更新于:2024-11-01

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Deficiency

6-丙酮酰四氢蝶呤合酶缺乏症

基本信息

别名
6-PYRUVOYL-TETRAHYDROPTERIN SYNTHASE DEFICIENCY、6-Pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency、6-Pyruvoyl-tetrahydrobiopterin synthase deficiency
+ [19]
简介
An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the PTS gene, encoding 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase. It is characterized by BH4-defecient hyperphenylalanemia, depletion of dopamine and serotonin, and progressive cognitive and motor deficits.

分析

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