今天是第 19 个国际罕见病日，全球主题为「More than you can imagine」。 据统计，全球已知罕见病超过 7000 种，仅约 5% 具备有效的治疗方案。 根据 Insight 数据库「中国上市策略 amp; 时长预测 」模块，2026 年预计将有 13 款罕见病新药在国内首次获批上市，来自恒瑞、海思科、第一三共、诺华等企业；从适应症来看，涵盖了血友病、重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、腱鞘巨细胞瘤等多种疾病。

日前，BioMarin在2025年财报中宣布，决定自愿将血友病A基因治疗Roctavian撤出市场。 值得注意的是，这是第二款主动撤市的血友病基因治疗，上一款是辉瑞的血友病B基因治疗药物Beqvez。 撤市原因 实际上，Roctavian是全球首款获得监管批准的血友病A基因治疗。Roctavian是一款AAV5基因治疗，通过AAV5将编码凝血因子VIII基因的功能性拷贝递送到患者体内，进而帮助患者恢复自身凝血因子VIII生产能力，旨在一次性治疗治愈A型血友病。 2022年8月，Roctavian获得欧洲药品管理局（EMA）的有条件批准用于治疗重度血友病A患者；2023年6月，Roctavian获得美国FDA批准上市。延伸阅读BioMarin苦等多年，Roctavian终上市 上市之初，市场对其的年销售额峰值预估约为22亿美元，是潜在的“重磅炸弹”。而Roctavian的开发商BioMarin对其市场也同样乐观，早期估计Roctavian将在2023年产生5000万-1.5亿美元的收入。 但，理想很丰满，现实很冷酷。 根据BioMarin的财报统计，Roctavian的2023年销售额为

编者按：今日（2026年2月28日）是第19个国际罕见病日。根据世界卫生组织（WHO）2025年发表的数据，目前已知的罕见病超过7000种，影响到全球3亿多人。在罕见病新药研发领域，寡核苷酸疗法凭借独特的作用机制，正成为重要的突破方向。当前，全球范围内已有十多款寡核苷酸疗法获监管机构批准治疗罕见病，此外还有上百项寡核苷酸管线在针对罕见病适应症进行临床研究，未来有望造福更多患者。作为全球医药创新的赋能者，药明康德化学业务旗下专注于寡核苷酸和多肽及相关化学偶联药物的WuXi TIDES平台，围绕寡核苷酸疗法建立了化合物合成、工艺开发及生产的一站式服务平台，覆盖从药物发现、CMC开发，到商业化生产的全生命周期，加速将合作伙伴的创新构想转化为现实，更好地造福全球病患。 寡核苷酸药物是全球新药开发的重要热点，凭借其直接调控基因表达的独特机制，在多种疾病治疗领域展现出潜力。尤其在罕见病领域，更是成为新药研发的重要突破方向。 通过公开渠道梳理，当前全球范围内已有十多款寡核苷酸疗法获监管机构批准治疗罕见病，为遗传性血管性水肿、血友病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病、转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、

2月27日，亚虹医药宣布其APL-1702（CEVIRA）拟用于治疗宫颈高级别鳞状上皮内病变（HSIL）患者的上市许可申请已获得欧洲药品管理局（EMA）受理。 APL-1702是一款光动力治疗产品，由盐酸氨酮戊酸己酯软膏和一次性使用宫颈光动力治疗灯组成，通过创新的局部给药与阴道内置冷光源设计，实现了治疗模式的突破。（1）门诊“即治即走”便捷式治疗：其药械一体化设计，由妇科医生门诊操作，无需麻醉，将单次诊疗时间缩短至10分钟以内；放置后可立即恢复正常工作和生活，患者无需在医院等待，治疗完成后患者可自行取出装置。该“门诊短时放置+居家完成治疗”的模式，将极大提升医疗效率和治疗可及性。（2）冷光源技术提升治疗舒适度：APL-1702采用的创新冷光源设计，可将治疗区域组织温度控制在42℃以内。临床数据显示，97%患者报告宫颈治疗区域无痛感，且无宫颈结构损伤记录，避免传统光动力治疗可能导致的组织热损伤，减少局部刺激，改善治疗舒适度。 本次向EMA提交的上市许可申请主要基于APL-1702国际多中心3期临床研究，包括入组20%以上的欧洲患者。相关研究结果于2025年12月在Med杂志正式发表，并在

2月27日，赛诺菲（Sanofi）宣布抗IL-4Rα单抗度普利尤单抗注射液获中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准两项新适应症：用于治疗大疱性类天疱疮（bullous pemphigoid, BP）成人患者，以及用于6岁及以上儿童哮喘患者的维持治疗。 大疱性类天疱疮（BP）是一种好发于老年人的慢性自身免疫性疾病。患者常出现剧烈瘙痒、水疱、皮肤红肿及疼痛性病变，严重影响生活质量，并多伴有神经系统疾病和心脑血管疾病，可能因继发感染等并发症增加死亡风险。目前，BP的主要治疗方案仍以糖皮质激素和免疫抑制剂为主，但长期使用存在副作用。患者亟需更安全且有效的创新治疗方案。 哮喘是儿童常见的慢性呼吸系统疾病之一。哮喘严重影响儿童的身心健康，还可能影响肺功能正常发育，给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。哮喘控制不佳会影响儿童日常活动，如睡眠、学习和运动。 度普利尤单抗此次获批用于6岁及以上儿童和成人哮喘患者的维持治疗，适用于经中-高剂量吸入性糖皮质激素（ICS）联合其他哮喘控制药物治疗后仍控制不佳的伴有2型炎症（以嗜酸性粒细胞增加和/或呼出气一氧化氮升高为特征）的哮喘患者，以及口服糖皮质激素

吴妮 | 撰文 王晨 | 编辑 2025年底上市的宝济药业近期异军突起，股价自发行价以来最高涨幅超过6倍，市值一度冲破650亿港元，超越了君实生物、荣昌生物等老牌创新药企。 宝济药业目前的交易表现，诱发了市场参与者对其与此前特定标的（如药捷安康）历史路径的对比研究。药捷安康曾从52亿港元起步，在进入港股通前被推高至200多亿港元，入通后7天内股价翻4倍，一度触及2700亿港元市值高点。 尽管两家公司在业务模式上截然不同，但在“轻筹码结构”与“入通预期”的双重叙事下，部分资金的博弈逻辑表现出了某种程度的相似性。 宝济药业当前市值500亿港元已远超港股通的预计市值门槛，已经提前预定3月的恒生综合指数和港股通。在进入港股通前，市值/股价经历了显著上行，对于较早入场的交易者而言，价格上行会放大浮盈空间。 一定程度的溢价是创新药市场的常态，但宝济药业从一级市场约48.7亿元的投后估值，到二级市场一度突破650亿港元的市值，这种跨级跳跃式的估值修复在当前Biotech板块中极为罕见。在核心产品SJ02尚未实现规模化销售且国际合作出现变动的情况下，市场对其估值溢价的合理性与可持续性存在显著分歧。 至

来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们进行的一项超过20年、遵循医学研究“金标准”的随机对照试验给出了一个明确且振奋人心的答案。 你是否跟风过朋友圈的 “脑力训练” 游戏，指望靠它锁住大脑活力？面对市面上琳琅满目的 “防痴呆” 应用，又是否始终存疑：这些真的能抵御岁月对大脑的侵蚀？ 日前，一篇发表在Alzheimer's and Dementia: Translational Research & Clinical Practice上，题为 “Impact of cognitive training on claims-based diagnosed dementia over 20 years: evidence from the ACTIVE study” 的研究报告，用超过 20 年的随访数据给出了明确答案——遵循医学 “金标准” 的随机对照试验证实，认知处理速度训练能将 20 年后罹患阿尔茨海默病及相关痴呆的风险降低 25%，而这一惊人效果，仅需不到 24 小时的总训练时长就能实现。 痴呆症，尤其是阿尔茨海默病，已成为全球老龄化社会的 “头号健康挑战”。世界卫生组织数据显示，全球现

百岁老人的血液中有37种蛋白质的水平呈现出令人惊讶的特征——不是接近同龄人，而是更接近年轻组！ 想象一下，当你走过一个世纪的风雨，身体里某些指标却还像三四十岁的年轻人一样运转。这不是科幻小说，而是真实发生在瑞士百岁老人身上的神奇现象，在这个国家，仅有万分之二的人能活过百岁，他们究竟掌握了怎样的长寿密码？ 日前，来自瑞士日内瓦大学等机构的科学家们在Aging Cell杂志上发表了一项引人注目的研究；作为瑞士首个针对百岁老人开展的大规模研究项目“SWISS100”的一部分，研究人员深入分析了39名百岁老人（年龄100-105岁，其中85%为女性）的血浆样本，并与59名八十多岁的普通老年患者以及40名30-60岁的健康年轻人进行对比，试图从血液中寻找长寿的生物学线索。 说到长寿研究，你可能听说过日本的冲绳、意大利的撒丁岛这些“蓝色zone”，那里百岁老人的比例远高于世界其他地区，而在瑞士这样一个高度发达的国家，虽然人均预期寿命已达83.7岁，但能活过百岁依然是凤毛麟角。随着全球老龄化进程加速，预计到2050年，全球百岁老人数量将从现在的近50万增至超过300万。理解这些“超级老人”如何不仅活

美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年2月27日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，公司旗下获得CLIA认证的因美纳实验室服务（Illumina Laboratory Services）将为佛罗里达州立大学医学院儿科罕见病研究所（IPRD）新成立的诊断实验室提供临床测序及解读服务，进一步推动罕见病诊疗创新。 目前，全美约有3,000万名患者正在与罕见病抗争，而临床全基因组检测为终结患者的诊断苦旅带来了变革性机遇，” 因美纳首席医学官Eric Green博士表示。“IPRD研究所的同仁如今有望突破诊断壁垒，我们很自豪能够支持他们加速实现挽救生命的发现。” 罕见遗传病的诊断极具挑战性，要识别隐藏在基因组深层区域中的新型突变，先进的基因组测序技术与解读至关重要。同时，检测结果还必须具备可靠性与可操作性，以支持医生在面对既往未见疾病时作出决策。因美纳致力于为更多实验室提供所需的解决方案与工具，使罕见病诊断更具一致性，并加速从诊断到临床管理的进程。 我使用因美纳测序仪已有10多年，但临床样本的处理是一个全新的领域，” IPRD诊断实验室科学总监Cynthia Vied博士表示。“与科研环境

发表在《Acta Orthopaedica》上的一项大规模流行病学研究显示，全球每年腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的发病率预计约为 43/百万。目前国内每年约有6万新发病例，而且患病人数正在逐年增加，这一潜伏于关节深处的“隐形威胁”已被列入我国《第二批罕见病目录》。 每年2月最后一天是国际罕见病日，我们希望帮助更多人了解TGCT相关的防治知识，共同抵御这一关节周围的“潜伏者”。 熊燕 TGCT和普通滑膜炎的区别，普通人是很难厘清的，但是医生有专业的诊断方法。四川大学华西医院运动医学中心副主任医师熊燕就用他自创的“发洪水”的比喻来解释两种疾病的区别，让我们一起看看熊医生怎么说。 赵志强 因为TGCT多发于关节，很多病人会觉得是天气原因或者和某次意外碰撞有关，然后通过做艾灸、贴膏药等方式处理。但是，在不了解病情的基础上折腾，只会导致情况更糟糕。如何才能做到知己知彼，还得听医生的。下面是中山大学附属第一医院骨肿瘤科副主任医师赵志强的建议。 李鑫 尽管TGCT通常不危及患者生命，但作为一种局部侵袭性肿瘤，可能引发关节肿胀、疼痛和活动受限等，严重影响患者的生活质量。所以，出现相关症状后一定要及时就医。