别名 Biallelic RPE65 mutation associated retinal dystrophy、Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy、Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder) |
简介 Biallelic mutation carriers have a mutation (not necessarily the same mutation) in both copies of a particular gene (a paternal and a maternal mutation). The RPE65 gene provides instructions for making an enzyme that is essential for normal vision and mutations in this gene result in reduced or absent levels of RPE65 activity, blocking the visual cycle and resulting in impaired vision. Almost all patients eventually progress to complete blindness. |
靶点 |
作用机制 RPE65基因转移 |
在研适应症 |
非在研适应症 |
最高研发阶段批准上市 |
首次获批国家/地区 美国 |
首次获批日期2017-12-19 |
作用机制 酰基转移酶类刺激剂 |
在研机构 |
非在研适应症 |
最高研发阶段批准上市 |
首次获批国家/地区- |
首次获批日期1800-01-20 |
靶点 |
作用机制 RPE65基因转移 |
在研机构 |
原研机构 |
非在研适应症- |
最高研发阶段临床1/2期 |
首次获批国家/地区- |
首次获批日期1800-01-20 |
开始日期2023-10-31 |
申办/合作机构 辉大(上海)生物科技有限公司初创企业 [+1] |
开始日期2023-09-12 |
申办/合作机构 |
开始日期2023-08-30 |
申办/合作机构- |