赛诺菲罕见病新药注射用艾夫糖苷酶α在华获批上市，治疗庞贝病

2023年10月7日，赛诺菲宣布其罕见病新药注射用艾夫糖苷酶α（商品名：耐而赞）获国家药监局批准上市，用于庞贝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

艾夫糖苷酶α是第二代酶替代疗法，可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，从而改善GAA向肌肉细胞的递送，使得多余的糖原得以分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。2021年8月，该产品获FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症；2022年6月在欧洲获批上市。2018年5月，中国国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。此次艾夫糖苷酶α在国内上市，为该类疾病患者提供了新的治疗选择。

一项随机、双盲、多国、多中心的关键III期COMET研究评估了艾夫糖苷酶α在100例庞贝病患者中的疗效以及安全性。97周的扩展研究结果显示，与基线相比：在初步分析期（49周）和扩展研究期均接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，用力肺活量（FVC）预测值百分比提高2.65（1.05）个百分点，6分钟步行试验（6MWT）距离增加18.60（12.01）米；扩展研究期间由第一代酶替代治疗药物转而接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，FVC预测值百分比提高0.36（1.12）个百分点，6MWT距离增加4.56（12.44）米。此外，在初步分析期内，艾夫糖苷酶α安全性良好，扩展研究期亦未观察到新的安全性事件。

根据智慧芽新药情报库所披露的信息 (点击下方卡片直达 GAA 靶点注册登录后可免费获得该靶点下的在研药物、适应症、研发机构、临床试验等详细信息)，截止到 2023 年10月9日，GAA靶点共有在研药物36个，包含的适应症有20种，在研机构53家，涉及相关的临床试验336件，专利多达13029件……目前艾夫糖苷酶α已在全球多个国家和地区获批，包括美国、欧盟、日本、中国、加拿大、澳大利亚和巴西等，并获得FDA授予突破性疗法认定。同样由赛诺菲开发的用于庞贝病治疗的注射用阿糖苷酶α（商品名：美尔赞）已于2017年在国内获批上市，用量为20mg/kg，需终身用药，目前，部分省市已将美尔赞纳入了医保。期待阿糖苷酶α和艾夫糖苷酶α两款新药能够为国内庞贝病患者带来更加有效的治疗体验。