更新于:2024-05-01

Porphyria, Acute Intermittent

急性间歇性卟啉病

基本信息

别名
AIP、AIP (acute intermittent porphyria)、AIP - Acute intermittent porphyria
+ [85]
简介
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE in the LIVER, the third enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features are recurrent and life-threatening neurologic disturbances, ABDOMINAL PAIN, and elevated level of AMINOLEVULINIC ACID and PORPHOBILINOGEN in the urine.

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