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自闭症全面解读：从核心特征到药物治疗与新药进展1 自闭症概述与核心特征 自闭症，又称自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一种起病于婴幼儿早期的神经发育障碍，主要表现为社交互动障碍、沟通困难以及重复刻板的行为模式。根据美国精神病学协会发布的《精神疾病诊断与统计手册》，自闭症的症状通常在出生后的头三年内出现，所有自闭症患者都共有这三类一般行为障碍。自闭症现在被理解为一个临床光谱，意味着其症状表现和严重程度在不同个体之间存在很大差异，从轻度到重度不等，因此被称为"谱系"障碍。 流行病学数据显示，自闭症可能比以前意识到的更为普遍。早期的研究表明，每10,000名儿童中约有3至4名患有自闭症，但最近的研究表明，自闭症的发病率更高，最高可达每10,000人中有20名。10-15/10,000的范围是一个普遍接受的"中等范围的"估计。男女患病比例也有显著差异，每一个患有自闭症的女孩对应三到四个男孩。在病情较轻的情况下，男孩与女孩的比例甚至更大。 自闭症的三大核心特征构成了诊断的基础，也是理解这一复杂障碍的关键：1.1 社交互动方面的质量障碍 社交障碍是自闭症的核心缺陷之一。患有自闭症的个体在与他人建立适当社交关系方面存在显著困难。在孩子出生后的头几个月，这种社会关系的缺陷就可能显现出来。父母可能会报告说他们的孩子眼神接触不良，对被人抱着缺乏兴趣，或者在被抱着时身体僵硬。患有自闭症的幼儿往往不会主动或持续地与同龄人玩耍，也常常不参加集体活动。他们可能缺乏在社交场合判断适当反应的能力；他们可能不会在陌生人面前感到焦虑，或不知道该站在离某人多近的地方。随着他们成为青少年和成年人，一些患有较轻的高功能自闭症的儿童可能表现出相对正常的社会交往，但他们仍然"往往表现出缺乏合作性的群体游戏，不能建立亲密的友谊，不能识别他人的情感或表现出深情"。 表：自闭症社交互动障碍的主要表现年龄段典型社交障碍表现 婴幼儿期 眼神接触差、对拥抱缺乏兴趣、不对亲人微笑 幼儿期 不参与集体游戏、缺乏共同注意力、不寻求互动 学龄期 难以建立友谊、不理解社交规则、缺乏合作性游戏 青少年及成人期 难以建立亲密关系、缺乏情感共鸣、社交场合适应困难1.2 沟通方面的质量障碍 沟通障碍是自闭症的另一个核心特征。研究表明，相当多的自闭症儿童在最初诊断时没有使用语言进行功能性交流。早期的研究表明，大约一半的自闭症儿童在其一生中仍然是"功能上的哑巴"，尽管考虑到目前干预措施的有效性和对自闭症更广泛的定义，这可能是一个高估了。有些自闭症儿童最初有一些语言发展，然后出现语言缺失或退步，通常在第二年。 当自闭症儿童的语言出现时，往往是死记硬背、重复性的，且缺乏明显的交流意图。语言使用的某些独特特征是自闭症的特别特征，包括： "回声"：死记硬背所听到的内容，即时或延迟重复他人说的话 人称代词混淆：如用"你"或"他"来指代自己，而不是使用"我" 言语坚持：重复某些短语或纠缠于一个话题 语调异常：说话的速度、节奏、语调或音量异常- 此外，特别是年幼的自闭症儿童，往往不会使用手势，如指着物体表示共同的兴趣，摇头表示是或不是，通过面部表情传达情绪，或进行哑剧表演。缺乏这些早期非语言交流可以为自闭症的存在提供一些最早的诊断证据。1.3 行为、兴趣和活动的限制性、重复性和定型化的模式 大多数患有自闭症的幼儿会表现出重复的运动或言语动作，例如拍打手、敲打头、摇晃、踱步、用脚旋转，或使用重复的手指动作。在一些儿童中，这些定型行为往往主要在儿童兴奋、紧张或不安时发生。自闭症儿童也有专注于少数活动、兴趣或对象的倾向。他们的游戏性质往往是有限的或重复的；例如，一个孩子可能更喜欢把汽车排成相同的图案，而不是充满想象力地玩这些汽车。 一些自闭症儿童表现出对常规或仪式的"强迫性坚持"（DSM-IV）。这种行为可能代表了大多数自闭症儿童的认知不灵活和偏好同一性的风格。他们对于环境中的变化可能会感到极度焦虑，坚持相同的路线、食物、衣服或话题。1.4 其他相关特征 除了上述三大核心症状外，自闭症患者还常常表现出其他特征，这些虽不包括在DSM-IV核心诊断标准中，但对患者的生活质量有重要影响： 感官处理异常：许多自闭症儿童，特别是在他们年幼时，要么对感官刺激几乎无动于衷，要么对某些刺激极其敏感。例如，他们可能对声音（如人声或自己说出的名字）反应过度或不足，对视觉刺激、触觉、质地、味道、气味或疼痛也有类似异常反应。 行为问题：特别是在他们年幼的时候，自闭症儿童很难注意到他们没有选择的话题或活动。有些可能被认为是多动症，有些可能有明显的焦虑。有些儿童可能会以攻击性的爆发来回应轻微的变化或挫折，有些可能会有自伤行为的问题，如撞头或自咬。 认知特征：智商超过100的自闭症儿童，在一些认知领域有相对优势。然而，即使是功能较强的儿童，也有具体思考的倾向，而不是抽象或象征性的。一些自闭症儿童有"学者技能"，通常涉及死记硬背或计算的能力，远远超过了他们的其他技能。 发展障碍：根据统计，大约有百分之三十患有自闭症的儿童智力正常，百分之七十智能发展迟缓或弱智（智商七十或以下），而其中轻度弱智占百分之三十，中度或严重弱智则占百分之四十。2 病因与发病机制 自闭症的病因尚未完全明确，但多年来的研究表明，它是由生理因素形成的，而非心理或环境因素单独导致。目前科学界普遍认为，自闭症是遗传因素与环境因素复杂相互作用的结果。2.1 遗传因素 遗传因素在自闭症的发病中起着关键作用。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。在一些研究中，兄弟姐妹的复发风险高达7%。这为产前诊断或筛查有朝一日成为可能带来了希望。 几种基因似乎与自闭症谱系障碍相关。有些出现自闭症谱系障碍的儿童可能患有遗传性状况，例如雷特综合征或脆性X染色体综合征。对于其他儿童，基因变化（也称为突变）可能会增加患自闭症谱系障碍的风险。一些基因可能会影响脑发育方式或脑细胞的交流方式，或者影响症状的严重程度。 近年来，科学家们已经发现了大量与神经疾病相关的基因。例如，MEF2C（肌细胞特异性增强因子2C）是一种与DNA结合的转录因子，能够调控基因转录并影响功能。MEF2C的突变一定会导致自闭症行为，这使其成为研究自闭症的一个重要靶点。2.2 环境因素 研究人员正在探索自闭症谱系障碍是否与病毒感染、药物、怀孕期间的并发症或者空气污染物等因素有关。怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产、难产、新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。2.3 脑结构与神经化学研究 各种类型的调查，包括影像学研究、脑电图研究、电生理学研究、尸检材料的组织研究和神经化学研究，都显示了许多自闭症病例的异常，尽管还没有出现明确的模式。近年来，研究开始关注神经炎症和小胶质细胞（大脑中的免疫细胞）在自闭症中的作用。在很多脑部疾病中都能观察到神经炎症的现象，如同"发烧"一般，它既是免疫系统对疾病的抵抗，其失控也可能对正常功能造成损害。2.4 澄清误解：疫苗与自闭症无关 自闭症谱系障碍中最大的争议之一是该状况与儿童疫苗之间是否存在联系。许多精心完成的研究表明，自闭症谱系障碍与任何疫苗之间均不存在联系。事实上，几年前引发这一争论的原始研究已经由于设计不当和研究方法的问题而被撤回。如果孩子没有接种疫苗，孩子自己和其他儿童均可能感染并传播能导致严重疾病的病毒，这些疾病包括百日咳以及麻疹、流行性腮腺炎等。3 诊断与评估方法 自闭症的诊断通常是一个多阶段的过程，需要有经验的专业人员从父母和对儿童的直接观察中收集关于儿童行为的信息。在纽约州，只有有执照的医生和有执照的临床心理学家才有权做出自闭症的正式诊断。3.1 诊断标准 在美国，目前诊断自闭症和其他类型的广泛性发育障碍（PDD）的标准是美国精神病学协会的《精神疾病诊断与统计手册》中给出的标准。自闭症的诊断基于上述三大核心症状：社交互动障碍、沟通障碍以及重复刻板的行为模式。3.2 早期识别 自闭症领域的最新进展之一是越来越有能力在很早的时候识别这种疾病。在大多数情况下，患有自闭症的幼儿（3岁以下）现在可以通过他们对社会刺激的定向困难，社会凝视的减少，以及在共同注意和运动模仿方面的障碍来识别，这些障碍伴随着普遍存在的语言迟缓。父母通常在孩子18个月大时就感觉到孩子有问题，等他们寻求帮助时，孩子已经2岁左右了。 早期识别自闭症的关键标志包括： 12个月时不会指点、挥手告别和牙牙学语 16个月时不能说出单个单词 24个月内不能组成两个单词短语 在任何年龄丧失语言或社交技能3.3 全面评估 确定诊断通常只是对可能患有自闭症的儿童进行全面评估过程中的一部分。适当的评估包括： 识别可能患有自闭症的儿童 确定诊断 寻找相关的发展和健康问题 评估儿童在所有发展领域的整体功能 评估儿童的家庭和环境 由于自闭症包括多种症状，因此最好有一组专家来评估孩子。应该评估语言和运动技能、沟通、思维过程和学校表现等关键领域。彻底的神经系统检查对于发现其他精神疾病也很重要，如智力障碍、焦虑、遗传性疾病、癫痫（痉挛）和苯丙酮尿症等代谢异常。4 现有药物治疗方案 截至目前，并没有药物可以根治自闭症。由于自闭症学生的个别差异极大，加上致病的原因不明确，因此暂时尚未能发展出一套完全有效的治疗方法。然而，藉着行为治疗、认知教学、感觉统合训练、语言沟通训练等，可以减轻自闭症带来的影响。此外，透过药物治疗，亦可减轻自闭症学生某些问题行为，如情绪不稳定、精神不集中、过分活跃等。4.1 药物治疗的目标与局限性 重要的是要理解，目前没有药物能够治疗自闭症的核心症状，即社交互动障碍和沟通困难。药物治疗主要用于管理伴随自闭症的相关行为问题和并发症，如攻击性、自伤行为、多动、焦虑、强迫行为和睡眠问题。4.2 常用药物类型4.2.1 抗精神病药物 这类药物常用于治疗自闭症患者的易怒、攻击性和自伤行为。 利培酮：这是控制5-16岁儿童自闭症攻击性和易怒性的首选药物。利培酮是美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗与自闭症相关的易怒行为的两种药物之一。研究表明，它可以减少攻击性、自伤行为和脾气爆发。 阿立哌唑：这是另一种被FDA批准用于治疗自闭症相关易怒行为的抗精神病药物。它可以减少攻击性、自伤行为和情绪波动。 这些抗精神病药物的常见副作用包括体重增加、嗜睡和代谢变化，需要在医生指导下密切监测。4.2.2 兴奋剂和注意力缺陷治疗药物 用于治疗自闭症患者常见的注意力不集中和过动症状。 哌醋甲酯：通常用于治疗注意力缺陷多动障碍（ADHD），有时也用于治疗自闭症患者的多动和注意力不集中症状。然而，它对自闭症患者的效果可能不如对单纯ADHD患者明显，且可能产生更多副作用。4.2.3 抗抑郁药 主要用于治疗自闭症患者的焦虑、强迫行为和抑郁情绪。 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂：如氟西汀、舍曲林和氟伏沙明。这些药物常用于减少焦虑、强迫行为和重复思维。自闭症患者的大脑常常存在5-羟色胺调节异常，这可能是这类药物对某些患者有效的原因。4.2.4 其他药物 抗惊厥药物：用于治疗自闭症患者中常见的癫痫发作，也可能帮助稳定情绪。 可乐定和胍法辛：这些α-2肾上腺素能受体激动剂可用于治疗多动、冲动和攻击行为，尤其当这些行为伴有睡眠问题时。胍法辛 vs 择思达：ADHD非兴奋剂治疗的“冷静指挥官”与“持续助推器” 表：自闭症常用药物总结 5 前沿治疗方向与新兴药物 虽然现有药物主要针对自闭症的相关行为症状，但科学研究正在探索针对自闭症核心症状的新治疗方法。近年来，随着对自闭症神经生物学基础的理解加深，一些创新的治疗方向正在浮现。5.1 针对神经炎症的新药研发 近年来，科学研究开始关注神经炎症在自闭症中的作用。2025年3月，清华大学药学院丁胜教授团队在《免疫》杂志上发表了一项研究，证明MEF2C基因是调控神经系统中的免疫细胞——小胶质细胞功能的关键，并发现了一种新的可能对自闭症有治疗效果的药物分子。 研究团队通过人工诱导干细胞分化技术，构造了缺少MEF2C的人小胶质细胞，并发现它们在刺激下表现出过度激活的状态，这是神经炎症中常见的现象。通过在这些细胞上进行试验，研究人员从2400多种化合物中筛选出一种药物小分子BMS265246，它能够修复这些有缺陷的小胶质细胞，平息神经炎症。 研究发现，这个分子作用于一种叫作CDK2的蛋白激酶，最终实现了对小胶质细胞的调控。研究团队将该药物分子给人工诱导的MEF2C缺陷小鼠使用，缓解了这些小鼠的自闭症症状。这一发现揭开了一个新的机制，为未来开发针对自闭症核心症状的药物提供了可能的方向。5.2 ART-501：针对核心症状的新药临床试验 2025年11月，Artisan Therapeutics和Tulex Pharmaceuticals宣布了其新药ART-501的积极Phase 2a临床结果。ART-501是一种新型口服液体缓释制剂，用于治疗自闭症谱系障碍相关病症。 在这项初步概念验证研究中，六名参与者中有四名表现出有意义的临床获益迹象。ART-501普遍耐受性良好，报告的不良事件大多为轻度和暂时性的，未观察到严重不良事件。 行为改善通过异常行为检查表第二版进行评估，与基线相比，大多数参与者在低剂量ART-501期间，在易怒性、嗜睡/社交退缩、刻板行为和多动/不顺从等ABC-2子量表上显示出显著降低。ABC-2易怒性子量表是一个已建立的临床测量标准，在FDA批准的自闭症相关易怒性疗法中作为主要终点。 ART-501是一种现有、耐受性良好的阿片受体调节剂的专利口服液体缓释制剂。值得注意的是，该药物在针对自闭症核心症状而非仅仅是相关行为问题方面显示出潜力。研究调查员Ann Childress博士表示："自闭症给患者及其家人带来了重大挑战，包括重复行为、沟通困难和社交互动受损。在ART-501研究的几名参与者中看到疗效信号非常令人鼓舞，这支持了在更大的2/3期研究中继续探索ART-501的这种用途。"-5.3 RNA疗法与精准医疗方向 随着基因研究的发展，RNA疗法为神经发育障碍的治疗提供了新的可能。RNA疗法旨在通过调节RNA和蛋白质表达来恢复或正常化神经元功能，已成为治疗神经发育障碍的强大治疗策略。 多种基于RNA的分子已开发出治疗潜力，包括： 反义寡核苷酸：能够特异性结合目标RNA并调节其功能 天然反义转录靶向寡核苷酸：可上调基因表达 SINEUPRNA：可增加特定蛋白质的翻译 干扰RNA：用于沉默特定基因的表达 这些RNA疗法正在研究用于治疗一些与自闭症相关的综合征，如脆性X染色体综合征、MECP2重复综合征、FOXG1基因相关雷特综合征和Angelman综合征-4。这些疾病的特点是具有明确的基因突变，而治疗选择有限。 此外，与CHD8突变相关的自闭症相关病症也在研究中，这将治疗前景扩展到复杂的行为和认知障碍。RNA疗法的方法可以提供前所未有的特异性和灵活性，用于神经发育障碍的基因靶向干预。5.4 其他新兴治疗方向 除了药物治疗，其他治疗方式也在研究中： 干细胞疗法：未来或许可以直接制备出正常的神经细胞，把患者的细胞给替换掉，这样就不用一个个解决病因了。 饮食干预：一些研究表明，消除麸质和/或酪蛋白可以改善病情。小麦、大麦和黑麦中含有麸质，而牛奶、奶酪和其他乳制品中含有酪蛋白。然而，这些饮食干预的有效性仍需更多科学证据支持。 神经反馈疗法：通过训练患者调节自己的脑电活动来改善注意力和情绪调节。6 综合干预与支持体系 虽然药物治疗是管理自闭症的重要组成部分，但综合干预方法通常能带来最佳结果。一个全面的治疗计划应包括多种策略和支持。6.1 行为与教育干预 应用行为分析：这是一个一对一的教学计划，旨在教授基本技能，以便孩子能够尽可能正常地生活。ABA使用积极强化来鼓励期望的行为和技能。 职业治疗：帮助自闭症患者发展一些技能以便他们能够谋生，并改善感觉整合问题。 言语治疗：经验丰富的治疗师应该进行此项治疗。如果尽早开始言语治疗，大多数孩子都能拥有良好的基本言语技能，如词汇和拼写。 物理治疗：这是一种很好的方式，让自闭症儿童融入群体（社交环境），通过身体活动发泄他们的愤怒和挫折。6.2 家庭支持与社区融入 家庭支持是自闭症干预的重要组成部分。作为家长，可以： 加深认识自闭症的真相，知己知彼，百战百胜 确立信念，坚信孩子受训后，会比现在进步 采取正面态度，面对培育孩子的挑战 肯定孩子的强项和长处，并发掘及栽培他们的特殊天份，使他们尽展所长，贡献社会 与学校及其他专业人士紧密合作 建立支援网络，争取家人体谅，亲友支持和社区人士的接纳-6.3 学校与社区的支持 通过全校参与，各专业人员互相协作和支援，家长参与和配合，以及社会人士的接纳和支持，为学生提供积极关怀、共融和谐的生活环境，使能不断改善和提升学习能力-。 教师可以： 运用视觉策略以配合学生对视觉信息有较强的反应及理解能力 尽早建立有组织、有规律的学习环境 尽早协助学生建立适切及有效的沟通技巧 因应自闭症学生会执着于一些特定的主题，而顺势引导，作为学习的动力 提供有利的学习环境，减少学生因噪音、刺光、室温过高等而影响学习 利用多种感官协助学生学习，避免一连串长的口头指令-6.4 成人自闭症的支持 随着自闭症儿童成长，他们面临不同的挑战。对于成人自闭症患者，支持重点转向就业、独立生活技能、社会关系和心理健康。由于患有自闭症谱系障碍的人通常在社交互动、沟通或行为方面存在困难，这可能导致学业和学习问题、找工作困难、无法独立生活、社会孤立、家庭内部的压力以及成为受害者并受到欺凌。 您孩子的自闭症症状，背后可能是大脑“叶酸饥饿”吗？7 总结与展望 自闭症是一种复杂的神经发育障碍，其特点是社交互动障碍、沟通困难以及重复刻板的行为模式。虽然自闭症的确切原因尚不完全清楚，但研究表明它是由遗传和环境因素复杂相互作用导致的脑部发育异常。 目前，自闭症的治疗需要多学科综合方法。虽然没有治愈自闭症的药物，但现有药物如利培酮和阿立哌唑可以帮助管理相关行为症状，如攻击性、易怒和多动。同时，行为干预、教育支持和家庭参与对改善患者的生活质量至关重要。 未来的研究前景广阔，包括： 针对神经炎症的新药，如BMS265246 针对核心症状的药物，如ART-501 RNA疗法等精准医疗方法 干细胞疗法等创新治疗方向 随着科学对自闭症神经生物学基础的理解不断加深，我们对自闭症的理解和治疗能力也将不断提高。丁胜教授指出："人类对未知的探索就是这样，就像盲人摸象，不断摸索，直到摸全了，才有可能真正描述它。面对像神经疾病这样复杂的疾病，如果我们发现几十个基因都与发病有关，难以入手，不妨先从单基因的研究开始。"- 对于自闭症患者及其家人来说，早期诊断和干预至关重要。虽然自闭症谱系障碍的症状通常不会随着儿童成长而完全消失，但通过适当的支持和治疗，患者可以学习适应技能，提高生活质量，并在支持性环境中充分发挥潜力。 本文来自网络，用药仅遵医嘱，不作为任何用药建议，仅供参考！（更多内容请关注公众号） 推荐阅读⬇️ 科普常见50款日本处方药购买渠道和使用方法 推荐家庭常备日本女性妇科用药，建议码住 日本15款肠癌的药物帮助你一起抗击癌细胞 《阳痿吃药=终身依赖？揭秘：他达拉非这样用，或实现"功能性治愈"》 「全球首款外泌体ED修复霜-Exstem：临床实证改善勃起功能+男性更年期双重困扰」 【建议收藏】日本常用护肝养肝处方药 ：东和肝胆、武田特效肝胆、 EPL护肝药、 红保肝、田辺三菱戒酒药、最强保肝、小乙肝 日本天地苁蓉，专为追求高品质生活的您而设计！让你和ta恩爱如初 探秘日本汉方中的“脾胃守护者”：六君子汤、归脾汤、小建中汤 使用方法 膀胱守护者：尿失禁药物，咪达那新（‌Imidafenacin‌、Uritos、ウリトス錠）——精准控尿，缓解膀胱过度活动困扰 文章仅用于参考和交流学习，用药谨遵医嘱 免责声明：图片转自网络，不代表本平台立场，仅供读者阅读，著作权属归原创者所有。如有侵权，请在后台留言联系我们进行删除，谢谢 感谢关注 带图私信 诚信合作（日本yao渠道）👇