天泽云泰基因疗法VGR-R01拟纳入突破性治疗品种，用于治疗BCD

近日，中国国家药监局（NMPA）药品审评中心（CDE）官网显示，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称”天泽云泰生物“）申报的治疗用生物制品VGR-R01拟纳入突破性治疗品种，用于治疗结晶样视网膜变性（BCD）。

VGR-R01是全球首个获得临床批件的针对CYP4V2基因突变导致的BCD的基因治疗产品。临床数据显示，视网膜下注射VGR-R01能够显著改善患者视力或增强昏暗环境下的功能性视力，达到矫正视力损害或保护残余视觉功能的积极效果，有望让BCD不再无药可治。CYP4V2是人体内的ω-氢基化酶基因，在多种代谢通路中发挥作用，CYP4V2蛋白在视网膜色素上皮细胞中高度表达，具有脂肪酸羟化酶活性，与脂肪代谢相关。VGR-R01通过纠正患者视网膜内的脂肪酸代谢障碍，预防或改善视网膜色素上皮细胞、感光细胞和脉络膜结构及功能损伤，以实现纠正视力损伤、延缓视力恶化的效果。在用药方式上，VGR-R01通过视网膜下腔注射给药，且只需要注射一次就有望起到相应的长期疗效。

2024年8月，天泽云泰研发的首个国产自主基因治疗药物VGN-R09b完成注册研究首例给药，用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症。VGN-R09b在此前的早期探索性研究中已完成6例给药，手术用药安全性及术后恢复良好，用药4周后即可见脑内影像学和脑内AADC酶活性的改善，患儿相关临床症状逐步改善，运动功能和智力水平均逐渐恢复，部分患儿目前已能完成抬头和独坐的重要运动里程碑。

根据智慧芽新药情报库所披露的信息 (点击下方卡片直达CYP4V2靶点注册登录后可免费获得该靶点下的在研药物、适应症、研发机构、临床试验等详细信息)，截止到 2024年8月13日，CYP4V2靶点共有在研药物3个，包含的适应症有3种，在研机构3家，涉及相关的临床试验11件，专利多达264件……AADC（芳香族L-氨基酸脱羧酶）缺乏症是由于编码AADC的DDC基因中存在致病性突变，而AADC负责使L-DOPA（左旋多巴）和5-HTP（5-羟基色氨酸）分别形成神经递质多巴胺和5-羟色胺的脱羧酶。AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，患儿呈现软瘫儿状态，无法达成抬头、独坐、站立和走的重要运动里程碑，在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，该疾病中国还没有正式的流行病学研究，在台湾开展的一项新生儿AADC缺乏症筛查项目，发现AADC缺乏症的出生发病率约为1/32,000。期待这款基因疗法能够给国内的患者带来新的治疗选择。