须有充分的循证医学证据，必须获得患者或监护人的知情同意。”用药前，医生还必须搞清楚药物类型、治疗机制、药代动力学——“要知道这个药从哪里代谢、从哪里排出，会不会影响儿童的生长发育、肝肾功能、神经系统、造血系统。” 2025年，广东省药学会发布了《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科·2025年版）》。“写专家共识是为医生分担风险，”刘丽说，“医生想治病、想救人，还要踩着法律的红线，压力非常大。” 一个糖尿病药，救了很多个GSD Ib的孩子 肝糖原累积症Ib型（GSD Ib）是一个典型的超说明书用药的案例。患儿因粒细胞减少，反复感染、口腔溃疡、腹痛，连生玉米淀粉都吃不进去——而这种特殊食物是维持患儿血糖的基本治疗。而标准治疗是每天或隔天注射重组人粒细胞集落刺激因子，孩子的依从性差，长期下来，有脾肿大风险，以及刺激骨髓，甚至有骨髓恶变风险。 2020年，刘丽团队惊喜地发现在BLOOD（《血液》）杂志上报道了比利时专家用一种降糖药恩格列净成功提升了GSD Ib患者的外周血粒细胞水平，能改善感染。“我们仔细研究了这个药：它是C-葡萄糖苷类衍生物，口服后一个半小时达血药高峰，约50%的药物以原形从尿液排出，其余部分有原形或者代谢物经粪便排出，对肝脏影响不大。”于是刘丽主任跟患儿家属详细沟通：“如果不想打针的话，我们可以试试吃药。” 没有想到，3个月后，孩子的粒细胞明显改善。于是团队逐步扩大了用药的人群，在一次研究显示，有14例患儿采用了这样的治疗，两年后中性粒细胞从治疗前的1.05±0.71升至2.32±0.98，感染次数从每年3-5次降至0-1次，牙龈和口腔黏膜显著改善。如今广州妇儿中心已治疗30多例患儿。“患儿能吃进生玉米淀粉了，身高体重明显改善，不会因为感染而反复住院了。”  共建粤港澳罕见病诊疗高地与产业创新生态沙龙 通过“港澳药械通”，两个多月拿到救命药 2024年9月，广州妇儿中心申请“港澳药械通”引入境外已上市、境内未上市的罕见病药物。“当时医院提出申请为港澳药械通政策的定点医院，半年就批了，而12 月 11 日，广州妇儿中心内分泌科罕见病团队，成功为患有黏多糖贮积症 IVA的患儿实施依洛硫酸酯酶α治疗。这是广州妇儿中心自 9 月获批成为第三批‘港澳药械通’指定医疗机构后，首次采购引进该药用于罕见病患儿。”刘丽说。 实际上，整个药械通申请境外药物的流程并不复杂：科室提出需求→专科申请→罕见病专家委员会审查→医务部网报→药监局组织答辩→申请国家医保码→医院申购→经销商联系发货→海关通关→验收。 刘丽表示，目前境外有药境内无药，需要引进的药物还有不少，比如美替拉酮（库欣病）、羟钴胺素和甜菜碱（甲基丙二酸血症）、双氢睾酮（5α-还原酶缺乏症）等药物。 “通过港澳药械通的药物还是很有限的。”刘丽呼吁，“希望研发更多新药，病人才有机会治疗。” 面对境外引药品类有限、罕见病新药研发周期长的行业现状，该院同步布局源头创新，组建临床研究中心，承接一期新药研发项目、推进校企协同攻关，聚焦罕见病细胞治疗、创新药物研发，从根源上破解用药短缺难题。刘丽呼吁，制药企业应加大儿童罕见病专属用药研究，完善儿童适应症临床试验数据，更新药品说明书，让临床救治摆脱“超说明书用药”的风险困境，让医生敢治病、患者有药医。  蔻德罕见病中心主任黄如方从事公益事业20年 医保不应只捂紧“口袋” 除临床诊疗与药物准入突破外，我国罕见病创新药产业的快速崛起，为患者保障体系升级注入新动能。蔻德罕见病中心主任黄如方表示，近五年我国罕见病创新药研发能力大幅跃升，部分原创药物实现全球商业化布局，打破海外技术垄断。  蔻德罕见病中心主任黄如方 “我国自主研发的血友病B基因治疗药物信玖凝（BBM-H901注射液），是亚洲首款、全球第三款血友病B基因治疗产品，完全实现国产化原创研发。”黄如方介绍，该药物疗效对标全球同类顶尖产品，但定价仅为国际同类产品的1/10左右，大幅降低了国内患者的治愈门槛，彰显了中国罕见病医药创新的实力与温度。 在产业快速迭代的同时，医保支付体系的升级完善成为业界共同期盼。黄如方指出，当前医保新增政策更新速度，尚未完全匹配罕见病创新疗法的研发与落地速度，诸多高品质、突破性的罕见病创新疗法仍被挡在医保支付体系之外。 “医保不能只秉持‘控价省钱’的单一价格思维，更要树立产业价值、民生价值并重的创新思维。”黄如方在会上呼吁，医保部门应主动适配生物医药产业变革，为全球首创、技术领先的罕见病创新疗法“买单”。他表示，扶持罕见病创新药不仅能惠及千万患者，更能推动国内生物医药产业升级、催生技术突破、带动税收与就业增长，形成“医疗惠民、产业升级、技术迭代”的良性循环。  广州妇儿中心党委书记余纳 本次大会明确，罕见病药物可及性提升、诊疗体系完善，绝非单一机构、单一领域的工作，需要政府、医院、科研机构、药企、公益组织多方协同发力。广州妇儿中心党委书记余纳表示，作为国家儿童医学中心、广东省罕见病诊疗协作网牵头医院，中心“有义不容辞的责任，要在罕见病诊疗领域持续发力，造福广东乃至大湾区的居民”。 诊断在提速，但诊断只是起点——让每一个罕见病患者有药可用、用得起药，才是这场长跑的终点。