单细胞组学
1. The Ets2 super-enhancer modulates endothelial-mesenchymal transition during cardiac ageing.
Ets2超级增强子通过调节内皮-间质转化调控心脏衰老。心脏衰老常伴随内皮功能障碍和内皮-间质转化(EndoMT),但Ets2在其中的作用不明。通过单核RNA测序和内皮特异性敲除模型,研究证实Ets2超级增强子缺失会诱发EndoMT、心脏纤维化及功能障碍。该发现识别了Ets2为心脏衰老的关键调节因子,为心血管衰老治疗提供了潜在靶点。
心脏衰老, 心脏纤维化 | Ets2, 超级增强子, EndoMT | 单核RNA测序 (snRNA-Seq)
Guo Zhenglong · … · Liao Shixiu · · 2026/02/14
该研究由医学遗传学郑州大学人民医院Liao Shixiu团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf242
2. Cell-dependent contributions of thrombospondin-1 to the rupture of abdominal aortic aneurysm in mice.
骨髓细胞来源的TSP1在小鼠腹主动脉瘤破裂中发挥关键作用。腹主动脉瘤(AAA)破裂具有致命性,但TSP1在不同细胞类型中的具体贡献尚不明确。通过单细胞测序和细胞特异性敲除模型,研究发现骨髓特异性缺失Thbs1会使AAA破裂率增加两倍以上。该研究表明骨髓源性TSP1通过促进平滑肌细胞基质修复来维持血管壁完整性,为AAA防治提供了新思路。
腹主动脉瘤破裂 | TSP1 (Thbs1), 骨髓细胞, 基质修复 | 单细胞RNA测序, 细胞特异性敲除
Zhou Ting · … · Liu Bo · · 2026/02/14
该研究由细胞与再生生物学威斯康星大学麦迪逊分校Liu Bo团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf243
3. Advances in single-cell transcriptomics: unraveling the pathogenesis of calcific aortic valve disease.
单细胞转录组学进展揭示钙化性主动脉瓣疾病的发病机制。钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)机制复杂,传统方法难以解析其细胞异质性和细胞间通讯。本综述总结了单细胞RNA测序在CAVD研究中的应用,涵盖了瓣膜细胞群体、表型转换及病理重塑通路。文章强调了单细胞技术在识别新型治疗靶点方面的潜力,并探讨了该领域的未来挑战。
钙化性主动脉瓣疾病 | 细胞异质性, 表型转换 | 单细胞RNA测序
Qin Zihan · Bäck Magnus · · 2026/02/14
该研究由转化心脏病学卡罗林斯卡学院Bäck Magnus团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf255
4. A p63-dependent molecular switch directs epithelial fate to form a specialized seal at the tooth-gingiva interface.
p63依赖性分子开关引导上皮命运以形成牙齿-牙龈界面的特化密封。牙齿-牙龈界面上皮密封的失效是牙周炎的主因,但其再生机制此前研究较少。研究通过单细胞转录组和谱系追踪发现,p63-RUNX1-ODAM轴控制结合上皮的特化,而非病理性的角质化修复。该发现揭示了控制上皮命运的基本分子开关,为治疗牙周炎症和促进组织密封提供了路线图。
牙周炎, 组织再生 | p63-RUNX1-ODAM轴, 上皮命运决定 | 单细胞转录组测序, 谱系追踪
Liang Yu · … · Liu Huan · · 2026/02/12
该研究由口腔医学武汉大学Liu Huan团队完成 Cell reports
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2026.116981
5. TCRγ constant usage tunes human γδ T cell antigen sensitivity, thymic programming, and peripheral function.
TCRγ恒定区调节人γδ T细胞的抗原敏感性与功能。通常认为T细胞激活强度由TCR的可变区决定,恒定区在其中的调节作用此前被忽视。研究通过单细胞测序发现,Cγ1和Cγ2的使用与γδ T细胞的细胞毒性、分化状态及在肿瘤中的扩增密切相关。该发现揭示了γδ T细胞调节功能的新机制,为理解其在免疫监视和伤口愈合中的作用提供了新视角。
γδ T细胞异质性 | TCRγ恒定区, 细胞毒性 | 单细胞RNA测序
Viswanathan Mayuri · … · Adams Erin J · · 2026/02/13
该研究由免疫学芝加哥大学Erin J Adams团队完成 Science immunology
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciimmunol.adr7167
6. The cellular orchestra of CAR T success.
单细胞图谱揭示多发性骨髓瘤CAR-T治疗成功的细胞基础。识别预测CAR-T疗效的生物标志物对于优化多发性骨髓瘤治疗至关重要。该述评总结了长期响应者中CD4+ T细胞驱动的细胞毒性和记忆表型等关键特征。这些发现为提升细胞免疫治疗的持久性并改善患者预后提供了理论支持。
多发性骨髓瘤 | CAR-T细胞, T细胞耗竭 | 单细胞转录组学
Samur Mehmet Kemal · Munshi Nikhil C · Cancer cell · 2026/02/12
⭐ 该研究由肿瘤学哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所Nikhil Munshi团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2026.01.017
7. A dorsal hippocampus-prodynorphinergic dorsolateral septum-to-lateral hypothalamus circuit mediates contextual gating of feeding.
海马-外侧隔核-下丘脑环路介导进食的情境调节。进食行为受环境情境影响,但连接空间编码与摄食模块的神经环路尚不清晰。研究识别出DLS中表达Pdyn的神经元整合海马输入并抑制下丘脑,从而校准进食。该研究揭示了大脑如何根据外部环境和内部状态灵活调节能量摄取。
进食行为 | Pdyn神经元, 神经环路 | 单细胞转录组学, 光遗传学
Goode Travis D · … · Sahay Amar · · 2026/02/12
该研究由神经生物学哈佛医学院Amar Sahay团队完成 Neuron
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2026.01.025
8. Tumor-immune-neural circuit disrupts energy homeostasis in cancer cachexia.
肿瘤-免疫-神经轴通过GDF15驱动癌症恶病质。癌症导致的消瘦和厌食严重影响患者生存,但其跨系统调节机制尚不完全清楚。研究发现肿瘤诱导巨噬细胞分泌GDF15,通过中枢神经系统增强交感神经信号,加剧脂肪和肌肉流失。阻断该轴线为治疗癌症恶病质提供了极具前景的靶点。
癌症恶病质 | GDF15, CSF1 | 单细胞测序, 中和抗体
Shi Xiuhui · … · Li Min · Cancer cell · 2026/02/12
⭐ 该研究由肿瘤学俄克拉荷马大学Li Min团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2026.01.014
9. Lipid oxidation reprogramming in cancer-associated fibroblasts enhances CD8+ T cell cytotoxicity and therapeutic response.
肿瘤相关成纤维细胞的脂质氧化重编程增强CD8+ T细胞杀伤力。成纤维细胞(CAF)如何通过代谢改变影响抗肿瘤免疫仍有待探索。研究发现化疗诱导的PTGER3+ CAF子集通过增强脂质氧化,抑制T细胞PTEN信号,从而提升其活性。该发现为结合化疗与免疫治疗提供了新的代谢干预思路。
肿瘤微环境 | 脂质氧化, PTEN信号 | 单细胞RNA分析
Ma Zikun · … · Liu Zhuowei · Cancer cell · 2026/02/12
⭐ 该研究由肿瘤学中山大学肿瘤防治中心刘卓炜团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2026.01.012
10. IL-5 CAR-T cell therapy induces effective remission in hypereosinophilic disorders.
IL-5 CAR-T细胞疗法有效缓解嗜酸性粒细胞增多症。研究利用单细胞测序识别出IL-5Rα作为治疗靶点,并开发了首创的配体型CAR-T疗法。该疗法能特异性清除各阶段的嗜酸性粒细胞,在小鼠模型中显著延长了生存期。这为难治性嗜酸性粒细胞增多症提供了精准的靶向治疗方案。
嗜酸性粒细胞增多症 | IL-5Rα, CAR-T细胞 | 单细胞RNA测序
Wu Youqian · … · Ying Songmin · · 2026/02/13
该研究由再生与衰老医学浙江大学应颂敏团队完成 Journal of hematology & oncology
原文链接:https://doi.org/10.1186/s13045-026-01782-x
空间组学
1. Chemotherapy triggers immune evasion by fostering LEPR+ Kupffer cell differentiation in liver metastases.
化疗通过诱导LEPR+库普弗细胞分化触发肝转移免疫逃逸。化疗在杀伤肿瘤的同时是否会诱导免疫抑制尚不清楚。研究发现化疗诱导的LEPR+库普弗细胞通过胞葬作用清除免疫原性信号,从而促进耐药和免疫逃逸。靶向此类细胞或其胞葬功能可显著增强肝转移瘤的免疫治疗效果。
肝转移 | 库普弗细胞, STING信号 | 空间转录组学, 胞葬作用
Wang Xuege · … · Qin Jun · Cancer cell · 2026/02/12
⭐ 该研究由肿瘤学中国科学院上海营养与健康研究所秦骏团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2026.01.010
基因组或者转录组学
1. Loss of circulating glucocorticoid rhythm disrupts the circadian transcriptome and vascular reactivity in the mouse renal artery.
糖皮质激素节律缺失破坏小鼠肾动脉昼夜转录组和血管反应性。糖皮质激素节律紊乱与心血管风险增加相关,但其影响血管功能的具体机制尚不清晰。研究通过RNA测序发现,平坦的糖皮质激素节律会导致数百个基因失去或获得昼夜节律,并消除血管舒张的时间依赖性。该研究扩展了对昼夜血管生理学的理解,强调了激素节律在维持血管健康中的重要性。
昼夜节律紊乱, 血管功能障碍 | 糖皮质激素, 昼夜转录组 | RNA测序, 离体血管张力测定
Krilis Georgios · … · Ivy Jessica R · · 2026/02/14
该研究由心血管科学爱丁堡大学Ivy Jessica R团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf236
2. Fidelity in co-diversified symbiosis.
协同多样化共生系统中的伙伴忠实度研究。专性共生通常被认为具有高度特异性,但由于实验限制,量化伙伴间的忠实度一直具有挑战性。研究利用龟甲虫及其消化道共生菌模型,通过跨物种交换实验发现非原生菌虽能定植,但其适应性与遗传亲缘关系密切相关。该研究揭示了传输忠实度、宿主-共生体兼容性及局部适应在维持共生特异性中的关键作用。
专性共生, 协同进化 | 垂直传播, 宿主-共生体兼容性 | 共生体交换实验, 转录组分析
Pons Inès · … · Salem Hassan · · 2026/02/12
该研究由互惠共生研究马克斯·普朗克生物学研究所Salem Hassan团队完成 Nature communications
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41467-026-69366-4
3. Bacterial defense systems and host ecology drive the evolution of intra-species lineages.
细菌防御系统和宿主生态驱动物种内谱系的进化。水平基因转移(HGT)是细菌多样性的驱动力,但其对金黄色葡萄球菌等病原体谱系分化的具体影响尚不清楚。研究发现金黄色葡萄球菌不同谱系的泛基因组差异显著,且这种差异由水平获取的防御系统(如I型R-M系统)和宿主生态共同定义。该数据表明防御系统的HGT在促进病原体谱系分化中起关键作用,揭示了遗传与生态障碍对基因流的影响。
细菌进化, 宿主适应性 | 水平基因转移 (HGT), 防御系统, R-M系统 | 泛基因组分析
Gorzynski Jamie · … · Fitzgerald J Ross · · 2026/02/11
该研究由传染病学爱丁堡大学Fitzgerald J Ross团队完成 Cell reports
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2026.116957
4. Efficacy of the ATR inhibitor ceralasertib in patients with ARID1A-deficient gynecologic and other solid tumor malignancies.
ATR抑制剂ceralasertib在ARID1A缺陷型妇科及其他实体瘤中的疗效。ARID1A突变在癌症中常见,临床前研究显示其缺失与ATR抑制具有合成致死效应。二期临床研究显示,ceralasertib在ARID1A缺陷的妇科恶性肿瘤中表现出显著抗肿瘤活性,客观缓解率达31%。该研究验证了ARID1A作为ATR抑制剂治疗靶点的临床潜力,为特定患者群体提供了新的精准治疗选择。
ARID1A缺陷型肿瘤, 妇科恶性肿瘤 | ATR抑制剂, 合成致死 | 二期临床试验, RNA测序
Zhu Xiaolin · … · Aggarwal Rahul R · · 2026/02/13
该研究由肿瘤学加州大学旧金山分校Aggarwal Rahul R团队完成 Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
原文链接:https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-25-4043
5. A type III secretion system is required for Bordetella atropi invasion of host cells in vivo.
III型分泌系统是阿托品博德特氏菌入侵宿主细胞所必需的。阿托品博德特氏菌是一种感染线虫肠道的胞内病原体,但其入侵宿主细胞的具体机制尚不明确。研究发现T3SS而非T6SS介导了细菌入侵,且鉴定出效应蛋白DeiA和调节因子BvgS在感染过程中的关键作用。该研究揭示了博德特氏菌属新的致病机制,为理解细菌-宿主相互作用提供了线虫感染模型。
细菌入侵机制, 宿主-病原体相互作用 | III型分泌系统 (T3SS), DeiA, BvgS | 双转录组学, 线虫感染模型
Tran Tuan D · … · Luallen Robert J · · 2026/02/13
该研究由生物学圣地亚哥州立大学Luallen Robert J团队完成 PLoS pathogens
原文链接:https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1013949
6. Integrated germline and somatic molecular profiling to detect cancer predisposition has a high clinical impact in poor-prognosis paediatric cancer.
整合生殖系与体细胞分子谱分析对高危儿科癌症具有重大临床意义。识别儿童癌症的遗传易感性至关重要,但最佳检测方法和生殖系致病变异(GPV)的患病率仍不明确。通过对496名患儿进行全基因组和转录组测序,研究发现整合分析将GPV检出率提高了约8%,且多数具有临床指导意义。该研究确立了整合分子筛查在改善儿科癌症诊断及家族风险管理中的临床效益和可行性。
儿科癌症, 遗传易感性 | 生殖系致病变异 (GPV) | 全基因组测序 (WGS), 整合分子谱分析
Fuentes-Bolanos Noemi A · … · Ziegler David S · · 2026/02/13
该研究由儿科肿瘤学悉尼儿童医院Ziegler David S团队完成 Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
原文链接:https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-25-3806
7. Csep1P protein from Campylobacter concisus induces a chemokine-dominant inflammatory state in macrophages and enhances proinflammatory response to gut bacteria.
弯曲杆菌Csep1P蛋白诱导巨噬细胞趋化因子占优的炎症状态并增强促炎反应。康氏弯曲杆菌与克罗恩病相关,但其分泌蛋白Csep1在炎症中的具体结构和作用仍不清楚。晶体结构分析和转录组研究显示,Csep1P通过重编程巨噬细胞使其对肠道共生菌产生更强的促炎反应。该研究建立了Csep1P与克罗恩病发病机制之间的机械联系,并将其识别为潜在的治疗干预靶点。
克罗恩病, 炎症性肠病 | Csep1P蛋白, 巨噬细胞重编程, DLL4 | X射线晶体衍射, 转录组分析
Luk Christopher Yau Man · … · Zhang Li · · 2026/02/13
该研究由生物技术与生物分子科学新南威尔士大学Zhang Li团队完成 PLoS pathogens
原文链接:https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1013951
8. CBX7 functions as a methylation-dependent inducer of gene transcription and regulator of cytosolic signaling in lymphoid cells.
CBX7作为甲基化依赖性转录诱导因子调节淋巴细胞胞质信号。CBX7通常被视为基因抑制因子,但其在过敏性炎症中的具体调节机制尚不完全清楚。研究发现CBX7能形成甲基化依赖性复合物诱导细胞因子转录,并在胞质中维持ERK1/2信号传导。该研究建立了CBX7调节炎症的新范式,并证实其在过敏性哮喘发病中具有核心作用。
过敏性哮喘, 淋巴细胞炎症 | CBX7, 甲基化依赖性信号, ERK1/2通路 | RNA测序, 哮喘小鼠模型
Sirohi Kapil · … · Alam Rafeul · · 2026/02/13
该研究由变态反应与免疫学国立犹太医学中心Alam Rafeul团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.adj4926
9. Cross-trait genomic modeling reveals the polygenic architecture and systemic impact of MASLD.
跨性状基因组建模揭示代谢相关脂肪性肝病的遗传架构。代谢相关脂肪性肝病(MASLD)全球流行,但其多基因架构及对全身系统的影响尚不完全清楚。研究整合近300万人的GWAS数据,识别出128个风险变异,并利用孟德尔随机化确定了7个介导心血管代谢风险的关键血浆蛋白。该发现阐明了MASLD的多系统后果,并为精准预防提供了转化生物标志物。
代谢相关脂肪性肝病 (MASLD) | 多基因风险评分, 血浆蛋白质组 | 跨性状基因组建模, 孟德尔随机化
Du Mingyi · … · Chen Xingdong · · 2026/02/13
该研究由流行病学复旦大学陈兴栋团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.aeb5665
10. Identification of a type 1 diabetes-associated T cell receptor repertoire signature from the human peripheral blood.
从外周血中识别出1型糖尿病相关的TCR库特征。1型糖尿病(T1D)受HLA基因强力调控,但HLA如何塑造TCR库并控制自身反应性克隆仍不清楚。研究通过对2250名受试者的TCRβ链测序,利用深度学习识别出T1D相关的TCR基序,并发现这些基序在胰腺淋巴结中富集。该研究为基于TCR的T1D诊断和治疗提供了潜在的自身反应性度量标准。
1型糖尿病 | TCR库, HLA风险等位基因 | TCR测序, 深度学习
Rawat Puneet · … · Brusko Todd M · · 2026/02/13
该研究由免疫学佛罗里达大学Todd M Brusko团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.adx7448
11. Rare-variant aggregation highlights disease-linked genes associated with brain volume variation.
罕见变异聚合分析揭示与脑容量变化相关的致病基因。脑容量具有高度遗传性,但罕见变异在其变异中的作用此前研究较少。研究通过对5万余人进行分析,发现DISP1等基因突变通过Shh等通路影响特定脑区体积。该研究阐明了连接脑容量变异与罕见脑部疾病的生物学机制,为疾病诊断提供了新线索。
脑容量变异 | DISP1, PTEN, Shh通路 | 罕见变异聚合分析, 影像遗传学
Wightman Douglas P · … · Posthuma Danielle · · 2026/02/12
该研究由神经生物学阿姆斯特丹自由大学Posthuma Danielle团队完成 American journal of human genetics
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.011
12. SMN1 variants identified by false-positive SMA newborn screening tests: Therapeutic hurdles and functional and epidemiological solutions.
罕见SMN1变异挑战脊髓性肌萎缩症的传统诊断与治疗。新生儿筛查通常通过检测SMN1缺失来诊断SMA,但罕见点突变可能导致假阳性。研究发现特定4bp缺失虽导致蛋白水平降低,但在体内仍具功能,且携带者并未发病。这一发现对于避免过度医疗和优化SMA筛查策略具有重要临床意义。
脊髓性肌萎缩症 | SMN1变异, 蛋白稳定性 | 新生儿筛查, 斑马鱼模型
Wirth Brunhilde · … · Giacomotto Jean · · 2026/02/12
该研究由神经生物学格里菲斯大学Giacomotto Jean团队完成 American journal of human genetics
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.012
13. The immunological profile of RC17 hESC-derived dopaminergic neural progenitor cells in vitro: Implications for the STEM-PD clinical trial.
RC17人胚胎干细胞衍生的多巴胺能神经元具有良好的免疫安全性。帕金森病细胞替代疗法面临免疫排斥风险,需在临床前评估其免疫原性。研究发现RC17衍生的神经祖细胞在体外不诱发外周免疫反应,甚至具有免疫调节作用。该结果支持了STEM-PD临床试验的安全性,并为干细胞疗法评估提供了标准。
帕金森病 | 多巴胺能神经元, 免疫原性 | 胚胎干细胞, 转录组学
Curle Annabel J · … · Jones Joanne L · · 2026/02/12
该研究由干细胞与再生医学剑桥大学Jones Joanne L团队完成 Stem cell reports
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2026.102818
14. Carbon-based nanomaterials induce ovarian dysfunction via NLRP3 inflammasome-mediated pyroptosis in granulosa cells.
碳基纳米材料通过NLRP3炎症小体诱导卵巢颗粒细胞焦亡。碳基纳米材料的广泛应用增加了其健康风险,但其对卵巢毒性的机制研究较少。研究发现碳纳米管和石墨烯通过激活NLRP3通路诱导颗粒细胞焦亡,导致卵泡闭锁和排卵周期紊乱。NLRP3抑制剂能有效缓解此类损伤,为纳米材料暴露防护提供了新策略。
卵巢毒性 | 碳基纳米材料, NLRP3炎症小体 | 细胞焦亡, 转录组测序
Wei Simin · … · Wu Meng · · 2026/02/11
该研究由妇产科学华中科技大学同济医院王世宣、吴梦团队完成 Journal of advanced research
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.jare.2026.02.002
15. A magnetogenetic atlas of cytoskeleton-resolved gene regulation in mesenchymal stem cells.
磁遗传学揭示间充质干细胞的细胞骨架基因调控图谱。细胞如何感知机械力是生命科学的核心问题,但传统方法难以分离不同细胞骨架纤维在力传导中的具体作用。研究利用磁性纳米颗粒特异性对三种骨架施力,通过转录组测序发现了由四个核心基因组成的“纤维代码”。该成果为非侵入性调控干细胞行为提供了新路径,对力敏生物材料和细胞疗法设计具有重要指导意义。
机械力感应, 干细胞分化 | 细胞骨架, 纤维代码 | 磁遗传学, RNA测序
Pozdina Varvara A · … · Zubarev Ilya V · · 2026/02/11
该研究由先进研究中心莫斯科Zubarev Ilya V团队完成 Acta biomaterialia
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.actbio.2026.02.013
16. cfGWAS reveal genetic basis of cell-free DNA end motifs.
全基因组关联研究揭示游离DNA末端基序遗传基础。cfDNA在液态活检中应用广泛,但其生物学产生机制及遗传调控基础在很大程度上仍是未知。研究通过对2.8万名孕妇进行cfGWAS,识别出15个显著位点并证实了中性粒细胞在cfDNA特征形成中的关键作用。该成果为cfDNA生物学提供了全基因组维度的认知,有望革新液态活检技术并助力新药研发。
液态活检, 遗传调控 | cfDNA末端基序, DNASE1L3 | 全基因组关联研究(GWAS)
Zhu Huanhuan · … · Jin Xin · · 2026/02/14
该研究由基因组学华大生命科学研究院金鑫团队完成 Nature communications
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41467-025-67940-w
17. eQTL in diseased colon tissue identifies potential target genes associated with IBD.
患病结肠组织eQTL分析识别IBD潜在靶基因。尽管GWAS发现了大量IBD关联位点,但多数位点的致病基因仍不明确,且健康组织分析可能遗漏关键调控信息。研究通过对252名IBD患者的结肠组织进行eQTL分析,识别出194个潜在靶基因,并发现疾病状态会改变基因调控景观。该发现强调了利用患病组织识别疾病变异后果的重要性,为IBD精准治疗提供了新的候选靶点。
炎症性肠病(IBD) | 基因表达调控, eQTL | 全基因组关联研究(GWAS), 转录组分析
Nishiyama Nina C · … · Furey Terrence S · · 2026/02/13
该研究由遗传学北卡罗来纳大学教堂山分校Terrence S Furey团队完成 Nature communications
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41467-026-69364-6
18. Arms races between selfish genetic elements and their host defence in termites.
白蚁基因组中转座子与宿主防御的协同演化。研究探讨了白蚁演化过程中转座子(TEs)与DNA甲基化之间的动态博弈。发现TEs的丰度随甲基化水平增加而降低,且演化较久的TEs危害性逐渐减弱。该研究揭示了TEs作为基因组演化驱动力与宿主防御系统间的“军备竞赛”。
基因组演化 | DNA甲基化, 转座子 | 基因组测序
Qiu Bitao · … · Korb Judith · · 2026/02/13
该研究由演化生物学弗莱堡大学Judith Korb团队完成 Nature communications
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41467-026-69550-6
19. Comprehensive repertoire of the chromosomal alteration and mutational signatures across 16 cancer types.
16种癌症类型的染色体变异与突变特征全景。研究利用10万基因组计划的大规模WGS数据,系统分析了包括结构变异在内的多种突变模式。在五种突变类别中识别出134种特征,其中26种为首次报道。该成果深化了对致癌过程的理解,为精准肿瘤学的应用提供了重要参考。
泛癌种 | 突变特征, 结构变异 | 全基因组测序
Everall Andrew · … · Wedge David C · Nature genetics · 2026/02/13
⭐ 该研究由肿瘤基因组学曼彻斯特大学David C. Wedge团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41588-025-02474-x
20. Complete remission of relapsed ATXN2L::JAK2 fusion positive anaplastic large cell lymphoma following ruxolitinib monotherapy in a child.
芦可替尼单药治疗JAK2融合阳性间变性大细胞淋巴瘤。报告了一例携带罕见ATXN2L::JAK2融合的复发性ALK阴性ALCL患儿通过芦可替尼获得完全缓解。研究强调了全面基因组测序在识别罕见组织学驱动基因中的关键作用。这为特定亚型淋巴瘤的靶向治疗提供了重要的临床证据。
间变性大细胞淋巴瘤 | JAK2融合, JAK/STAT通路 | 芦可替尼治疗, 基因组测序
Cohen Tal · … · Shukla Neerav · · 2026/02/14
该研究由儿科学纪念斯隆-凯特琳癌症中心Neerav Shukla团队完成 NPJ precision oncology
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41698-026-01299-z
21. Clinical validation of a tissue-agnostic genome-wide methylome enrichment assay to monitor response to pembrolizumab.
组织无关的血浆甲基化检测监测免疫治疗反应。验证了cfMeDIP-seq技术在多种实体瘤患者中监测帕博利珠单抗疗效的临床价值。研究发现循环肿瘤DNA水平的下降与患者的临床获益及生存期显著相关。该平台为无需组织样本的早期治疗决策提供了可靠的监测工具。
实体瘤免疫治疗 | DNA甲基化, ctDNA | cfMeDIP-seq
Stutheit-Zhao Eric Y · … · Sanz-Garcia Enrique · · 2026/02/13
该研究由肿瘤学玛格丽特公主癌症中心Enrique Sanz-Garcia团队完成 NPJ precision oncology
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41698-026-01327-y
22. TSC-associated microglial hyperactivity: enhanced calcium signaling, metabolism, and phagocytosis.
结节性硬化症相关的性小胶质细胞功能亢进。研究通过患者脑组织转录组和iPSC诱导的小胶质细胞,揭示了TSC中小胶质细胞的钙信号失调。发现这些细胞表现出代谢增强、吞噬活性升高及炎症反应异常。这表明小胶质细胞功能障碍是TSC病理生理的重要组成部分。
结节性硬化症 | 钙信号, 小胶质细胞激活 | 转录组测序, iPSC诱导
Kalf Rozemarijn S · … · Aronica Eleonora · · 2026/02/13
该研究由神经病理学阿姆斯特丹大学Eleonora Aronica团队完成 Acta neuropathologica
原文链接:https://doi.org/10.1007/s00401-026-02986-8
23. Responses of intestinal organoids to infection by Mycobacterium avium resemble symptoms observed in Crohn's disease.
肠道类器官感染模型模拟克罗恩病病理特征。利用小鼠小肠类器官建立了鸟分枝杆菌感染模型,观察到与克罗恩病相似的炎症反应。转录组分析识别出Mmp7是感染与克罗恩病样病理之间的潜在分子联系。该模型为研究肠道感染诱发的炎症性肠病提供了高分辨率平台。
克罗恩病 | Mmp7, 炎症通路 | 肠道类器官, RNA-seq
Hu Wanbin · … · Spaink Herman P · · 2026/02/13
该研究由生物学莱顿大学Herman P. Spaink团队完成 Gut microbes
原文链接:https://doi.org/10.1080/19490976.2026.2630483
24. Identification of ALDH1A2-mediated cardioprotective benefits in myocardial ischaemia-reperfusion injury.
ALDH1A2介导的视黄酸信号在心肌缺血再灌注损伤中的保护作用。研究通过转录组分析识别出ALDH1A2是心肌损伤后的关键调节因子。发现ALDH1A2产生的视黄酸通过调节Bmp7转录,抑制心肌细胞死亡和纤维化。该研究为心肌缺血再灌注损伤的治疗提供了新的分子靶点。
心肌缺血再灌注损伤 | ALDH1A2, 视黄酸信号 | 转录组测序, 基因过表达
Li Wei · … · Li Hongliang · · 2026/02/14
该研究由心血管病学武汉大学人民医院/赣南医科大学李红良团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf267
蛋白质组学
1. Remodelling of the endothelial extracellular matrix promotes smooth muscle cell hyperplasia in pulmonary hypertension due to left heart disease.
内皮细胞外基质重塑促进左心疾病引起肺高压中的平滑肌细胞增殖。左心疾病相关肺高压(PH-LHD)中平滑肌细胞增殖的机制尚不完全清楚。研究通过质谱和原子力量子显微镜发现,内皮基底膜重塑和硬化通过激活YAP1信号通路驱动平滑肌细胞迁移与增殖。该研究确定了内皮ECM重塑是PH-LHD的关键驱动机制,为预防肺血管重塑提供了新靶点。
左心疾病相关肺高压, 平滑肌细胞增殖 | 细胞外基质重塑, YAP1 | 质谱分析, 原子力显微镜
Nambiar Veetil Netra · … · Knosalla Christoph · · 2026/02/14
该研究由心胸血管外科柏林夏里特医学院Knosalla Christoph团队完成 Cardiovascular research
原文链接:https://doi.org/10.1093/cvr/cvaf238
2. USP30-mediated Deubiquitination of Hexokinase 2 controls the metabolic fate of glucose and tumor progression.
去泛素化酶USP30调控己糖激酶2促进肿瘤进展。USP30在神经退行性疾病中的线粒体稳态作用已知,但其在癌症代谢中的具体功能仍不清楚。研究发现USP30通过去泛素化稳定己糖激酶HK2,增强其线粒体定位和活性,从而加速肿瘤细胞的糖酵解和增殖。该发现揭示了USP30作为癌症糖代谢的新型调节因子,为其作为癌症治疗靶点提供了理论依据。
肿瘤代谢, 糖酵解 | USP30, 己糖激酶2(HK2) | 定量蛋白质组学, 泛素组学
Haowei Zhang · … · Xu Naihan · · 2026/02/14
该研究由生物医药深圳职业技术大学徐乃汉团队完成 Cell death & disease
原文链接:https://doi.org/10.1038/s41419-026-08459-w
代谢组学
1. Elovl6 inhibits colorectal cancer progression through stearic acid-mediated mitochondrial fusion and metabolic reprogramming.
Elovl6通过硬脂酸介导的线粒体融合抑制结直肠癌。脂质代谢重编程是结直肠癌的特征,但特定脂质代谢酶在其中的分子机制仍不清楚。研究发现Elovl6在结直肠癌中显著下调,其产生的硬脂酸能稳定Mfn1蛋白促进线粒体融合,并维持肠道菌群稳态以抑制肿瘤。该研究将Elovl6定位为潜在治疗靶点,并提示补充硬脂酸可能是预防和治疗结直肠癌的有效策略。
结直肠癌 | Elovl6, 硬脂酸, 线粒体融合 | 代谢重编程分析, 肠道菌群检测
Bi Zhiqian · … · Hua Zi-Chun · · 2026/02/13
该研究由生物技术南京大学华子春团队完成 Science advances
原文链接:https://doi.org/10.1126/sciadv.adz2892
2. STARD10 regulates human pancreatic β cell differentiation and triglyceride metabolism.
STARD10调节人胰岛β细胞分化及甘油三酯代谢。STARD10基因与2型糖尿病风险相关,但其在人β细胞发育中的作用尚不明确。研究发现缺失STARD10会导致β细胞分化受损、甘油三酯堆积及线粒体功能障碍。该发现阐明了STARD10功能缺失增加糖尿病风险的分子机制,为治疗提供了新靶点。
2型糖尿病 | STARD10, 胰岛β细胞 | 脂质组学, 胚胎干细胞
Tan Wei Xuan · … · Teo Adrian Kee Keong · · 2026/02/12
该研究由心血管与代谢疾病新加坡A*STAR Teo Adrian团队完成 Stem cell reports
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2026.102815
3. Gut bacterial O-demethylation modulates systemic exposure to oral etoposide.
肠道菌群O-去甲基化调节口服依托泊苷的暴露。研究发现多种肠道细菌能将抗癌药依托泊苷代谢为具有更高基因毒性的儿茶酚产物。抗生素处理可显著增加依托泊苷的全身暴露并减少代谢物生成。该研究强调了肠道菌群在药物代谢、疗效及毒性中的关键作用。
药物代谢与毒性 | 肠道菌群, O-去甲基化 | 高分辨质谱, 药代动力学
Tripathi Ashutosh · … · Jeong Hyunyoung · · 2026/02/13
该研究由工业与分子制药学普渡大学Hyunyoung Jeong团队完成 Gut microbes
原文链接:https://doi.org/10.1080/19490976.2026.2628358
多组学
1. High-throughput engineered tumor organoids reveal ROCK signaling as an immunotherapeutic target in triple-negative breast cancer.
高通量工程化肿瘤类器官揭示ROCK信号作为三阴性乳腺癌的免疫治疗靶点。三阴性乳腺癌(TNBC)因其免疫抑制微环境对免疫治疗具有耐药性,亟需有效的药物评估平台。研究通过液滴工程化类器官平台发现,激活ROCK通路可显著增强CD8+ T细胞的浸润与细胞毒性。该发现表明调节ROCK通路是将TNBC转化为免疫响应状态的有前景策略,为临床治疗提供了新方向。
三阴性乳腺癌, 免疫抑制微环境 | ROCK信号通路, T细胞激活 | 工程化肿瘤类器官 (DEO), 免疫治疗评估
Zhou Xiaolong · … · Ma Shaohua · · 2026/02/11
该研究由生物医药与健康工程清华大学Ma Shaohua团队完成 Cell reports
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2026.116987
2. RNF26 regulating tumor immunogenicity of hepatocellular carcinoma by degrading GRP78 and instigating ER stress.
RNF26通过诱导内质网应激抑制肝癌免疫原性。肝细胞癌(HCC)的免疫逃逸机制复杂,亟需寻找逆转免疫耐药的新靶点。研究揭示RNF26通过泛素化降解GRP78引发持续内质网应激,进而下调MHC-I并上调PD-L1。靶向RNF26-GRP78轴是增强肝癌免疫治疗疗效、逆转免疫耐药的潜在新策略。
肝细胞癌 | RNF26, GRP78, 内质网应激 | RNA测序, 3D肿瘤-T细胞共培养
Luo Jiajing · … · Li Gang · · 2026/02/08
该研究由肿瘤学南京医科大学附属肿瘤医院李刚团队完成 Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.drup.2026.101375
3. Enhancer dynamics and cellular architecture in the human spinal cord.
单细胞多组学揭示人脊髓中的增强子动态与细胞架构。理解健康人脊髓的细胞复杂性是研究神经退行性疾病机制的基础。研究通过单细胞空间转录组和染色质分析,识别出定义细胞身份的“掩蔽”增强子活性及基因调控网络。该图谱为脊髓发育、功能及疾病研究提供了精细的分子参考。
脊髓细胞异质性 | 增强子动态, 基因调控网络 | 单细胞多组学, 空间转录组学
Kandror Elena K · … · Rizvi Abbas H · · 2026/02/12
该研究由神经生物学威斯康星大学麦迪逊分校Rizvi Abbas H团队完成 Neuron
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2025.12.035
4. Osteoblastic USP26 regulates B lymphopoiesis by endogenous tryptophan metabolites.
成骨细胞USP26通过色氨酸代谢物调节B细胞生成并影响免疫功能。骨丢失常伴随免疫衰退,但成骨细胞在其中的调节机制尚不清楚。研究发现USP26通过稳定IL4I1促进色氨酸代谢产生IAA,进而维持B淋巴细胞生成。利用工程化外泌体恢复USP26水平可同时改善骨质疏松和感染抗性。
骨质疏松与免疫衰退 | USP26, B淋巴细胞生成 | 代谢组学, 工程化外泌体
Ye Wenkai · … · Li Changwei · · 2026/02/11
该研究由骨科学上海交通大学医学院附属瑞金医院邓廉夫、李长伟团队完成 Journal of advanced research
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.jare.2026.02.010
5. T7 peptide-engineered liposomal Irisin mitigates PND progression through AMPK/PGC-1α signaling: multi-omic evidence of metabolic and epigenetic modulation.
T7肽修饰脂质体Irisin缓解围术期神经认知障碍。研究制备了靶向脑部的Irisin纳米颗粒,通过激活AMPK/PGC-1α通路改善线粒体功能。多组学分析证实其能增强神经-胶质互作并激活代谢与抗氧化基因。该方案为围术期神经认知障碍的治疗提供了多维度的代谢调节策略。
围术期神经认知障碍 | AMPK/PGC-1α通路 | 纳米脂质体, 单细胞多组学
Wu Huisheng · … · Kong Zhaohong · · 2026/02/13
该研究由神经病学武汉大学人民医院孔昭红团队完成 Journal of nanobiotechnology
原文链接:https://doi.org/10.1186/s12951-026-04109-7
6. Phenolic acid biosynthesis is associated with deleterious microbiome changes during Plasmodiophora brassicae-induced clubroot in pakchoi.
酚酸生物合成导致根肿病诱导的微生物群落失调。研究揭示了根肿菌感染如何通过诱导植物产生酚酸来抑制有益根际细菌。发现酚酸会特异性抑制具有防病活性的根瘤菌生长,从而加速病害爆发。该成果为通过微生物组工程控制农作物根肿病提供了理论指导。
植物根肿病 | 酚酸代谢, 根际微生物组 | 代谢组-微生物组整合分析
Hao Haibo · … · Zhang Dingyu · Microbiome · 2026/02/14
⭐ 该研究由园艺学上海市农业科学院张丁予团队完成
原文链接:https://doi.org/10.1186/s40168-026-02349-1
生物信息软件
1. New approaches to meta-analyze differences in skewness, kurtosis, and correlation.
元分析偏度、峰度和相关性差异的新方法。生物学中的性别差异普遍存在,但目前的元分析多集中于均值差异,忽视了分布形态的其他关键特征。研究提出了三种新的效应量统计指标(Δsk, Δku, ΔZr),用于衡量两组间在偏度、峰度和相关性上的差异。这些新工具为生物医学研究提供了更全面的数据分析视角,有助于发现传统方法难以察觉的群体差异。
生物学性别差异, 数据分布特征 | 统计效应量 | 元分析, 统计建模
Pollo Pietro · … · Nakagawa Shinichi · · 2026/02/13
该研究由进化与生态学新南威尔士大学Nakagawa Shinichi团队完成 PLoS biology
原文链接:https://doi.org/10.1371/journal.pbio.3003653
2. eccDNA2Ca: an ensemble deep learning framework for interpretable prediction of cancer-associated extrachromosomal circular DNA.
深度学习框架eccDNA2Ca实现癌症相关染色体外环状DNA的预测。eccDNA是驱动肿瘤异质性和耐药的关键因子,但其功能优先级的计算评估仍是空白。研究开发了集成XGBoost与深度神经网络的预测工具,能从序列特征中识别癌症相关eccDNA。该工具为筛选癌症生物标志物和开展功能基因组学研究提供了高效平台。
染色体外环状DNA | 肿瘤异质性, 序列特征 | 深度学习, 生物信息学工具
Zhou Lina · … · Zou Lingyun · · 2026/02/11
该研究由肿瘤学重庆大学附属中心医院邹凌云团队完成 Journal of advanced research
原文链接:https://doi.org/10.1016/j.jare.2026.02.014
3. Haplotype-aware segmentation with HapASeg increases accuracy of detecting homolog-specific somatic copy number alterations.
HapASeg算法提升体细胞拷贝数变异检测精度。开发了利用单倍型相位和独特协变量的HapASeg方法,用于处理FFPE样本中的DNA交联干扰。该方法在无需配对正常样本的情况下,在多种测序类型中均表现出优于现有工具的性能。这为大规模癌症队列研究提供了更准确的基因组分析手段。
拷贝数变异检测 | 癌症基因组学 | HapASeg算法, FFPE样本分析
Priebe Oliver · … · Getz Gad · · 2026/02/14
该研究由生物信息学Broad研究所Gad Getz团队完成 Genome biology
原文链接:https://doi.org/10.1186/s13059-026-03971-w
声明:本文使用了AI进行翻译和总结